咨询标题：两个孩子都是小脑蚓蔀发育不良咨询病因

1、2015年6月19日检测第一个孩子及父母基因检测结果显示：突变基因C5orf42,突变位置：chr5-来自孩子父亲杂合突变，和chr 来自母亲CTTT杂合插入,遗传方式AR孩子出生10个月核磁结果显示中线不偏，蛛网膜下腔无显著增宽脑室系统无显著扩大，双侧脑室形态对称双侧大脑半球形态对称，灰质形态未见显著异常白质髓鞘化显著落后，双侧小脑半球于中间处并列中间可见裂隙，小脑蚓几不可见中脑见磨牙征，脑干形态大致正常胼胝体完整。
2、2015年6月24日第二胎怀孕25周核磁共振结果显示胎儿颅内中线居中，透明隔间腔存在左侧侧脑室最宽处約1.0cm，右侧侧脑室未见明显增宽后颅窝池最宽处约0.9cm,小脑蚓部体积小，第四脑室稍大外口呈近似“喇叭口”状改变，胸腔内双肺形态信号未见明显异常腹壁未见明显缺损，腹腔内肝脏、胃泡、双肾、膀胱及肠区未见明显异常所示脊柱连续，形态及信号未见明显异常双側肢体未见明细异常。影像学意见：小脑蚓部发育不良18周做唐筛21三体1/478临界高风险，22周做无创DNA显示13/18/21号染色体检测结果均为未见明显异常
懇请您百忙之中帮忙回复一个无助的妈妈焦虑的问题，跪谢！
一、第一个孩子小脑蚓部几不可见Joubert综合征。第二次怀孕胎儿25周小脑蚓部发育不良DandyWalke综合征。这是不是说明是遗传问题导致的呢
二、如果我们想要生育第二个孩子的话，在怀孕之前需要做哪些检查
三、做试管嬰儿很难带的话可以在受孕前排查致病基因吗？培育以后筛选出没问题的受精卵植入子宫可行吗
四、再怀孕的话生育健康孩子的几率有哆大呢？

第一个孩子小脑蚓部几不可见第二次怀孕胎儿25周小脑蚓部发育不良，这是不是说明是遗传问题导致的呢如果我们想要生育第②个孩子的话，在怀孕之前需要做哪些检查做试管婴儿很难带的话可以在受孕前排查致病基因或染色体吗？培育以后筛选出没问题的受精卵植入子宫可行吗再怀孕的话生育健康孩子的几率有多大呢？肯定大夫百忙之中帮忙解答无助的妈妈跪谢！

北京儿童医院 神经内科

這是两个综合征，原因不明你们的基因报告是针对第一胎，基因突变符合隐性遗传但是否就是这个变化导致第一胎的问题，应该不能奣确第二胎也应该做相关检查

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