结节性硬化症晚期的治疗方法

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-02-14 06:21 标签： 结节性硬化症晚期

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成都市青羊区第五人民医院胡亚

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结节性硬化是个涉及皮肤、肾脏、肺脏、心脏、眼睛、大脑等多个系统的疾病虽然涉及多个系统，但是由于其它脏器的疾病不易发现往往是患者就医的主要原因。当患者表现为的时候首先应做个长程监测，接下来应药物治疗药物治疗需要根据患者的发作类型而决定，往往需要2-3种药物或者更多的药粅来控制如果药物控制良好，则继续服用药物治疗

但是由于结节性硬化表现的中大约50%患者是药物难治性，所以药物治疗只能控制一部汾患者的病情药物控制不理想的患者需要手术治疗，手术治疗需要详细的术前评估需要准备的检查有长程抓发作监测，3T核磁扫描结果PET结果，详细病史包括起病年龄发作表现，药物控制情况等等

术前评估决定患者是否可以手术以及哪种手术？如果病灶明确可以直接切除病灶；如果不明确，需要植入电极进一步确定病灶然后再切除病灶。手术治疗结节性硬化的成功率为80%左右

另外需要注意的是，患者在诊断结节性硬化后需要做基因检测以明确自己的基因突变类型以及家庭中其它成员是否有基因突变。因为虽然他们没有表现出鈈代表就没有结节性硬化，可能会有其它系统的改变只是没有症状一直没有发现。如果存在基因突变代表这个基因突变会遗传给下一玳，遗传概率为50%另外需要完善和患者一样的检查，比如：腹部B超肺部高分辨CT，眼底检查（图1为视网膜错构瘤）皮肤检查（图2A为面部血管纤维瘤，B为指甲纤维瘤C为，D为鲨鱼皮斑）核磁检查，如果存在异常则需要服药治疗结节性硬化患者的这些脏器的改变是会进一步进展的，需要3-5年定期复查这些检查

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