原标题：2017年结节性硬化症能自愈嗎症（TSC）的31个事实

2017年结节性硬化症能自愈吗症（TSC）的

概况-结节性硬化症能自愈吗症是一种遗传病可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、肝脏、肺脏和皮肤等重要器官发生肿瘤。

遗传-结节性硬化症能自愈吗症由TSC1或TSC2基因发生致病性突变引起

早期-许多结节性硬化症能自愈吗症患儿在絀生前或出生后可通过常规心脏超声检查发现心脏横纹肌瘤（一种心脏肿瘤）而得以确诊。

多样性-结节性硬化症能自愈吗症患者表现不尽楿同即使是同卵双胞胎。

任何人-结节性硬化症能自愈吗症的发生无性别差异可见于所有种族。

普遍-尽管结节性硬化症能自愈吗症比肌萎缩侧索硬化（渐冻人）或囊性纤维化常见 它却鲜为人知。

科学-治疗结节性硬化症能自愈吗症的依维莫司和雷帕霉素得益于科学家们对源自复活节岛土壤中细菌的研究

罕见病-结节性硬化症能自愈吗症是7000种罕见病的一种。

学科之间-多学科的专家协作诊疗可让结节性硬化症能自愈吗症患者受益但多数患者尚未惠及。

神经-尽管一半以上结节性硬化症能自愈吗症患者的智力正常但他们的神经系统异常仍然可影响其日常生活。

诊断-新一代测序技术显著提高了结节性硬化症能自愈吗症的基因诊断率所有的结节性硬化症能自愈吗症病人应该做基洇检测。

影响-在中国结节性硬化症能自愈吗症罹及20多万人群，并牵涉到众多的护理人员和亲朋好友

医生-有时候，一个结节性硬化症能洎愈吗症病人需要10个以上的专家

研究-结节性硬化症能自愈吗症的研究惠及了我们对肿瘤、自闭症、癫痫和其它疾病的了解。

全世界-每6000新苼儿中有一个结节性硬化症能自愈吗症患儿全世界有100万以上的结节性硬化症能自愈吗症患者。

发生-全世界每隔20分钟就有一个结节性硬化症能自愈吗症患者降生

病友组织-中国北京蝴蝶结结节性硬化症能自愈吗症罕见病关爱中心 (www.tscchina.org) 正与世界各地的病人组织共同努力，改善结节性硬化症能自愈吗症患者的生活

家庭-结节性硬化症能自愈吗症可严重影响伴侣和至亲的生活质量。

病因-结节性硬化症能自愈吗症是最常見伴有癫痫和自闭症的遗传性疾病

病变-面部血管纤维瘤是结节性硬化症能自愈吗症患者面部红色突起的小包块。

癫痫-约85％的结节性硬化症能自愈吗症患者有癫痫发作因此癫痫是结节性硬化症能自愈吗症患者最常见的脑部症状。

癫痫发作-婴儿痉挛症是结节性硬化症能自愈嗎症患儿常见的癫痫发作类型若条件允许，TSC专家推荐氨己烯酸（喜保宁）作为一线治疗药物控制癫痫发作

不可根治-结节性硬化症能自愈吗症尚无法治愈。

全球-国际结节性硬化症能自愈吗症组织（www.tscinternational.org, TSCi）与各地医护人员合作为全世界100万TSC患者提供更好的关爱。

选择-结节性硬化症能自愈吗症的研究已经为结节性硬化症能自愈吗症患者提供了新的治疗选择然而，世界各地的很多患者无法获得这些药物或无法得到嶊荐的随访

疾病谱系-大约一半的结节性硬化症能自愈吗症患者有自闭症相关障碍。

肾脏-高达90%的结节性硬化症能自愈吗症患者有肾脏血管肌脂瘤

负担-结节性硬化症能自愈吗症可对病人和看护人造成沉重的负担。

行为-结节性硬化症能自愈吗症行为异常包括焦虑、抑郁、兴奋、坐立不安、攻击、发脾气、自残、社交困难和睡眠障碍

咨询-所有诊断为结节性硬化症能自愈吗症的患者需要得到遗传咨询。

肺脏-淋巴管平滑肌瘤病（LAM）几乎仅出现在女性结节性硬化症能自愈吗症患者的肺部6月1日是世界LAM关注日。

本文来源 TSC关爱中心

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