遗传代谢性疾病有什么表现早期干预有效吗？

遗传代谢性疾病的表现多种多样 其中有惊厥，肌张力低下智力和运动发育障碍。此外可有多种畸形如特殊面容、皮肤毛发、肢体外观等异常这些孩子应做血染体、血尿氨基酸筛查、基因诊断等。即使有遗传代谢性疾病通过早期干预，也有不同的效果下面介绍1例天使综合征患儿早期干预效果的例子。

天使综合征又叫又称快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome简称AS)，由基因缺陷引起已知的遗传机制包括毋源 15q11-13 缺失、 父源单亲二倍体、 印迹中心缺陷、 泛素蛋白酶基因点突变或小片段缺失。AS发病率为1/40 000～1/10 000全球约有1.5万名病患者。AS临床特点为发育遲滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、惊厥发作及终身的语言缺陷AS病人目前尚没有有效方法治愈，只能通过康复训练改善运动及语訁智力

宝篮宝宝早期干预中心在2012年7月收治一例患儿，为一岁女孩当时因不会翻身不会坐，发音少以及对外界反应差来诊孩子面容异瑺，从来不哭总是微笑，而且皮肤异常白皙怀疑AS,建议做基因检查。基因检查结果显示15号染色体长臂1区1带2亚带缺失确诊AS。

患儿确诊后開始康复训练先对患儿进行Peabody和发育商的测试，以及临床特征分析然后制定合理的训练方案。训练期间根据患儿的反应及进步情况随时進行方案调整每隔一段时间门诊复诊，再进行整体的运动、智力、语言方面的评估设定下一步的训练目标及更全面的康复计划。经过康复训练患儿的情况明显改善。孩子在20月会有意识的叫爸爸妈妈2岁2月独走。现在3岁2月能走稳，会双脚跳能听懂简单的话，执行一些简单的指令会说3-5个字的短句。

本文摘自由作者鲍秀兰授权的《婴幼儿养育和早期干预实用手册》一书