基因突变母亲为携带者是怎么回事？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-05-31 05:01 标签： 基因突变母亲是携带者

钱江晚报·小时新闻 通讯员 王家铃 李文芳 记者 吴朝香

52岁的刘女士（化名）决定切除左右乳房和卵巢，她的这个选择和当年的安吉丽娜·朱莉很像。

本想保乳的她，最终放弃了

刘女士42岁的时候被查出乳腺癌，当时还年轻，结合病情，她选择了保乳治疗。

这10多年来，刘女士的生活一直很好，身体也没再出现异常， 她也以为自己摆脱了肿瘤。没想到，前段时间，她左边的乳房出现异常，医院检查后，确诊乳腺癌。

“在治疗之前，我们建议她做基因检测。”浙江大学医学院附属邵逸夫医院乳腺中心主任赵文和主任医师说，基因检测的结果是：刘女士携带BRAC1基因突变。

BRAC1基因突变这个词，不少人都有耳闻。它走入公众视野，很大程度上是因为安吉丽娜·朱莉。

当年，不到40岁的安吉娜朱莉先后宣布切除双乳和卵巢，正是因为她和患乳腺癌的母亲都测出自己是BRAC1基因突变携带者。

统计显示，BRAC1基因突变携带者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险高达80%和40-60% 。

BRAC1基因本来是抑制恶性肿瘤发生的，突变之后则增高了乳腺癌的发生率。


赵文和主任医师（左一）在手术

“她担心自己再复发、转移，所以决定切除已经确诊的双侧乳房，同时预防性切除卵巢。” 赵文和说，因为孩子已经成年，自己也已经50多岁，所以，这个决定虽然难，但刘女士最终还是下定了决心。

2019年年初，邵逸夫医院开展乳腺癌相关遗传基因检测。按照赵文和和团队的预估，住院患者中每年大概有200多位乳腺癌患者需要进行基因检测，但由于各种原因，运行到现在，接受检测的只有40多个家庭。

当年，因为安吉丽娜·朱莉的名人效应，曾掀起过女性基因检测的热潮，这还被称为“安吉丽娜效应”，但这个效应在女性乳腺癌患者中，也远远未达到普及的程度。

对乳腺癌患者来说，一次基因检测有什么意义呢？

赵文和团队最近接诊了一位40多岁的女患者，双侧乳房确诊乳腺癌，已经淋巴结转移。

赵文和主任看了她的病情后，建议她做基因检测，患者答应了。

结果出来，患者与父亲都携带TP53基因突变，临床多学科讨论认为患者不适合保乳。

“一般来说，保乳之后要放疗，但是这种基因突变恰恰是放疗禁忌。”

这种基因突变携带者，如果保乳后，放疗，极有可能会造成情况恶化。

最终，患者的治疗方案被改变，接受了切除乳房的根治术。

妈妈确诊乳腺癌后，女儿也去做了一项检测

另外一位44岁的女患者王女士（化名），右乳浸润性乳腺癌。王女士的姑姑和堂姐，分别是卵巢癌和乳腺癌。

王女士是两年前做的手术，考虑到她存在乳腺癌家族遗传风险，在最近的复查中，赵文和主任同样建议她做基因检测。

检测结果是，王女士是BRAC基因突变携带者。

王女士有位女儿，还在读大学。在赵文和的建议下，女孩也做了基因检测，同样携带BRAC基因突变。

“携带BRCA1基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌 、输卵管癌 、 胰腺癌 、 胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加 ，BRCA1呈显性遗传，遗传给后代的机会是50%。”赵文和说，他们建议女孩：18岁以后开始乳房自检，25岁后开始MRI检查，30岁后加做钼靶检查，35岁前完成生育，建议产前诊断或辅助生殖，进一步进行家系验证。

“乳腺癌的中位发病年纪在50岁左右，如果有基因突变风险的，可以提早做好预防。”赵文和解释，如果不想将这种基因遗传给后代，可以进行遗传咨询。


从遗传上阻断肿瘤基因，目前可以采用的方法是用第三代试管婴儿，简单来说，就是取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止有害基因传递。

“基因检测后，从疾病的治疗到遗传阻断，患者及其后代都可以受益。”这也是赵文和和团队成员一直想推动患者做基因检测的原因。

四五位家属都得了癌症，她还是拒绝了医生的这项提议

从理论上来讲，基因检测有很多益处，但“现实很骨感”，200多例的预期和40多例的现实就是个例证。

董敏俊是浙江大学医学院附属邵逸夫医院主治医师，他的手机里记录了10多位有乳腺癌或相关肿瘤家族史患者的信息，这10多位都是他做了特殊标记的。

“她们都是推荐做基因检测的患者，我一个个给她们说，劝她们来，希望她们能做这个检测。”

所谓的适合基因检测乳腺癌患者，是以下几类：年轻乳腺癌（45岁以下）；家族中有近亲患乳腺癌或者卵巢癌；50岁以下乳腺癌患者，有至少2个原发病灶等。

让董敏俊医生遗憾的是，只有比较少的患者和家属有比较强的意识，手机里标注的10多条记录是门诊建议后尚未来检测的患者或家属。

“有一位40多岁的女患者，她有四个小姨都是妇科肿瘤，有宫颈癌，也有卵巢癌，她的妈妈和外婆也是乳腺癌。我特别希望她来做基因检测，建议了几次，她都一直因为工作忙等原因没下定决心来做这个简单的检测。”

患者不愿意做基因检测的原因很多，也很微妙。

有人觉得没必要，反正自己已经生病了；有人觉得还要通知亲戚，太麻烦；也有人嫌费用太贵。

“基因检测的费用2700多元，如果是患者检测出有突变，那么该患者的近亲有一些是可以免费检测的。” 赵文和说， 不是所有的乳腺癌患者都需要基因检测， “但对于那些有必要评估的患者，我们还是希望他们能做这样一个检测，这无论是对患者的治疗还是患者家属都有很大益处。”

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