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苯丙酮尿症
状态：就诊前
状态：就诊前
请问高苯氨酸血症和苯丙酮尿症有什么区别，好像是一码事吧？据我了解，现在都不叫苯丙酮尿症了，好像叫轻度、中度和重度高苯氨酸血症，不知对不对？我家孩子分析报告为高苯氨酸血症，血值两次化验分别为4.9和5.1；做负荷实验时，服药前为6，服药后为14，北京的医生给我们开的华夏2号，现一直服用，平常血值一直在2左右。不知是否应该如此治疗？治疗效果如何？
治疗效果可以，继续目前治疗，与脑积水关系不大
状态：就诊前
问一个不好意思的问题，华夏2号和维思多奶粉有没有明显的差别？现有部分家长说华夏2号好像不如维思多好，但价钱一样！
没什么不同，每个孩子口感有区别
状态：就诊前
好像北京和上海的大夫大多推荐华夏2号，但风传华夏2号去除苯丙酮不太彻底，不知有没有这回事？
状态：就诊前
孩子现在5个月，是不是该添加鸡蛋黄了？
另外，phe值一直在1.5－2左右，当地医院医生说我们控制太严格了，应该控制在3－4最好！而北京的医生说控制良好，不知您什么意见？
这个水平可以
状态：就诊前
母乳后1小时取血，测得phe值为3.7，那么是不是意味着值比较大，应该调整食谱？
状态：就诊前
值为1.8和3.7都不需要调整食谱吗？十分迷惑？什么情况下需调整食谱？
状态：就诊前
韩大夫，不知7个月的孩子每天大概吃多少克华夏2号奶粉和母乳？
请您给个参考值，北京大夫给的值孩子根本吃不完。现体重10公斤。
大概值就行，关键是现在孩子吃的和北京大夫给的值差距较大！
急盼您的回复，参考值就行！！！
是以血苯丙氨酸浓度为标准，不超过4mg/ml即可，不是一定要按体重算
状态：就诊前
现在孩子每天45克华夏2号奶粉，500毫升母乳，1/4个苹果，血苯丙氨酸浓度保持在2.5－3.5之间。
从血苯丙氨酸浓度看我认为还行，您的意见如何？
北京大夫说孩子吃的太少，恐怕会影响孩子的身体和大脑发育，要求吃100克奶粉，您认为有必要添加奶粉吗？现在孩子体重增加确实不快。
状态：就诊前
从各种营养元素摄取方面来看，会不会造成营养不良或影响发育呢？请您简单解释一下！谢谢了！！
状态：就诊前
蛋白质每天摄取量必须满足2克/公斤吗？如果偏少会如何？
请看我网页上的文章
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疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：剖腹产生下一个PKU宝宝，请问一年的时候可以做第三代试管吗，因为宝宝已经没了，所以想尽快试管，三人的基因已经鉴定，剖腹产一年的时候去你们医院到胚胎移植的时候也应该一年半了，我是否可以剖...
疾病名称：苯丙酮尿症携带者&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：想做羊水穿刺，检查是否是PKU？想知道大概需要多小钱？
疾病名称：苯丙酮尿症携带者&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：生过一个pku女儿…治疗得还可以！现在想要二胎，做羊水穿刺检查二胎需要多小钱？
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：新生儿两病筛查被告知苯丙氨酸显著增高1005.26umol/L，高度怀疑为“苯丙酮尿症PKU”, 后复查结果还是差不多是否确诊？可以先不带孩子过去只带之前两次检查结果过去给您看吗？如需进一步检查再马...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述：我们这妇保医院检查出有苯丙酮尿症 可我这里治不了，怎么办
疾病名称：高苯丙酮尿症&&
病情描述：宝宝34天，宜昌妇幼医院初查结果为
血phe:2.9mg/dl
复查结果为2.85mg/dl.。宝宝精神好，吃奶好，大小便及睡眠一切正常，皮肤也没有问题这个结果还需要去确诊吗？目前未确认是否患有该疾病，还...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：根据基因分析判断是否患有该病，以及以后的治疗情况和注意事项（如再要一胎的建议）
病情描述：2012年孩子出生时在宝鸡市妇幼保健院查PHE：4.91.怀疑苯丙酮尿症。一月后在宝鸡幼保健院复查3.82。
2013在陕西省妇幼保健院年间复查时结果2.0左右。
2015在陕西省妇幼保健院复查最后一次为1.5...
疾病名称：高苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：目前未确认是否患有该疾病，还未采取任何治疗方法和药物
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：智力低下，不会走路，不会说话，头发发黄。
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：新生儿足底采血
医院通知异常
说是像苯丙酮尿症
让去进一步检查
孩子现在两个月
在网上查的这种病很可怕
心里很害怕
如果去了 都需要做哪些检查
医生大概什么时候出诊呢
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（主要症状、发病时间）：1岁9个月才确诊得了苯丙酮尿症，现在表现智力低下.在交大一附院做了一种叫贝氏的智力测试，就是拿了几个积木让孩子按她的意思拼了一下，结果为9个月的智商。现...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
头发发黄 智力低下 不会说话
曾经治疗情况和效果：
未接受过治疗
想得到怎样的帮助：
想去贵医院接受您的治疗
但是我们是星期一去上海 您是...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
出生一个月后在本市妇幼医院抽血筛查苯丙氨酸（phe)，第一次筛查结果为3.29mg/dl，第二次复查结果为2.11mg/dl。
曾经治疗情况和效果：
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
mm0099：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 2月17日正月十五下午，我接到短信提示筛查PA:526.92怀疑苯丙酮尿症，之后浙江省儿童医...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（主要症状、发病时间）：出生后三天足底抽血化验PHE值为9mg/dl一周后另一家医院化验PHE值为20mg/dl其他无任何症状能否确定为苯丙酮尿症？夫妻双方及其家族无此病史
曾经治疗情况和效...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（主要症状、发病时间）：异动 流口水及不会说话 生活不能自理 容易急躁 头发黄 皮肤白 爱动手
曾经治疗情况和效果：没有疗效 医生建议在出生的三个月治疗最佳
当时治疗时已经两岁半...
疾病名称：苯丙酮尿症，甲状腺&&
病情描述（主要症状、发病时间）：顾医生您好！我儿子现在7个多月，怀疑有苯丙酮尿症（我和我先生都没有遗传病也不是近亲结婚）前期每隔两月抽血监测PKU的值一直在下降，最低时1.5，最高是4个多...
疾病名称：苯丙酮尿症的复查者&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
宝宝生下来一个月,医院检醒血液中含量过高,正在进行复查
想得到怎样的帮助：现在有没有可以治愈苯丙酮尿症的断根治疗方法
我国现在哪些医院专治这...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
5天查是1.91
40天查是1.94，请问是苯丙酮尿症吗，成都地区！
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
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投诉说明：（200个汉字以内）
韩连书大夫的信息
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，上海市罕...
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内分泌遗传代谢中心→ 新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果:
新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果:
健康咨询描述：
新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果:新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果:新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果;新生儿18天检查及化验:TSH值:16.436&TSH参考值:小于9.0&TSH结果:阳性&phe值:0.394&phe参考值:小于2.0&phe结果:阴性
曾经的治疗情况和效果：
今天大清早起来去医院复查，得到的结果是:促甲状腺素（TSH-3）结果:3.278&&单位:UIU/ml&&参考值是:0.51-6.27&&&&&&&游离三碘甲状腺原氨酸（FT3-X）结果:6.97&&单位:PMOI/L&&&参考值:5.1-10.0&&&&游离甲状腺素（FT4-X）结果:16.32&&单位:PMOI/L&&参考值:12-22
想得到怎样的帮助：医生态度很不耐烦，多问一句也不怎么想说，就想确定下复查结果正不正常，为什么两次的检查结果不一样（感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防。）
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医生回复区
擅长: 擅长呼吸内科，麻醉和常见的皮肤性疾病。
帮助网友：22791称赞：437
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，根据复查的结果，促甲状腺素正常，甲状腺激素T3,T4都在正常范围，所以属于正常的，不用担心。&&&&&&指导意见：&&&&&&新生儿筛查的敏感性很高，但也有出现假阳性的，所以复查甲状腺激素正常，就没什么问题。
非常感谢你医生
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苯丙酮尿症
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问贵医院能否做基因检测，想要二胎能否在您那做羊水检测？非常期待你呢回复！
&副主任医师
我医院可以做经典型Pku的产前诊断。
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邹卉，女，医学硕士，新生儿疾病听视力筛查中心主任，擅长新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗...
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