40岁怀孕4个月做检查无创染色体异常怎么办多了一条，要是执意生下孩子会不会百分百有问题还是几率问题？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-11-16 01:16 标签： 无创染色体异常怎么办

100个孕妇做无创DNA几个不通过是无法得出一个具体的数字的，不过整体不通过的概率是比较低的。无创DNA属于孕期的一项普通检查，不通过的人并不是很多，这个基本上都是可以通过的，不过也有特殊的情况导致无创DNA检查不通过，包括双胎妊娠、胎儿为嵌合体、女性有无相关病史、女性的身体素质，孕期的状态，周围环境的影响等等，所以无创不过关也是具有随机性和偶然性的，不能准确的给通过率下定义。

孕妇在怀孕16-20周左右期间是需要去做无创DNA检测的。无创DNA是通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析来判断胎儿有无染色体异常的手段，一般来说通过率不是很低，但也有不通过的情况。一般导致无创dna不通过的原因可能有以下几种情况：

  1. 1. 怀孕时间太短。孕周太小，母体外周血液中胎儿DNA含量较低，无法提取足够量的DNA进行二代测序，那么无创检查也不会通过；
  2. 2. 母体因素。如果女性既往接受过免疫治疗，输血治疗，或器官移植。那么就会造成体内存在多个来源的dna无法区分，从而导致无创不通过；
  3. 3. 女性的身体因素。如果女性的体重过轻，例如IBM指数在15以下，可能会造成外周血DNA浓度过低，造成无创检测无法通过。
目前来说，无创DNA的准确率较高，孕妇做无创DNA不合格的概率是很低的，但是并不能统计具体的数据，每个孕妇的实际情况都不一样，因此要具体情况具体分析。建议孕妇在检查时保持心情放松。

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一般来说，无创基因检查的通过率还是很高的，一般正常的孩子没有问题的。唐氏筛查出现高风险说明宝宝患有唐氏综合症的概率比较高，建议进行进一步复查，例如可以做无创DNA或者羊水穿刺。比较推荐前者。

指导意见：要注意进行羊水的穿刺进行确诊为主，要注意合理的饮食，避免接触辐射性的物体。

李银利护士外科万全县孔家庄中心卫生院已帮助用户：160928

问题分析：您好，你的情况，考虑是唐筛高风险，估计有先天愚型的可能。建议最好是进行羊水穿刺检查。，
意见建议：羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症：胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时；B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者；孕妇于 早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染；细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断，前胎为先天愚形儿或有家族史者，高龄孕妇等；怀疑为母儿血型不合。。

翟林飞护士妇产科威县医院已帮助用户：32060

擅长：高血压，妇产科疾病

病情分析：您好，根据您的以上这些内容的描述，您的情况考虑是怀孕后高风险
意见建议：您好，像您的这种情况考虑是进行羊水检查，羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症：胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时；B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者；孕妇于 早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染；细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断，前胎为先天愚形儿或有家族史者，高龄孕妇等；怀疑为母儿血型不合。

陈海珍护士妇产科河北省邢台市威县人民医院已帮助用户：33546

擅长：高血压，心脏病。妇产科疾病

指导意见：做羊水检查，可以查出是否有先天性畸形、先天性代谢缺陷、染色体异常疾病、伴性遗传病等　　　　　　　　　　　　　

张从医师内科贺营卫生院已帮助用户：272407

擅长：慢性糜烂性胃炎,肝炎,习惯性便秘

问题分析：你好唐氏筛查只是一项风险预测，也就是说它可以告诉你宝宝患上唐氏综合症的几率大概有多少，而不可以告诉你他会不会患上唐氏综合征。当检查唐筛不过关的时候，医生会建议你进行进一步的羊水穿刺，判断孩子是否患有唐氏综合症。
意见建议：唐筛作为一种风险评估来说，它还是比较全面和准确的。但如果说它是否可以真真切切告诉你宝宝患有唐氏综合症的话，恐怕是不可能的

罗亦星护士妇产科广州医学院第二附属医院已帮助用户：4840

擅长：妇产科尤其擅长宫颈糜烂等疾病

问题分析：病情分析： 你好，唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。 指导意见： 指导意见：唐氏筛查结果就有两种：一是低风险；二是高风险。这种检查只是一种概率问题，不能确定是否有先天畸形，从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
意见建议：低风险一般不用再检查了代表基本没问题，若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。

张中会医生会员中医科齐鲁医院已帮助用户：58970

擅长：高血压、糖尿病、心血管疾病

早些年由于国内无创DNA技术刚从国外引进到国内，市场秩序混乱，国家也没有统一的规范，导致很多医院和第三方检测机构联合，进行商业化推广，鼓动孕妇做无创检测，继而从中获利，很多不正规的医院可能会出现无创DNA骗局的情况，随着国家对于医疗系统的改革，现在只要选择正规医院做无创DNA检查都是没有问题的。

无创DNA主要针对染色体21、18、13三体进行检查，对于性染色体准确率没有那么高，如果初步检查出胎儿有异常情况，可以选择做羊水穿刺检查，准确率能够达到99%。

首先从技术上来说并不是骗局，无创DNA筛查的目标疾病是21三体，18三体和13三体综合征这3种常见胎儿染色体非整倍体异常，准确率能达到90%以上，由于检查费用比较昂贵，因此不能保证其中有人靠这项技术进行非法获利。目前在国家政策上，无创产前检测已经纳入产前诊断体系，以下是关于无创DNA检查近些年发生的事件：

  1. 1. 2010年检测方法问世；
  2. 2. 2012-13年临床研究数据爆发式刊出，产前诊断专家共识出台；
  3. 3. 2014年国家叫停，开始着力整顿市场；
  4. 4. 2015年开放检测试点；
  5. 5. 2014-15年主要检测服务商完成仪器和试剂的医疗器械许可；
  6. 6. 2016年国家技术规范出台，全面开放，纳入现有产前筛查管理体系。
经过这些年的规范与整改，无创产前检测主要是通过具有产前诊断资质的机构进行检测，而这个机构不管是选择自建实验室进行检测，还是送往第三方医学检验实验室进行检测，具体操作流程虽然有差异，但是全部是合规的。

此回答由提问者 14:26:01 推荐为最佳回答。

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无创dna检测出性染色体异常不是骗局，人体内各个器官的发育都是有46对染色体指导发育完成的，任何一个染色体出现异常都是非常严重的，可能会出现某种身体畸形或者是先天性疾病，这对于父母还是孩子来讲都都是非常痛苦的，如果女性在产前进行无创dna检测发现胎儿的性染色体出现了异常，一般情况下都建议及时进行终止妊娠。

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