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罕见病及早干预是关键 多种罕见病纳入医保
来源：青岛早报编辑：
摘要：青岛市于2012年7月建立实施了城镇大病医疗救助制度，将医保目录外治疗恶性肿瘤、罕见病等重特大疾病的9种药品耗材纳入保障范围......
（http：//gold.org/）2月29日讯：去年的冰桶挑战曾风靡全球，许多大牌明星的加入让大家记住了这个公益项目，其实&冰桶挑战&原本想要鼓励的正是渐冻人。而这样的罕见病还有很多，瓷娃娃、月亮孩子这些很少听闻的疾病就真实地发生在我们身边。明天就是&国际罕见病日&，在国际罕见病日前夕，记者走进罕见病人的生活，关注这些特殊孩子们。
只能吃特制米和奶
&谢谢，我不吃，平常你们可以吃的东西我都不能吃。&每当有人拿东西给小鹏（化名）吃时，小鹏总会拒绝。因为他不敢吃这些正常的食物，吃了就相当于慢性服毒，一旦病发智力就会下降。&孩子得的是一种遗传性代谢疾病，叫苯丙酮尿症，一辈子都很难吃上正常人的饭。&小鹏的父亲许先生说，刚出生小鹏就被查出患有苯丙酮尿症。据了解，患苯丙酮尿症的孩子被称为不食人间烟火的天使。看似美丽的别称，却意味着一生痛苦的陪伴。因为体内缺少了一种酶，导致进食普通食物都可能变成损坏大脑神经系统的&毒药&，小鹏只能靠价格高昂的特制食物维持生命。看着其他小朋友吃着各种美味的零食，小鹏总是心里痒痒的。&我也想尝尝零食什么味道，但我知道自己和其他孩子不一样。&小鹏非常懂事。一个月2000多元的特制大米和奶粉，是他的食物。&许多常见食物中含有苯丙氨酸，所以一般的大米、瘦肉都吃不了。只能吃特制米和奶粉。&许先生说，幸好发现得及时，及早治疗，现在小鹏跟正常孩子没什么两样，而且在学校里的学习成绩也很优异。
&渐冻人&姐妹追梦
家住市北区镇江路街道镇江北路社区的赵文静和赵雅静是一对双胞胎，从小患有&运动元神经损伤&，也就是大家因&冰桶挑战&而熟知的&渐冻人&。姐妹俩自呱呱坠地就没有自行坐立、行走过。除了手略微有力，肩膀以下的身体没有任何力量，每挪动一步或者换个姿势，都需要有人帮助。赵文静说，她和妹妹对语言学习十分感兴趣，但因为身体原因，没有入学进行系统的学习。在父亲的帮助下，两人修完了初中和高中的课程，同时还到青岛大学英语系旁听了两年。旁听课程结束后，在老师的帮助下，她们参与翻译了由青岛出版社出版的毕业演讲系列图书。图书扉页的译者名单中，赫然写着两人的名字，这也是姐妹俩十分骄傲的事情。由于肌肉力量不足，姐妹俩右手握笔的力气也比常人小许多，一分钟顶多能写十多个字，而且连写半小时就必须停下来休息，每天最多写三四百个字。一个长篇写下来，往往要用一年左右的时间，这就意味着姐妹俩要比常人付出更多的艰辛和汗水。就这样，姐妹俩硬是忍着身体的痛苦，一笔一划地写出了《小带和灵儿奇遇记》、《葫芦的秘密》、《命运，约定》、《穿越时空的恋爱》、《你是我的天使》等小说。
去年年底，&渐冻人&姐妹赵文静、赵雅静还登上浙江卫视《中国梦想秀》舞台，为减轻父母负担，&渐冻人&姐妹寻求工作机会。姐妹俩自强不息的奋斗历程感染了全场观众，她们以289票的高票圆梦。&6人游旅游网&为她们提供了一份入境事业部海外推广编辑的职位，影视演员杨童舒也让姐妹俩做她的撰稿人，合作期至少一年。如今，两人各自在自己的工作岗位工作了2个月。
及早干预是关键
青岛市妇儿医院儿保科主任医师张立琴告诉记者，罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病或病变。国际上确认的罕见病有六七千种，这些疾病又被称为&孤儿病&。这些罕见病包括成骨不全症、血友病、苯丙酮尿症、鱼鳞病等。在她看来，95%的罕见病都跟遗传有关，或者是基因缺陷导致。据张立琴介绍，2015年共有8万多新生儿参加了筛查,其中筛查出苯丙酮尿症患儿2例,先天性肾上腺皮质增生症6例,四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症1例。张立琴告诉记者，以上三种罕见病在妇儿医院是可以做免费筛查的，而且这些病只要及早干预治疗，孩子完全有机会可以跟正常人一样。
多种罕见病纳入
青岛市于2012年7月建立实施了城镇救助制度，将外治疗恶性肿瘤、罕见病等重特大疾病的9种药品耗材纳入保障范围，有效缓解了城镇大病患者因病致贫、因病返贫的问题。至今，青岛已基本形成以医保部门主导制度设计、资源配置、谈判合作、运行平台和信息平台，建立了&多层次待遇结构&（、大病、、民政救助、社会互助）和&双支柱待遇体系&（医保经济保障待遇、医保服务保障待遇）的医疗保障体系。罕见病保障结构已形成以基本、、大病医疗救助为主体，社会救助、社会互助为补充的多层次保障体系，并已实现对城乡所有参保人员的覆盖。
瓷娃娃&&成骨不全症
他们娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全症又称脆骨病，发病概率在1/100之间，中国约有10万名患者，是一种显性遗传疾病。该疾病主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称&瓷娃娃&。
黏宝宝&&黏多糖贮积症
黏多糖贮积症是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。
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意外保障/意外身故、残疾：若被保险人因意外伤害事故导致不幸身故，给付身故保险金，合同终止；若因该意外导致身体残疾，按合同约定比例给付残疾保险金。
健康医疗保障/意外医疗保障：若被保险人因意外伤害在二级以上（含二级）公立医院诊疗，对被保险人每次意外伤害事故所发生并实际支出的符合社会基本医疗保险支付范围的医疗费用，保险公司在扣除社保等其他途径已经获得的补偿以及100元免赔额后，对其余额按100%比例给付医疗保险金
意外保障/意外身故、残疾：若被保险人因意外伤害事故导致不幸身故，给付身故保险金，合同终止；若因该意外导致身体残疾，按合同约定比例给付残疾保险金。
健康医疗保障/意外医疗保障：若被保险人因意外伤害在二级以上（含二级）公立医院诊疗，对被保险人每次意外伤害事故所发生并实际支出的符合社会基本医疗保险支付范围的医疗费用，保险公司在扣除社保等其他途径已经获得的补偿以及100元免赔额后，对其余额按100%比例给付医疗保险金
意外保障/意外身故、残疾：若被保险人因意外伤害事故导致不幸身故，给付身故保险金，合同终止；若因该意外导致身体残疾，按合同约定比例给付残疾保险金。
健康医疗保障/意外医疗保障：若被保险人因意外伤害事故在二级以上公立医院诊疗，在扣除被保险人通过其他渠道获得的补偿后，保险公司扣除100元免赔额后100%赔付合理的医疗费用保险金。
意外保障/意外身故、伤残：在保险期间内，若被保险人因在旅行时遭受意外伤害，并自事故发生之日起365日内因该事故身故的，保险公司按保险金额给付身故保险金；因该事故造成本保险合同所附《人身保险伤残评定标准》所列伤残项目的，保险公司按该表所列给付比例乘以保险金额给付伤残保险金。
健康医疗保障/意外医疗：在保险合同有效期内，若被保险人旅行时遭受主保险合同约定的意外伤害事故，或罹患疾病，且自发生意外伤害事故或罹患疾病之日起90日内进行必要合理的治疗，保险人依据本附加合同约定，对被保险人在90日内已支出的、必需且合理的实际医药费用给付保险金。
意外保障/意外身故及伤残：若被保险人因意外伤害事故导致不幸身故，给付身故保险金，合同终止；若因该意外导致身体残疾或烧伤，按合同约定比例给付残疾或烧伤保险金。
健康医疗保障/意外门急诊与住院医疗：若被保险人因意外伤害在二级以上（含二级）公立医院诊疗，对被保险人每次意外伤害事故所发生并实际支出的符合社会基本医疗保险支付范围的医疗费用，保险公司在扣除社保等其他途径已经获得的补偿以及100元免赔额后，对其余额按100%比例给付医疗保险金。
意外保障/主险一般意外伤害保险：被保险人因意外伤害事故导致身故、残疾的，保险公司按约定保额给付。
意外保障/主险特定交通工具意外伤害保险：境外旅行期间以乘客身份特定交通工具时因意外伤害导致身故、伤残，保险公司将给付保险金补偿。（本保障可与意外身故、伤残保险金累计赔付）
意外保障/火车意外：被保险人以乘客身份乘坐从事合法客运的火车（含轻轨、地铁）期间（自持有有效车票并双脚进入火车车厢起至抵达目的地双脚走出火车车厢时止，但中途双脚离开火车车厢期间除外），遭受的意外伤害事故；
意外保障/飞机意外伤害：被保险人以乘客身份乘坐合法商业运营的客运飞机，并遵守承运人关于安全乘坐的规定，自持有效机票检票并进入所乘客运飞机客舱时起至抵达机票载明的终点离开所乘客运飞机客舱的期间内遭受意外伤害，导致身故直接给付保额，导致残疾则按比例给付。
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问：咨询一下中英人寿的吉..
并且确诊时所患疾病未达到重大疾病程度，将...
Q:你好，我想问一下，我发生意外事故，现在合作医疗还没有报下来，如果距事故发生超过180天还没理赔，意外险还能报吗？谢谢！
Q:你好：麻烦问一下，我的保险已经交了,怎样才能在网上查到?
Q:什么是安贷宝
Q:我的户口已经落户在现在所在城市&但是身份证信息还是以前老家的&。现在单位要解除合同要失业证&，办理失业证身份证信息是以前老家的可以办理吗
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先天性肾上腺皮质增生症病因概要： 先天性肾上腺皮质增生症的病因有以下几个因素有关：糖皮质激素、盐皮质激素、性激素(雄、雌激素和孕激素)的合成过程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮质激素、盐皮质激素由于血皮质醇...
临床表现： 本症以女孩多见，男女之比约为1:2。常见的先天性肾上腺皮质增生症是分别由21.羟化酶(cYP21)、11辟径化酶(cYPllBl)、3争类固醇脱氢酶(3肛HSD)、17a.羟化酶(cY P17)等缺陷所造成的，常见的有以下几种类型...
诊断检查: 一、问诊要点 病史中需要询问出生时外生殖器的形态和有无肾上腺皮质功能低减的临床表现：出生时有无阴蒂增大和其他男性化表现，增大的阴蒂有无进一步进展?有无恶性、呕吐、乏力、容易感冒、直立性低血压...
先天性肾上腺皮质增生症的治疗概要： 先天性肾上腺皮质增生症治疗的关键在于补充足以抑制ACTH过多使肾上腺雄激素分泌减少的糖皮质激素。抑制替代氢化可的松的剂量应个别化。社会性别的标定及外生殖器矫正。心理治疗...
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擅长：新生儿危重症的监护、救治和遗传病、先天缺陷诊断处理的临床、教学和科研工作，早产儿、极低出生体重儿，新生儿呼吸衰竭等急危重症救治知识全面、观念先进、经验丰富。
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擅长：各种月经病、多囊卵巢综合征、不孕不育症、复发性流产、青春期性发育异常（包括先天性肾上腺皮质增生、雄激素不敏感综合征、MRKH综合征等）、卵巢早衰、各种类型闭经（包括中枢性闭经、子宫性闭经等）、更年期综合症等，以及宫腔镜、腹腔镜等微创治疗。
擅长：妇科不孕症诊治、遗传病诊断、优生优育教育和指导。妇科疾病诊断和治疗。
擅长：　　遗传病诊断及产前诊断、遗传优生咨询、DNA鉴定。
擅长：擅长儿童内分泌、遗传代谢性疾病的诊治，主治各种原因引起的矮小症（生长激素缺乏症，宫内发育迟缓，特纳综合症，家族性矮小，特发性矮小)性早熟、性发育延迟、甲状腺功能疾病（减低或亢进），先天性肾上腺皮质增生症。
擅长：在产科方面有较深的造诣，特别是在产前诊断、遗传病诊断、优生指导方面有一定的实力
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擅长：小儿内分泌疾病如小儿糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症
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