如图所示为两个家庭的遗传图解，Ⅱ1患苯丙酮尿症，Ⅱ3患尿黑酸症，Ⅱ4患血友病（上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。（1）据图分析，苯丙酮尿症的遗传方式是____，Ⅱ1的基因型是AAppXHXH，Ⅱ4的基因型是____。（2）I3和I4&再生一个孩子患血友病的几率是____。（3）若Ⅱ3已经怀孕，生一个健康的男孩的几率是____。为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是____。（4）一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一人含苯丙酮尿症基因。现有一名双亲正常其弟弟是苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常的男孩的几率为____。-乐乐题库
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如图所示为两个家庭的遗传图解，Ⅱ1患苯丙酮尿症，Ⅱ3患尿黑酸症，Ⅱ4患血友病（上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。（1）据图分析，苯丙酮尿症的遗传方式是&&&&，Ⅱ1的基因型是AAppXHXH，Ⅱ4的基因型是&&&&。（2）I3和I4&再生一个孩子患血友病的几率是&&&&。（3）若Ⅱ3已经怀孕，生一个健康的男孩的几率是&&&&。为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是&&&&。（4）一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一人含苯丙酮尿症基因。现有一名双亲正常其弟弟是苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常的男孩的几率为&&&&。Array
本题难度：一般
题型：解答题&|&来源：2012-江苏省淮阴中学、海门中学、天一中学高三联考生物试题
分析与解答
习题“如图所示为两个家庭的遗传图解，Ⅱ1患苯丙酮尿症，Ⅱ3患尿黑酸症，Ⅱ4患血友病（上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上）。一号和二号家庭均不携...”的分析与解答如下所示：
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如图所示为两个家庭的遗传图解，Ⅱ1患苯丙酮尿症，Ⅱ3患尿黑酸症，Ⅱ4患血友病（上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上）。一号和二号...
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经过分析，习题“如图所示为两个家庭的遗传图解，Ⅱ1患苯丙酮尿症，Ⅱ3患尿黑酸症，Ⅱ4患血友病（上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上）。一号和二号家庭均不携...”主要考察你对“人类遗传病”
等考点的理解。
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人类遗传病
与“如图所示为两个家庭的遗传图解，Ⅱ1患苯丙酮尿症，Ⅱ3患尿黑酸症，Ⅱ4患血友病（上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上）。一号和二号家庭均不携...”相似的题目：
（7分）根据下图的遗传图解回答问题（甲病用A或a表示，乙病用B或b表示）（1）若Ⅱ1不携带甲病的致病基因，则甲病为&&&&染色体，&&&&（显隐性）遗传。乙病为&&&&染色体，&&&&（显隐性）遗传。（2）写出Ⅲ3的基因型&&&&，若Ⅲ2与Ⅲ5结婚，生育两病都不患孩子的概率为&&&&。&&&&
下列说法中正确的是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病遗传病发病根本原因是遗传因素，但也受环境因素影响遗传病是仅由遗传物质的改变而引起的
关于人类遗传病的叙述，正确的是抗维生素D佝偻病是由X染色体上的一个显性基因控制的单基因遗传病引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等处的细胞中缺乏酪氨酸酶先天愚型属于多基因遗传病，往往具有家族聚集现象无脑儿属染色体异常遗传病，其病因与孕妇妊娠期接触的环境密切相关
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血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个即患血友病又患苯丙酮尿症的男孩子。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是A．9/16 B．3/4
C．3/16 D．1/4 [苯丙酮尿症、基因、概率、血友病、表现型、伴性遗传、再生、常染色体遗传]
血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个即患血友病又患苯丙酮尿症的男孩子。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是 A．9/16
B．3/4 C．3/16
答案:B【解析】试题分析：设苯丙酮尿症的治病基因用a表示，血友病的致病基因用Xh表示。依据题示信息推知如下：<img
width=184 height=84
src="/jiaoxue/uploadfile/43155.jpg"
、概率为3/4，aa XHXh概率为1/4。考点：本题考查基因自由组合定律和伴性遗传，意在考查运用所学知识与观点，通过分析与综合等方法对某些学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。
相关知识点：
[血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个即患血友病又患苯丙酮尿症的男孩子。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是A．9/16 B．3/4
C．3/16 D．1/4 [苯丙酮尿症、基因、概率、血友病、表现型、伴性遗传、再生、常染色体遗传]]相关内容：
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＞＞＞下图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是[]A．8不一定携..
下图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是
A．8不一定携带致病基因B．该病是常染色体隐性遗传病C．若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病概率为1/9D．若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4
题型：单选题难度：中档来源：0115
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据魔方格专家权威分析，试题“下图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是[]A．8不一定携..”主要考查你对&&人类遗传病&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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人类遗传病
人类遗传病：1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。2、遗传病的判定方法：（1）首先确定显隐性：①“无中生有为隐性”；②“有中生无为显性” ③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。（2）再确定致病基因的位置：①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”②“有中生无为显性，女儿正常为常显”③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；④整体上则按基因的自由组合定律来处理（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 知识拓展：1、单基因病又分为三种：①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。3、常见遗传病（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
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与“下图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是[]A．8不一定携..”考查相似的试题有：
6880386859100686704647125585318新生儿苯丙酮尿症Phe切值的研究--《中国优生与遗传杂志》2013年03期
新生儿苯丙酮尿症Phe切值的研究
【摘要】：目的研究新疆地区新生儿苯丙酮尿症筛查切值。方法对出生72h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)浓度。采用百分位数法确定切值,并应用SPSS13.0软件分析筛查切值。结果根据新疆地区2009年1月至657例新生儿苯丙酮尿症筛查的数据,确定新疆地区的苯丙酮尿症切值为1.95 mg/dl。结论新生儿筛查Phe切值的确立为新疆地区今后大规模开展的新生儿苯丙酮尿症筛查提供了依据。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R722.1【正文快照】：
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于体内先天性苯丙氨酸羧化酶缺陷而引起的苯丙氨酸(Phe)代谢障碍[1],体内积累的苯丙氨酸和异常代谢产物对神经系统产生损害,导致患儿发育落后,智力低下,给社会和家庭造成很大危害。苯丙酮尿症筛查作为新生儿筛查内容之一,已在全国范围内
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日孜万古丽·买吐送;[D];浙江大学;2012年
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京公网安备74号新生儿苯丙酮尿症Phe切值的研究
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于体内先天性苯丙氨酸羧化酶缺陷而引起的苯丙氨酸(Phe)代谢障碍[1],体内积累的苯丙氨酸和异常代谢产物对神经系统产生损害,导致患儿发育落后,智力低下,给社会和家庭造成很大危害。苯丙酮尿症筛查作为新生儿筛查内容之一,已在全国范围内逐步开展。我区自2009年8月全面启动新生儿疾病筛查工作,本实验室应用荧光法进行苯丙氨酸检测已有已有10年。新生儿疾病筛查的特点是一次性不可补偿的检测,完全依靠实验室指标对新生儿进行早期诊断,因此苯丙氨酸(Phe)筛查切值制定至关重要。筛查切值随着种族、地域和实验方法的不同而不同,为了减少漏诊和假阳性病例的发生,我们选取2009年1月至 657例新生儿检测的数据,进行新生儿苯丙酮尿症筛查实验切值的探索工作。1对象与方法1.1研究对象2009年1月～2012年10月在新疆地区部分助产机构出生的活产新生儿共82 657例,以其苯丙氨...&
(本文共3页)
权威出处：
开展新生儿疾病筛查是提高人口素质 ,降低残疾儿的重要措施。苯丙酮尿症 )是《中华人民共和国母婴保健法》所规定的新生儿疾病筛查的病症之一[1] 。目前我国各地以Phe为指标用于新生儿苯丙酮尿症的筛查 ,方法有细菌抑抑制法、荧光分析法等 ,且筛查切值不一致[2～ 5] 。荧光分析法是一种微量分析技术 ,它灵敏度很高 ,操作简便 ,标准曲线范围宽 ,不受样品自然荧光干扰 ,不受抗生素使用情况影响等特点 ,近年来被普遍用于新生儿苯丙酮尿症的筛查。我中心在实际工作中苯丙氨酸荧光法的切值进行研究 ,确定了我省的筛查切值为 2 .0mg/dl。资料与方法1 血样采集　新生儿出生 72h后 ,由医院专职护士采足跟血 ,吸附于S&S90 3滤纸 ,血斑直径 8mm以上 ,自然凉干后装入塑料袋中密封置 2～ 8℃冰箱保存 ,按规定时间寄到中心。2
实验方法各实验室质量控制　滤纸干血片苯丙氨酸(Phe )测定荧光法试剂由美国PerkinElmer公...&
(本文共2页)
权威出处：
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种先天性氨基酸代谢异常所引起的疾病,因体内先天性苯丙氨酸羧化酶缺陷而引起的苯丙氨酸(phe)代谢障碍[1-2]。体内积累的苯丙氨酸和异常代谢产物对神经系统产生损害,导致患儿脑发育落后,智力低下,给社会和家庭造成很大危害。因此加强新生儿缺陷筛查,使其在临床症状尚未表现前或表现较轻微时得以早期诊断,从而早期进行治疗,避免不可逆的重要脏器损害及脑发育落后。筛查切值作为筛查工作中非常重要的参数,有着非常重要的意义。而筛查切值随着种族、地域和实验方法的不同而不同[3-4]。因此,确定符合安康当地人群的筛查切值成为筛查工作的首要问题。就此问题,选取日至日10 390例新生儿检测的数据,进行安康地区新生儿苯丙酮尿症筛查实验切值的探索工作。1资料与方法1.1一般资料选取安康地区自日至日的新生儿共10 390例,血片采集由各...&
(本文共2页)
权威出处：
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。PKU是苯丙氨酸代谢过程中由于新生儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸在体内蓄积,以至于影响神经系统的发育出现智力障碍。PKU的筛查非常重要,目前国家卫生部推荐的新生儿苯丙酮尿症筛查方法有细菌抑制法、定量酶法和荧光分析法。大庆市采用的是定量酶法检测苯丙氨酸,两年来我们对定量酶法检测苯丙氨酸的切值进行了研究,确定了大庆市新生儿苯丙酮尿症的筛查切值为2·60mg/d l。资料与方法一、研究对象筛查对象为大庆市各医院出生新生儿。自2004年1月至2005年12月共筛查新生儿20214例。新生儿出生72h,并充分哺乳后进行标本采集,对于各种原因(早产儿,低体重儿,提前出院者等)没有采血者,最迟不超过出生后20d采血。由接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能培训的采血员采足跟血,取第二滴血,使血自然渗透至专用滤纸背面,将血片置于清洁空气中,避免阳光直射,自然晾干...&
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)代谢障碍引起,为常染色体隐性遗传。限制饮食治疗必须从新生儿或婴儿早期开始,才能避免神经系统损伤[1]。苯丙酮尿症的筛查作为新生儿筛查的内容之一,已在全国各地区逐步开展,我中心应用荧光分析法进行Phe浓度的测定已有9年时间。目前,进入四川的外来人口数量逐渐增大,而PKU发病率因种族、地区不同而具有差异[2],加之实验室条件的不断优化,我们急需制定出本实验室Phe筛查的新近切值,以满足我中心苯丙酮尿症筛查工作的需要。为此,我们对月215177例活产婴儿足跟滤纸干血片Phe测定值进行统计分析,以求取切值。1资料与方法1.1一般资料:月,四川省新筛中心片区市县医疗机构出生的正常新生儿,非选择性,共215177例。1.2标本采集:新生儿出生72h并吃足6次奶后,由培训过的人员取其足跟血,吸附于S&S90...&
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苯丙酮尿症(pheny lketonuria,PKU)系常染色体隐性遗传病,因患儿肝脏内的苯丙氨酸羟化酶先天性缺陷或突变,致使机体苯丙氨酸代谢障碍,严重影响神经系统发育,导致患儿智力低下。目前,检测血清(浆)中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的主要指标。由于新生儿期筛查实验是一次性的,不可弥补的,一旦漏筛,将带来严重后果。故实验切值的选择在PKU筛查工作中尤为重要。但地域差异、人群参数差异、不同仪器以及不同方法都可能造成切值的差异。因此每一个实验室都应建立适合本实验室方法学及本地区人群的切值。该文对吉林省新生儿PKU筛查阳性切值进行了研究。1资料与方法1.1标本来源及标本采集2012年1月～2013年1月在吉林省助产机构出生的活产新生儿共30 000例,出生72 h,并充分哺乳后,采集足跟血滴于特定滤纸片上,血斑直径≥8 mm,自然晾干后置4℃冰箱保存,于5个工作日内递送到省筛查中心统一检测。1.2实验仪器及检测方法使用芬兰Wallac...&
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