男婴出生3天得怪病 治疗后血液中染色体变女孩
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通过移植脐带血乐乐康复了。
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通过移植脐带血乐乐康复了。
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（简称WAS综合征），这是一个有点拗口又很陌生的医学名词。不过，对于仅10个多月的乐乐来说，却一出生就和这个病“牵扯”上了，所幸，他出生第3天就被及时发现异常，更幸运的是，医生只花了一天时间，就找到了与他配型相符的脐带血，在家人的坚持和医生的努力下，乐乐成功接受了脐带血移植，将这从娘胎里带出来的罕见病治愈。他也成为运用脐带血成功治疗WAS综合征的江苏第一人。
　　晴天霹雳
　　刚出生就患上怪毛病
　　昨天上午，记者在东南大学附属中大医院血液科病房见到了回来做后续治疗的乐乐，含着安抚奶嘴的小家伙神气活现的，看到记者手中的笔，小手伸出来要拿，已经完全没有了生病小孩的迹象。“就是这个孩子，之前被医生下过6次病危通知。”乐乐妈妈欧女士感叹道。
　　去年3月5日，乐乐出生了，7斤2两，评分健健康康的“小伙子”。可住进月子会所第三天，就被细心的护士长发现，他的大便带血。为了安全起见，乐乐到医院接受了血液检查，医生发现，正常的孩子血小板在100-300，但乐乐只有20多，明显低于正常值。不过，当时医生也没想到他会患上大毛病，“以为是血小板减少症。”乐乐爸爸李先生说，乐乐住进了医院新生儿病房，但是，20多天下来，医生没法给出明确的答复，又被转到南京儿童医院血液科。
　　再次住院后，乐乐还出现了一系列其他的症状，皮肤出现血点，在腋下、臀部还出现了湿疹……经过一系列相关检查及两次基因检测后，乐乐的病情被确诊了，湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（简称WAS综合征），这是一种发病率不到百万分之一的罕见病。“血液科的医生跟我们说，工作这么多年，只在教科书上看过”。对于这样的晴天霹雳，妈妈感觉天都要塌下来了。
　　寻找出路
　　脐带血移植是唯一的办法
　　2015年9月份，小宝的病情还是没有得到控制，咳嗽、血尿甚至咯血等症状逐一出现，检查提示为真菌性肺炎，接踵而至的各种状况让小宝父母的心揪得更紧了。“因为他免疫系统缺失，稍有风吹草动，就会感冒、发烧，甚至患上肺炎。”李先生说。
　　明确病情后，医生给出了明确的答复，脐带血移植是唯一的出路，没有任何保守治疗的机会。“那就做脐带血移植！”乐乐爸爸妈妈毫不犹豫地表态，他们因此被推荐到了东南大学附属中大医院血液科丁家华主任处，了解乐乐的病情后，丁家华和乐乐父母达成了一致意见，为乐乐做脐带血移植。日，乐乐住进了中大医院血液科病房。
　　幸运小宝
　　一天就找到相符合的供者
　　在脐带血移植领域经验丰富的丁家华主任决定为乐乐采用脐带血移植后，迅速联系全国的五六家脐血库展开“地毯式”搜索，一天后在北京脐血库找到了一份5个位点相合的脐带血，完全符合移植手术条件。
　　趁着乐乐肺炎控制后，身体相对比较健康时，他被送进了无菌仓，由于乐乐实在太小，爸爸妈妈被允许进无菌仓陪他。但是，家长进无菌仓必须消毒，什么东西都不能带进去，也不能吃饭、喝水、上厕所，除了换班出来吃饭、上厕所，这项艰巨的任务基本上都是妈妈在“执行”，正因为一直操心着乐乐的病情，欧女士从生完孩子时的160斤，瘦到只有108斤了。
　　成功移植
　　逐步走向健康生活
　　移植前，乐乐接受了化疗，把自己的白细胞全部杀灭。日上午，带着所有人希望的脐带血被输注到乐乐体内。随后的两个月，乐乐在层流病房，闯过脐带血移植后的各种“关卡”，最终平安出仓。移植一个多月后，乐乐与供者的细胞嵌合已达到了86%，第二次检测，这个数据达到了97.6%，1月22日出院时，更是达到了100%。、
　　如今，乐乐的各项指标都正常了，输入他体内的脐带血已经生根发芽，生机盎然地成长壮大，他的体重也长到了16斤。原先经常哭闹的他，如今已是个“安静美男子”，可以安安静静睡一下午呢。据丁家华介绍，小宝后续还需要进行一些抗感染、抗排异的相关治疗，定期到医院复查。
　　这是一个罕见又神奇的病
　　发病率不到百万分之一
　　据丁家华主任介绍，WAS 综合征，也称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，为一种X染色体连锁隐性遗传免疫缺陷病，发病率小于100万分之一。因为这种疾病相当罕见，在产检时一般不做相关检查检测是否携带WAS综合征的基因。据中国医学会儿科分会免疫学组统计，我国每年大约有100至300名WAS综合征的新增患者，只有不到20例能够被诊断出来，能够被救治的更是极少数。
　　据介绍，WAS综合征，大多患儿起病年龄小于6个月，新生儿起病者占72.3%。以血便、皮肤出血或皮肤淤点淤斑起病的约占70%。
　　血型、血液染色体都变了
　　成功接受脐带血移植治疗的乐乐，如今正在一步步接近正常小孩。欧女士说，如今的乐乐，血型已经跟供者一样了，从出生时的O型转变为B型了。更神奇的是，丁家华说，由于供者是女性，乐乐血液的染色体也已变为XX，但这并不影响他长大后的男性本色，他的其他体细胞染色体还是XY。
　　治愈后遗传基因发生大逆转
　　医生在对乐乐父母等检查后发现，乐乐妈妈是这个致病基因的携带者，如果她生的是女儿，就不会表现出来，但生儿子却会不幸中招。
　　虽然妈妈一开始会因为自己有这个基因而郁闷，不过，丁家华告诉她一个可喜的消息，治愈后的乐乐的基因会彻底大反转，如果乐乐将来生的是儿子，可以彻底与这个病说byebye，但如果生的是女孩，则还会是基因携带者。“等他长大了肯定要跟他说清楚的，现在技术也发达了，还是不要再有这个基因为好。”
& & & & 责任编辑：于越杨 SN185
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“00后”成熬夜主力军 学历越高越容易失眠
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目前00后已经超过90后、60后，成为熬夜最严重的人群，熬夜人群占比达45.7%。
男性比女性更爱熬夜，对男性而言，一方面他们在生活、家庭中承受更大的压力，另一方面，他们的游戏局和球赛往往都出现在半夜，而女性则具有“睡美容觉”的意识。
从事公关、媒体、游戏行业的人经常熬夜。究其原因，越是竞争激烈的行业，就越有人熬夜。
熬夜族占比最多的5个省份全部在南方，其中海南、广西、广东是熬夜族占比超过半数的省份；
熬夜族占比最少的5个身份则全在北方，分别是山东、黑龙江、河北、吉林、辽宁。
25-34岁和45岁以上两个年龄段的人群更容易失眠。
女性失眠指数大于男性，女性相比于男性更容易失眠。
最受失眠困扰的行业前五位包括，法律商务、医药卫生、文化娱乐、金融保险和通信电子；
最不容易失眠的行业前五位包括，农林牧渔、能源化工、餐饮、百货、仓储物流
大专及以上学历人群失眠指数明显高于高中及以下学历人群。学历越高，失眠指数越高。
【睡多长时间合适】
美国全国睡眠基金会最新版的睡眠指南，针对不同年龄层给出了不同的睡眠指导建议。
年龄段&&&&建议睡眠时间
出生至3个月&14至17小时
1岁至2岁&11至14小时
6岁到13岁&9到11小时
14岁至17岁&8至10小时
18岁至64岁&7至9小时，或6小时至10小时
65岁以上&&7至8小时
&&&如何安放我们的睡眠
“睡不好的人”越来越年轻
“过去失眠科门诊的主要人群是退休老人，现在中青年人明显增多。”上海市中医睡眠疾病研究所许良主任医师告诉记者，工作压力大、生活节奏加快、情绪紧张、抑郁焦虑成为中青年人发生睡眠问题的主要诱因，多见入睡困难、多梦、早醒或嗜睡等。
今年38岁的王女士由一名普通职员晋升为主管，随着业务担子越来越重，不停加班，她开始彻夜难眠。失眠4个月后，她吃起安眠药，药量逐渐加大，不料又出现白天想睡、晚上睡不着的恶性循环，心烦意乱完全无法工作。
湖北省中医院精神心理科主任李莉对王女士进行心理测评和辅导，配合中药敷贴及抗焦虑药物治疗后，王女士失眠状况大大改善。李莉介绍，失眠作为一种现代都市病正困扰越来越多的人，其中焦虑性失眠占70%以上。
中国医科大学附属盛京医院心理门诊主任彭渺表示：睡眠障碍已成为高压力、亚健康的中青年群体中最常见的现象。
晚上11点你睡了吗？
多位专家表示，晚上11点到凌晨两三点，是人体的最佳睡眠时间，错过这个时间段，睡眠质量就会大打折扣。辽宁中医药大学护理学院院长于睿说：有条件的话，一般10点半就应该上床睡觉了，特别是凌晨1点到3点一定要入睡，否则对身体会有比较大的损伤。
于睿还建议养成午睡的习惯：“我们中医讲究睡‘子午觉’，中午11到下午1点期间抽时间小睡一会儿，哪怕就算10分钟的闭目养神，效果也很好。”
记者在采访中发现，能11点就入睡的人并不多，不少都市白领夜生活丰富多彩，睡眠时间较晚，学龄期儿童睡眠不足的现象更值得忧虑。专家建议，学龄期儿童睡眠时间不少于8小时，但上海的一项大规模调查显示，超过70%的中小学生睡眠不足，这不仅影响生长发育，更影响记忆力。
在家长微信群中，不少父母对孩子晚上做课内兼课外功课导致晚睡、早上叫也叫不醒倍感忧心。
优质睡眠来源习惯
针对失眠、打鼾、梦游等睡眠问题，医疗机构纷纷由中医、心理、精神、神经内科、呼吸科、耳鼻喉科等设立针对性的专科门诊，采用药物甚至手术治疗的方法加以干预。然而，专家表示，治疗睡眠问题，大都还是要从调整生活方式入手。
彭渺告诉记者：许多症状较轻的睡眠问题属于心理情绪范畴，不应该过早、过度服用安眠镇静类药物，避免形成药物依赖。
许良主任医师表示：“不适当的药物治疗，容易产生神经或内分泌紊乱。其实治疗睡眠问题，重要的是审因辨证施治，要养成有规律的作息节奏，避免过度劳累、适当运动等。”
“相当多的梦游患儿在青春期来临前后会自动痊愈。”于欢告诉记者，“我们首先要做的是消除各种促发因素，开展行为治疗如按时就寝、上床前避免剧烈体力脑力劳动等，进行环境干预，例如避免声光刺激等。”
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1号染色体异常有意义吗？
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此改变不能解释患者的表型，无明确的临床意义， 建议进一步检测。
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