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人工耳蜗植入术后听力及其言语康复效果相关因素的初步的研究和耳廓再造和外耳道重建手术时机选择的对比的研究.pdf51页
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问题提出时间： 17:22:56
谁能详细阐述下先天愚型的发病机制？
最好能从父母精子，卵子分裂开始，是怎么造成多一条21号染色体的？
行业分类：生物、医药
回答时间： 11:19:15
主要是父母年纪过大，生殖细胞形成过程中，21染色体没有分离所造成的，主要是21比较小所以常发生这种情况。
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回答时间： 18:34:40
&& 唐氏综合征（21-三体综合征）又名&先天愚型&，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰朗顿唐（John Langdon Down）。 & 目录&
&&先天愚型-医学研究&
超声波显示出一个患上唐氏综合征与巨膀胱的胎儿。 正常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合征患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用&第21对染色体三体变异&这一名称。 唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。 有关婴儿出生前可导致问题的疾病，以唐氏综合征的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从中度到重度的都有。&先天愚型-病因&
先天愚型& 病因 先天愚型是第21对染色体的三体现象。 染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称，第21对染色体多出一条，中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95% 这大多是由通常第1的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6% 。细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3% .第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。先天愚型-发病机制&
先天愚型 先天愚型患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如&羊水诊断&等。随着产妇年龄的增长婴儿患先天愚型的风险比率先天愚型的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，很少超过60的，脑部通常过小、过轻。、和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的、、、等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的先天愚型患者青年期以后由于压力会引发。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。先天愚型-细胞遗传学&
21三体综合征又称先天愚型 按照核型分析可将先天愚型患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。 （一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 （二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等 臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。 （三）嵌合体型 约占本症的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。先天愚型-种类&
第21对染色体的三体变异现象 先天愚型基本上分为三种类型： 标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合征患者的90-95% 这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。 染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6% 细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。 无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3% 由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。 先天愚型-危险因素&
先天愚型危险因素 四环素 先天愚型是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出&唐氏儿&。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。下列7类夫妻属高发人群：1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、等； 2、受孕时，夫妻一方染色体异常； 3、夫妻一方年龄较大； 4、妊娠前后，孕妇服用致畸，如等； 5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； 6、有习惯性史、或的孕妇； 7、夫妻一方长期饲养者。先天愚型-七大特征&
先天愚型1、智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。2、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。3、行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有的姿势。4、运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。5、生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常短l~3cm，基本正常，在正常范围，前后径相对较短，平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故 先天愚型弄醒和喂养十分困难。80％的患儿普遍低下。6、特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。7、约有1/2的病例并发、易患传染性疾病和。 先天愚型-并发症&
先天愚型并发症 先心病 先天愚型患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。消化器官畸形，如，，等。 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 ，患病率为2% ，，患病率为1% 。环轴间接不稳定性，患病率2-3% ，疾病，患病率3% ，点头，患病率10%，一时性，眼异常，由，水异常引发，，乱视等 ，浸出性，容易在积蓄液体引发耳炎，影响。先天愚型-临床表现&
先天愚型患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。先天愚型-检查&
在11～13+6周，测量胎儿颈项透明层厚度（NT检查）是筛查唐氏综合征等的敏感指标。62%～80%的先天愚型胎儿可表现出NT增厚（大于3mm）。在妊娠14～16周左右，对进行检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。 但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。 但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。 先天愚型-治疗护理&
& 婴儿没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。 & 母亲通常生下患有唐氏综合征婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。 先天愚型-社会争议&
& 检查出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲&针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症&，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。在不强烈反对堕胎的社会，会出现另一种争议：大规模推广高龄产妇的检查后，唐式症新生儿数量只有稍微减少，因为有许多低年龄的产妇并没有被提醒要做检查；因此对于各年龄的产妇都应该提醒有生出唐式症婴儿的风险。& 堕胎随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率 即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。在大陆，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工。但是相关条文又说明&继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害&或者&对母体来说构成极大的精神问题&或者&由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍&的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。& 先天愚型-早期干预&
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。 目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。&
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回答时间： 18:54:17
21三体综合征
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
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回答时间： 20:54:08
也就是通常所说的21三体综合征，即唐氏综合征。具体楼上所的很详细了，简言之就是染色体异位，第21号染色体从正常的2条变成了3条。现在基本上各大医院都有对胎儿进行21三体的筛查项目，可以早期诊断的。
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回答时间： 21:13:20
先天愚型（21三体综合征）
（唐氏综合征、21三体综合征）
人体细胞内有46条染色体，受孕前后夫妇双方的性细胞或受精卵分裂时，由于种种原因（老化现象，受放射线辐射、环境污染及受病毒感染等），染色体分裂未能恰到好处，致使胎儿有47条染色体。一般是21号染色体由两条变为3条。细胞若发生这种变化, 人体的整个情况也要发生变化，这叫先天愚型、21三体综合征、先天痴呆，1866年Down首次提出这种疾病，故又称为唐氏综合征，简称D.S. (Down's Syndrome)。
但也有少数（5%-8%）的患儿染色体不属完全的21三体，而是额外的21号染色体易位到D组染色体（通常是第13-15号）或者是有正常细胞系和21三体细胞系的嵌合。
患儿一般生下来体格较小，有20%左右为早产儿。患儿具有典型的面容，不论其种族起源，他们的面部特征更象其他的先天愚型患者而不象自己的同胞。如：眼距宽，双眼上吊，内角由皱纹覆盖，鼻梁低，耳廓小，口腔小难以容纳舌头，故经常吐舌。皮肤发红、四肢短、手指短而粗、小指尤其短且向内侧弯曲。脐部经常膨出；常伴有十二指肠闭锁；50%的患儿有先天的心脏畸形。大多数患儿 1 周岁后方能坐起、3岁时才开始走路，性格比较温和，很少有攻击性、因此有时傻得很惹人喜爱，智能发育缓慢、不大识数，IQ值在25-50的范围，但是偶尔有的患者是可接受教育的，双亲的平均IQ值可以影响这些患儿的智力发展，患儿喜欢模仿重复一些简单动作，有的还能成为乐团指挥。
先天愚型患者平均寿命为16岁，由于心脏病和其它因素，50%左右的患者在5岁以前死亡，也有少于3%的患者活到50岁以上的。男性患者不能生育；女性患者则有生育能力，但有半数左右的后代也是先天愚型。先天的心脏畸形在本综合症中，与大部分病人的发病以及早期、晚期的死亡是有关的。
先天愚型痴呆儿的出生率在世界各国统计其自然发生约为1.3‰，母亲在35-39岁时为0.4%。40-44岁时为1.2%,45岁以上为4%。由于先天愚型发生率常随着孕妇年龄的递增而升高，因此往往造成错误的观念认为只有高龄（34岁以上）孕妇才会产下先天愚型痴呆儿，其实不然，根据各国统计显示，只有20%的先天愚型痴呆儿是由34岁以上的孕妇所生下，而另外80%的先天愚型痴呆儿却是由一般年轻孕妇所生。可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。有鉴于此，世界各国为了避免先天愚型痴呆儿之产生，无不致力于产前先天愚型之检查，其检查方式有确认及筛查两种方式。所谓确认式检查是在孕妇怀孕第16-20周进行羊膜腔穿刺术，此法除先天愚型外亦可检查有无其他染色体异常。由于费用较高（1300元左右）再加上约有0.5-1%的危险率，故即使是高龄孕妇，在国外也大多不愿意接受此项检查。所以在经济及安全性的考虑下，便朝向非侵入性的母体血清及尿液筛查，此种方式较抽羊水方便，安全，且便宜许多，但既定义为筛查，便应明白利用此法虽有其方便性，但却不能百分之百筛查出所有的先天愚型胎儿，故世界各国均将此法放在产前先天愚型检查的第一线，使得那多数不做羊水穿刺术的年轻孕妇多一层保障。
先天愚型和染色体有关：
　　先天愚型又称伸舌样痴呆,是由于异常增多了一条２１号染色体,故而又通称为２１─三体综合征。本病共分三型，２１─三体型、嵌合型和易位型，是临床上最为常见的染色体病。有人报道在新生儿普查中，国外发生率0.32-3‰，国内0.56-0.64‰。
　　本病的产生机理尚不清楚，一般认为可能是妊娠前或妊娠初期病毒感染，自身免疫疾病，妊娠时反复多次使用化学药物坠胎，服用某些药物，如避孕药、解热镇痛药、抗精神病药物、抗癫痫药、抗甲状腺功能药、黄体酮、肾上腺皮质激素等，或是接受放射线的照射及接触某种化学物。先天愚型的发生率与母亲的妊娠年龄有关，上海报道妊娠年龄小于30岁组为0.1‰，30-39岁组为1.45‰，大于４０岁组为12.8‰。最近也有报道父亲接触某些诱变剂，如铍、聚氯二苯、环磷酰胺等，也可以导致先天愚型的产生。
　　先天愚型的主要病理改变是大脑、脑干、小脑的发育异常，表现为体积变小和重量减轻，大脑和小脑发育不对称，皮质变薄，脑沟变宽加深，脑回变窄，视丘下部发育不全，特别是后颞及颞上回明显缩小。国内外研究表明，所有３５岁以上的先天愚型患者都出现与Alzh
－eimer老年性痴呆类似的病理变化。
　　先天愚型临床表现：智力低下，特殊面容，肌张力低下，指趾畸形，皮肤呈大理石色泽等异常皮纹，心脏畸形等。主要特征是面部扁平，眼距宽，眼裂上斜，眼球突出，震颤，短小头型，下唇厚凸，腭弓高，少数有唇裂、腭裂，耳垂小，耳位低，发际低，通贯掌、小指中指骨发育不良，口常张开，舌肥厚并常伸出口外，流涎、傻笑，躯干四肢短，第１２对肋骨缺如，男性生殖器发育差，常有隐睾，无生育能力，女性性成熟较晚，月经初潮年龄延迟，多数可生育，少数患者可有不自主运动及共济失调，部分患者可有抽搐，智能落后是本病的主要特征之一。
　　本病预后不良，产前70％发生流产，平均寿命短，生后一年死亡率最高，约30％死于１岁以内，10岁前约２／３患儿死亡。寿命长短取决于合并症，主要致死原因是先天性心脏病、白血病，其次是消化道畸形、感染等。
　　先天愚型是新生儿中发病率最高的染色体病，对整个社会的危害较大，也是患者家庭的一大负担。可作预防措施：①对母亲是21─三体征嵌合体型者妊娠时作羊水穿刺检查，进行染色体核型分析。②应避免接触前述的各种可能致病因素，适龄生育，高危患儿要做好产前诊断。③父或母为平衡易位携带者t(Dq21q)易位者应绝育。④双亲中一方为嵌合体，生育患儿危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。⑤尽量减少理化和生物致基因突变的物质接触，避免用化学药打胎或服用磺胺药物，预防传染性肝炎的发生，杜绝Ｘ线照射等。
　　本病目前尚无特殊治疗方法，可作长期耐心的教育和社会行为训练。中药可活化和营养神经细胞，增加和提高中枢神经系统功能，以增强患者社会适应能力，提高生活质量。
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回答时间： 21:22:45
唐氏综合征（21-三体综合征）又名"先天愚型"，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰朗顿唐（John Langdon Down）。
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回答时间： 13:20:20
唐氏综合征（21-三体综合征）又名"先天愚型"，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰朗顿唐（John Langdon Down）。
提问 编辑摘要
2.2 患者身体特征
3 医学研究
5 发病机制
6 细胞遗传学
8 危险因素
9 七大特征
11 临床表现
13 治疗护理
14 社会争议
14.3 流行文化
15 早期干预
先天愚型-医学研究
超声波显示出一个患上唐氏综合征与巨膀胱的胎儿。
正常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合征患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用"第21对染色体三体变异"这一名称。
唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合征的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从中度到重度的都有。
先天愚型-病因
先天愚型是第21对染色体的三体变异现象。 染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称21三体综合症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95% 这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6% 。
细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3% .第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
先天愚型-发病机制
先天愚型患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如"羊水诊断"等。
随着产妇年龄的增长婴儿患先天愚型的风险比率先天愚型的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的先天愚型患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
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回答时间： 23:47:45
唐氏综合征（21-三体综合征）又名"先天愚型"，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰朗顿唐（John Langdon Down）。
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回答时间： 14:52:07
先天愚型患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如"羊水诊断"等。
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回答时间： 15:41:20
先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
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回答时间： 18:45:35
1楼写的好详细，学习了“唐氏综合征”。
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回答时间： 23:03:50
啊，太详细了，这么多
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回答时间： 01:13:57
健康的父母也有可能诞下唐氏儿，应该做唐筛，如果高危，应该羊穿来确诊。
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回答时间： 15:36:19
主要是由于遗传或基因突变
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