遗传学-染色体变异_百度文库
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遗传学-染色体变异|
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下列关于变异的叙述，正确的是
A．染色体中缺失一个基因不属于基因突变B．产前诊断能确定胎儿性别进而有效预防白化病C．染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体增倍
题型：单选题难度：偏易来源：专项题
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据魔方格专家权威分析，试题“下列关于变异的叙述，正确的是[]A．染色体中缺失一个基因不属于基..”主要考查你对&&染色体变异&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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染色体变异
染色体变异：1、染色体变异分为染色体结构变异和数目变异。（1）染色体结构变异①概念：排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。②类型：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构的变异主要有以下4种：缺失、重复、倒位、易位。 ③结果：染色体结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。
2、染色体数目变异 （1）染色体数目变异的种类①细胞内的个别染色体增加或减少。②细胞内染色体数日以染色体组的形式成倍地增加或减少，（2）染色体组①概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。 ②条件：a、一个染色体组中不含有同源染色体；b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。（3）单倍体和多倍体比较
注：①二倍体：有受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组的个体。②染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。3、染色体变异在实践中的应用 (1)单倍体育种 例：②优点：明显缩短育种年限，后代一般是纯合子。(2)多倍体育种 ①方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。②成因：秋水仙素抑制纺锤体的形成。&④实例：二倍体无子西瓜的培育。表解基因重组、基因突变和染色体变异的不同：
&知识点拨：染色体组数的判定&1．染色体组数的判断方法 (1)根据细胞中染色体的形态判断细胞内同一种形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。如图A细胞内同种形态的染色体有3条，则该细胞中有3个染色体组；图C细胞内同一种形态的染色体有1条，则该细胞中有1个染色体组。细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。如图A细胞内有3种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有3条染色体；如图C 细胞内有5种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有5条染色体。 (2)根据基因型判断在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则含有几个染色体组，可简记为“同一英文字母无论大写还是小写，出现几次就含几个染色体组”。如图B细胞内控制同一性状的基因出现4次，则含有4个染色体组。 (3)根据染色体数目的形态数判断染色体组的数目=染色体数／染色体的形态数如图A细胞内共含有9条染色体，染色体的形态数是3种，9/3=3，则该细胞内含有3个染色体组；如图 B细胞内共含有8条染色体，染色体的形态数是2种， 8/2=4，则该细脆内含有4个染色体组；如图C细胞内共含有5条染色体，染色体的形态数是5种，5/5=1，则该细胞内含有1个染色体组。 2．一些细胞分裂图中的染色体组数判断（如图）①减数第一次分裂的前期，染色体4条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。 ②减数第二次分裂的前期，染色体2条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。 ③减数第一次分裂的后期，染色体4条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有、2条染色体，该细胞中有2个染色体组。 ④有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4 个染色体组。 知识拓展：1、基因突变是染色体的某一位点上基因中碱基对的改变，是分子水平的变异，而染色体变异则是比较明显的染色体结构或数目的变异，属于细胞水平的变异。 2、判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。若发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组都叫单倍体。若发育起点是受精卵，其体细胞中有几个染色体组就叫几倍体。&3、体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。 4、单倍体育种得到的一般是纯合子。二倍体生物的花粉经单倍体育种后，得到的一定是纯合子植株。四倍体等多倍体的花粉经离体培养、秋水仙素处理后，可能产生杂合子。如BBbb的花粉基因型有三种：BB、 Bb、bb，培养处理后基因型分别是BBBB、BBbb（杂合子）、bbbb。 5、用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，叫单倍体育种；若操作对象为正常植株，叫多倍体育种。不能看到“染色体数目加倍” 就认为是多倍体育种。 6、不同生物的变异类型不同，不同生殖方式所带来的变异类型亦不相同，探究变异原因与变异类型时首先应注意的是生物的不同种类和生殖方式。 (1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。 (2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。 (3)真核生物可遗传变异的来源：①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异；②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异。
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与“下列关于变异的叙述，正确的是[]A．染色体中缺失一个基因不属于基..”考查相似的试题有：
9027489372100293931798500269345第9章 染色体畸变
第九章& 染色体畸变
变异是生物界的一种普遍现象。
&(1)环境条件的影响→变异：不能真实遗传。
(2)重组：原有遗传性状(基因)的重新组合。基因的分离和重组、连锁的交换—并不是新的基因和性状。
(3)突变(mutation)：遗传物质的改变而引起的变异(全新的)—出现新的基因，新的基因型和表型。
遗传物质的改变可分为两大类：
(1)染色体结构和数目的变异—染色体畸变。
染色体畸变(chromosomal aberrations)：细胞中染色体的结构改变和数目改变而引起的变异。
(2)基因分子结构的改变—基因突变或点突变。
广义的突变包括染色体畸变和基因突变。狭义的突变仅指基因突变。
第一节 染色体结构的改变
染色体结构的变异的生物遗传变异的重要来源之一。和基因突变一样，它可以自发产生（代谢失调，衰老等内因）。也可以由理化诱变因素诱发引起。与基因突变相比，染色体结构变异通常要涉及到较大的区段，甚至达到光学显微镜可以识别的程度。
染色体结构变异都要涉及到染色质线的断裂和重接过程—“断裂－重接”假说。染色线在复制前后都可以某种方式造成断裂，通过修复机制，重新接上，包括错接，特别当几个不同断裂同时发生，在空间上又非常接近时，重排是不难发生的。（重建性愈合和非重建性愈合）现在已经知道，未复制的染色体或染色单体只含有一条DNA双螺旋分子，染色体的断裂实际上也是DNA链的断裂，所以推测染色体断裂以后之所以能重接，可能就是由于DNA断裂端以单链形式伸出的粘性末端来完成的
一、研究染色体畸变的材料
10条染色体在形态上可以相互区别，有各种标记，如着丝粒位置、臂比率、球节和染色粒等。
2、果蝇的唾腺染色体
(1)巨大性、伸展性。染色体连续多次复制而不分开，210~215染色质线平行排列；染色体处于间期或前期状态，比中期染色体长100-200倍；
(2)体细胞联会。染色体只有半数；
(3)具横纹结构。其相对大小和空间排列是恒定的，横纹处螺旋化程度高；
(4)出现澎泡(puff)结构。核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。
(5)各染色体的着丝粒及其邻近部分相互聚合，形成染色中心（chromocenter）
二、染色体结构变异类型及遗传效应
㈠缺失（deficiency或deletion）
1、缺失的概念和类型：
缺失：指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。 缺失杂合体和缺失纯合体
顶端缺失(terminal deficiency)：缺失的区段在染色体的外端。
中间缺失(interstitial deficiency)：缺失的区段在染色体两臂的内段。
顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。
例：ab·cdefg；ab·cde；ab·cfg；·cdefg。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)：体细胞中某对同源染色体一条有缺失，另一条正常的个体。
缺失纯合体(deficiency homozygote) ：体细胞中某对同源染色体缺失了相应区段的个体。
⑶缺失的形成
中间缺失：①一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片而形成；②同源染色体之间的不等交换产生。
顶端缺失：缺失的区段在染色体的一端，两条姊妹染色单体形成“断裂－愈合－桥”的循环。很难定型。
2、缺失的细胞学鉴定
⑴无着丝粒断片——最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片，以后丢失。
⑵缺失杂合体联会时，缺失的对应区段不能配对，拱成弧状结构（中间缺失——缺失环），使染色体的正常长度变短。但易与重复相混淆。
必须：①参照染色体的正常长度；②染色粒和染色节的正常分布；③着丝点的正常位置。
⑶顶端缺失出现：“断裂—融合—桥”结构。
⑷当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。
注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
3、遗传效应
(1)由于缺失区段内基因的性质和物种的倍数性水平不同，可能表现为致死，半致死，或生活力降低。
a.对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活。杂合体一般能活。
b.大片段的缺失杂合体也引起显性致死效应。
c.在玉米、果蝇中，发现有微小的缺失纯合并不致死。
例 ：人类猫叫综合症（喉部变型的结果），5短臂缺失杂合体。发育迟缓、畸形小头、眼距宽、下颌小、先天性心脏病、智力发育不完全。因缺失部分多少不同，症状可表现有很大差异，有可能活到成年。
(2)带有缺失染色体的雄配子常常败育，而雌配子传递机会多，因而缺失杂合体有部分不结实现象。
(3)假显性现象（pseudodominance）又称拟显性现象。由于缺失的原因，而造成隐性基因表现出显性的现象。（由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来）。
图示：例：普通果蝇中的一种缺刻翅突变型，（下缘上有缺刻）。呈x连锁遗传，纯合致死。 缺刻红眼♀×正常白眼♂→出现缺刻白眼♀。
4、应用：利用假显性现象基因定位。
需要备有各种不同区段的缺失类型。观察是否出现假显性现象或对这些杂合体进行染色体分析。
㈡重复（duplication）
1．重复的概念、类型及其产生
概念： 染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象。根据重复片段的排列顺序及所处的位置，可以分为三种类型。
(1)顺接重复（tandem duplication、串联重复）：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。
(2)反接重复（reverse duplication，反向串联重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。
(3)移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段不相连的其它位置上。
产生：(1)异染色质区非特异配对，发生不等交换，产生缺失和重复（顺接）。
2.重复的细胞学鉴定
重复区段较长时，同源染色体联会时重复区段不能配对，拱成弧状结构（重复环），但染色体的正常长度不变；重复区段很短时，可能不会有环或瘤出现。
染色体末端不配对突出（游离）或增长一段。
3．遗传学效应
(1)重复部分过大会影响个体的生活和发育，扰乱了遗传物质的平衡关系，但不象缺失的影响严重。
(2)剂量效应（累加效应）
例1. 玉米第九染色体靠近着丝点处有一个控制糊粉层颜色的显性基因C，随着带有C基因区段重复次数的增多，其颜色也就相应地加深。
例2. 果蝇的棒眼（Bar eye）是X染色体上16区A段有一次重复的个体，呈不完全显性（B）。棒眼有二个16A区，重棒眼有三个16A区，重复越，小眼数愈少，复眼愈小。
(3)位置效应：由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应叫做位置效应。
如 B/B和BB/+，重复次数一样，但重复的排列位置不同，结果表现不同。前者68个小眼，后者45个小眼，正常800个小眼。
3．重复的生物学意义
从进化的观点来看，重复是很重要的。高等生物单倍基因组中DNA含量的增加，主要是进化中基因重复的结果，这是产生新基因的基础。
㈢易位（translocalion）
1．概念、类型及来源
概念：由于两个或多个非同源染色体之间的片段转移所引起的染色体重排，叫易位。
(1)相互易位（reciprocal translocation）两条非同源染色体上各发生一个断裂，然后相互交换片段而成。
(2)单向易位： 是指一条染色体的断片插到另一条非同源染色体的非末端区当中。
易位和交换的区别： (1)同源和非同源染色体。 (2)正常和不正常交换。
2．细胞学鉴定
(1)易位纯合体没有什幺特殊表现。正常联会 表现正常。
(2)单向易位杂合体。 联会成“T”形。
(3)相互易位杂合体。
①当易位区段较长时，粗线期后两对非同源染色体联会成“+”字形。 图示。 以后由于纺外向型锤丝向两极的牵引，可以呈现“8”字形或“0”形大环样的两种四价体排列：
a.邻近式分离（adjacent disjunction segregation）50%形成“0”形单环结构。产生兼有重复和缺失的配子是不育的。
b.相间式分离（alternate diajunction segregation）又称交替式分离，50%形成“8”字形双环排列。易位配子和非易位配子是可育的。说明： a.同源着丝粒相互分离，非同源着丝粒自由组合。两种分离方式各占50%。所以配子是半不育的。若异源着丝粒相互分离，也有两种分离方式，各占50%，故配子也是半不育的。
b.+字形配对时，+字交叉点可以代表易位的断点部分，易位断点和着丝粒之间的一段称为间区。在易位点的断点附近的联会常常是不完全或者是不紧密的。间区如果再发生一次交换。那幺相间式分离中产生的配子又将有半数是不育的。
②如果易位区段很短，两对非同源染色体可以不发生联会。
③如果易位区段较短，可以联会成链形式（C型）
3．易位的遗传学效应
①相互易位本身对个体的表形一般没有太大的影响。会产生位置效应。易位的断点多发生在没有基因的异染色质区。无害。
②易位杂合体配子的半不育现象
③假连锁现象（pseudolinkage）易位使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制。出现假连锁现象。
图9－11．易位杂合体雄蝇用双隐性雌蝇测交。子代只出现亲代类型，无重组类型。出现假连锁现象。 基因bw（brown eye 褐眼）位于第2染色体。 e （ebony body，黑檀体）位于第3染色体上。实际上这两个基因分别在不同的染色体上。这是因为在相互易位杂合体中，只有相间式分离产生的配子是可育的。而可育配子都是亲本型。
④可能引起染色体数目的变异。这是由于两个近端着丝粒染色体，易位产生一大一小的中着丝粒染色体，小染色体主要由于异染色质组成。很少叵不含基因。逐渐（偶然）在细胞中丢失。
⑤可以降低有关基因的交换值。这是因为易位杂合体的+字形配对常常不完全的缘故。在易位点附近的配对总是比较松散。
①家蚕育种。 X射线，使第2染色体上的显性斑纹基因PB的区段易位到W染色体上。得到限性斑纹系统。ZWPB×ZZ♂（白）。同样获得了限性茧色，限性卵色品系。
图示 限性卵色系统育成原理示意(1)白卵雄，黑卵雌。(2)相反。
说明： 第二白卵、第三白卵基因都位于第10染色体上（座位3。5和6。9）A、B系统内自交，白卵为雄，黑卵为雌。A、B系统间杂交，白卵为雌，黑卵为雄。
②小麦育种：&& 小伞山羊草 （2n=14）×野生二粒小麦（2n=28）
2n=42×中国春小麦
抗病株 X射线
&&&&&&&&& 花粉×普通小麦（回交）
（将小伞山羊草的一段有抗锈病基因R 的片段易位到中国春小麦6B染色体上）。
③平衡易位携带者的产前诊断
人类第7、9染色体相互易位，形成 （第7染色体短臂长度增加）。 （第九染色体短臂长度缩短）。易位杂合体是平衡易镁携带者，除产生平衡配子外，还产生不平衡配子。不平衡配子与正常配子结合形成有重复、缺失的个体，出现染色体病。所以夫妇一方为平衡易位携带者时，应进行产前诊断，检查胎儿的染色体组成。
一个痴呆病人的家系。病人是第9染色体部分三体，（， ，7号染色体缺失较少，所以能存在活）。
㈣倒位（inversion）
1．概念、类型
概念： 染色体上发生两个断裂后，某一区段连同它带有的基因顺序发生180°的倒转又重新接合并引起变异的现象，称为倒位。
(1)臂间倒位（pericentric）：颠倒的片段包括着丝粒在内。
(2)臂内倒位（paracentric）：倒位的区段不包括着丝粒。
臂间倒位可以引起进化过程中的核型变化，例如：人的第17染色体是近端着丝粒染色体。而黑猩猩对应的染色体却是中着丝粒染色体。
2．细胞学鉴定
减数分裂的细胞学特征—联会、交换和分离。
倒位纯合体的减数分裂完全正常。而倒位杂合体在减数分裂联会时，因倒位区段的大小不同而形成不同的配对图象。
(1)倒位区段很小，则倒位区段可能不配对。
(2)倒位区段很长（包括染色体的大部分），那么倒位的染色体可能倒过来和正常的染色体配对；而倒位区段以外的部分不配对，保持分离。
(3)如果倒位部分适当大小，就可能形成一个含倒位部分的倒位圈。
倒位圈内非姊妹染色单位间发生一次交换，就可能产生不平衡的重组染色体。分两种情况。
①臂内倒位杂合体的倒位圈内发生一次交换，在形成的四个配子中，一个含正常，一个含倒位，二含缺失重复的染色体（不育），这是由于交换的染色单体形成双着丝粒桥和无着丝粒断片之缘故
②臂间倒位杂合体的倒位圈内发生一次交换，在形成的配子中，一个含正常的染色体，一个含倒位染色体，二个含有重复—缺失的染色体（不育）。但不出现染色单体桥。
③倒位环内若发生双交换，可产生正常配子。
3．倒位的遗传学效应
(1)位置效应（posilion effeet）。基因在染色体上的位置变异，造成在表型上产生变异。
(2)倒位杂合体将产生部分不育的配子。
a.臂内倒 位胚珠的败育率较低或没有
b.可用花粉的部分不育性作为检查杂合倒位的标志。正×倒 1∶1 倒 1∶2∶1。
(3)抑制或明显减少重组的发生。
a.倒位圈内单交换，形成重复—缺失配子，无育性，好象没有发生交换一样。表现连锁。倒位区段较长，可能产生双交换，出现极少数重组型配子。
b.降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率（由于联会不紧密的缘故）。
①倒位使两个基因完全连锁不是假连锁。
②雄果蝇是不发生交换的，所以不存在育性降低的问题。雌果蝇倒位杂合体，臂间倒位表现部分不育性，臂内倒位几乎不出现不育现象。（原因：第一极体、桥、次级卵母细胞）。
4．倒位的生物学意义和应用
(1)在物种进化上具有重要意义，形成生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。种与种的差异往往可由一次再次的倒位造成—复合倒位。
(2)利用倒位抑制交换来保存某些特殊的基因组合和品系。如平衡致死品系（balanced telhal system）永远以杂合状态保存不发生分离的品系。
a.带有致死基因的品系只能以杂合状态保存。对其后代如果不加以选择，必然进行自然选择。致死基因最终被淘汰。（杂合体的适应度3/4）。
b.摩尔根的学生Muller巧妙巧地利用另一个致死基因来平衡，如果蝇第二号常染色体分别具有两个致死基因。
一条： 有显性翘翅基因Cy（Curly）。纯合致死，左右臂Ⅱ2、ⅡR上都有两个大的倒位。
另一条： 有星性星状眼基因S（star）。纯合致死
c.如果Cy．S之间发生交换，就会产生野生型染色体，后代的野生型必将淘汰Cy．S。
d.解决办法：两基因距离很近，或染色体的倒位。
平衡致死系统，必须满足下面两个条件。
1．一对同源染色体的两个，成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。
2．这两个非等位的隐性致死基因始终处于各别的同源染色体上。
第二节、染色体数目的改变
各种生物都有一定的特征性的染色体数目。已知真核生物中染色体数最少的种是2n=2-4（马蛔虫），植物： 纤细单冠菊2n=4，瓶尔小草属中有些种的染色体多达2n=1024。 一般2n=10—100之间。 不同数目的染色体在细胞中不是简单的聚集，而是以染色体组的形式存在。
一、染色体组和染色体倍性
在介绍细胞的减数分裂时，我们介绍过同源染色体和非同源染色体的概念。同源染色体（homo logous chromosome）是指形态、结构和功能上相同的染色体。所以，在细胞中存在着“相同”或“不同”的染色体。
染色体组（genome）：在一个染色体组内的各个染色体在形态、结构和功能方面互一相同，但却是一个和谐的整体。对于细胞或个体的发育来说，是缺一不可的。说明：
(1)染色体组内每条染色体的形态和功能虽然各不相同，但它们包含着生物体生长发育所必须的全部遗传物质，没有多余，缺失其中任何一条都将出现性状或育性的变异。如雄蜂、雄蚁。
(2)染色体组内没有同源染色体，但非同源染色体并不一定在一个染色体组。（缺一不可的非同源染色体）
(3)染色体组所包括的染色体数用x表示。
不同的生物体中所包含的染色体组的数目是不同的。体细胞中的染色体组可以是一个或多个。其中：一倍体（monoplood）： 只含有一个染色体组的个体或细胞，如二倍体生物的配子，如玉米 x = 10，蜜蜂的雄蜂 x = 16
二倍体（diploid）：含有二个染色体组的个体或细胞。一般生物。
三倍体（triploid）：具有三个染色体组的细胞或个体。如三倍体西瓜。
四倍体（tetraploid）：具有四个染色体组的细胞或个体。如4倍体蕃茄 x=12 4x=48多倍体（polyploid）：细胞或个体中的染色体组数多于二个。
一倍体、二倍体、多倍体、这类染色体的变化是以染色体组为单位的增减，所以称为倍数性变化，而把体细胞内含有完整的染色体组的类型称为整倍体。
如果在二倍体的基础上，增加或减少个别染色体，则属于非整倍性（uneuploidy）变异，这种变异的细胞或个体叫非整倍体（uneuploid）。
二、整倍体的类别及其遗传表现
（一）一倍体与单倍体
1、一倍体：体细胞内只含有一个染色体组的生物个体。
(1)动物中存在少数一倍体，如膜翅目昆虫（蜂、蚁）及某些同翅目昆虫（如白蚁）的雄性个体。它们均是由未受精的卵细胞进行单性孤雌生殖而形成，其雄性个体在形成配子过程中进行假减数分裂。
(2)植物中只有二倍体低等植物的配子体世代是能自营生活的一倍体，能育。
(3)高等动植物的一倍体大多会产生不完整的配子，大多严重不育，而且很少有生活力，有生活力的其生活力也极差。
2、单倍体：体细胞内具有本物种配子染色体数目的个体。用n表示。
①自然产生：由单性生殖产生。
未受精的雌、雄配子，甚至助细胞、反足细胞等直接发育形成单倍体胚。
②人工获得单倍体
花药离体培养；种间或属间远缘杂交。如：栽培大麦(2n=2x=14)×野生球茎大麦(2n=2x=14)→杂种，在胚发育过程中，两物种染色体的行为不协调，导致球茎大麦的染色体逐渐丢失，获得大麦的单倍体植株。
①单倍体与一倍体的区别：配子中包含的染色体组数可以不同，如4倍体西红柿，配子的染色体数是24。而x=12。所以单倍体中包含的染色体组数可以一至多个。配子染色体数为n，n可以是x的倍数。
②一倍体或一倍单倍体n=x，由二倍体产生的单倍体制含有一个染色体组；多元单倍体由多倍体产生，含有多个染色体组。
⑶单倍体的特征(与二倍体相比)
①细胞、组织、器官和生物个体均较小
②高度不育性：染色体组成单存在，减数分裂中染色体不能正常配对，以单价体形式存在；后期I单价体随机移向一极，产生不平衡配子。所有染色单体在后期I移向同一极时，形成可育配子。如玉米 n=X=10,可育配子=(1/2)10。尤其是来自二倍体、异源多倍体和奇倍数多倍体的单倍体高度不育；同源四倍体(2n=4x)的单倍体(n=2x)育性水平要高于其它类型。
③单倍体的基因是单套,各基因的作用能充分表现出来。
④单倍体的基因是单套,加倍后成纯合体。
(1)无直接应用价值。 育种上淘汰不利基因。选择。
(2)获得基因型的纯合体：染色体加倍，得纯合二倍体。
(3)研究基因突变—单倍体，加倍单倍体。
(二)同源多倍体（autopoloid）
1．概念 具有三个以上相同染色体组的细胞或个体。
如曼陀罗4x=48 香焦3x=33 黄花菜3x=33 大丽菊
2．产生： 通常二倍体的染色体加倍而成为同源四倍体，同源四倍体和原来的二倍体杂交，可产生同源三倍体。
(1)体细胞有丝分裂 染色体复制而细胞不分裂→嵌合体（自然，少见）
(2)着重减数分裂→未减数的配子→四倍体、三倍体（自然，可能性大）
(3)机械损伤部位。 如番茄，10%是四倍体（茄属）
(4)人工诱发—体细胞染色体加倍。 A. F. Blokeslee（1937）在曼陀罗加倍中发现。秋水仙素溶液最为有效（0.01～1.0%）。作用：抑制纺锤体的形成，对分裂中的细胞起作用。注意处理时间、温度、浓度。
实例： 水稻、小麦、桑、茶、葡萄、西瓜。
形成同源多倍体的频率： (1)自花授粉植物&异花 (2)多年生&一年生 (3)动物中罕见 a.性染色体， b.♀，♂异体。
3．遗传表现
(1)表型特征（四倍体）：
a. 形态巨大性（细胞核、茎、叶、花、种子），也有例外
b. 代谢活性增强（大麦蛋白质10～12%，玉米的类胡罗卜素40%，番匣Vc一倍）—剂量效应。
c.发育延迟，结实率低。
d.三倍体植物具有很强的生活力。
(2)减数分裂
配对特点： 同源染色体有四（三）个，相同，在任何区段内只有两条之间配对。
同染四倍体联会和分离形式：
a. 一个四价体（Ⅳ）：分离结果或2/2（可育，如曼陀罗4x==48）或3/1。
b. 两 个二价体（Ⅱ+Ⅱ）分离2/2（可育）。
c. 三价体加一（Ⅲ+Ⅰ）2/2，3/1，2/1。
d. 三价体加两个一价体2/2，3/1，2/1，1/1。
同源三倍体的联会与分离：三价体Ⅲ，2/1；二价加一，2/1，1/1。
同源多倍体多数是部分不育或高度不育的（特别是三倍体）主要原因是三价体和单价体的频率较高，染色体分配不均，使配子的染色体组不平衡，产生n，2n配子的机会很小，交配更难。
(3)基因型与基因分离。比三倍体复杂，因同源染色体有4条，对于一对等位基因A，a可有五种基因型。
同质结合的：AAAA（四显式），aaaa（零显式）。
异质结合的：AAaa（三显体triplex），AAaa（二显体duplex），Aaaa（单显体simplex）。
对于同源四倍体AAaa， a. 配子种类和比例AA∶Aa∶aa=1∶4∶1 b. 自交子代基因型比例A4∶A3a∶A2a2∶Aa3∶a4=1∶8∶18∶8∶1/36。 c. 表型比例A－∶aa=35∶1/36
4．应用：同源三倍体高度不育，但许多三倍体却具有很强的生命力。营养器官十分繁茂。自然界中的香蕉、黄花菜、水仙都是三倍体。(1)三倍体甜菜，产糖率比2n提高10～15%。(2)三倍体杨树，生长速度为2n的二倍。(3)三倍体杜鹃花，开花期特别长。(4)三倍体无籽西瓜，2n=22
(三)异源多倍体（allopolyploid）
1．概念： 加倍的染色体来源于不同的物种
例： 已知：一粒小麦（2n=2x=14=7Ⅱ，AA）
拟斯卑尔脱山羊草（2n=2x=14=7Ⅱ，BB）
方穗山羊草（2n=2x=14=7Ⅱ，DD）
试验： 普通小麦×一粒小麦→F1联会（14Ⅰ+7Ⅱ）。说明小麦 AA。
普通小麦×拟山羊草→F1联会（14Ⅰ+7Ⅱ）。普通小麦 BB。
普通小麦×方穗山羊草→F1联会（14Ⅰ+7Ⅱ）。普通小麦 DD。
结论：普通小麦为异源六倍体（2n=42=2/Ⅱ=6x，AABBDD）。
自然界中的异源六倍体多倍体几乎都是偶数倍性的，（每个染色体组都有两个）。奇数倍性的异源多倍体除非可以无性繁殖，一般不能保存下去。
有许多异源多倍体是部分异源多倍体（在它们的不同染色体组之间存在着部分同源区段。）一般进行同源联会（autosynapsis）只有当同源染色体不存在时，才发生部分同源染色体的联会—异源联会（auosynapsis）。根据异源联会的情况可以知道不同染色体组之间的关系。分析异源联会的最好材料是多元单倍体，普通小麦是部分异源多倍体。1A－1B－1D。
如果不同染色体组之间部分同源的程度很高，则称为节段异源多倍体，如洋葱和葱，染色体联会出现二价体、四价体、多价体。
节段异源多倍体：不同染色体组之间部分同源的程度很高。如洋葱和葱，染色体联会出现二价体和四价体、多价体。
当然有的异源多倍体的不同染色体组之间毫无同源关系。如罗卜－甘兰（2n=18，RR）－（n=18，BB）是不同属的植物。某杂种RB→18Ⅰ，互不配对。偶尔F1未减数配子受精而成RRBB—新种—没有经济价值。
异源四倍体，综合了两个不同种的全部染色体。这种异源四倍体也叫双二倍体（amphidiploid）
胜利油菜（2n=38）也是双二倍体，可育。
(1)不同种、属间杂交，杂种的染色体加倍而成。（自然的或人为的，主要形成方式）
&&&&&&& 一粒小麦AA& ×& 拟斯卑尔脱山羊草BB
F1 AB 14Ⅰ
AABB（2n=4x=28=14Ⅱ）×方穗山羊草DD
F1 ABD（21Ⅰ）
AABBDD（2n=6x=42=21Ⅱ）≈拟斯卑尔脱小麦
↓突变选择
(四)同源异源多倍体 如AAAABB
已知 菊芋（2n=102）×向日葵（2n=34）
2n=68（减数分裂完全正常34Ⅱ），
说明菊芋配子中有一个染色体组是重复的，同时还有一个染色体组与向日葵相同。菊芋的染色体组成可能是AAAABB，向日葵是BB。
三、非整倍体的类别及其遗传表现
非整倍体是整倍体中缺失或额外增加一条或几条染色体的变异类型。一般是由于减数分裂时某一对同源染色体不分离或提前分离而形成n－1或n+1的配子。
为子便于比较说明，在叙述非整倍体时常把正常的2n个体统称为双体（disomic），意思是在减数分裂时全部染色体都能两两配对，包括二倍体和偶数异源多倍体。
(一)单体和缺体：
单体： 双体中缺一条染色体，使其中一对染色体变为一条，即2n－1。（monosomic）
缺体： 双体中缺了一对同源染色体。（mullisomic）
2．遗传表现：
(1)表型特征： a. 对一般的二倍体生物来说是致死的（单体：隐性基因得到直接表现。缺体：丧失基因。缺少单条染色体的影响比缺少一套染色体的影响还要大，说明遗传物质的平衡，如玉米、西红柿。果蝇XO♀为单体，单体－Ⅳ繁殖力很低，眼大而粗糙，翅钝而微展，体色较淡）。
b. 在异源多倍体中较为常见（单、缺体）;由于同源的或部分同源的染色体的补偿，如小麦的单体系统、缺体系统。c. 与正常双体相比，有些表现相同（如小麦单体系统）。有些表现异常（如缺体小麦之间，及与双体有明显差异，一般生长势较弱，经常约有半数是不育的。）(2)减数分裂： a. 缺体产生n－1配子。 b. 单体无同源染色体联会，而游离成单价体，后期Ⅰ可随机称向一极或中途丢失，可形成n或n－1两种配子。 c. n－1花粉的生活力远低于卵细胞。单体小麦中n－1雌配子的传递率75%，花粉4%。
(1)某一对同源染色体不联会，或联会后不分离或分离迟缓，产生n，n－1，n+1配子。
(2)单体自交可以产生双体、单体和缺体。
(3)利用单倍体和双体杂交，小麦单倍体大孢子母细胞减数分裂的产物中只有n=21，n－1=20的大孢子能发育成有生活力的卵细胞。n－1可以是21条的任何一条。用单倍体作母体与正常小麦杂交，可获得不同的单体。
(1)利用单体或缺体可以把某个新发现的隐性突变基因定位到特定的染色体上。方法是将某隐性基因的纯合体与一系列单体进行杂交，如果在F1代中出现该隐性性状，就知道这个基因就在该单体上。 如将果蝇无眼个体（ey/ey）与第4染色体单体杂交。
(2)研究了解雄性不育和育性恢复机理。
(3)在植物育种上的应用。王兰P.492～494
(二)三体（trisomic）
1．概念：如双体多一条染色体，使某一对同源染色体变成三条。
(1)自然状态下，减数分裂异常（不联会或不分离）产生n+1配子。
(2)人工创造。用同源四倍体与二倍体杂交，获三倍体后（可产生n+1配子）再与二倍体回交，可得各种三体植株。如玉米、大麦、黑麦、水稻、小麦、西红柿都建立了三体系统。
(3)三体自交可以产生双体、三体、四体。
3．遗传表现
(1)表型特征：不仅在异源多倍体中，而且在一般二倍体动植物中都有存活的三体，对生物的影响因物种不同而异。一般三体之间与双体间的差别不明显，要用组型分析确定。另外，曼陀罗三体系统，每一种三体的果均不相同，增加任何一条染色体都会产生特殊的表型效应。
(2)减数分裂：产生n和n+1的配子。
a. n+1型少于n型配子，而不是1∶1。因此双体∶三体∶四体不是1∶2∶1。（由于单价体后期Ⅰ常有落后现象，而被丢弃）
b. n+1配子在雌雄性中的传递率不同，n+1花粉不仅比n花粉少，而且不能和n竞争。∴n+1主要是通过雌配子传递的。
(3)基因分离方式
a. AAa（三显式）→配子 2A∶1a∶1AA∶2Aa（n，n+1配子比例不完全相等）
∴AAa♀×aa 的分离比为5∶1。
b. Aaa（单显式）→配子 1A∶2a∶1aa∶2Aa
∴AAa♀×aa 显隐性比例为1∶1。
(1)测定隐性基因突变所在的染色体。如玉米与所有10个相对显性性状的三体杂交，选AAa和隐性亲本回交，检查回交后代的分离比，如果不是1∶1则可确定（理论上为5∶1）。
(2)人类遗传病： 如21三体综合症（唐氏综合症Down syndrome）—先天愚型。可生于各个年龄组的母亲，30岁以后增多，35～40为1/660， &45为1/50， &30为1/1500。此外还发现三体13（Patau综合症），三体18（Edwards综合症）
(3)大麦育种—平衡三级三体，配制杂交种
将带有Ms、R的染色体断片易位到另一染色体断片上，育成如下染色体组成的三体品系。如图。 表型： 种皮茶色，雄性可育。
减数分裂时，两正常染色体配对，易位染色体成单价体，产生两种类型配子
卵细胞中7∶3，花粉中，含有易位片段的染色体的配子无授粉能力。
自交结果： 只能产生两种基因型或表型，比例为7∶3。
(1)黄色种皮，雄性不育。可用作配制杂交种的母本。
(2)茶色种皮，雄性可育。可作为保持系。
复习思考题
1、2、3、4、6、9、10、17、20题
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