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作者：倒扣碗
[size=14.3px]应肯尼迪病友会的要求，让我写一篇介绍肯尼迪病的科普文章，以便上报国家“罕见病发展中心”作为宣传材料之用。现将写好的材料公布于下。请大家提出修改意见！如果没有意见，即上报“国家罕见病发展中心”，并希望病友们能够在网上广为传播，让更多的人知道肯尼迪病！！
[size=14.3px]& &&&肯尼迪病，学名为“X-连锁脊髓延髓肌萎缩症”（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部及肢体肌萎缩，晚期生活自理能力很差，不少病人晚年常因吞咽，呼吸能力衰竭而死亡。由于这种疾病和运动神经元病（ “渐冻人病”）都是神经元的死亡引起的，一些症状也相似，因而早期误将这种病归为运动神经元病（“渐冻人病”）。[size=14.3px]& & 1964年，美国一个姓肯尼迪（Kennedy）的医生确定X-连锁脊髓延髓肌萎缩症和运动神经元病有着发病原因，遗传性状，临床表现等方面的很大区别，从而将其独立为一种疾病，简称为肯尼迪病（简写为KD）。[size=14.3px]& & 研究表明肯尼迪病的病因是由于人体内雄激素受体（AR）基因发生病态的突变，当该病变的受体与雄激素结合后，就会进入神经细胞，并由细胞质位移入细胞核，最终不能被细胞核所清除，从而产生毒性，造成神经细胞变性死亡。死亡的数量累计到一定程度，就明显表现出肢体近端肌肉和舌肌的萎缩、无力。人体终生都要分泌雄激素，它们不断地和病变的受体结合产生毒性，这就造成死亡的神经细胞越来越多，病情越来越重。由于发病与体内的雄性激素有关，因此具有发病基因的妇女和儿童因体内雄性激素很少而不会发生明显的病状。发病的都是成年以上的男性。在发病前，也就是神经细胞死亡数量还不很多时，病人的表现和正常人一样，不知道患有肯尼迪病。一旦发病，神经系统已经损伤比较严重了。大多数病人发病最先从双腿开始，出现走路困难，极易疲劳，上台阶吃力，下蹲或者坐的低矮时站不起来；也有少数病人发病初是双腿和上肢同时出现乏力和肌肉萎缩。发病的时间因人而异，差别较大。据现有的资料记载，目前发现出现明显肌无力症状而发病的年龄，最小的25岁左右，最大的65岁左右。[size=14.3px]& & 日本对223例肯尼迪病人调查观察到的现象为：出现手部颤抖的平均年龄为33岁；出现肌肉力弱的平均年龄为44岁；上楼需要扶栏杆的平均年龄是49岁；需要拄拐杖的平均年龄为59岁；非坐轮椅不可的平均年龄为61岁。病人在65岁左右死亡的比例略高于非病人。[size=14.3px]& & 肯尼迪病的发病基因在男性性染色体的X染色体内。因此，根据遗传规律，该男性结婚后，妻子如果没有肯尼迪病的基因，则生的男孩因为只接受了父亲的Y染色体，故而不可能染病，而女孩则接受了染病的X染色体。但是女性不发作肯尼迪病，因而成为隐性的遗传基因。该女孩成年结婚后，如果生育男孩，这个男孩则有一定的几率接受有病的X染色体，从而患有肯尼迪病；而生育女孩则有一定的几率也接受有病的X染色体，从而继续保留并向下一代遗传肯尼迪病的发病基因。[size=14.3px]& & 肯尼迪病的发病率大约为1-2人/10万人。在我国估计有2万人左右，日本大约有二千人左右，美国三千人左右患有该病。由于患病人数少，因此肯尼迪病被公认为罕见病。[size=14.3px]& &&&肯尼迪病的诊断仅靠病状有时会造成误判。判断该病的所谓“黄金标准”就是基因测量。在人体位于Xq11-12的雄激素受体（androgen receptor，AR）基因上。肯尼迪病患者AR基因第一外显子一段CAG重复序列异常延长。我国健康人这段序列的数目从11～33次，平均21次，而肯尼迪病患者这段序列的数目从38～62次，平均46次。测定病人的CAG重复数即可判断是否患有肯尼迪病。[size=14.3px]& & 作为一种遗传疾病，目前尚无治愈的可能。现在人们探索的治疗方法主要目的是阻止或者减缓病情的发展。有几种药物进行了动物模型试验以及病人临床试验，但都没有取得满意的效果。[size=14.3px]& & 早期人们试验使用姜黄素类药物。这类药物在转基因出现肯尼迪病症候的小鼠试验中取得很好的效果，但是病人临床试验却没有作用。[size=14.3px]& & 后来人们根据发病是雄性激素与受体两者结合引起的原因，采用了减少人体雄性激素分泌的化学“去势”方法来达到减缓病情的目的。使用了度他雄胺(Dutasteride)、亮丙瑞林（Leuprorelin）等化学“去势”类的药物，但是都没有取得令人满意的效果。[size=14.3px]& & 当前正在研究的新药有姜黄素类的衍生物ASC-J9，ASC-JM17，可激活类胰岛素生长因子的药物BVS857以及热休克蛋白等。这类的新药研究主要由美国和国际著名的制药公司，如诺华公司合作进行。有的新药已完成小鼠模型试验。临床病人试验2015年开始，预计至少1-2年后才有试验结果。[size=14.3px]& & 现在我国治疗肯尼迪病的药物，医生仍然推荐亮丙瑞林。因为早期日本的临床试验人数较多，取得了较好的效果；后来虽然有的论文试验否定了这个药物的作用，但是由于试验的病人较少，统计数量不足，因而存在争论。一些研究者认为不能做出十分肯定的结论。而且在否定试验中，发现少数发病时间短，且体内雄激素浓度高的病人使用这个药物有一定的效果，只是病程长的病人无效。需要注意的是，亮丙瑞林是“去势”类药物，年轻已婚的病人注射后会减弱甚至失去性生活能力。不过，这一现象是可逆的，只要停止注射，三个月后，性能力会恢复正常。[size=14.3px]& & 亮丙瑞林价格较贵，在我国不少省份不属于医保资助的药物，需要自费。而且病人一旦使用这个药物，就必须长期使用。每四周注射一次，每针2，000元左右，注射至少三年，经过与类似病人的对比才能见到效果，而后还需终生注射。病人的经济负担很重。这个药注射以后，副作用很严重，病人需要承受一定的痛苦，为缓解副作用，还需服用辅助药物，一个月至少花费三千元。希望政府部门对病人的经济负担给予减免政策上的考虑。[size=14.3px]& &肯尼迪病是一种发展和恶化很慢的疾病，只要平时注意饮食的营养构成，合理与规律的休息，并适当的活动，但是又不要运动量过大引起新的神经和肌肉的过劳损伤，对病人寿命的影响并不很显著。但是日常仍然要忍受病状带来的肉体和精神上的痛苦，特别是晚期因生活自理能力很差而带来的的恶劣生活质量的煎熬。在国内外还是有一些寿命达到80岁以上的病人。
[size=14.3px]& & 随着医学、医药科学技术的不断进步，我们相信不久发现或找到有效阻止或者减缓肯尼迪病情发展和恶化的药物一定能够成功。那时，对具有肯尼迪病家族史家庭的男性儿童，可以通过尽早测定基因中的CAG重复次数，判断出是否成年后会发生肯尼迪病，并尽早使用阻止药物，就一定能够预防这种遗传疾病的发生。
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不错，长知识！渐冻人，又叫肌萎缩侧索硬化症（ALS）：它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。1病毒感染ALS可能是一种非典型的脊髓灰质炎病毒感染所致，但至今尚无从病人脑脊髓组织及脑脊液中分离出脊髓灰质炎病毒包涵体的报道。也有提出人类免疫缺陷病毒（HIV）可能损害脊髓运动神经元及周围神经引起运动神经元病。在动物实验中，应用ALS病人脑脊液组织接种至灵长类动物，经长期观察，未能复制出人类ALS的病理改变，未能证明ALS是慢病毒感染所致。2中毒在某些ALS的高发地区水及土壤中的铅含量增高。以铅等金属进行动物中毒实验，发现这些动物可出现类似人类ALS的临床及病理改变，只是除有运动神经元损害外，尚有感觉神经等的损害。此外，在有铜／锌超氧化物歧化酶基因突变的FALS病人中，由于SOD酶的稳定性下降，体内可能产生过多的Cu和Zn，这些贮积的金属成份可能对神经元有毒性作用。而总的来说，目前尚无足够的证据说明人类ALS是由这些金属中毒所致的。3自身免疫理论ALS患者血及脑脊液中免疫球蛋白的异常增高，且病人血清单克隆免疫球蛋白较正常人明显升高。研究也证实ALS病人的血清及脑脊液中有抗神经元结构成份的抗体存在，且脑脊液中的含量高于血清。目前研究较多的是ALS与抗神经节苷脂抗体间的关系，神经节苷脂为嗜酸性糖脂，是神经细胞的一种成份，对神经元的新陈代谢和神经元的电活性起调节作用。采用不同技术，报道约10％～15％ALS患者存在有此抗体，这些患者多为下运动神经元受损明显的患者，且研究显示此抗体滴度似乎与病情严重程度有关，但不能证实ALS与抗体的因果关系。4氨基酸代谢障碍检测ALS病人脑组织中谷氨酸含量明显下降，但脑脊液中谷氨酸及天门冬氨酸的水平升高，ALS病人脑组织的突触小体中谷氨酸也有下降，这些发现提示兴奋性氨基酸可能与ALS发病有关。5遗传因素ALS中5%-10%是家族型fALS，另外90%-95%为散发型sALS。其中sALS的年发病率为1.5-2.0/100000，患病率为6/100000。且男性交女性发病率高（1.6:1）。ALS渐冻人温暖之家(gh_4fa514d579cc)　
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渐冻人症是肌萎缩侧索硬化症(ALS)的俗称,属于运动神经元病的一种。患者脑和脊髓中的运动神经细胞出现进行性退1、通过基因检测就能够直接预测后代是否会发病吗？可以直接预测是否携带致病基因。如果家族里边有明确的ALS病史在与疾病斗争的过程中，ALS患者经历着身体上器官功能衰竭带来的煎熬，在意识清醒的情况下目睹自己的器官功能一步渐冻人，又叫肌萎缩侧索硬化症（ALS）：它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是前几天有一位朋友在“渐冻人霍金万全”微信公众平台问我了一个问题：为什么霍金能活这么久？很抱歉没能及时回复这位gh_4fa514d579cc服务于ALS渐冻人患者，定期发送有关ALS研究成果和国内外最新进展，提供权威专家对科学治疗的指导建议，推送疾病护理知识，分享病友心路历程，如有关于ALS的咨询提问可直接留言。众志成城，抗冻到底！热门文章最新文章gh_4fa514d579cc服务于ALS渐冻人患者，定期发送有关ALS研究成果和国内外最新进展，提供权威专家对科学治疗的指导建议，推送疾病护理知识，分享病友心路历程，如有关于ALS的咨询提问可直接留言。众志成城，抗冻到底！【渐冻人】渐冻人症状,渐冻人临床表现_百姓健康网
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>>>>>>症状 共收录9061个疾病
渐冻人症状
其他名称：运动神经元疾病,肌萎缩侧索硬化症
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渐冻人症状
根据受损最严重的神经系统部位而定,临床症状也根据病变部位不同而各异,具体分型如下:
1. 肌萎缩性侧索硬化症(ALS):最常见,发病年龄在40-50岁,男性多于女性,起病方式隐匿,缓慢进展,临床症状常首发于上肢远端,表现为手部肌肉萎缩,无力,逐渐向前臂,上臂和肩胛带发展;萎缩肌肉有明显的肌束颤动;此时下肢则呈上运动神经元瘫痪,表现为肌张力增高,腱反射亢进,病理征阳性,症状通常自一侧发展到另一侧,基本对称性损害,随疾病发展,可逐渐出现延髓,桥脑路神经运动核损害症状,舌肌萎缩纤颤,吞咽困难和言语含糊;晚期影响抬头肌力和呼吸肌,ALS主要临床特征:上,下运动神经元同时损害.
2. 进行性延髓麻痹:病变仅仅局限于脊髓前角细胞,不影响上运动神经元,此类型可以根据发病年龄和病变部位分为:
(1)成年型(远端型):多发生在中年男性,由上肢远端开始,自手向近端发展,有明显的肌萎缩和肌无力,腱反射减退,肌肉肌束颤动,可以发展到下肢或颈项肌肉,引起呼吸麻痹,极少数可以从远端向近端发展.
(2)少年型(近端型):多数在青少年或儿童期起病,有家族史,是常染色体隐性遗传或显性遗传,临床以骨盆带和下肢近端肌肉无力与肌肉萎缩,行走时步态摇摆不稳,站立时腹部前凸,进而肩胛带与上肢近端肌肉无力与肌肉萎缩,有前角刺激表现(肌束颤动),仰卧位不易起来.
(3)婴儿型:是常染色体隐性遗传疾病,在母体内或出生一年后内发病,临床表现为四肢和躯干的肌肉无力和萎缩,因此,在母体内发病的胎儿是感胎动明显减少或消失,出生后发病的患儿哭声微弱,明显紫绀,全身弛缓性肌肉无力和肌肉萎缩,萎缩以骨盆带和下肢近端开始,向肩胛带,颈项部和四肢远端发展,颅神经支配的肌肉也极易损害,但临床少见肌束颤动,智力,感觉和植物神经功能相对完好.
3. 进行性肌萎缩症:多发病于40岁以后,病变早期出现延髓损害的症状,病人可有舌肌萎缩纤颤,吞咽困难,饮水呛咳和语言含糊等,后期因损害桥脑和皮质脑干束,可以合并假性延髓麻痹的表现,如侵犯皮质脊髓束侧有肢体腱反射的亢进和病理反射阳性.
4. 原发性侧索硬化症:中年男性发病较多,临床呈现缓慢进展的肢体上运动神经元瘫痪,肌无力,肌张力增高,腱反射亢进和病理征阳性,一般少有肌肉萎缩,不影响感觉和植物神经功能,可以侵犯脑干的皮质延髓束,表现为假性延髓麻痹.
临床表现为缓慢进展的强直性肌肉无力,在原发性侧索硬化中是肢体远端部位的肌肉无力,在进行性假性延髓瘫痪中则以后组颅神经支配的肌肉的无力症状为主.肌肉束颤与肌肉萎缩可能发生在许多年以后.这些疾病通常在进展若干年以后才造成病人活动能力的全部丧失.
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
渐冻人的症状
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