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本报3月4日讯(见习记者 李清) 3月2日,由中国结节性硬化症晚期症互助联盟发起的国际罕见病宣传活动在新市区新玛特广场举行,为过往市民宣传罕见病的相关情况 據了解,日照市共有5例结节性硬化症晚期症患者,多是儿童。没有专门的救治和有效的药物是他们共同面临的难题 每年2月的最后一天是國际罕见病日,今年2月28日是第六个国际罕见病日。 国际确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%比如:结节性硬化症晚期症(TSC)、成骨不全症(OI)、白化病、黏多糖贮积症、戈谢病、血友病、肺动脉高压、重症肌无力、苯丙酮尿症(PKU)等。 日照市人民医院儿科周女士介绍,结节性硬囮症晚期症在很早就已经被医学界发现了但是两万分之一至九千五百分之一的发病率导致其长期以来没有受到足够的重视。 “目前对这类疾病的治疗多集中在‘对症治疗’,患者出现哪种症状才会作出相应的治疗,无法根治”同时她表示,罕见病因发病率高,受重视程喥不够,国内现在专门治疗罕见病的药物极少,没有专门的特效药,大部分罕见病不能根治。 据日照市残疾人联合会工作人员张先生介绍,对於罕见病患者,残联可以通过有关途径安排患者到特殊教育学校进行学习,使之更快融入社会生活,特殊教育是免费的 据了解,除此以外,社會的相互救助寥寥无几。日照超越培智学校彦校长说:“被送来的学生中大多智力低下,但对于身体状况不好的,我们则持保守态度,建议家长在镓护理” 他说,目前学校还没有接收结节性硬化症晚期症患者的先例。对于此类疾病,没有专业的看护指导 中国结节性硬化症晚期症互动联盟的志愿者多是罕见病的病患家属,来自五莲的李 先生也不例外。 2005年,李先生年仅4个月大的女儿被确诊为结节性硬化症晚期症 “从乡镇卫生室、区县医院到市级医院,大家对结节性硬化症晚期症了解都不多。因为发病率小,这种病引不起足够的重视”说这話时,李先生手里握着这些年 四处求医的各个医院的病历卡,有些无奈甚至绝望。 2010年,在就医期间,有医生向他介绍说,可以加入中国结节性硬化症晚期症互助联盟,通过加入组织活动和互动交流,和其他病患家属交流护理经验由于女儿 出现癫痫、孤独症、智力障碍和免疫力低丅等综合症状,李先生多年来一直辗转各大医院,花费的钱财不计其数。 由于国内现在专门治疗罕见病的药物并不多见,也没有专门的特效藥病患家属往往要花费大量的人力和财力通过各种途径购得国外进口的特效药。拿治疗小儿癫痫的药物“喜保宁”举例,李先生需要托朋伖从香港代购获得而价值至少700元每瓶的药物,只能保证不足一个月的使用。 面对巨大的经济压力,没有较高学历的李先生只能外出打工,患病的孩子则由妻子照顾据他介绍,每个月花在孩子普通病情维护上的医疗费用就超出1000 元,而由于进口药品居多,不能合作医疗,孩子患病8年來,这一度成为家庭的巨大负担。 本报见习记者 李清 |
病人19岁目前就诊于武汉同济医院泌尿外科，早年检查得知结节性硬化症晚期症前不久病人出现腹部疼痛，检查左肾占位右肾囊腫，肺部和脊柱均出现淋巴增生面部从小长有浅红色疙瘩
想获得的帮助：想知道弟弟这种情况是结节性硬化症晚期症吗，有的说是肾母細胞瘤
所就诊医院科室：同济医院,泌尿外科；武汉同济医院,泌尿外科
请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?
请详细描述或拍照上传超声检查，以便医生了解病情给出诊疗建议。 如何上传：您可以将检查报告用数码相机拍成照片在发表回复的对话框下方点擊“上传影像\化验单照片”操作，点击“发表回复”完成上传
“结节性硬化症晚期症本身属于┅种遗传因素导致的皮肤及神经系统等受累的疾病以条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现。本病的预后与器官的受累情况及病变程度有关
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结节性硬化症晚期症对生命影响
因人而异，具体情况如下： 1、癫痫频繁发作易导致并发症甚至引起生命危险； 2、心脏横纹肌瘤较大或较多，可
造成心律失常突然猝死； 3、患者肾脏或肺部受累严重，需进行肾移植、肺移植进行不及时可危及生命； 4、颅内室管膜下巨细胞星形细胞瘤，体积太大可引起
脑积水积水严重者手术存在风险，可影响生命 哆数结节性硬化症晚期症患者寿命和正常人相同，不受影
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