肝豆状核变性至肝硬化死因怀疑早期肝硬化，该怎么办

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-08-19 04:46 标签： 肝豆状核变性至肝硬化死因

咨询标题：肝豆状核变性至肝硬囮死因肝硬化

肝功能异常转氨酶高，胆红素高凝血不好，血小板低该怎么办

请医生给我一些治疗上的建议

陕西 西安儿童医院 传染科
陝西 西京医院 消化内科

从检查资料看孩子的病情比较严重，肝豆状核变性至肝硬化死因是遗传病目前没有有效治疗方法。目前只能对症治疗保肝、降酶，支持治疗

“肝豆状核变性至肝硬化死因”问题由杨欣伟大夫本人回复 

谢谢，现在吃的青霉胺2.5片葡萄糖酸酸锌8片，熊去氧胆酸胶囊1片各种维生素，甘草酸二铵3片用药对着吗

用的药没有问题，这种情况必要时还是住院治疗更系统一些

“肝豆状核变性至肝硬化死因”问题由杨欣伟大夫本人回复 

前几次去西京医院，去了几个科室都不收在消化内科还是找关系才住上，也只确诊一下讓按儿童医院用药方案回家吃药

肝豆状核变性至肝硬化死因的诊斷及治疗

肝豆状核变性至肝硬化死因（Wilson’s disease,WD）是常染色体隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病该病是由编码P型ATP酶的ATP7B基因突变，影响铜的分泌忣排泄所致铜沉积

儿童肝豆状核变性至肝硬化死因的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或肝衰竭。常规的检测方法包括血清铜蓝疍白、24小时尿铜最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的相关检查和ATP7B基因突变的诊断评分系统。本病需要终生服用药物治疗可以使用螯合剂青霉胺或曲恩汀减少体内过多的铜，或者使用锌剂减少肠道铜的吸收急性肝衰竭的患儿常常需要肝移植。


以下情况需注意排除WD：

1、1岁以上患儿出现无症状的转氨酶升高、肝硬化合并肝脾肿大或者腹水、肝衰竭时；

2、青少年患儿出现不能解释的认知障碍、精神障碍、運动障碍时；

1、应完善肝功能检查：如ALT、AST、TBIL、DBIL、ALP；凝血功能：PT、INR；铜蓝蛋白、24小时尿铜；

2、完善ATP7B基因突变分析；

3、进行Ferenci评分系统进行评价（包括K-F环、精神症状（或头颅MRI表现）、Coombs阴性的溶血+血清铜升高、尿铜、肝铜定量、铜蓝蛋白、基因突变分析）；

注：一旦确诊需对患儿父母及患儿兄弟姐妹、后代进行肝功能、铜代谢指标及基因检测。

1、应用锌剂治疗适应症：

1）进行家庭筛查发现的无症状儿童WD患儿；

2）长期应用螯合剂后转氨酶正常的患儿的维持治疗；

注：从药物安全角度考虑首选醋酸锌。

2、有明显肝病临床表现者：如肝硬化及凝血功能異常者应应用螯合剂治疗，并控制食物中铜的摄入直至患儿临床表现减轻，肝酶正常；

4、失代偿期肝硬化儿童应使用螯合剂治疗或者螯合剂联合锌剂治疗；

5、药物治疗不佳的失代偿肝硬化患儿及急性肝衰竭患儿剑气行肝移植；肝移植可纠正铜代谢酶异常；肝移植后不需螯合剂及锌剂治疗

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