无创DNA21，18，13低风险，但提示可能存在胎儿性染色体异常，现需羊水穿刺确诊，有羊穿正常的_百度知道
无创DNA21，18，13低风险，但提示可能存在胎儿性染色体异常，现需羊水穿刺确诊，有羊穿正常的
无创DNA21，18，13低风险，但提示可能存在胎儿性染色体异常，现需羊水穿刺确诊，有羊穿正常的这是我们的二胎，老大恨健康，我和老婆也没遗传病。现老婆已怀孕21周，之前其它检查也正常，两周前在医院选择了无创DNA检测，结论是21，18，13三体均低风险，但提示...
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我现在也是一样的情况。无创低风险提示性染色体异常，但又不想去做羊水穿刺，唉！
我也是无创低风险，但提前性染色体偏多，也在纠结要不要做羊穿，
我也遇到了同样的情况，现在准备预约做羊水穿刺，请问你检查的结果怎么说的，我有点担心，最近心情一直都好差
建议还是要做一下检查哦宝妈。
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请帮帮我，两次羊水穿刺，18号染色体核型异常
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恳请大家帮助：3月3日末次月经，NT正常，四维排畸正常。早唐21号临界风险，做了华大基因21号低风险提示18号三体高风险，做羊水穿刺核型为47，XN,+mar[10]/46,XN[90]，但不确定mar来源于哪一个染色体。建议做基因芯片。再次抽羊水，基因芯片结果无异常，核型为47，XN+mar[7]、46，XN[74]， mar疑似来源于18号染色体但也不确定。建议再次抽羊水做fish，fish不就是羊水穿刺的快速检测吗？该怎么办呢？如果mar确定来自于18号染色体宝宝还能要吗？基因芯片无异常有参考价值吗？
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iGmd weihua123 今天医院打电话说帮我做了fish，24个细胞里发现1个，mar是18号染色体短臂。但不给报告，说机器坏了。宝宝不能要了吗？这样低比例的嵌合会有什么影响呢？有没有必要再做脐血穿刺和父母染色体核型，如果和父母一方核型一致，而父母表型正常，宝宝可以要吗？孩子没有问题的概率大，无创T18假阳性，胎盘嵌合体引起的，不信你等孩子出生了留下胎盘给华大验证一下就知道怎么回事了。为什么说是胎盘限制性嵌合体？羊穿的异常结果跟胎盘是否嵌合有什么关系？-----------------------超声没有提示异常并不能证明什么------------------------主要原因是18p四体的临床表征个体差异很大 且主要的异常集中在智力、神经、肌肉等方面 而这些异常绝大部分无法在20几周的超声中检出常见的畸形包括：低位耳及耳部畸形、夹捏鼻、高腭穹、小口、凸颚或小颌等——Swingle HM et al. (2006). Am J Med Genet Part A 140A: 276–280（原文为&low-set, a small, a high- and either prognathism or micrognathia&）Sebold C et al. (2010)汇总了超过100例18p四体病例 其中42例有详细的临床信息（只有一个是嵌合体其余均为纯合+i(18p)）在出生后进行过心脏超声检查的32个患儿中 只有不到一半（15例）存在先天性心脏缺陷------------------------一个提示性的case------------------------Boyle J et al. (2001) 报道了一个病例：一位外周血核型分析正常的女性（文中II.2）与两位男士中各生育了一个47,XX,+i(18p)的女儿 提示这位患者存在性腺嵌合现象 通过对家族成员进行遗传学分析 发现多出来的18p来自于患儿的外祖母（文中I.2）作者认为 这个情况主要源于这位外祖母（I.2） 参与受精的卵在发生过程中出现了异常的分离 从而导致受精卵（II.2）出现+i(18p)的情况 II.2的受精卵在发育过程中绝大部分细胞丢失了异常染色体 但在性腺中依然存在 从而导致第三代的异常-------------------这个病例---------------------就本例而言 很有可能是中胚层（泌尿系统上皮）、外胚层（胎儿表皮、羊膜囊内侧表皮）和滋养层（无创的结果）存在异常细胞嵌合的情况这样的话 即使出生时孩子表型正常 也有可能在泌尿生殖系统中存在异常细胞系嵌合的状况 因此 如果患者和家属还抱有一丝希望的话 还是听从医生建议 再验证一下比较好 但我想提几点：1. 脐血穿刺得到的大部分细胞来自造血系统 起源自卵黄囊 属于胚外中胚层 所以阴性结果依然无法完全排除单纯性胚内中胚层和/或外胚层的嵌和2. 逐渐增加的检查以及等待结果的时间会增加孕妇本人的焦虑情绪 这种情绪会由大脑皮层传递至下丘脑-垂体-性腺轴 从而改变内分泌系统调控 可能对妊娠造成不良影响3. 同时 如果最后还是选择引产 逐渐增大的孕周可能给母体带来更大的伤害 对未来的妊娠带来不利影响---------------------总结---------------------临床决策需要综合各个方面的因素 包括胎儿异常的风险、女方健康、经济、时间等这种决定无法由产科或遗传学医师做出 他们能做的只是尽可能详细的告知各方面的风险、获益以及相关专业知识 最终的决定权还是在患者自己
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weihua123 今天医院打电话说帮我做了fish，24个细胞里发现1个，mar是18号染色体短臂。但不给报告，说机器坏了。宝宝不能要了吗？这样低比例的嵌合会有什么影响呢？有没有必要再做脐血穿刺和父母染色体核型，如果和父母一方核型一致，而父母表型正常，宝宝可以要吗？个体50%以下的嵌合体基本无临床异常表现,并且羊穿取样的异常细胞核型比例远远高于真实的胎儿异常细胞比例，你这个真实的胎儿异常嵌合体比例最多1%左右，如果b超排畸正常，可以放心生下来
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从核型结果看嵌合的比例比较低（两次均小于20%）
而20%是昂飞（芯片制造商）官方认为其芯片能够有效检出的最小嵌合比例
因此芯片结果并不能说明太多问题
fish作为一种“原位”的检测技术 可以对片子上的每个细胞单独进行判读 这样即使是较低的嵌合比例也可以看出来
所以还是希望您能继续接受医生的建议完善检测
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18三体宝宝能生吗？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
18三体异常，一定会生有缺陷的宝宝吗？若我的宝宝心脏及消化系统能证明是好的，是不是代表宝宝是健康的，我想更加确症，有方法吗？
所就诊医院科室：
妇幼婴 产前检查
18三体是染色体疾病，合并多发畸形，超声只能发现部异常。
疾病名称：染色体异常&&
希望得到的帮助：13号染色体短臂增长，对胎儿影响大吗？
病情描述：我这个是二胎，家族没有发育异常的。照了四维和其他检查没问题，就羊水穿刺报告46xn13pstk+.医生也没说孩子不能留或者能留，叫我们夫妻抽了外周血，可是已经过去半个月结果还没出来，我现在月份...
疾病名称：做羊水穿刺，胎儿10号与14号染色体异常&&
希望得到的帮助：请问这个羊水穿刺的这个报告是什么意思？宝宝出生会有什么后果？宝宝能留下吗？
病情描述：怀孕28周了，血偏高，妊娠糖尿病，其他无
疾病名称：羊水穿刺2号染色体异常&&
希望得到的帮助：很胆心
病情描述：你好医生，胎儿在21周做的羊水穿刺2号染色体多一条和9号倒位异常，之后做了脐血穿刺和父母外周血检查，报告显示胎儿遗传了父亲的9号倒位，脐血报告没显示2号染色体异常，我这边的医生是说脐血没...
疾病名称：性染色体异常&&
希望得到的帮助：我想知道，报告单写着未见异常，是不是就没什么，最后一行字是有什么吗？
病情描述：女,25岁。我想知道我这个没显示异常，代表染色体都正常的吗？性染色体怎么看呢？
疾病名称：无创13对染色体呈阳性做羊水穿刺孕20周&&
希望得到的帮助：希望医生能安排羊水穿刺，尽快得到胎儿的检查报告
病情描述：无创DNA检查显示13对染色体呈阳性，目前是二胎，产妇是79年的，想马上做一下羊水穿刺，等待结果，已经孕20周，不知道是否还来得及做羊水穿刺，因为老家是在浙江，如果能预约上羊水穿刺，就马上赶...
疾病名称：羊水穿刺显示异常&&
希望得到的帮助：请问医生这个缺失对胎儿有什么影响，可以继续妊娠吗？目前孕27周，四维正常。
病情描述：孕27周因高龄37做羊水穿刺显示22染色体长臂q11.23 缺失0.26mb，且为纯合缺失。
这是二胎，第一胎没做过羊水检查，但孩子一切正常。
疾病名称：羊水穿刺结果显示性染色体及7号染色体异常&&
希望得到的帮助：胎儿生下后存在的问题有哪些？染色体缺失及重复的片段，报告显示临床意义尚不明确和无...
病情描述：请医生帮忙分析一下我的羊水穿刺检测报告。判断一下孩子存在的问题有哪些？是否建议保留胎儿？需不需要做进一步的检查？性染色体异常除了可能出现躁郁症以外，还有没有其他的异常表现？性染色体...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
杨祖菁大夫的信息
诊治各种高危妊娠，其中以妊娠合并症和并发症、妊娠合并感染、产前诊断、围产期监护
杨祖菁，女，主任医师，教授，医学硕士，硕士生导师，科主任，现任中华医学会上海分会妇产科学会常委兼秘书...
产科可通话专家
副主任医师
上海市第一妇婴保健院
珠海妇幼保健院
潍坊市人民医院
副主任医师
安徽省妇幼保健院
重医大附一院
济宁医学院附属医院
好大夫在线电话咨询服务　　写这个帖子主要是为了鼓励一些曾经和我同病相怜的宝妈们，想起当初知道宝宝不健康的时候那种心碎和焦虑，每天徘徊在崩溃的边缘，像疯魔一般不停的在网上搜寻着有没有人有同样的遭遇，去医院找各种专家一遍一遍的问，还有没有希望，到终于死心，打催产针引下宝宝。经过整整两年，直到健康的小宝出世，我才敢回头去想这经历过的一切，真的像一场噩梦。　　但我还是想把经历写下来，也许能给同样遭遇的姐妹们一点参考和鼓励。　　当时我28岁，老公比我大一岁。2012年，婚后玩了一年多，我们打算生宝宝了，我一直以为只要不避孕就马上可以怀孕，身边的朋友都说，啊，我就是第一个月就怀上了呀之类。但是过去了3个月，依然没有动静，我不淡定了，各种试纸、体温啥的科学手段用上，过了2个月，还没怀上，我有点崩溃，我自己跑到了不孕不育医院检查，医生像看神经病一样看着我安慰我说，5个月没怀上很正常的，5年没怀上的才来我们这里。总之，后来过了1个月我就怀上了。　　怀孕之后各种开心啊 ，什么孕吐神马的都没有啊，整个人沉浸在巨大的喜悦之中啊，全家族的人都知道了啊，我还各种微博发各种矫情的暗示自己怀孕的话啊，我还特能吃啊，吹气球一样胖胖的。　　噩梦就从唐筛开始。建好大卡第一次检查，我就被查出来肝指标有点超标，还和医生纠结吃不吃药的时候，唐筛的结果出来了，18三体1：10风险率，医生说去做羊水穿刺。我怕疼没去啊，朋友告诉我可以去做一个叫无创DNA的，抽血就可以了。我抽好就不去管了，过了10几天还没消息，我又不淡定了，老公还安慰我说肯定没事，还趴肚子上逗宝宝说我们是健康好宝宝之类。这是我们最后一次笑，此后的日子直到健康小宝的出生，我没有真正的开心过。
楼主发言：18次 发图：0张 | 更多
　　那天我还在公司上班，快下班时候，我鼓起勇气打到无创机构去问结果，我记得我报了编号，对方是个男的，他轻轻的问，是XX女士吗？你的宝宝第18号染色体有问题，报告我们会尽快寄给你。我当时一阵目眩，后脑像要炸开一样，我默默挂了电话，拿起包出了公司打车回家，一路上我没有哭，头脑一片空白。回家之后我坐在沙发上用ipad上网，各种搜寻，无创DNA的准确率，18三体的概率，专家挂号各种。看完我就开始嚎啕大哭，拿手机拨号给老公，拨一半想起来他大概开车在路上为了不影响他，又挂掉。老公回来知道后，愣了半晌，眼泪也掉下来，我从来没看见他哭过。　　接下来我就开始各种跑医院，先去做了羊水穿刺，医生很同情我啊，穿刺的时候B超帮我各种仔细看，说好像没有明显问题啊，我又有希望了 ，我觉得是无创DNA出错了，百分之一的出错概率被我碰上了，太好了。但是现实是无情的，我先得到了加急结果，18号染色体典型三体。中间等报告的时间我都没有闲着，我去了各大妇产科医院找专家，我不挂号，因为要预约，我没空等我怕我会疯掉，我瞅准专家房间，等在外面，伺机溜进去，坐进去就开始哭诉，专家都很同情我，看我哭的那样也不敢问我挂号了没，但是他们的结论都一样，等正式羊水穿刺报告出来，有问题必须引产。　　我想简单的解释一下这个唐筛、无创DNA、羊水穿刺和18三体。以下文字出自百度：唐筛：34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。无创DNA：无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。羊水穿刺：又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前最常用的产前诊断技术。
　　三大染色体异常：21号：唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种最常见的染色体病，迄今为止，无有效治疗手段，其临床症状为：? 智力低下、语言发育障碍? 行为障碍、运动发育迟缓? 生长发育障碍、特殊的外貌? 部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病等并发症在新生儿中的发病率约为1:600-800，与母亲的年龄有关。年龄越大，孕育唐氏儿的几率就越高；18号：爱德华氏综合征:称18三体综合征,(Edwards syndrome)是次于唐氏综合症的第二种常见染色体三体征。爱德华氏综合征临床表现为：? 先天性智力障碍? 生长发育迟缓? 五官、四肢、内脏等器官的畸形? 精神和运动发育迟缓.颅面畸形：特殊面容、手呈特殊握状、摇篮足、智力低下、眼距宽、眼球小、嘴小、颈短、皮肤松弛。在活婴中的发病率约为1:患儿在出生后1个月死亡,50%的患儿在出生后2个月死亡,90%患儿在1岁后死亡,95%的胎儿流产；13号：帕陶综合征:又称13三体综合症者(Patau syndrome),是一种染色体畸变疾病,往往是母亲年龄过大所致.帕套综合征患儿的多发畸形和临床表现比21三体严重的多，临床表现特征小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈，多指（趾）、头小畸形。
　　我想说的是，唐筛、无创和羊水穿刺，医生觉得你需要做你就得去做。不要以为什么什么的概率不会发生在自己身上，世事难料。
　　所以，我就是碰上了这六千分之一的概率。　　正式的羊穿报告出来后，我们终于不得不接受现实，住院准备引产。过程就不想说了，悲催的是我是和普通孕妇一个病房的，没有订到单间，也没有转去专门的引产科室，反正都无所谓了，我要离开陪伴我21周之久的宝宝，我每天都在心里默默的和他说话，报告上显示他是个男孩子。医生来查房看到我总会顿一下，我知道她们都同情我。　　那天，打完催产针，下午就见红了，我被转进待产室，里面大家都疼得子哇乱叫，我没有，我觉得只有疼痛才能减轻我内心的痛苦，为什么好好的就出问题了呢，到底是我们的身体原因还是饮食还是基因还是别的什么呢。没有答案，所有的原因都解释不了，我们的房子装修3年了，反复测试没有甲醛；我备孕后就没有吃过药；怀孕时期前三个月连见红都没有过，孕激素胎心一切正常，究竟是为什么，知道现在我也没有弄清楚。
　　引产下来是个男孩，我问医生可以看下吗，医生说不要看了，以后还会再有宝宝的。后来妈妈说，医生出来问家属要不要看，老公阻止了，我不知道该说什么，我只觉得此生都不会快乐了。
　　生孩子确实很疼，我当时想着，生完就和老公离婚吧，不要耽误别人，我自己要么出国，要么找个二婚有孩子的。　　出了月子，我想法又不一样了。我先问老公，拿报告的时候医生怎么说，我们俩基因有没有问题。老公说医生说典型的18三体，，纯概率问题。接着就各种看医生调理呗，医生说我回复很好，，半年之后就可以备孕。于是我再也不什么减肥了，什么肥吃什么，八百年没锻炼过的，开始了每周跳操3次，每次半小时。
　　然后我觉得我身体各方面都比以前好了，不会动不动感冒犯鼻炎了。　　于是半年之后我在备孕的当月就怀上了。感谢上苍，我所有的祈祷都应验了，一路顺利的过了无创DNA、唐筛、糖筛、大排畸，没有孕吐，没有任何不适，我坚持工作到预产期的前15天，40周+1天入院，自然顺产近8斤的男小宝，真心感恩。
　　说出这一切，给也有同样遭遇的姐妹一个鼓励，在调养身体的那半年里，我控制不住自己有空就在网络上搜寻一切相同经历的帖子，如果看到后来人家又很好的生出健康的宝宝，就会特别开心，感觉人生又有了希望。　　我还变得特别信佛，手上戴了各种手串，金银蜜蜡珊瑚翡翠琉璃水晶，一切我觉得可能对备孕有好处的东西。　　至少，心里有个寄托。
　　总之，看着现在健康的小宝，觉得之前的一切都值得。感恩。
　　苦难已经过去，祝福楼主已经获得健康宝宝。　　
　　祝福楼主和小宝宝！我们当时怀上也是没准备，烟酒特多，妈妈建议我们不要，等准备好了再要，但我俩商量了还是要了，各种检查等待都很煎熬，于是中间就出去旅游，旅游时接到dna检测结果很好，全家都很开心，但担心持续到宝宝出生，现在宝贝两个月，非常聪明可爱，非常喜欢大家逗他笑。　　
　　怀孕期间和楼主一样，到处查找，想知道有没有和自己情况一样的生下健康宝宝的。那我也说下吧，后面宝妈可以参考，高龄产妇，怀孕前没有准备，刚经历了高压力的工作，以为不会那么快怀上正准备锻炼，老公同年，之前两个月每天都大量烟酒，酒喝很吓人，刚怀上时还用了含麝香的药，所以居然第一个月准备就怀上了，对宝宝健康很担心。但中间检查一直很好，生出的宝宝也健康聪明　　
　　刚发现怀孕时家里老人都建议不要，再准备好了再生，医生建议一半支持流产一半支持继续怀孕检查。当时纠结得不行，自己老公也学医的，对之前自己的身体和怀孕初用药很担心，但后来说就算不好也养着他，就算了，生吧，如果检查实在不好再引产　　
　　终于生下健康的小胖子，全家好开心，臭小子和他哥哥小时候一样巨肥和丑小鸭，哈哈，上个照，鼓励下和我们一样经历过煎熬的宝妈宝爸。　　　　
　　看的快哭了，真是太不容易了。　　纯粹是概率问题，幸好你们做了详细检查。宝妈不要多虑多想了，专心养育孩子　　需要奶粉请加我新开的微店chuyang27, 德国直邮，品质保证
　　宝妈。我就在你发帖的2月28日引产下了一个18三体的男宝宝。我流着泪看完了你的帖子，同样经历了你的经历，现在还在月子里，每天都还在搜索着病因还有以后所需要的检查项目。好难过。。　　
　　我也是上个月刚引产了18三体的宝宝，最近疯了似的在网上找各种资料，真的搞不懂，我们夫妻都很健康，孩子怎么会这样。很担心，不知道以后该怎么办，看了你的帖子觉得充满了正能量，希望一切都会好起来　　
　　想问下楼主二胎备孕做了什么准备，你们夫妻有没去做染色体检查，都说这是概率问题，不知道有没必要做这个检查　　
　　17楼18楼各楼主能否留个联系方式，我们交流一下我们情况一样的！
　　怀孕时做唐筛低风险18三体综合1:三体综合1:7981。但是宝宝生出后检是是18号染体色异常。这到底是为什么？我们做父母的该怎么办？　　
　　一模一样的经历，刚于2月26日引产男宝！伤心之极！
　　本来心好灰，特别感谢楼主！
　　我的小胖就要这样离开我了，那种难过，心疼让人接受不了，我的小胖陪伴我这么久，我真的真的渴望留下小胖，我不知道自己做错了什么让小胖就这样离开我，小胖你还会再回来了吗，真的是感觉不会再有开心的日子，小胖走了带走所有的一切，其他的和小胖相比微不足道，想着要离婚，害怕以后再生不健康的孩子，舍不得自己的对象，但是又不想再出现这样的情况，感觉整个人再无心情去做任何事情，我的小胖，你再回来好不好。
　　我孕22周检查出胎儿21号染色体异常，心都碎了，刚做完引产，是个男孩，坐月子中，感觉看不到希望了，我才27岁，这种事情为什么会发生在我身上，心累，心痛！该怎么办，都不敢再要孩子了！
　　我今天接到香港裕力健康医院电话无创DNA18染色体高风险，可怜我的小宝
　　我是孕检一切正常，宝宝生出来发现多处畸形，唉。
　　@李晨曦-22 13:16:35　　我是孕检一切正常，宝宝生出来发现多处畸形，唉。　　-----------------------------　　后来有验过染色体吗？宝宝现在还好吗？
<span class="count" title="
请遵守言论规则，不得违反国家法律法规回复(Ctrl+Enter)医生说，如果宝宝的染色体和我和老公中的一人一样就没问题，不一样就有些问题。会有什么问题呢？没做染色体检查以前，医生也不明说。很急，有没人有同样的经历？谢谢！
先不要担心。。。染色相关信息查主要还是帮助你排除一下宝宝会不会有遗传性疾病。。。。因为有一些家族病并不是显性遗传。。。若是隐性的。。可能你和你的老公都没有。。但是宝宝可能会有（对不起。。只是排除）。。。先放宽心。。。等结果出来就明白了。。。
在网上查了点资料。。希望对你有帮助。。。
染色体检查能发现什么
染色体是遗传信息的主要携带者，是遗传基因的载体，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说，1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，并因此获得了诺贝尔生理医学奖。
　　人类每个细胞有46条染色体，并按大小、形态配成23对。第1对到第22对叫做常染色体，为男女共有；第23对是性染色体，女性性染色体是两条X染色体，男性为1条X染色体和1条Y染色体。
　　精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。
　　染色体检查的简单方法，就是查看染色体组型。染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DN...
先不要担心。。。染色相关信息查主要还是帮助你排除一下宝宝会不会有遗传性疾病。。。。因为有一些家族病并不是显性遗传。。。若是隐性的。。可能你和你的老公都没有。。但是宝宝可能会有（对不起。。只是排除）。。。先放宽心。。。等结果出来就明白了。。。
在网上查了点资料。。希望对你有帮助。。。
染色体检查能发现什么
染色体是遗传信息的主要携带者，是遗传基因的载体，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说，1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，并因此获得了诺贝尔生理医学奖。
　　人类每个细胞有46条染色体，并按大小、形态配成23对。第1对到第22对叫做常染色体，为男女共有；第23对是性染色体，女性性染色体是两条X染色体，男性为1条X染色体和1条Y染色体。
　　精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。
　　染色体检查的简单方法，就是查看染色体组型。染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图，其中包含很多单个基因。基因就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠。
　　许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、额外增多导致的结果。进行染色体组型检查，能够从中发现许多大染色体的变化。染色体组型检查可以告诉我们：
　　(1)DNA的数目是否正确。
(2)DNA是否异常。
(3)个体的性别。
(4)个体的某些不育问题等。
　　染色体组型检查不能确定的情况有：
(1)基因中微小突变的出现和位置。
　　(2)突变的类型。(卫生部临检中心研究员 李金明)
其他答案（共1个回答）
查是抽血，具体说是取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。你只管去抽血就是了，其他的医生来做。
对不良孕产史：即流产﹑死胎﹑生育畸形儿，有不良孕产史的人群表形一般与常人无异，这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明：在不良孕产史的人群中，有1—1.5%是由于染色体异常引起的,...
染色相关信息查是抽血，具体说是取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。你只管去抽血就是了，其他的医生来做。
对不良孕产史：即流产﹑死胎﹑生育畸形儿，有不良孕产史的人群表形一般与常人无异，这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明：在不良孕产史的人群中，有1—1.5%是由于染色体异常引起的,所以这部份人很有必要行染色体检查。
绒毛组织检查不是染色体检查,是确定绒毛发育是否有异常，并排除病变，有助于确定流产的原因。
1、35岁以上妇女的卵子在减数分裂时，女生染色体不分离的机会，要比265-35岁的孕妇明显增多。25-35岁孕妇出生21-三体儿(先天愚型)机率为1/650，而35岁以上1-2%；40岁以上为3-4%，且前先进国家已将高龄孕妇列为常规检测染色体的对象。2、夫妇任何一方有染色体平衡易位、倒位、着丝粒的融合者，生出染色本不平衡易位的患儿机会较高，在一般群体中夫妇一人有染色体易位的患儿取决于以下三个条件：染色体体结构改变的类型；染色体断裂点的特殊位置；夫妇二者何方为染色体、平衡易位。这种夫妇。出生21-三体儿的机会，从理论上说应为33%。但实际上没有那么多，如父有易位，其发病率为2%-3%，如母为易位者，出生21-本体儿的危险则为10%
医院是不会告诉你胎儿性别的,不过羊水穿刺的确是可以百分百检验出胎儿性别,当然,如果你在医院有熟人那就不一样了,我两个月前做过羊水穿刺,出来的报告上面只有诊断结果...
你好，染色体异常一般会导致胎儿畸形，先天愚型，也就是痴呆儿，并且生后是无法治愈的。
建议慎重考虑，尽快采取措施处理，月份越大，对你的伤害越大
现在，每位孕妇在怀孕16～18周时，都会接到围保科医生递过来的一份“唐氏综合征产前筛查知情同意书”，如果唐筛的结果是“高危”，医生一般会建议孕妇做进一步的检查，...
　羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。羊水穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。约有2%～3%的孕妈咪在穿刺后会出...
病情分析：你好,四维彩超和羊水穿刺是可以同时做的,对胎儿并没有什么影响.在B超的监测下做羊水穿刺相对更安全,不会伤及胎儿.现在你可能是唐筛风险率比较高所以医生建...
染色体（Chromosome ）是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下...
染色体（Chromosome ）是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下...
染色体（Chromosome ）是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下...
染色体（Chromosome ）是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下...
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