家里有遗传性共济失调,但是父母没有孩子会有吗?会携带这种致病基因吗
家里有遗传性共济失调,但是父母没有孩子会有吗?会携带这种致病基因吗
补充说明:家里有遗传性共济失调,但是父母没有孩子会有吗?会携带这种致病基因吗
癫痫又被称为“羊角风”或“羊癫疯”
以前老百姓以为是吃了羊肉、猪肉有关
脑部神经元异常放电引起的一系列症状
我的孩子会不会也得这个病?”
这是癫痫病患者最关心的问题之一
在6月28日“国际癫痫关爱日”(也是“中国癫痫日”)前夕,羊城晚报《健康周刊》联合广州医科大学附属第二医院举办“名医谈,癫痫是否会遗传”的健康大讲堂,特别邀请广州医科大学神经科学研究所所长、中国抗癫痫协会副会长廖卫平,知名癫痫专家刘晓蓉给读者详细解答有关癫痫病的遗传几率以及基因检测和精准治疗问题。
▲中国抗癫痫协会副会长廖卫平表示医患一起努力才能战胜癫痫
每位患者癫痫发作均有特殊性
在神经科医生看来,并不认为这个疾病有什么特殊,只不过是脑子里一部分或整个脑神经异常活跃,引起运动、感觉、精神情绪、行为异常,最常见的就是口吐白沫、四肢抽搐(俗称“大发作”)。几乎每个患者都有自己特定的症状,发作的时候都有其特殊性。
据了解,癫痫发作的时候,有肢体僵硬与抽搐的症状,比如一侧嘴角、手指、足趾、眼睑或面部及肢体有节律性的抽动,抽搐前可出现身体僵硬的现象,抽搐逐渐加重,可持续数十秒。也有的表现为自动症,比如伸舌、咂嘴、咀嚼、吞咽等或者手部机械地、无意识地重复某种动作。
另外,癫痫发作的时候,还会感觉异常,四肢和躯干会感到有麻木感、电击感、疼痛,眼前有半点、暗点、闪光或闪烁的感觉。也可以无任何症状突然意识丧失,不能回答别人的问话,抽搐后出现昏睡状态,不易唤醒。
我家族里没有人得这个病,
为什么我的孩子会得癫痫?
很多患儿的父母会对孩子罹患癫痫疑惑不已。本次健康大讲堂,就是针对患者关心的这一问题而举办。在讲座中,刘晓蓉教授称,到底为什么会得癫痫,这个问题要寻找根源。
癫痫的病因在脑部,任何原因引起的脑部病变或者脑部损伤都可能会引起癫痫,比如缺氧、溺水、中毒、颅脑感染(脑炎)、颅内肿瘤、脑血管病、内分泌代谢疾病等,排除这些明确的原因之后,就要考虑遗传性因素,需要进一步进行基因检测明确病因。
▲专家强调,癫痫治疗用药一定要规范
这里的因素就变得比较复杂了。刘晓蓉教授指出,人体基因在遗传过程中发生变化,我们会跟父母相似,但不可能一模一样,而基因突变引起的癫痫则可能会遗传。
目前发现与癫痫相关的基因有千余个,而临床上基因检测则发现较多的有新生突变、常染色体显性遗传性突变、常染色体隐性遗传性突变、X染色体基因突变。
针对病因治疗,精准用药效果好
刘晓蓉教授介绍了两个典型案例
阳阳10岁,1岁开始起病,表现为发作性抽搐,点头、发呆、发作频繁,智力和语言表达与同龄孩子相比都差一点。到广医二院做了长程脑电图、头颅MRI检查,癫痫专科门诊专家诊断为“癫痫性脑病”,头颅MRI没有发现明显异常,病因不明,阳阳的父母都正常,也没有家族史。为了寻找病因,阳阳和父母做了全外显子测序,发现GABRB3基因的新生突变(即小孩有突变,父母无突变),所以阳阳是遗传性癫痫。
刘晓蓉教授说,根据患儿临床特征基因检测结果调整药物方案,用丙戊酸联合拉莫三嗪治疗,阳阳发作明显好转,至今已有四年无发作,孩子的智力和语言能力明显改善。
“不做基因检测就不知道阳阳的病因,用药只能是常规治疗,可能疗效并不明显。而且从遗传角度讲,阳阳是新生突变,父母均无此突变,如果父母再生育一个孩子,生育正常孩子的几率与正常夫妻一样(需除外嵌合突变),但是阳阳的突变可以遗传给其下一代,其下一代患病的几率为50%。”刘晓蓉教授的一席话,让现场很多家长明白了基因检测对于癫痫患者的重要性。
▲刘晓蓉教授介绍癫痫基因检测的意义
另外,还有常染色体显性遗传突变,即患病小孩突变来自有病父母一方。刘晓蓉教授说,有一位女孩在12岁的时候出现发作性尖叫,并且伴有口角抽动,每天发作3次左右。
到医院检查后发现,女孩的腰部多处色素脱失斑,做了头颅MRI发现左侧颞区有高密度影,腹部CT显示右肾错构瘤,长程视频脑电图显示癫痫样放电,广医二院癫痫专科门诊专家诊断为“结节性硬化症,症状性癫痫”。
患儿妈妈身上也有小块色素脱失斑,但没有癫痫发作,女孩与妈妈一起做了二代测序后发现,患儿TSC1基因存在一个杂合移码突变,患儿母亲存在相同的突变。就是说,患儿从妈妈那里遗传了癫痫,并且症状表现更为明显。
“这位患儿除了要用抗癫痫药,还需要一种针对基因功能的药物雷他霉素,抑制结节的生长”,刘晓蓉教授说,“针对性精准用药,患儿的发作明显好转。”
▲神经内科和外科专家联合解答市民疑问
廖卫平教授指出,不同的基因突变可以引起严重程度不一的癫痫表型,其发作转归和预后也不一样。做了基因检测,可明确患者的致病基因,可以预测病情的发展状况,同时还可以为临床医生治疗提供重要线索,提示可能的治疗方法,从而提高患者预后,目前已经发现多个基因的突变具有明确的精准治疗方法。
TIPS:癫痫需要治疗
癫痫需要治疗,哪怕只有一次发作,也需要就医,通过检查查找病因。专家表示,癫痫只要早发现、早诊断、规范治疗,治疗效果良好。
目前药物治疗是癫痫治疗的首选。另外,还有癫痫外科治疗,一般用于药物难以控制的癫痫,生酮饮食也一般用于药物难以控制的癫痫。
博士、教授、博导。现任广州医科大学神经科学研究所所长,中国抗癫痫协会副会长,《Seizure: European Journal of Epilepsy》杂志副主编。
主持国家自然科学基金等各级研究课题多项,发表论文多篇,并完成卫生部医学视听教材《癫痫》。多次获奖(国家教育部科技进步二等奖、广东省科技进步二等奖、省优秀教学成果二等奖等)。因在癫痫方面的研究成绩突出,先后获欧洲Gowers’奖、Sackler中国医师年度奖以及广东省突出贡献专家、广东省青年科技奖、国务院政府特殊津贴专家、广州市优秀专家、卫生部有突出贡献中青年专家等奖项和荣誉称号。2011年获国际癫痫署(IBE)和国际抗癫痫联盟机构联合颁发的“癫痫大使奖。
教授、主任医师。广州医科大学附属第二医院神经内科、神经科学研究所专家。现任中国抗癫痫协会副秘书长、中国抗癫痫协会神经电生理分会副主委、中国抗癫痫协会精准医疗及药物不良反应监测委员会委员、广东省抗癫痫协会常务理事、广东省医学会神经病学分会青年委员会副主委、中国医师协会神经内科医师分会遗传专委会委员。
主要研究方向为癫痫和发作性运动障碍。长期从事癫痫和发作性运动障碍疾病的临床诊治和遗传学研究工作。曾主持完成国家、省、厅、市级科研项目10项,其中国家自然科学基金2项。在国内外杂志上发表论文50余篇。
编辑|广医二院全媒体工作室
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前几天,中小学生近视的话题,又登上热搜。
据教育部对9个省区市中、小学生在疫情期间的视力变化情况调研结果显示,半年多来,被调查学生视力不良发生率,从59.2%上升到70.6%!
也就是说:10个孩子中,就有7个是近视眼!
下面这几张图片,分别代表着正常视力、轻度近视、中度近视、重度近视人群眼中的世界,现在的你,属于哪种近视?
(近视度低于等于300度)
(近视度在300~600度之间)
(近视度高于600度)
在重度近视眼的孩子眼中,世界就像是模糊的马赛克,只有色块的区别,错过了许多细节的风景。
如今的孩子,个个都离不开手机、IPAD,很多都早早戴上了眼镜。
可有时候许多家长发现,就算严格限制了孩子玩手机、玩IPAD,他们同样也会近视!
导致孩子近视的真正原因,并不只是手机和IPAD,还有下面这“五大杀手”!
别让孩子的视力被偷走!
墙壁太亮、光线太暗、桌椅高度不合适、黑板反光太强、阳光下学习等, 也会对孩子的视力造成影响。
而在所有的环境因素影响中,尤其需要注意的是头顶上的LED灯。
法国卫生局一项调查显示:
长时间接触强烈的LED灯,会导致光中毒,其中的蓝光会对视网膜造成永久性的伤害。
是青少年,晶状体未发育完全,不宜多接触LED产品。
中华医学会眼科学分会,也有这样一组数据:
在中国4.2亿网民中,63.5%的网民因蓝光辐射,有视力下降、白内障、失明等不同程度的眼疾。
蓝光的危害竟然如此之大!
是否要将家里的LED灯都换回白炽灯?
经过国家质检上市的LED灯中的蓝光,是无危险或是低危险的蓝光,是属于安全阈值范围内的。
LED灯并没有那么可怕,更没必要把家里的LED灯换掉!
不良的饮食习惯,也会影响孩子视力的健康。
如若缺乏维生素A、维生素C、钙质等,都不利于孩子的视力发育。
在所有的食物中,对眼睛最伤的莫过于各类甜食。
糖吃多了,体内的维生素B1和钙质会被严重消耗。
而维生素B1对视神经有保护的作用,含量的高低直接影响视神经的状态;
钙是眼部组织的保护器,缺钙会影响眼球壁韧性,从而影响视力!
世界卫生组织早在2015年,就发布了有关成人和儿童糖摄入的指南:
无论成年人还是儿童,都应把游离糖的摄入量限制在每天总能量摄入的10%以下,最好能进一步限制在5%以下。
PS:存在于新鲜水果中的糖和奶类中的乳糖不包括在其中。
1 罐可乐约含糖37克
3小块巧克力约含糖9克
1 个蛋卷冰激凌约含糖10克
如果不加以注意,很容易就吃超每日糖的最大摄入量!
父母双方都是近视的话,孩子近视的风险要比父母双方都不是近视的高4倍。
虽说孩子近视的成因也有遗传的因素在,但却是不能盲目地“一刀切”。
人体内导致近视的基因有很多,有一部分基因的影响非常小,需要很多突变基因的叠加,才能真正地引发遗传近视。
相较于遗传而言,父母把用眼坏习惯传给孩子,才更容易引发了孩子的近视。
例如躺着看手机、追剧一追就是几个小时等,孩子无意识地模仿了父母的坏习惯,这才是真正的伤眼杀手!
错误的学习用眼习惯有:
● 近距离阅读,容易造成用眼疲劳,阅读时应保持和书本30cm左右的距离。
● 躺着玩手机或看书,尤其是侧躺,睫状肌长时间被压迫,眼睛供血不足,引发疼痛感,影响视力。
● 写作业姿势不规范,趴桌子上写、歪头写......
● 趴在桌上午睡, 长时间压迫视神经,时间久了眼睛承受的压力过大,也会对视力造成损伤。
错误的娱乐用眼习惯有:
● 长时间盯着电子屏幕,导致眼压升高,容易造成眼睛酸胀,还有可能诱发青光眼。
● 关灯后偷玩手机,周遭环境与屏幕亮度形成鲜明对比,严重损害视力。
用眼不卫生对眼睛的杀伤力,同样不可小觑!
尤其是用脏手擦眼睛或是做眼保健操时,手上的细菌进入眼睛,会对双眼造成感染伤害。
小学是沙眼、结膜炎(红眼病)等眼部疾病的高发期,原因正是用脏手揉眼睛!
另外注意,不要和孩子共用毛巾和脸盆,并定期消毒,避免造成交叉感染。
别再陷入这些视力骗局里!
在所有的视力骗局中,最多家长交了智商税的,就是视力提升机构。
这些机构号称,通过仪器对眼睛进行训练和按摩,达到“降度数、摘眼镜”的作用。
高级一些的仪器还附带有热敷的功能,通过改善眼部周围的油脂分泌,让泪膜变好一些,眼睛也能暂时看清一些。
需要引起重视的是,这种仪器的本质,只是提高裸眼视力而已。
一个近视300度的人,它的裸眼近视是0.3。
通过几天的训练并坚持不戴眼镜,大脑有了模糊适应现象,裸眼视力就很可能就提升,家长却误以为近视好了。
但这些看似治疗近视的方法,并不能真正治疗近视,仅仅是短时间提升裸眼视力,并改善疲劳而已。
有些家长在这些机构的忽悠下,放弃了让孩子戴眼镜,一年不到度数却提升了,得不偿失。
除了视力提升机构外,家长群还流行使用护眼贴。
护眼贴的价格比较亲民,许多家长都抱着“死马当活马医”的态度,给孩子试试看。
实际上,护眼贴和视力提升机构一样,同样也是智商税。
护眼贴的本质只不过是接触眼睑,眼贴里的成分无法进入眼睛里,想要“治疗”也是不可能。
要说护眼贴有什么用处,那就是它能让孩子闭上双眼,短暂休息,放松眼球,仅此而已。
综上所述,那些所谓治疗视力、提升视力的方法,大都数都是骗局!
近视形成不可逆,延缓发展是关键!
想要帮助孩子延缓近视的度数,最重要的还是从日常生活中入手,改善周围的环境,并培养孩子的用眼习惯。
20:20:20法则指的是:
在孩子写作业时,每隔20分钟,就该抬头停下来远望20英尺(约6米)的距离20秒。
这并不要求必须掐着表来执行,而是提醒家长的孩子,用眼一段时间就该让它得到休息。
另外,写作业的姿势也要端正,严格参照 “一拳、一尺、一寸” 的原则,来帮助矫正孩子的姿态。
为孩子提供良好而又舒适的作业环境,灯光、桌椅等,都是影响孩子视力的因素。
学习时,光线应该从左侧投入,不要从正前方或右侧采光。
夜晚学习时,除了台灯照明外,室内还应再开一小灯,以减少明暗差。
根据《学校课桌椅功能尺寸及技术要求》规定,中小学生课桌椅各种型号的标准身高、身高范围如下:
家中的课桌椅高度,尽可能调节成上表的高度,也能起到预防和保护视力的作用。
就算周末在家,孩子也可以完全按学校的眼保健操时间,在家也坚持做。
虽然眼保健操并不能帮助恢复视力,但它能帮助放松疲劳的双眼,缓解疲劳。
另外,建议孩子能每天坚持打一会儿乒乓球,简单又好玩。
在盯着乒乓球一近一远看的同时,能锻炼睫状肌,同样也能起到预防近视的作用。
67%的美国孩子,6岁之前就有了自己的平板电脑,美国孩子每天花在电子屏幕上的时间远远超过中国孩子!
而2017年世卫组织的一项调查数据显示:
中国青少年近视率为70%,而美国的中小学生近视率仅为10%。(数据引自《光明日报》)
也就是说,美国的小孩每天看电子屏幕多,但他们近视却少!
形成如此反差的原因是:
美国小孩的户外时间,远多于中国小孩!
《自然》杂志曾做过一项研究,结果表明:
户外活动的时间才是近视发生的唯一强相关因素,眼睛接触阳光的时间越短,近视的风险越高。
这是因为,阳光可以诱发视网膜释放多巴胺,多巴胺能帮助感光细胞响应光刺激的神经传递素。
简单来说,阳光能促进双眼分泌多巴胺,而多巴胺促进眼睛的自我调节,从而在一定程度上预防近视!
为此,我国教育部在《3-6岁儿童学习与发展指南》中指出:
幼儿每天的户外活动时间,不能少于2个小时。
活动不仅限于运动,坐着晒太阳也是可以的!
如果学校距离家里不太远,接孩子上下课时,可以沐浴在阳光下走回家,尽可能每天让晒太阳的时间达到2小时。
为孩子的双眼“保驾护航”!
想要保护孩子的双眼,还能从日常的饮食中入手。
一些常见的食物,可以帮助缓解眼睛的疲劳,尤其是含有花青素、β胡萝卜素、钙、维生素C、E等的优质食物。
想要抵御电子屏幕、或是LED灯的蓝光,多吃菠菜、花椰菜、洋葱、玉米、南瓜、芥蓝等。
想要增强眼球壁的任性,钙质不能少,牛奶、豆类、海带、鸡蛋要坚持吃。
预防夜盲症,则需摄入足量的β胡萝卜素,它分布在胡萝卜、菠菜、南瓜、花椰菜、芒果等之中。
想要增进眼球的健康,多吃富含维生素C的食物,尤其是水果,猕猴桃、柠檬、葡萄柚等。
有对眼睛好的食物,自然也有“视力杀手”。
少吃甜食,摄入过量的糖分,代谢时会消耗体内大量维生素B族和钙质,从而影响视网膜的发育。
少吃辣椒,辣味会引起眼睛的周围产生灼热感,导致眼球血管充血,视线逐渐模糊。
少吃高脂食物,它会让让眼球长期处于酸性环境中,眼球壁逐渐脆弱,导致眼球变形,发生近视、远视或散光等问题。
在孩子6岁-13岁的阶段,是生长发育的重要时期,眼球发育也不例外,一旦没保护好,近视度数的增加是最快的。
在有些时候,孩子看黑板略微有些模糊,却不太敢和家长说。
或者家长没有重视,就错过了矫正和治疗的最佳时期。
因此每隔一个阶段,就带孩子做一次视力检查,包括孩子的视力、屈光度数以及各项眼部参数。
如果是已经近视的孩子,建议每到小长假,即寒暑假、五一、十一等日子,就去做检查,及时监控近视的度数。
在合理用眼的前提下,给孩子配备合适的镜片,能够帮助延缓近视发展。
近视预防,更多的还是从日常生活中的习惯做起,尤其是作业习惯和户外运动,能够从源头上保护孩子的双眼!
家长们也该多多对孩子的视力上心,且不要听信网络上或是眼镜店的“偏方”,孩子如有近视,带他去医院及时配镜治疗,才是上上之策!
今天的视力科普文有帮到你吗?如果有,请点个“在看”,并“分享”给更多的人,让我们的孩子远离近视!