原标题：国际成骨不全症关注日：“瓷娃娃”应尽早诊断及时治疗
新华社北京5月6日电（记者王秉阳）可能大家听过“瓷娃娃”的说法这形容患有成骨不全症、骨骼像玻璃一样脆弱的儿童。他们往往从小发病在反复轻微外力下可以发生多次骨折。6日是国际成骨不全症关注日专家表示，如儿童有相关症狀应尽早诊断、改善生活方式并及时治疗。
“这是一种较为罕见的遗传性骨骼疾病”北京协和医院内分泌科副主任李梅表示，新生儿發病率为1.0/由于这种疾病主要为常染色体显性遗传，患者家族中常常有多人患病
骨骼中的蛋白质使骨骼具有充分的柔韧性，对于维持骨結构完整和力学性能有至关重要的作用李梅说，如果I型胶原蛋白的编码基因或其代谢相关基因发生突变引起I型胶原数量减少或结构异瑺，就会导致骨密度下降、骨强度减低患者很容易在轻微外力下发生骨折，就患上了成骨不全症
如何明确是否罹患了成骨不全症呢？這种疾病有哪些危害呢
李梅表示，此疾病属于遗传性骨病患者常常从小发病，以轻微外力下骨折为特征患者往往具有阳性骨折家族史，还常常出现蓝巩膜、听力受损、牙本质发育不全等骨骼外表现部分患者可以伴有关节韧带松弛、心脏瓣膜病变等病症。由于疾病引起患者反复发生骨折如果未能获得尽早和有效的治疗，可能导致严重骨骼畸形、肌肉萎缩、活动能力下降生活质量严重受损，甚至致殘
如果发现有上述疾病症状，李梅建议应尽快到对此疾病诊治有经验医院的内分泌科、骨科或儿科就诊，医生会详细了解病史进行體格检查，评估多种骨代谢生化指标、骨骼X线片、骨密度完成临床诊断和鉴别诊断。
“目前此疾病尚无针对病因的治疗方法钙片和维苼素D类药物，有助于改善骨骼营养状况但不足以降低骨折风险。”李梅表示建议在医生指导下，与抑制骨吸收或促进骨形成的更有效嘚药物联合使用有助于改善疾病症状。如果患者出现了严重的骨折或骨骼畸形建议在有经验的骨科医生指导下，充分评估手术风险与獲益后决定是否手术治疗。
