考点：性状的显、隐性关系及基因型、表现型,基因的分离规律的实质及应用
分析：子代表现型与性别有关为伴X遗传；子代表现型与性别无关为常染色体遗传．实验1和2，无论是正交还是反交，不同性别的子代表现型相同，说明是常染色体遗传．
解：A、已知突变基因使尾巴弯曲，杂交组合1为正常雌性和弯曲雄性杂交，子代中雌性后代同父本性状全是弯曲性状；雄性后代同母本性状全是正常尾巴，可判断该突变基因为隐性，为伴X染色体遗传，A错误；B、杂交组合2为正常雄性和弯曲雌性杂交，子代中雌性后代二分之一弯曲，二分之一正常；雄性后代二分之一弯曲，二分之一正常，无法判断该突变基因为隐性还是显性遗传，最可能的是常染色体遗传，B错误；C、杂交组合3为正常雄性和弯曲雌性杂交，子代中雌性后代全部弯曲；雄性后代也是全部弯曲，可判断该突变基因为显性基因，可能是常染色体遗传，也可能是伴性遗传，C错误；D、杂交组合3为弯曲雄性和弯曲雌性杂交，子代中雌性后代全部弯曲；雄性后代二分之一弯曲，二分之一正常，可判断该突变基因为显性基因，是伴性遗传，D正确．故选：D．
点评：主要考查性状的显隐性关系及基因型、表现型、基因的分离定律的实质和应用等相关知识，意在考查学生对所学知识的理解程度和设计实验的综合应用能力．
请选择年级高一高二高三请输入相应的习题集名称(选填)：
科目：高中生物
一般地说，干旱条件下育成的作物品种，适于在干旱地区种植；潮湿条件下育成的作物品种，适于在潮湿地区种植．在这里，干旱和潮湿条件所起的作用是（　　）
A、诱发基因突变B、引起染色体变异C、选择基因型D、导致基因重组
科目：高中生物
如图是氮在土壤、植物和动物之间的转化示意图．（1）大气中的氮主要经过作用还原为NH3，然后被植物利用．土壤中的NH3也可经硝化细菌的作用，转化成硝酸盐后被植物吸收．在情况下，硝酸盐可被一些细菌最终转化为氮气，返回大气中．（2）动物摄取的蛋白质在消化道内被分解为各种氨基酸，这些氨基酸进入细胞后有3个代谢途径，图中①是；②是；③是．（3）若图中的氨基酸是丙氨酸，则图中B是．若图中的氨基酸是谷氨酸，A是丙氨酸，则②过程接受氨基的糖代谢中间产物是．若图中的氨基酸只能从食物中获得，则称为．（4）氮返回土壤主要有两个途径：一是图中⑦产生的（图中C）进入土壤；二是植物和动物遗体中的含氮物质被土壤中的形成氨而进入土壤．
科目：高中生物
加有少量柠檬酸钠（防止血液凝固）的猪血分装于①、②、③试管中，随后依次加入0.3%、0.9%和1.5%氯化钠溶液稀释，30分钟后离心．下列叙述中正确的是（　　）
A、①和②试管的上清液中有血红蛋白，沉淀中都有红细胞B、②和③试管的上清液呈淡黄色，沉淀中分别有完整的和皱缩的红细胞C、①和③试管的沉淀中分别有红细胞的碎片和皱缩的红细胞D、②和③试管的上清液是血清
科目：高中生物
下列关于生物遗传与进化的叙述中正确的是（　　）
A、一对相对性状中，显性性状个体数量一定比隐性性状个体多B、X染色体上的基因控制的性状在雌性个体中易于表现C、一对等位基因中，基因频率相等时，显性性状个体数量多D、在一对等位基因中，基因频率大的一定是显性基因
科目：高中生物
在方形暗箱内放一盆幼苗，暗箱一侧开一小窗，固定光源的光可从窗口射入．把暗箱放在旋转器上水平旋转，保持每15分钟均速转一周．一星期后幼苗生长状况为（　　）
A、B、C、D、
科目：高中生物
下列人体生理活动，属于内呼吸的是（　　）
A、外界气体与肺内气体的交换B、肺泡内的气体交换C、气体在血液内的运输D、O2在细胞内的利用
科目：高中生物
如图是三种雄性生物体与性别决定有关的部分染色体组成，这三种生物依次是（　　）
A、雄果蝇&雄蜂&&雄家蚕B、雄蜂&&雄果蝇&&雄家蚕C、雄蜂&&雄家蚕&&雄果蝇D、雄家蚕&&雄果蝇&&雄蜂
科目：高中生物
原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对．在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小（　　）
A、置换单个碱基对B、增加4个碱基对C、缺失3个碱基对D、缺失4个碱基对国人—常染色体显性视神经萎缩家系OPA1基因的新突变--《中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编》2007年
国人—常染色体显性视神经萎缩家系OPA1基因的新突变
【摘要】：正目的：常染色体显性视神经萎缩(autosomal dominant optic atrophy,ADOA)是显性遗传性视神经疾病中最常见的一种,其发病率约为1：1000。其主要的临床表现为视力下降、色觉障碍、视野缺损等,较特征性的眼底改变为
【作者单位】：
【分类号】：R774.6【正文快照】：
目的:常染色体显性视神经萎缩(autosomal dominant。ptie atrophy，川仄)A)是显性遗传性视神经疾病中最常见的一 种，其发病率约为1，1000。其主要的临床表现为 视力下降、色觉障碍、视野缺损等，较特征性的眼底改变为 硕侧视乳头苍白.本研究通过对一个连续三代发
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（12分）研究者发现，果蝇中有无眼突变体和Ⅳ号单体。果蝇的有眼和无眼由一对位于常染色体上的等位基因控制。Ⅳ号单体雄果蝇的染色体组成如图，Ⅳ号单体果蝇的配子中，一半含有Ⅳ号染色体，另一半Ⅳ号染色体缺失，且都能正常受精。请回答：（1）果蝇单体的形成是由于发生了可遗传变异中的 变异。（2）果蝇的灰体与黑檀 [果蝇、染色体、黑檀、基因、单体、表现型、基因型、等位基因]
（12分）研究者发现，果蝇中有无眼突变体和Ⅳ号单体。果蝇的有眼和无眼由一对位于常染色体上的等位基因控制。Ⅳ号单体雄果蝇的染色体组成如图，Ⅳ号单体果蝇的配子中，一半含有Ⅳ号染色体，另一半Ⅳ号染色体缺失，且都能正常受精。请回答：（1）果蝇单体的形成是由于发生了可遗传变异中的 变异。（2）果蝇的灰体与黑檀体由位于Ⅲ号染色体上的一对等位基因控制。某灰体有眼果蝇与黑檀体无眼果蝇杂交，获得的F1代均为灰体有眼果蝇。①无眼和有眼这一对相对性状中，显性性状为 。②F1代雌雄果蝇相互杂交，若F2代表现型为：灰体有眼、灰体无眼、黑檀体有眼、黑檀体无眼，且比例接近 ，则说明控制无眼的基因不在Ⅲ号染色体上。③F1与黑檀体无眼果蝇杂交，若子代表现型为：灰体有眼、灰体无眼、黑檀体有眼、黑檀体无眼，且比例接近 ，则说明控制无眼的基因不在Ⅲ号染色体上。（3）纯合有眼且Ⅳ号单体的果蝇与无眼果蝇杂交。①若F1表现型为 ，则该基因不在Ⅳ号染色体上；②若F1表现型为 ，则该基因位于Ⅳ号染色体上。
答案:（12分，每空2分）（1）染色体畸变（染色体数目、非整倍体）。　（2）有眼9∶3∶3∶1　　1∶1∶1∶1（3）均为有眼果蝇 　　　有眼：无眼＝1 ∶1【解析】试题分析：（1）果蝇的染色体数量出现异常，属于可遗传变异中的染色体畸变（染色体数目、非整倍体）。（2）灰体有眼果蝇与黑檀体无眼果蝇杂交，获得的F1代均为灰体有眼果蝇，说明有眼对无眼是显性。F1代雌雄果蝇相互杂交，若F2代表现型为：灰体有眼、灰体无眼、黑檀体有眼、黑檀体无眼，且比例接近9∶3∶3∶1，说明两对等位基因是自由组合的，基因不在同一对同源染色体上，即不在Ⅲ号染色体上。F1与黑檀体无眼果蝇杂交，属于测交，若子代表现型为：灰体有眼、灰体无眼、黑檀体有眼、黑檀体无眼，且比例接近1∶1∶1∶1，说明两对基因不在同一对同源染色体上，即不在Ⅲ号染色体上。（3）纯合有眼且Ⅳ号单体的果蝇与无眼果蝇杂交，若无眼基因位于Ⅳ染色体上， 则单体果蝇基因型为A ，与aa测交， 后代基因型及比例为Aa： a=1:1，即有眼：无眼＝1 ∶1；若无眼基因不在Ⅳ染色体上，则单体果蝇基因型为AA ，与aa测交， 后代基因型为Aa，表现型为均为有眼果蝇。考点：本题考查基因分离和自由组合的知识的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。
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[（12分）研究者发现，果蝇中有无眼突变体和Ⅳ号单体。果蝇的有眼和无眼由一对位于常染色体上的等位基因控制。Ⅳ号单体雄果蝇的染色体组成如图，Ⅳ号单体果蝇的配子中，一半含有Ⅳ号染色体，另一半Ⅳ号染色体缺失，且都能正常受精。请回答：（1）果蝇单体的形成是由于发生了可遗传变异中的 变异。（2）果蝇的灰体与黑檀 [果蝇、染色体、黑檀、基因、单体、表现型、基因型、等位基因]]相关内容：
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从液态到固体，育儿专家提示：宝宝到6个月后添加辅食时一定遵循从一种到多种。从少许到多的规律喂养宝宝，防止宝宝对食物过敏而引起腹泻。
除了细菌、病毒感染导致的腹泻外，夏秋季节是小儿腹泻的高发季节。牛奶过敏也会发生腹泻。下面我来看看有哪三种儿童喝牛奶会腹泻!
第一种：乳糖不耐受症的儿童
所含的碳水化物均为乳糖，无论是人乳还是牛乳。其甜度仅约为蔗糖的六分之一。有的小儿由于先天性代谢缺陷，肠道内乳糖酶活力不足，喝了乳制品后因无法把乳糖分解成葡萄糖及半乳糖，以致大量的乳糖进入大肠，大肠中的细菌便把乳糖分解成二氧化碳和氢气，因而出现腹胀、放屁、腹绞痛甚至腹泻等症状。
第二种：过敏体质婴幼儿
喝了牛奶后容易引起腹泻、不消化甚至荨麻疹(俗称“风疹块”等过敏反应。这类婴幼儿并不多见，这类婴幼儿对牛奶中的蛋白质过敏。由于牛奶中蛋白质含量达3.5%人乳仅1.1%这类婴幼儿本身又对异种蛋白质过敏。其发生率大约只有0.1%
第三种：苯丙酮尿症(pku患儿
由于患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，这是一种由于第十二对常染色体基因突变而造成的隐性遗传性疾病。使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，并同时产生另一些有害的异常产物(如苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸)从而影响患儿正常的脑发育(6岁以前)产生神经系统损害，造成患儿痴呆。每一百毫升牛奶中含有150毫克的苯丙氨酸(每一百毫升的母乳只含50毫克)因此这类患儿不适合喝牛奶或普通奶粉。以上三类婴幼儿中，这类情况是最为特殊的但相对发病率也较低，国约为1/16500
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福建汉族人群常染色体STR基因座等位基因突变分析及插入/缺失多态性位点在亲权鉴定中的应用探讨
【摘要】：目的：观察福建汉族5453个STR基因座分型结果为不排除亲权关系的案例，分析福建汉族人群STR基因座等位基因突变规律，计算亲权指数，探讨STR基因座等位基因突变对亲权鉴定结果判定的影响；探讨插入/缺失多态性位点在法医亲权鉴定中的应用价值。
方法：（1）采用四种常用的常染色体STR检测系统（IdentifilerTM、SinofilerTM、PowerPlex16、 PowerPlex21），在5453个三联体和二联体中筛选1～2个STR等位基因不符合遗传规律的案例，通过增加STR检测系统复核，确认突变事件，统计各STR基因座等位基因突变率，分析突变规律及特点，以所得突变率计算PI值。
（2）将331个STR基因座分型结果为肯定亲权关系、排除亲权关系和怀疑存在STR等位基因突变的案例分为三组，采用QIAGEN公司Investigator DIPplex系统进行插入/缺失多态性（insertion-deletion polymorphisms，InDels）位点检测，将结果与STR分型结果进行比较；统计不符合遗传规律位点数量，绘制频数分布图；统计30个InDels位点的不符合遗传规律次数及排除率。
结果：（1）5453个亲权鉴定案例共检出17个STR基因座的114次等位基因突变事件。统计17个基因座的突变率，平均突变率为0.112%。比较得基因座间突变率存在显著差异（p0.01），突变率随着最大同一连续重复次数(the longest run ofperfect repeats,LRPR)几何均数的增加而增加。
（2）STR突变事件除1例3步突变外，其余均为1步突变。其中53例为增加重复单位，47例为减少重复单位，两者间差异无统计学意义（p0.05）。
（3）父源性突变92次（80.7%），母源性突变17次（14.9%），无法确定突变来源的5次（4.38%）；父源性突变:母源性突变=5.41:1，差异有统计学意义（p0.01）。
（4）所有STR突变案例CPI值均1；三联体案例中CPI10000的案例有27例（32.53%），CPI值在的案例占50%。二联体案例中CPI10000的案例有11例（39.29%）。
（5）确定了2例STR基因座等位基因丢失现象。
（6）Investigator DIPplex检测系统在基因分析仪上能够获得清晰、明确的分型结果，共检测出5色荧光标记的30个InDels位点，可明显分辨出纯合子及杂合子基因型。
（7）所有不符合遗传规律的三联体或二联体的InDels位点基因型均至少包含2个纯合子。109例排除亲权关系三联体InDels位点检测均出现不符合遗传规律位点。100例排除亲权关系二联体中，有9例30个InDels位点全部符合遗传规律；91例出现不符合遗传规律位点。
（8）22例怀疑STR基因座等位基因突变案例，经30个InDels位点检测，确定1例为排除，其余21例均未出现不符合遗传规律位点。
结论：（1）福建汉族人群各STR基因座间突变率存在较大差异，突变率与基因座核心序列的重复次数呈正相关；增加突变与减少突变的概率相同，STR突变父源性多于母源性。
（2）以本研究所得突变率计算PI值，CPI〈10000案例数量大于30%，提示考虑突变的情况下15～20位点STR检测判断鉴定结果仍具风险。
（3）检出等位基因丢失案例，提示在怀疑突变情况下，亲代、子代均为纯和子案例应更换引物系统做进一步检测，以防误判。
（4）InDels位点和STR基因座两种系统在真实存在亲权关系的案例的检测上具有一致性；在排除亲权关系案例的检测中InDels位点纯合子基因型更具“排除”意义；30位点的InDels位点检测系统目前尚不可作为独立鉴定手段应用于法医亲权关系鉴定。
（5）对怀疑STR基因座突变的家系，InDels位点可作为补充检测工具。
【关键词】：
【学位授予单位】：福建医科大学【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2013【分类号】：D919【目录】：
中英文缩略词表4-6中文摘要6-8Abstract8-10前言10-13第一部分 5453 例福建汉族人群常染色体 STR 基因座突变分析13-32 1 材料和方法13-19
1.1 材料13-15
1.2 方法15-19 2 结果19-28
2.1 突变案例的一般资料19
2.2 福建地区汉族人群 17 个 STR 基因座突变率情况19-21
2.3 STR 基因座突变规律21-23
2.3.1 最大同一连续重复次数与突变率21-22
2.3.2 突变模式22
2.3.3 突变来源22-23
2.4 STR 突变案例 PI 值分布情况23-25
2.5 STR 基因座等位基因丢失现象25-28 3 讨论28-31
3.1 福建地区汉族人群 17 个 STR 基因座突变率及突变规律28-29
3.2 STR 基因座突变对亲权鉴定结果判断的影响29-30
3.3 STR 基因座等位基因丢失现象30-31 小结31-32第二部分 插入/缺失多态性位点在亲权鉴定中的应用探讨32-47 1 材料和方法32-36
1.1 材料32-35
1.2 方法35-36 2 结果36-44
2.1 100 个“肯定”案例 InDels 位点基因分型图谱36-38
2.2 209 个“排除”案例 InDels 位点检测结果38-42
2.3 对怀疑 STR 基因座突变案例的复核42-44 3 讨论44-46
3.1 InDels 位点在肯定亲权关系案例中的应用44
3.2 InDels 位点在排除亲权关系案例中的应用44-45
3.3 InDels 位点在怀疑 STR 基因座突变的案例中的应用45-46 小结46-47结论47参考文献47-53致谢53-54综述54-61 参考文献59-61
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