(hepatolenticular degeneration)是一种性，由中铜蓝(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称。本病由于体内，导致肝、脑等组织病变。临床特点为、和特征性色素环，同时多伴有不同程度的。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。
(一)发病原因
本病为单基因遗传，有阳性家族史者约占20%～30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其至少存在25种，定位于13。至于其是或控制基因尚未确定。有的文献报道者较高，但尚有争议。
由于患者体内缺乏铜蓝，不能与铜结合，以致大量铜沉积于肝、脑()、和，导致铜并引起一系列功能和组织上的损害;最常见的部位是脑、、、角膜、肝、肾等处。本病的变化主要在豆状核，大脑皮质也可受损。病理切片可见壳核和或消失，且为代替。若铜在肝内大量沉积，可出现肝大，急性或和、。
(二)发病机制
本病的发病机制，有下列假说：
1.胆道排铜障碍 经用64或67Cu检查，发现本病患者为肝胆系统排铜减少，从而使铜在或其他脏器及组织中大量沉积。这是较为引人注目的一个假说。
2.细胞内异常的存在 持此假说者认为的产生物是细胞内一种异常的蛋白质，或者由异常的酶导致蛋白质不完全水解形成异常的。这种异常的蛋白质或多肽主要存在肝、脑、肾等组织中，并对铜具有异常强的亲和力，从而阻碍了铜蓝蛋白的合成，使铜在组织中沉积起来。
3.缺损 溶酶体的缺损，则早期不能将铜集中到溶酶体，以后又不能把铜释放到中被排出，导致铜在肝脏或其他组织中大量沉积。
4.铜蓝障碍 Matsuda(1974)用放射免疫法测得患者中有正常原铜蓝，提示患者体内铜与原铜蓝蛋白合成过程受阻。
本病的病理变化主要发生在豆状核，大脑皮质也可受损。肉眼观察的外形是正常的，切面可见并呈棕色，壳核常有。病理切片检查可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失，且被星形细胞代替。有的形成典型的Alzheimer，继而发生退行性变。特殊可发现受损区的周围有铜的沉积。
本病肝硬化初期为，严重时有。肝硬化晚期肝脏体积缩小，呈性，表面有细小的。病理切片可见正常、、恢复的肝细胞区呈不规则的交错分布，并有及小胆管现象。
本病绝大多数为缓慢起病，初期多出现，如、摆动、肌张力增高、等。以首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首状，表现为情绪异常或学习能力下降。
1.起病 绝大多数患者为缓慢起病;少数为，病程进展较快;后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20%左右。儿童患者多以精神症状起病，表现为情绪异常或学习能力下降。
2.精神症状 的症状呈多样化，早期即有情绪异常或个性特点的变化，在过程中可出现类似情感性精神症状或样表现，在疾病晚期则以较为明显，严重者呈现状态。
临床上精神症状大多在状出现后1年左右发生，但亦可表现较早。情绪障碍主要以，情绪不稳、、、欣快、或、兴趣降低等常见(欧阳珊，1990)。也可见、状。人格及表现为迟钝、幼稚，戏谑、轻率、任性、说谎或偷窃等违纪行为等，但冲动行为亦不少见。逻辑性思维亦可明显异常，而、妄想较为少见。随着病程进展，日益明显，后期呈严重的痴呆状态。亦有病人可发生及或呈现类精神分裂症样表现。到疾病晚期，脑实质严重受损，此时患者的日常生活完全不能自理，可出现性本能亢进表现。
3.症状和 本病三大主要征象为锥体外系症状、和色素环(Kayser-Fleischer环)。在首发症状中，锥体外系极为明显，如肢体震颤，手臂大的摆动，肌张力增高或，不自主运动，等最为常见。其他如，和等也不少见。
多数病例(Kayser-Fleischer环)，有氧化酶活力减低。角膜色素环的检出率高达90%以上，具有重要的诊断价值。此环呈棕色或灰绿色，位于角膜边缘，在下较易看到。
以肝大，最常见，晚期出现及肝硬化。
本病为持续进展性疾病，大多预后不良。从出现症状到死亡约7～15年，多因或并发而死亡。
锥体外系症状，角膜色素环和三项是本病诊断的重要依据。此外，史或病征，尿铜增高(&50μg)也有诊断意义;而脑和检查可供辅助诊断参考。
1.器质性损害的证据
(1)、肝脏病变。
(2)发病年龄和明确的史。
(3)肌张力增加，震颤，角膜K-F环等。
2.精神症状
(1)智能损害呈进行性加重。
(2)情绪障碍和。
3.实验室检查
(1)血清铜蓝和血铜降低，尿铜、肝铜升高，血清铜降低。
(2)损害SGPT、ZnTTT等升高。
(3)脑CT、MRI检查，可见基底节区低密度改变。
锥体外系症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低3项是本病的诊断关键依据。
1.蓝和血清铜降低，尿铜和肝铜含量增高。血清铜氧化酶吸光度检查有90%的病人低于正常值为的主要异常。血清铜蓝蛋白测定正常人为200～400mg/L(或为0.25～0.49 O.D);患儿通常低于200mg/L;24h尿铜排出量测定患儿明显增高，常达100～1000ug/24h; 含铜量测定：正常人约为20ug/g(干重)，患儿可高达200～3000ug/g。
2.检查示(SGPT)、试验(ZnTTT)增高。
3.血象很低的患者是驱铜的不利因素，如不及时处理，往往使驱铜治疗难以坚持下去。严重功能受损的患者，亦要避免使用对肝肾功能损害的药物。指标可了解患者的严重程度，为抗肝纤维化治疗提供客观的观察指标。
1.约30%～50%异常，多为中轻度，但无特异性。
2.的异常率较高，可达90%;主要表现为Ⅲ-VIPL延长，波幅降低(潘映福，1987)。这可能是铜在脑干弥散性沉积，引起脑干听觉系统的及改变。
3.脑扫描有30%～40%患者显示双侧基底节对称性低密度病灶，和脑干也可看到，还有扩大及外侧裂增宽等。显像()更为清楚，比脑CT扫描显示出更广泛的病灶，不仅脑室扩大，还可见区及脑干内异常信号(T1W低信号，T2W)。
、的异常改变提示脑部和、的受损。疗程前后的脑干诱发电位可用来辅助判断患者脑部受损严重程度和疗效情况。检查可了解患者的分型，肿大程度，受损以及有无并发等情况，对估计预后有一定的帮助。头颅CT或MRI检查。除基底节区有特殊病变，可以帮助本病的诊断外，若有大脑皮质萎缩、额软化灶形成，患者往往有智力低下，学习成绩差，应予相应的脑复活治疗。故辅助检查对判别患者的治疗和预后有重要的参考价值。
在鉴别诊断方面，应与Alzheimer病、和Huntington病等脑器质性逐一鉴别。由于本病有情绪异常和内驱动力的下降，还应与和情感性障碍进行鉴别。
1.与其他脑变性疾病鉴别 本病有明显的色素环、血铜的变化，、检查可见脑基底节改变和明确的可鉴别。
2.与功能性鉴别 本病精神症状以脑器质性损害状为主，如、等;症状，特征性的K-F环可明确诊断。
因本病具有3项主要特征，鉴别上不会有什么困难。
患者部分低下，可继发各系统，并多因或并发感染而死亡。部分患者有假性的如、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患、与。有症状的患者，行走困难、而出现。肝豆状核变性患者在失期有门合并胃底静脉曲张者，易出现急性，甚至发生;少数的能力下降，易出现、等;亦有患者由于脑部损害而合并发作。上述种种往往加重病情，严重影响了治疗效果，使患者住院时间延长，如不及时、准确的处理，部分患者预后较无并发症的患者差。
为了控制和减少的发生，必须做到从预防为主。尽管关于本病者较高尚有争议，但也要大力提倡避免。实行优生保护法，对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚。“亲上加亲”会增加一些的发生率，我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。对已确诊者除接受上述治疗外，应积极治疗各种慢性躯体疾病和预防各种，不断提高健康水平。同时由于本病家族子女有患同病的危险性，故易早期的服务。
另外，大量临床实践表明，不少患者在经过正规的驱铜、对症治疗后，临床和明显改善，但出院后患者自认为症状已消失，而不服药或少于规定的剂量服药，又不注意忌服含铜量高的食物，结果病情加重而再次入院，甚至因此而离开人世。亦有部分患者或其家人迷信某些而单方面停服驱铜药物，结果使病情加重，甚至葬送了患者的生命，悔之晚矣!患者及其家人对治疗的依从性好的往往病情长期缓解，有较好的生活质量，甚至有在学业上、事业上做出优良的成绩。
肝豆状核变性患者较普遍存在着与情绪，由于讲话不清，动作笨拙、等症状，对前途的失望;对造成家庭经济、人力和物力等方面的负担而感到内疚，，不愿配合诊治，甚至拒绝治疗。个别患者因本病的遗传性而怨恨父母，暴躁。这时与治疗就显得十分重要。通过与患者心理异常相适应的，纠正其心理的偏差或变态心理，提高患者对诊疗过程的依从性，有利于改善其预后。而社会方面对患者的支持程度亦明显影响患者的疗效。家人、亲戚、友人等对患者经济上、物质上和精神上的支持与鼓励，往往能增强患者战胜病魔的信心;对患者生活上关照与护理，往往能增强其治疗的效果。学校、单位、医疗保险和行政管理部门，甚至慈善机构，对患者及其家庭的资助，可解决他(她)们的部分困难，减少或去除其后顾之忧，亦有助于患者获得良好的预后。
本病是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好。因此强调要早期发现，及时确诊、治疗，争取较好的预后，治疗原则为减少铜的摄入;增加铜的排出。
1.驱铜治疗 尽早应用铜螯形制剂，以促进体内铜排除。
(1)：是目前最常用的药物，应长期服用，20～30mg/(kg.d)，分～4次于饭前半小时口服。用前先作过敏试验，可有、、、和、、等。长期治疗也可诱发，如复合体、等。应并服 20mg，3次/d。
(2)曲恩汀(三乙撑四胺)0.2～0.4g，3次/d，对青霉胺有不良可改服本药，长期应用可致。
(3)(BAL)2.5～5mg/kg，，1～2次/d，10天1疗程。副作用有发热、皮疹、、、烧灼感、注射局部等，不宜久用。也可用基，2.5～5mg/kg，以5%浓度的溶液肌注，1～2次/d，10次疗程，或，每次～2g(成人)，配成5%浓度溶液缓慢，10次疗程。后两药作用与BAL相似，驱铜作用较BAL强，副作用较小。以上3种药物可间歇交替使用。
(4)锌剂：口服能促进肠黏膜金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜吸引。常用者为，较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3次/d，并可根据锌浓度不超过30.6μmol/L加以调整，与青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在内被青霉胺络合。
驱铜治疗虽对系和效果较好，但对改善不明显，因而要同时合并药物。
2. 在驱铜治疗的同时，可根据精神症状选用锥外系副作用较小的，如甲硫哒嗪、等，剂量不宜过大，时间不宜过长，显效即止。
3.饮食 每天食物中含铜量不应大于1mg，不宜进食含铜量高的食物，如、、、或蕈类、鱼虾海鲜、贝类、甲壳类或螺类软体动物、动物的肝和血、巧克力和坚果等。
4.治疗 最近采用移植术虽有初步希望，但只限于极少数患者，尚在探索阶段。
(1)保肝治疗。多种维生素，等。
(2)针对症状，可选用2mg，3次/d或，0.2mg，3次/d，口服。
(3)如有发作时，可用或血浆替换疗法。
为持续性进展病程，纵然有少数患者可部分缓解，但最终结局大多预后不良。故本病应坚持终身治疗，如早期确诊，予以驱铜治疗，可防止肝脏和状的发生，如已发生也可得到改善。未经治疗的病人多在症状发生后7～15年内死亡。多由于、伴和进行性脑功能障碍或并发而死亡。
出自A+医学百科 “肝豆状核变性伴发的精神障碍”条目
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肝豆状核变性有哪些症状？
向您详细介绍肝豆状核变性症状，尤其是肝豆状核变性的早起症状，肝豆状核变性有什么表现？得了肝豆状核变性会怎样？
三、症状深读
一、症状1.本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功能损害及精神症状等。起病缓慢，少数由于外伤、感染等原因呈急性发病，最终都会出现肝脏及神经损害症状。2.本病突出的神经系统表现是锥体外系症状(1)震颤是常见首发症状，自一侧手部开始，先为细小震颤，逐渐变为粗大震颤，随意运动时加重，可呈静止性、意向性或姿势性震颤，往往几种震颤形式合并出现，随病情进展震颤可波及四肢、头部及下颌等;(2)构音障碍也常见，表现讲话声音低沉、含糊或嘶哑，缓慢或断续，严重时发不出声来，是舌、唇、咽、喉和下颌运动减慢所致;流涎及吞咽困难也很常见，是咽喉肌、舌肌及面肌肌强直所致;(3)肌张力障碍累及面部及口腔肌肉时出现&面具脸&、苦笑貌、怪异表情或口面部不自主运动等，累及肢体和躯干出现肢体僵硬、动作迟缓、手指运动缓慢、屈曲姿势及变换姿势困难等，步态异常表现起步困难、步履僵硬、拖曳而行，严重者类似帕金森病慌张步态，肢体舞蹈样动作、手足徐动等也不少见;(4)可有较广泛神经系统损害，如小脑损害导致共济失调及语言障碍，锥体系损害出现腱反射亢进、病理反射和假性球麻痹等，下丘脑损害产生肥胖、持续高热及高血压等;(5)20岁前起病者常以肌张力障碍、Parkinson综合征为主，年龄大者常表现震颤、舞蹈样或投掷样动作，症状缓慢发展，可阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。3.眼部损害 由于铜在角膜后弹力层沉积，95%～98%的患者可见K-F角膜环(Kayser-Fleischercorneal ring) ， K-F环位于角膜与巩膜交界处，在角膜内表面呈绿褐色或金褐色，宽约1.3mm。绝大多数见于双眼，个别见于单眼，神经系统受累病人均可出现，有时需通过裂隙灯才可检出。以往认为晚期出现向日葵白内障(sunflower cataract)，但Walshe观察15例新诊断的病人，11例(73.3%)有此白内障，少数患者出现晶状体浑浊、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。4.精神症状 见于10%～51%的患者，如以精神障碍为首发或突出症状易误诊为精神病。早期可出现进行性智力减退、思维迟钝、学习成绩退步、记忆力减退、注意力不集中等，可有情感、行为及性格异常，情感失常相当多见，患者常无故哭笑、不安、易激动或骚动，对周围环境缺乏兴趣、表情痴愚和淡漠等。若不及时治疗，晚期可发展成严重痴呆，出现幻觉等器质性精神病症状。5.肝脏症状 肝脏是本病首先受累部位，约80%的患者发生肝脏症状，多表现非特异性慢性肝病综合征，如倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或缩小、脾肿大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝昏迷等。10%～30%的患者发生慢性活动性肝炎，少数表现无症状性肝脾肿大，或仅转氨酶持续升高无任何肝脏症状。肝脏损害可使体内激素代谢异常，导致内分泌紊乱，青春期延迟，女性月经不调、闭经或流产史，男性出现乳房发育等。极少数患者以急性肝衰竭起病，可能由于肝细胞内铜向溶酶体转移过快，引起溶酶体损害，导致肝细胞大量坏死。6.肾脏损害 铜离子在近端肾小管及肾小球沉积，造成肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿及蛋白尿等，少数患者可发生肾小管性酸中毒，伴发肾衰竭。并可产生骨质疏松、骨及软骨变性等。7.血液系统损害 极少数患者以急性溶血性贫血起病，大量铜从坏死肝细胞中释放入血液，多见于青少年，大多数为致命性。部分患者因脾功能亢进导致全血细胞减少，出现鼻衄、牙龈出血及皮下出血等。8.大部分患者有皮肤色素沉着，面部及双小腿伸侧明显。可出现眼调节功能减弱、集合能力及暗适应功能下降，发生心律失常等。
二、诊断1.凡具下列情况应高度怀疑HLD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢测检。(1)已证实HLD患者的同胞。(2)同胞中有幼年死于急性重型肝炎(暴发性肝炎)或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。(3)儿童或少年发生原因不明的肝硬化、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。2.诊断标准(1)家族遗传史。父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。(2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及(或)肝症状。(3)肉眼或裂隙灯证实有K-F环。(4)血清铜蓝蛋白&200mg/L。(5)尿铜&50&g/24h。(6)肝铜&250&g/g(干重)。判断：凡完全具备上述(1)～(3)项或(2)及(4)项者，可确诊为临床显性型。仅具有上述(3)～(5)项或(3)～(4)项者属无症状型HLD。仅有(1)、(2)项或(1)、(3)项者，应怀疑HLD。
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肝豆状核变性症状文章
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当季多发症状：
关注该疾病的还关注什么样的症状属于严重的肝豆状核变性_百度知道
问:什么样的症状属于严重的肝豆状核变性
来自聊城现代男科医院
肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。多起病于10-25岁之间，神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。
肝豆状核变性病大多在10~25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓...
严重患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管-胃底静脉曲张者，易出现急...
　肝豆状核变性(Wilson病)有什么症状
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这个临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。震颤早期常限于上肢，渐延及全身。...
该病的主要症状有：肝脏病变引起的症状，如恶心呕吐、黄疸、腹水、食欲不振等；还有神...
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&& 肝豆状核变性(Wilson病)
肝豆状核变性(Wilson病)
&&& 肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。
&&& 本病铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜苎蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。
&&& 本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为：&&& 一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。&&& 二、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。&&& 三、角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。&&& 四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。&&& 五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。
　& 1．血铜检查。血清铜总量降低。&&& 2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。　　3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。&&& 4．颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。&&& 5．脑电图异常。&&& 6．组织微量铜测定。
&&& 一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。&&& 二、使用剂驱钡：&& （一）D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。&& （二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。&& （三）二巯基丙醇。&& （四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。&&& 二、对症治疗：&& （一）保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。&& （二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东莨菪硷。&& （三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
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什么是肝豆状核变性的症状
什么是肝豆状核变性的症状
性别：女年龄：15病情描述:得了肝豆状核变性这种病该吃什么药
驱铜治疗是根本的治疗方案，但整个病的治疗是一个综合的治疗方案，您需要到医院就诊。
也许这里有符合你的答案
病情描述:什么是肝豆状核变性啊？？还有希望治吗？补充问题1：( 22:18:29)医生也是建议肝移植。肝移植术能彻底治好这个病？
病情分析：肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。指导意见：这个病需要终身服用排铜的药物如青霉胺、锌剂、三乙烯羟化四甲胺、依地酸二钠钙等。如果肝硬化严重，肝移植是唯一根治的办法。提问者对于答案的评价：ask1AH4W：跑了几个大医院，都是说要肝移植。谢谢你！[]
医生您好，请问什么是肝豆状核变性 这个疾病有什么症状，我的朋友从一个月前开始觉得吞东西困难，有时还流口水，甚至有过全身抽筋的情况请问这是不是是肝豆状核变性呢该怎么办？
此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。你的症状不能确诊。[]
病情描述:肝豆状核变性无症状肝硬化，吃青霉胺过敏怎么办？有没有好点的治疗方法？曾经的治疗及用药情况:确诊肝豆状造成肝硬化，吃青霉胺不到一个月。
病情分析：你好，肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。目前并无有效的治愈方法，关键在于早发现，早期控制饮食，预防并发症的发生，指导意见：需要注意低铜饮食，每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。药物方面主要是使用D-青霉胺、依地酸二钠钙等药物。[]
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