罕见病患者面临断药发帖求助 厂家承诺恢复生产|罕见病|停产|药品_新浪新闻
　　原标题：青霉胺停产罕见病友呼吁 厂家回应：最快半月恢复生产
　　法制晚报讯（记者 张婷）情人节当天，25岁的@孟莹君却无奈在微博上发出一条求助信息。由于患有肝豆状核变性罕见病，需要长期服用一种叫做“青霉胺片”的药品配合治疗，前不久孟莹君却发现自己一直服用的药品停产了。记者随即联系到该药的生产厂家上海信谊药厂有限公司制药总厂，药厂质量负责人刘先生告知，由于工厂的原材料出了问题，此前在进行生产工艺调整，去年5月开始药品停产，目前工厂已经恢复试生产，等符合国家标准，顺利的话半个月左右会恢复药片生产，恢复生产后价格不会有调整。
　　昨日，@孟莹君在新浪微博发出求助信息：我是一个威尔逊病患者，不能代谢铜元素，只要按时服用药物青霉胺辅助排铜与常人无异。可因为发病率低，全国约4万人，药品利润低，厂家已停止生产青霉胺。我和病友们都很焦急、很害怕，失去药物治疗，我们会肢体变形、不能说话行动，死亡。我才25岁，还有很多不到十岁的小病友，希望各位转发救救我们。截至15日中午，该微博已被转发超过两万九千次，引起大量网友讨论。
　　关注此事的中国肝豆状核变性罕见病关爱协会总执行人陈先生告诉记者，肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，患病者常被称为“铜娃娃”。临床表现包括肝硬化、精神症状、震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。
　　据他介绍，患病者不能停药，尽管治疗后和正常人一样，也必须天天服驱铜药，还得口服保肝，护脑，补钙的药物，单独靠青酶胺不行。
　　微博发出后，有网友留言质疑，目前已经有药品二巯丁二酸胶囊可以替代青霉胺。安徽中医药大学神经病学研究所附属医院副所长韩永升告诉法晚（微信公号ID：fzwb_）记者，二巯丁二酸胶囊售价为259元，病人不到10天就需服用一盒。青霉胺一盒售价90元左右，也可以服用10天左右。青霉胺相较于二巯丁二酸胶囊更划算。他表示，如果青霉胺停产对于大量的病友来说，影响是非常大的。
　　随后法晚（微信公号ID：fzwb_）记者致电上海信谊药厂有限公司制药总厂，厂方质量负责人刘先生回应，由于工厂的原材料出了问题，此前在进行生产工艺调整，去年5月开始药品停产，目前工厂已经恢复试生产，等符合国家标准，顺利的话半个月左右会恢复药片生产，恢复生产后价格不会有调整。
　　@孟莹君表示，自己更担心以后也会面对临时断药的情况，如果药品突然停产，自己又会陷入同样的情况。她告诉记者，自己毕业后由于工作，曾经没有按时服药，加重了病症，目前正在进行康复治疗，现在家里存下的青霉胺只够服用两个月，如果去医院药店都买不到药，自己不知道该怎么办，药厂未来是否可以提前告知病友会有停产事宜。上海信谊表示，以后遇到类似情况，公司会考虑提前发布停药公告。
责任编辑：刘光博
跟格局小的人打交道，就像被缩骨伞夹住脑袋一样不痛快。
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吴承恩的人生经历，决定了《西游记》背后必然影射着中国特色的官场文化。
没有石油的生活，可能比如今这种依赖石油的生活更加有趣和充实。本站已经通过实名认证，所有内容由李亚军大夫本人发表
无法买到青霉胺片
状态：就诊前
使用付费咨询服务
患者h***购买了大夫
次咨询服务
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问这种情况采取什么治疗方案为好？
通过各种渠道都无法买到青霉胺片，请问您那边有吗？
所就诊医院科室：
广州中山大学附属第三医院 感染科
用药情况：
服用说明：葡萄糖钙铁锌口服液一次一支，一天三次
五酯片一次2颗，一天三次
垂盆草颗粒一次一包【5g】一天三次
一个月前开始有服用葡萄糖酸锌口服液和肝泰乐，谷丙转氨酶从351降到220左右
我们这边也没有药
最好查一个24h尿铜；可以使用二巯丁二酸胶囊，二巯基丙磺酸钠、肝豆灵代替
葡萄糖酸锌服用的量太小
状态：就诊前
您好医生，24小时尿铜查了但是结果还没有出来。二巯丁二酸胶囊，二巯基丙磺酸钠、肝豆灵可以邮寄吗？
状态：就诊前
小孩现在将近5周岁，不知道怎么治疗比较好？
状态：就诊前
葡萄糖酸锌建议服用多少为好？
建议来我院就诊，这些药第一次使用应该在医院里使用
状态：就诊前
您好医生，我是广东这边的，如果去您那边就诊，需要提前预约挂号吗？需不需要住院？
需要住院，不需要提前预约，你直接过来就可以，但是住院要加床
状态：就诊前
住院大概需要几天？是直接住院治疗还是做其他相关检查？可以只办床位不住在哪里吗？您每天都上班吗？我这边过去车程需要2天左右
我现在不在医院，在外地进修，住院就是住在医院，不可以随便走，除非你在门诊看过开药回家
状态：就诊前
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患者h***购买了大夫
次咨询服务
状态：就诊前
您好医生，我这个比较早发现，请问可以过去门诊开药吗？您不在医院，那我去找哪个医生比较好？
我们这里哪个神经内科医生都可以看，在我们医院是常见病，门诊开药要看病情，早诊断早正规治疗，不会影响孩子的成长
状态：就诊前
是的，我这个小孩已经在广州中山附属三院看过，这边医生没有建议住院，但是需要的青霉胺缺货，所以只开了葡萄糖酸钙锌和护肝药
状态：就诊前
您好，李医生，我想问问可以单纯增加锌片帮助治疗吗？比如汤臣倍健的锌片
对于你的孩子，我们这里应用葡萄糖酸锌280mg，早晚各一次，所以你在当地用的量肯定很小，应该用处不大
状态：就诊前
好的，谢谢医生。那我先加大葡萄糖酸锌的用量。还有一定要葡萄糖酸锌吗？请问单纯的锌片可以不？
疾病名称：疑似肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：能否确诊为肝豆状核变性？如果确诊如何治疗？
病情描述：小孩4岁半，6月体检发现肝功能异常，三个月后复查肝功能升高，随后住院检查铜蓝蛋白70，甲乙丙丁戊肝都正常，无K-F环，输液护肝降酶药一星期后复查肝功能升高，铜蓝蛋白67，核磁共振正常，基因检...
疾病名称：肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：如何配合医生治疗，医疗费用。
病情描述：一年多。手脚无力
手关节疼痛
脾气暴躁 爱胡思乱想
疾病名称：肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,
病情描述：目前口服葡萄糖酸锌五片 每日三次
双环醇每日一片治疗
疾病名称：肝豆状核变性&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我是四川一肝豆患者，确诊时间是日，现在回想大概在2010年10月左右就有症状，只是开始没意识到。
主要症状：
治疗前：喝水呛且漏...
疾病名称：肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：脑型患病3年 口齿不清 流口水 鼻音特别重 讲话没力气 已经确认不是重症肌无力 肝 肾 脾均很正常 只有轻微贫血 在安徽中医院治疗3年一直未见好转 一直按时吃药严格忌口 第一年治疗后有明显好转 到...
疾病名称：肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：3年前体检转氨酶高，今年暑假基因筛查为肝豆，但治疗后转氨酶仍然高，波动于50-130U/L之间。
疾病名称：肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：如果现在过去复查，治疗好需要多少钱？
病情描述：患者4岁被检查出患有肝豆状核变性，当时治疗稳定下来，回家，吃了一年的青霉胺，后来停药，直到现在15岁，期间未去过医院治疗。患者3岁时被诊断出患有肝豆状核变性，在医院治疗一段时间后，出院...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
李亚军大夫的信息
肝豆状核变性、面瘫、抑郁、脑血管病（中风病）、帕金森病、老年期痴呆、神经遗传病、神经痛、肌病、头痛、...
李亚军，男，老年脑病科主治医师，安徽省睡眠学会理事，擅长肝豆状核变性、脑血管病（中风病）、肝豆状核变...
李亚军大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
中医神经内科可通话专家
副主任医师
黑龙江中医药大学附属第一医院
上海龙华医院
河南中医一附院
东直门医院
副主任医师
常州市中医院
吉林省中医院
副主任医师
山东省中医院
肝豆状核变性知识介绍
神经内科好评科室
神经内科分类问答青霉胺停产罕见病友呼吁 厂家：半月或恢复生产
来源：法制晚报
作者：张婷
原标题：青霉胺停产罕见病友呼吁 厂家回应：最快半月恢复生产
　　法制晚报讯（记者 张婷）情人节当天，25岁的@孟莹君却无奈在微博上发出一条求助信息。由于患有肝豆状核变性罕见病，需要长期服用一种叫做“青霉胺片”的药品配合治疗，前不久孟莹君却发现自己一直服用的药品停产了。记者随即联系到该药的生产厂家上海信谊药厂有限公司制药总厂，药厂质量负责人刘先生告知，由于工厂的原材料出了问题，此前在进行生产工艺调整，去年5月开始药品停产，目前工厂已经恢复试生产，等符合国家标准，顺利的话半个月左右会恢复药片生产，恢复生产后价格不会有调整。
　　昨日，@孟莹君在新浪微博发出求助信息：我是一个威尔逊病患者，不能代谢铜元素，只要按时服用药物青霉胺辅助排铜与常人无异。可因为发病率低，全国约4万人，药品利润低，厂家已停止生产青霉胺。我和病友们都很焦急、很害怕，失去药物治疗，我们会肢体变形、不能说话行动，死亡。我才25岁，还有很多不到十岁的小病友，希望各位转发救救我们。截至15日中午，该微博已被转发超过两万九千次，引起大量网友讨论。
　　关注此事的中国肝豆状核变性罕见病关爱协会总执行人陈先生告诉记者，肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，患病者常被称为“铜娃娃”。临床表现包括肝硬化、精神症状、震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。
　　据他介绍，患病者不能停药，尽管治疗后和正常人一样，也必须天天服驱铜药，还得口服保肝，护脑，补钙的药物，单独靠青酶胺不行。
　　微博发出后，有网友留言质疑，目前已经有药品二巯丁二酸胶囊可以替代青霉胺。安徽中医药大学神经病学研究所附属医院副所长韩永升告诉法晚(微信公号ID:fzwb_)记者，二巯丁二酸胶囊售价为259元，病人不到10天就需服用一盒。青霉胺一盒售价90元左右，也可以服用10天左右。青霉胺相较于二巯丁二酸胶囊更划算。他表示，如果青霉胺停产对于大量的病友来说，影响是非常大的。
　　随后法晚(微信公号ID:fzwb_)记者致电上海信谊药厂有限公司制药总厂，厂方质量负责人刘先生回应，由于工厂的原材料出了问题，此前在进行生产工艺调整，去年5月开始药品停产，目前工厂已经恢复试生产，等符合国家标准，顺利的话半个月左右会恢复药片生产，恢复生产后价格不会有调整。
　　@孟莹君表示，自己更担心以后也会面对临时断药的情况，如果药品突然停产，自己又会陷入同样的情况。她告诉记者，自己毕业后由于工作，曾经没有按时服药，加重了病症，目前正在进行康复治疗，现在家里存下的青霉胺只够服用两个月，如果去医院药店都买不到药，自己不知道该怎么办，药厂未来是否可以提前告知病友会有停产事宜。上海信谊表示，以后遇到类似情况，公司会考虑提前发布停药公告。
(责任编辑：杨晨虹)
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中国人哪来这么多钱？[]
客服热线：86-10-
客服邮箱：弟弟得了肝豆状核变性已经七年了，从四年前开始就已经发展到全身僵直，身体的所有关节都不能弯曲，不能说话，大小便失禁，不知道哪里的医院或者医生能缓解这种情况？
肝豆状核变性即Wilson病，为一种好发于青少年的神经遗传病，殃及脑和肝脏等多个器官，亚洲包括日本韩国和印度等比欧美要多见,在中国不算少见,已报道病例在5000例,我们也诊疗过来自香港和海南等的患者。不治疗平均寿命为3-4年,经正规治疗大多相关信息寿命可近似正常人，但终身排铜治疗是必需的。自从青霉胺首次应用临床五十余年来,在全世界挽救了一大批患者,当然要防止诱发白细胞减少，国内外陆续使用二巯基丁二酸钠针剂/片剂及钼制剂等，其中锌剂价廉物美，属非处方药，主要有葡萄糖酸锌和硫酸锌、甘草锌，醋酸锌在欧美多用。当然他们逐步和我们一样，也趋向用葡萄糖酸锌。国外报道用锌剂治疗本病近二十年症状稳定的，我们也有类似病例，另外因经济限制单用中药， 也有达到类似效果的。手术治疗包括肝移植和脾切除要慎重, 肝移植的指证在国内部分地区有过分扩大化的倾向! 现在需要强调的是，肝豆状核变性要合并进行替代治疗，即饮食治疗和中药治疗。
饮食治疗：含铜量高，禁止摄食的食物：动物内脏（猪牛肝）等；蟹、虾、乌贼、章鱼、贝介类等鱼贝类；黑豆、...
肝豆状核变性即Wilson病，为一种好发于青少年的神经遗传病，殃及脑和肝脏等多个器官，亚洲包括日本韩国和印度等比欧美要多见,在中国不算少见,已报道病例在5000例,我们也诊疗过来自香港和海南等的患者。不治疗平均寿命为3-4年,经正规治疗大多相关信息寿命可近似正常人，但终身排铜治疗是必需的。自从青霉胺首次应用临床五十余年来,在全世界挽救了一大批患者,当然要防止诱发白细胞减少，国内外陆续使用二巯基丁二酸钠针剂/片剂及钼制剂等，其中锌剂价廉物美，属非处方药，主要有葡萄糖酸锌和硫酸锌、甘草锌，醋酸锌在欧美多用。当然他们逐步和我们一样，也趋向用葡萄糖酸锌。国外报道用锌剂治疗本病近二十年症状稳定的，我们也有类似病例，另外因经济限制单用中药， 也有达到类似效果的。手术治疗包括肝移植和脾切除要慎重, 肝移植的指证在国内部分地区有过分扩大化的倾向! 现在需要强调的是，肝豆状核变性要合并进行替代治疗，即饮食治疗和中药治疗。
饮食治疗：含铜量高，禁止摄食的食物：动物内脏（猪牛肝）等；蟹、虾、乌贼、章鱼、贝介类等鱼贝类；黑豆、扁豆、熟荤豆等豆类；花生、芝麻、胡桃等坚果类。此外，蘑菇、牡蛎、蜈蚣、全蝎等含铜量亦高；含铜量低，适宜日常吃的食物 精白米面、萝卜、藕、苤蓝、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、马铃薯、牛奶等。需要补充的是国外一些学者通过严格的调查，认为在大多数患者身上并未显示饮食限制与预后之间的统计相关性，但一致同意对甲壳类、肝脏、硬果类、巧克力及蘑菇等必须避免食用；食物含铜量要结合当地实际情况来定，要关心当地自来水的铜含量。国内可参考人卫版《食物成分量表》。
中药排铜：杨教授等曾对本病用中药治疗，尿排铜平均增加187.6毫克/24小时。依照中医理论，本病证一般有肢体震颤、肌僵直、语言不清、口臭、流涎诸症，有曾采用镇肝熄风予以龟板、鳖甲、龙骨等药物治疗，但患者临床诸症状反日趋加重。分析原因是此类药均属含铜量高。鉴于大多数舌质红，苔黄或腻，脉弦数或弦滑，清热利湿也适合本病治疗，故用清热解毒，通腑利尿之法。现代医学认为人体内铜主要是从胆汁经大便排泄，因此促使铜从胆汁经大便排出或增加尿内铜的排泄，是治疗本病的主要措施。在肝豆汤中大黄泄热毒为荡涤积垢的要药。黄连、黄芩、大黄又均有促进胆汁分泌，增加胆汁形成，稀释胆液，增进胆汁排泄作用，通过利胆可以加快铜从胆汁中排出，我们也可发现，所选用的中药基本也是高锌低铜的。当然国际上一些学者及病人对本中药富含重金属持疑虑观点，主要是对担心和恐惧中药生产和加工过程中被污染。
其实，中国学者在本病上的临床和基础研究，在国际上也是较先进水平的。
其他答案（共2个回答）
微生物达60％左右，如果不刷牙只漱囚仅能减少15％，可见刷牙的重要性。 认真漱口可消除食物残存气味，将水含在口中，用舌挤水，鼓腮含漱，多漱几次可除味，如仍有食物味，可将绿茶叶几片放在口中咀嚼再漱口，茶叶中的叶绿素可除臭味。清吻打档请吻胶囊首创四位一体疗法，根据口臭复杂的发病原因，以清为本，清肠毒、清胃毒、清肺毒，肃清口腔有害菌、全面平衡口腔环境、深层调养脏腑，以修复为辅，修复胃肠粘膜，肺泡组织，同时调节内分泌，恢复人体机体内大环境，使脏腑平合，气血和顺。该药内含着一种极珍贵的成份“活性香口素”，能快速在口腔内崩解释放，修复口腔粘膜，杀灭口腔炎症、细菌，清洁净化口腔，从根本上杜绝了口臭的发生。
这个病应该属于神经内科，你可以去上海复旦大学附属华山医院看看，该院的神经科，是联合国世界卫生组织（WHO）神经科学研究中心，国际知名，国内权威，那里是否有新的治疗方法，亦未可知，可以去就诊，咨询。
肝豆状核变性的治疗：
本病可以治疗，但无法根治目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种:一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。二、使用药剂驱铜:（一）D-青霉胺。应长期服用，每日20~30mg/kg，分3~4次于饭前半小时口服。（二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。（三）二巯基丙醇。（四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。三、对症治疗:（一）保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。四、手术治疗肝移植，虽不能彻底治疗此病。因为本病不是肝脏本身出问题，而是染色体，是一种基因病。但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命。除了目前还在研究中的基因疗法，没有可以彻底治疗此病的疗法。况且患者如果进行了肝移植，就无法进行驱铜疗法了。因此有些早中期患者进行肝移植，生命往往要比其他早中期非手术治疗的短，并且要服用大量的排异药。因此，除非肝功能丧失衰竭，严重硬化，不推崇肝移植！此病需要早期诊断早期治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时久没有排泄出去，铜则会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，使器官的器质性改变。这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变，但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作。用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物。其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片，成人每日摄用量应当保持在0.6至1。5克范围内，儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内。除此之外，还需要注意患者的饮食，尽量避免含铜量高的食物（硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝部）。最近几年的研究发现，肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为ATP7B的基因产生突变所引起的。这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质，在肝脏中含量很多，它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡。自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官，大量的铜便堆积在各个器官内。目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除，但若能避免食用含铜食物，例如豆类、有壳海鲜、巧克力、核果、糙米等外加维他命B6补充剂，也可帮助减缓病情。目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语:ChelationTherapy)将铜自患者体内排出。摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。虽然已经有治疗方法，但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应。肝脏移植可以说是最有效的根治方法，因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生，所以移植肝脏通常可以治愈威氏症。威氏症患者需要接受长期的治疗，若不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%。预防常识:本病属遗传性疾病，致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化，肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样，容易误诊，尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜，铜氧化酶。病人应避免食用坚果类等含铜食物，避免用铜制食具。
直系亲属，子女，兄弟姐妹。
本病系常染色体隐性遗传病，由于基因位于常染色体上，所以疾病的发生与性别无关，男女发病机会相等。
（2）家族中患者的分布往往是散在的...
以下是我整理的一些资料 但愿对你有用
　　铜蓝蛋白( Cp)属α2球蛋白。也是由脏脏合成的一种...
，患病率为1/10万人口，杂合子为 1/4000人口。日本资料患病率约1.9~6.8/10万人口，杂合子高达6.6~13/1000人口。 中国虽缺乏本病的流调资...
据我所知，诊断wilson病不是很容易，你的铜蓝蛋白偏低是一个线索，有些病人需要通过肝脏活检才能确诊，我联系你去专科的医院再看看
这需要你提供具体的检查指标的单位，以及你作检查的医院的正常值，这样才能判断你提供的指标是高还是低的，5岁的儿童铜蓝蛋白一般是300～650mg/L，增高一般见于...
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少...
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少...
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少...
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少...
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这个不是我熟悉的地区