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心惊胆颤23天，我的唐氏筛查到羊水穿刺到出结果心情全过程 - 丫丫网 十月怀胎版
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上海丫丫网
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#1&&|&& 22:51
来自: 徐汇 徐家汇街道)
在宝健妈妈接到唐氏高危通知到羊穿到最后拿报告这段时间，丫丫网的许多唐筛和羊穿文章一直是我重要的心灵支柱，所以我决定当我得知结果后，我一定要写一份心得来和大家分享，以报答丫丫网的前辈网友，也给后来有相同经验的JMS一点信心。
-------------------正文开始-------------------------
&时间：1月28日星期五 下午四点多
&孕周：17周5天
因为快要过年了，和父母在讨论过年的计划，一家人正在谈笑间，手机响了，我老公接的，他说是找我的，脸色很难看！我接电话了，话筒里传来一个女护理人员的声音，说我唐氏血清筛查阳性，是高危，叫我星期一挂优生优育的特需门诊！当下我的心里就一沉，很不是滋味。我问一下标准值是多，电话那头说是1：275，我问我的值是多少，她回答1：70 ，天呀，超标那么多，我一下慌了手脚，简直是晴天霹雳！我和她说，我的13周的B超的早唐NT明明是正常的（1.39mm），怎么会这样？电话那头只会说，星期一问医生，医生会解答的！
我不死心，再打电话去长妇婴，结果护士说：这个只是高危，还没说一定是，有可能是假阳性。我问她假阳的比例有多少，她还是老话一句，星期一问医生。我再问一句，早唐NT明明是正常的，怎么会这样，她回答了一句在我事后看来，很可恶的一句话，说唐氏症是发展的，初期不一定看来出来&&&..
&电话说完，我和老公相互抱著，不知道该怎么办，赶快查了好大夫网，花三百元约了一个专家电话解答，他们说晚上九点电话。晚饭当然食不下咽，当下决定和老公出去走走，心里有说不出的沉重，二人都没有说什么，但是老公明显脸色很差，根据我爸的说法，说当时脸色都是青的。因为我们之前有过一个，后来没有保住，给我造成很大的痛苦，时间过了三年，我们才怀上这一个，中间还差点要去人工，没有想到，在四个月的时候遭受这那一个坏消息，我当时只有一个念头，我的命怎么那么苦，看人家怀小孩都很顺，轮到自己怎么就是这种结果呢？
&回家后,老公拼命上网去查，看怎么回事，首先查唐氏筛查的淮确性，说有60%到70%的准度，结合NT可以到90%，一开始看到这种数值，心里更慌得不了（事后才知道，我们对这个数值理解是错误的），接下来用比例去查，查到有大多有1比1百多的，也有1：68，最鼓舞人心的是一个1：32的姐妹，结果也是正常，很多都是丫丫的文章，从此我就常看丫丫了！
&时间到了九点，好大夫网电话来，说专家没有联系上，问要不要延到明天，我想问专家还不如自己上网查，就说算了，反正当时一夜难过，心里只想著，不会又要不幸吧！
时间：1月31日星期一上午八点多
孕周：18周
一早就来到长妇幼，挂了优生优育专家号，那时我才第一次看到我的唐筛报告单，我的AFP mom值 0.76，hCG mom值则是5.7。21三体风险系数1：70。 上面写的筛查结果为阳性，表明孕妇怀有唐氏症患儿机率较高，属高危人群，建议到相关门诊进一步谘询和确诊。
在看医生之前，己经浏览很多网上资料，虽然还是惊魂未定，但是大概己经知道是要做羊水穿刺了，以我和老公的性格，我们实在不敢去赌，更重要的是为了心理上的确定感，尽管羊穿也有风险，但是羊穿是肯定要做的，只有三个疑问：只是何时做（最好尽快）？何地做（方便，人少，安全）？做出坏结果的机会有多大？
见了医生，她看了报告，说因为我的年纪有一点大（我己经33了）加上HCG偏高，所以算出的结果不太好，他说早唐（NT）和中唐（血清唐筛）大约各是百分之六、七十的筛检率，而我们1：70的比例是偏高的，加上我的胎盘是后置，如果做羊穿很好做，言下之意就是要我们做羊穿。当然，要做羊穿的心理准备我是早就有了。我们问了，如果要做羊穿，一般来说出现坏结果的机会有多大，医生说，大概98%能过！2010年，长妇婴只做出了三个（我算了了一下，一年至少有七八百人做吧，所以事实上是99%的人都没有问题）。哪何时可以做。医生说，如果在长妇婴做要等到20周，也就是二周之后，出报告要等三周，所以加起来是五个星期。我当下想，天呀，那要怎么熬呀！加上之前在网上看了，长妇婴做羊水不是全程B超监护，问了医生，医生也表示是的，不过那个全程监护在她看来以乎没必要，然后问了一下是不是集爱可以早一点做，而且全程B超，医生说是的。老公当下要求，影印报告，马上去集爱！
老实说，我以前去过集爱一次，那时人多，集爱地方又小，环境印象不是太好！后来网上看来看去，似乎集爱在做羊水方面大概是全上海最好的，全程B超，加上最重要的，只要加急，速度快（基本上其他医院都要3周，只有他们可以10-12天，当然，前提是加钱！）我和老公都是急性子，这件事己经让我们急得像热锅上的蚂蚁，顾不得什么，大约十点多到赶到集爱！先挂个号，然后问一下医生，还是相同的问题，医生说要过年，今天不可能做了，等要过年后，7日开做，不过那时人多，建议我们8号来做，医生说他们97%以上没有问题。之后给了一张术前同意书，叫我们自己研究研究！
出了集爱，为了万一，老公先去集爱门口对面如家宾馆把8号房间订好，免得到时著急著慌，连个休息的地方都没有。一切安排好了！就回家，等羊穿！
时间：2月3日星期四 上午七点多
今天大年初一，听了我妈的话，和她去了静安寺，求菩萨保佑！我之前没有信仰，但是时到如今我发现有信仰很重要，至少可以让你比较有能力面对人生的困境和不确定感！买了一小串佛珠，因为昨天除夕和弟弟吃饭，弟弟在杭州工作，说去灵隐寺求了一串珠子，结果谈案子接单子出奇顺利，反正将信将疑，也就在上海当地寺里求一串吧！ 老公说了：有拜有保庇！他还和我说了，港星李嘉欣怀上后连早唐NT都没有过，现在快生了，还不是没有问题。
时间：2月8日星期二 上午八点多
不知为什么，今天醒得特别早，心里虽然不致于害怕，但是还是很忐忑不安，并不是怕羊穿怎么样或者出意外，而是怕万一得出不好的结果怎么办。所以早早来到集爱，挂号缴钱，先去红房子二楼验血常规，之后拿验血报告给集爱113室的医生，然后再缴钱，当然是加急的费用，一共3900多。之后去宾馆休息。老公因为婆家的事，前几天就回去了，今天是我妈陪我来了的，中午随便吃了一点没有味道的东西，下午二点就准备羊穿了！当天羊穿的JMS好像有四五十个人，分为三组在三个房间，做之前大家相互打气，安慰。
至于羊穿过程，在网上己经有很详细的版本，这里就简单说一下吧，进去后，一共三个人，一个B超监护，另一个是取羊水的，一个助手。B超坚护的就报位置，然后取羊水的就在肚子上涂一点酒精消毒，下针，针很细，一点也不痛，反而血常规取手指的血还痛一点，只有一点胀胀的感觉，反正手术时间不是很长，二分钟左右就好了。羊水是清清的黄水，取20ml，如果取出来很混浊的，医生说要重做的可能性就很大了。之后在休息室里休息，等到所有人取好羊水，医生出来说一下要注意事项，大致上就是要休息，如果是外地的，最好在附近宾馆里休息一二天再回去，上海本地当天可以回家，回去卧床休息，一个星期不要洗澡，另外要用碘酒天天消毒伤口，并贴上创口贴&&...出来己经下午四点多，本来想计划在宾馆里休息一段时间，感觉什么还好，也不休息了，就直接打的回家！
时间：2月9日星期三 下午三点多
今天早上，我犯了一个很大的错误，因为似乎没有什么异样，当时加上医生只是说不要激烈动作，不要洗澡，为了转移注意力，我早上起来后就开电脑搞起网页设计（基本上我一搞这个，就可以一坐半天，别人叫我我也不理）没想到，下午三点，裤子里湿湿的，把我吓死了，不会是出了意外吧，打电话给老公，老公得知我一早就坐在电脑前面，直骂我不懂事，还叫我妈去买试纸，看是尿还是羊水！结果试纸是没有买到，不过我接下来的二天，可就是老老实实待在床上，不敢下来了。后来问了医生，说那是分泌物，不是羊水，羊水如果破了，会一直流。
时间：2月18日星期五 上午八点多
今天又醒得很早。事实上，自从羊穿之后，虽然心里还是会担心，但是也己经慢慢习惯，自己也不太去看网上那些有关唐筛或者羊穿之类的消息，也不去研究，因为越研究就会越担心。但是自己明确就知道，似乎体内安了一个生理时钟一样提醒著你，接下来的二天，就是审判结果出炉。因为当初是办加急，集爱表示，不管好坏，只要一有结果，都会电话通知。所以整个情绪一下子紧绷了起来，只求神明保佑，我的小孩千万不要有事！
所以从早上开始，只要电话一响就特别紧张，如果看到来电显示是坐机号码，那更加吓死人了。不过今天一天无事，老公说：没有消息就是好消息！医院如果是坏消息肯定马上第一时间就说了，如果没事，人家根本不当回事，慢慢来，所以最好到20号都不要有电话。是的，我心理也这样想的，求求你，菩萨，最好一直到20号都不要接到电话&&&&..
时间：2月19日星期六 下午三点多
铃&&.，看到021的座机号，我的心一下子跳了出来，11天呀，是不是有一点早呀，接起来，一个中年女性的声音：侬好，吾是平安保险&&&&.，吓得我嘞，马上说不用了，就挂了。一直情绪高度紧张。中午弟弟和弟妹来了，和我们一起补过元宵，虽然聊著天，我心里还是心不在蔫，弟弟他们并不知道我唐氏高危这件事。我只在想电话千万别来。中午还是很紧张，午觉都没有睡，下午婆婆电话来，问我好不好，看来老公还是和婆婆说了，之前他说不要说的，和婆婆聊了一下。电话讲完，突然老公电话来了，说医院来电话了，一切正常！我当下高兴得都快哭出来了，心上一块石头落了地，天呀，解脱了！估计当然是我和婆婆电话中，他们才打给我老公的，据老公事后转述，集爱打电话时，先问我老公是不是某某的家属？我老公说是的，她是我老婆，电话那头说了一句，你老婆羊水报告出来了，是正常的，下星期可以取报告，很简单三句话，确是老公人生中最中听的三句话！
&-------------------------------------------------------------&
经过此次风波，我深有体会！
1．& 你的健康就是医院的财富！
2．& 生个小孩真是太不容易，一关又一关！
3．& 医院的态度永远是――情况很严重，但是不确定！所以事实有时并不清楚！像唐筛的检出率，所谓的正确率60%-70%，是指如在在一群人（例如一万个新生儿）中如果有100个唐氏症患儿，用这种方法（用血清方法可能做出例如2000个不过，之后用羊水确诊）他们能检查出60-70个，和你高危不高危并没有正相关。
4．& 我强烈反对医院用&筛查结果为阳性&这种恶毒的字眼去吓人，因为在一般人的认知中，阳性等同是确诊！根本和事实是二码事。然后星期五通知人，也太过份了，至少星期天和人家说，让人家星期一马上可以去医院问医生怎么回事，让人家平白无故担心二天，简直是刻意的！
5．& 有很多人认为唐筛可以取消，因为太多人医院这种做法被吓得不轻，连我都是。我觉得要改的是医院的做法，而不是唐筛本身。事实上，唐筛只是鉴别你要不要做羊穿的分类方法，如果没有过，你就去做一个羊穿，好安心！只要35岁以上，中唐根本不会过的，直接建议羊穿。目前的血清唐筛是向国外买公式，计算的孕妇体重、年纪、孕周、血清这个值那个值，这种东西一步错，根本步步错，像孕周可以差14天（Ｂ超算出来的是加减7天），加上血液那些值，不同天测，不同时间测，根本不一样，而参照资料库是用外国人的情况长期统计算出来的，用在中国人身上，似乎准度上就差很多。只能说参考参考，别太相信了。如果不过了，只是表示你得多做一道羊穿的检查，如此而己！不必自己吓自己！
6．& 事实上现在的羊穿技术，己经很成熟了，据我自己打听到数据，百分之一流产率都是过于夸张的数据，这中间还有考虑，像孕妇胎盘位置，是否多胎等条件，所以只要你身体条件合透的，基本上安全度很高，为了自己心理，为了接下的20周能安心养胎，可以做羊穿的JMS还是做吧！
在我接到报告之前，知道李嘉欣生了一个健康的宝宝，我想她40了，连NT也没有过（以她的年纪肯定过不了接下来的中唐），还不是生了一个健康的宝宝，所以各位妈咪，一定要对自己的宝贝有信心，他会没有事的！ 大家撒花吧& 呵呵！！日 23:53, 宝健妈妈 作第 4 次编辑
#2&&|&& 23:06
来自: 普陀 石泉路街道)
我最近一直在看这方面的 唐筛的帖子。。。LZ 写的好详细， 我看的同时也和LZ 一起心情在起伏 每个妈妈都希望宝宝健健康康的，我觉得你说的很对 生个小孩真是太不容易，一关又一关！
#3&&|&& 08:37
来自: 宝山 大场镇)
恭喜楼主~~~
#4&&|&& 10:27
来自: 徐汇 徐家汇街道)
谢谢2楼~~~~~~
#5&&|&& 10:44
来自: 闵行 莘庄镇)
我昨天在长妇婴抽血做中唐，估计也过不了，因为我也33了，据说长妇婴的高危很多的。我也想好了，只要是高危，就去集爱做。网上有个贴子是说长妇婴在2009年前后做羊穿，出现过做完后3天胎停的事故，所以坚决不在长妇婴做。长妇婴其它的还是很好的。
#6&&|&& 11:00
来自: 徐汇 徐家汇街道)
那个2009年那件事,我也有看到,当初选择长妇婴是因为他们环境好,人相对也少一点!比较把你当人看,而不是流水线上的牲畜!
基本上我赞同5楼的意见!除了这点之外,长妇婴还是可以的!
#7&&|&& 11:01
来自: 浦东 花木街道)
很多都是唐氏做出来高危，然后羊穿都没事的。
老是这样，让孕妈妈们都心惊胆跳
#8&&|&& 11:04
来自: 浦东 北蔡镇)
我也32岁了，我估计我肯定过不了唐筛的，我到时候要是过不了，我连羊穿都不想做。
#9&&|&& 12:57
来自: 闸北 共和新路街道)
啊呀，好紧张。。。希望我的宝宝平安！
#10&&|&& 12:58
来自: 普陀 长寿路街道)
LZ和我同龄呢，我很早就知道超过三十岁十有八九中唐是过不了的，所以很早就做好羊水刺穿的准备，却没想居然是做出来的结果是低危，大大出乎意料日 12:59, 生个兔子也当猫 作第 1 次编辑
#11&&|&& 13:37
来自: 杨浦 五角场镇)
看到LZMM的哪句：&你老婆羊水报告出来了，是正常的，下星期可以取报告，很简单三句话&， 我的眼泪也下来了，真为LZ高兴！
#12&&|&& 14:02
来自: 长宁 天山路街道)
祝贺MM有个这么好的结果。
我也是做好思想准备要做羊穿了，早唐在长妇幼做的，NT1.44，但是34岁了，中唐肯定过不了，都想跟医生说：省了中唐的钱，直接做羊穿，不知这样行不行啊？！
哎，想想自己也要煎熬一个月等结果，就肚子疼
#13&&|&& 14:24
来自: 金山 枫泾镇)
我在国妇婴做的中唐也没过，明天要去优生优育科看，想想现在生个孩子怎么这么烦啊，想我第一胎多顺啊，样样检查都很顺利的过了，估计真的年纪大了。
#14&&|&& 15:32
来自: 宝山 庙行镇)
楼主写的好详细，你的这23天的经历确实很煎熬，谢谢你的分享，为你高兴
#15&&|&& 16:52
来自: 浦东 南码头路街道)
为什么早唐通过了还要做中唐啊
我30岁，一妇婴做的早唐，NT+抽血，低危，后来国妇婴建卡中唐我没做
相信绝大多数都是健康的宝宝
您还没有登录丫丫网，请先或者。我怀孕19周5天，做了产前筛查，别的都还正常，就是唐氏综合征的风险是1/147高风险。意思建议做羊水穿刺我有点不太想做，请问如果不做可以吗？
我怀孕19周5天，做了产前筛查，别的都还正常，就是唐氏综合征的风险是1/147高风险。意思建议做羊水穿刺我有点不太想做，请问如果不做可以吗？
补充：如果做3维彩超可以代替羊水穿刺吗
筛查出唐氏综合症的可能不一定胎宝宝就是唐氏综合症患儿，要根据你的年龄，遗传史等详细资料来看可能性是否大，建议你到妇幼保健的咨询门诊问问，如果可能性小就不一定做羊水穿刺。我的一个朋友也是筛查出，但我们也在医院她年龄28，家族遗传史上也不可能所以没做，现在宝宝3岁啦聪明健康。祝你和宝宝健康。
你朋友当时筛查的几率是多少，我的是1/147。我才20周岁。而且家族没有这种病史！！
记不太清楚了3年前了，也是一百多，问她她竟然也记不清，化验单也不知弄哪里了。以前我们她28岁怀的，一般高龄产妇才可能性大。你不是在16~18周内查的吗？我的这个朋友恰好在现代妇产科医院上班她查了些资料，家族也没有遗传史，所以觉得不可能就没做。
其他回答 (6)
还是做吧,听医生的.
不行的,三维B超是排畸的，同唐氏综合症没有关系，唐氏综合症是一种病来的
一、什么是唐氏综合症，为什么要开展筛查？ 唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期（10～22周）妇女进行普遍筛查十分重要。二、DS筛查的分期 DS筛查分为第一期（10~13孕周）筛查和第二期（14~22孕周）筛查。第一期筛查是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。第二期筛查是指第14-22周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物）。美国妇产学家协会最近发布的观点认为第一期筛查比第二期筛查为病人提供了更多的优点。那是因为当检查结果为阴性时，能更早的消除孕妇的疑虑，如果结果是阳性，能让妇女在10-12周的时候就进行绒毛膜活检，或是在第15周进行羊膜腔穿刺，由于怀孕时间相对较短，当孕妇选择终止妊娠时也能将危险因数降到最低。最新的研究发现联合一、二期筛查能够显著提高DS的检出率，并且假阳性率可以控制在1％以下。三、唐氏综合症筛查方法的进展 国外对唐氏综合症的第二期筛查始于上世纪80年代对MSAFP的测量，主要经历了五个阶段：第一阶段：在MSAFP应用之前，大多采用家族病史＋产妇年龄排查唐氏综合症的可能性。第二阶段：应用单一的MSAFP作为标记物结合家族病史排查。但是这种方法即使加上一切有关产妇和胎儿的记录信息也只有不到25％第三阶段：应用MSAFP+hCG结合产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。这种方法曾经在西方很多国家大面积推广使用，实际检出率在50％～60％之间第四阶段：应用MSAFP+hCG+uE3（triple法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。这种方法是现在西方大多数国家采用的方法。其检出率可以达到65％以上，并且假阳性率只有5％第五阶段：应用AFP+hCG+uE3+抑制素A（quad法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。其检出率比三种标记物的方法提高8％，可达80%。而假阳性率下降30％—60％第一期筛查是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度，他的检出率与现在使用的quad法有差不多的检出率。目前DS筛查已经是包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了70％以上DS患儿出生。 国内DS筛查起步较晚，一般只针对35岁以上孕妇作简单的检查，这些检查通常经验性很强，检出率不高。而实际研究发现，35岁以上孕妇所孕DS患者只占20%5。四、DS筛查的通用标记物 AFPAFP是一种主要由胎儿肝脏产生的分子量大约为68 kD的蛋白，胚胎及胎儿血清中含AFP很高，随着胎儿的发育，AFP不断在胚胎卵黄囊和肝脏中合成，在正常妊娠时，AFP可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中，一般在妊娠30周时达到高峰，大约有2/3是通过胎盘进入母体，1/3是通过羊膜进入母体。怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。 MSAFP检查DS的灵敏度很低，但是因为试验简单而被广泛采用。hCG 人绒毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，由a-和b-两个亚单位构成。hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG和高糖hCG（H-hCG）。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。hCG相关分子水平还与胎儿性别有关，女婴比男婴hCG水平显著提高。UE3uE3是妊娠的高度特异性标记物，在非妊娠或男性中几乎检测不出来，他主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中uE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中uE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。 DIADIA是抑制素A二聚体的缩写，是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。母体血清中DIA在妊娠早期时上升，在第10周以后逐渐下降。DIA在15-25周时的水平稳定。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠早期升高的主要来源。抑制素A在唐氏综合征妊娠时是正常妊娠的二倍，而且一直升高。 NTNT是胎儿颈部半透明膜的缩写，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关，并可以通过超声成像测量。PAPP-A 妊娠相关蛋白的缩写，是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，在怀孕期间，PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物。五、DS筛查的基本条件1、收集完整、真实的孕妇信息由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变动当中，如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测量意义不大。这些信息包括：孕期：所有标记物水平均与收集样品时的孕期有关，孕期相差接近10天就可能导致错误判断。母亲种族背景：大多数标记物水平与种族遗传有关，例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白人水平显著升高。母亲体重：除UE3外，多数标记物在母血中水平与母亲体重成反比关系。糖尿病：1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水平普遍比健康母亲低。胎儿性别：胎儿性别对hCG及其相关分子水平有很大影响。2、准确的多种标记物测量结果和参照值 单一的标记物检查是非常不准确的，意义不大，我们推荐使用多种标记物联合筛查。我们一般推荐使用第一期的PAPP-A+游离b-hCG+NT，第二期的AFP+HCG+uE3+抑制素A或是一、二期联合筛查。这需要质量优越而可靠的诊断试剂和分析仪器搭配完成。
你看这些资料对你有没有帮助啦.
还是做吧，这样也是对宝宝负责。
你应该换家医院再做一次检查，如果两次都是高风险，再考虑是否做羊穿。
不可以替代的。你还是听医生的吧。因为你血糖高所以担心BB会有心脏病。即使没遗传都会有这个可能性。因为血糖高就会导致这心脏有问题。有些东西要做的也不能说怕麻烦之类的不去做，做了你自己也安心。
我怀孕的时候筛查出唐氏综合症高风险，为了安心还是去做了羊水穿刺。一般唐筛的假阳性是99%，但是为了你的整个孕程的愉快安心，还是去做一个吧！这样对宝宝好，你想想你整个孕中期和孕晚期，都要在但心宝宝。羊水穿刺的准确率是99%的，还是去做一个，放心！
我今天检查出的唐氏综合征风险率为１＼１５４５医生说有唐氏综合症风险。我才20周岁。而且家族没有这种病史！用不用做羊穿啊！还有你们说的阳性、阴性指的是什么啊？忘记问了？
唐氏筛查是不准确的。所有的依据都是计算出来的。但是我看你那个1/1545不算高风险啊。应该不用做羊水穿刺的。家族没有遗传史就更不用做。
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