新生儿遗传代谢病耳聋基因筛查项目启动
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本报讯记者牛前进报道：6月11日下午，我市2015年新生儿遗传代谢病耳聋基因筛查项目启动。省人大常委会副主任、省出生缺陷干预救助基金会名誉理事长安焕晓出席仪式并讲话，副市长王维平主持启动仪式。据了解，目前我市每年约有1.8万名新生儿出生，耳聋患者占出生人口的4.95%，占残疾人总比例超过20%，居残疾人口的第二位。新生儿听力及耳聋基因筛查项目作为解民忧、惠民生、暖民心的一项重大民生工程，是加强出生缺陷预防的有效干预手段。项目启动后，将通过对全市新生儿和高危人群进行耳聋基因筛查、听力及语言功能康复、安装人工耳蜗进行听力救助，可以使其聋而不哑，减轻家庭和社会负担，达到有效防治耳聋缺陷的目的。安焕晓在讲话时指出，晋城市在加强出生缺陷干预救助工作、提高人口出生素质方面做了大量卓有成效的工作，是全省乃至全国为数不多的由政府买单、免费给新生儿进行耳聋基因筛查的城市。要从根本上解决出生缺陷问题，必须建立健全由政府主导、部门协作、社会参与的出生缺陷防治机制，鼓励和支持社会力量积极参与出生缺陷防治，动员各方面的资源和力量共同推进提高人口素质工作。晋城市政府一定要与国家和省基金会紧密合作、科学运作，认真做好项目落实的具体工作。安焕晓要求，项目启动后，卫计委、财政、发改、残联、妇联等相关部门要积极配合，加强协作，定期研究解决项目实施中的困难和问题，认真做好项目落实的具体工作。要严格践行“三严三实”，主动作为、积极进取，通过改革创新，努力探索出新生儿遗传代谢病耳聋基因筛查的新途径和新办法，为家庭幸福、人民健康作出应有贡献。项目启动后，相关人员接受了培训。
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第五天|第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班干货分享
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第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班第五天的培训内容围绕检测技术与无创产前诊断开展，授课教师为中南大学湘雅医学院张灼华教授、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳科主任戴朴教授、解放军总医院妇产科卢彦平教授等。
日至22日，第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班在北京解放军总医院（301医院）耳鼻咽喉研究所隆重开班，第五天的培训内容围绕检测技
术与无创产前诊断开展，授课教师为中南大学湘雅医学院张灼华教授、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳科主任戴朴教授、解放军总医院妇产科卢彦平教授、中国人
民解放军总医院生殖医学中心彭红梅教授、华大股份韩鹏博士。
张灼华：Cx31疾病的基因组医学和机制
Cx31是β属间隙连接蛋白，突变可导致皮肤病、神经性耳聋及周围神经病，一个基因的不同突变导致完全不相关的三种疾病的致病模式引起了许多研究者的关
注，然而至今对其突变的致病机制知之甚少。在本次培训班中，中南大学湘雅医学院张灼华教授为学员讲解了Cx31疾病的基因组医学和机制。
张灼华教授从全球的健康状况讲起，并对传统及未来的医疗模式进行分析，“传统的医疗方式已不能再接受，未来的医学应遵循5p原则——
Predictive（预测）、Preventive（预防）、Point of
care（实时）、Parametric（多维）、Personalized（个体化）。”
对于基因组学的主要影响因素，张灼华教授指出了三点——基因组学、数字科学及纳米技术，并对这三个影响因素进行逐一讲解。基因组研究应该包括两方面的内容
——以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学，又被称为后基因组研究，成为系统生物学的重要方法。基因组学能为一些疾病
提供新的诊断，治疗方法。纳米技术是近年来出现的一门高新技术，目前已成功用于许多领域，包括医学、药学、化学及生物检测、制造业、光学以及国防等。
谈及基因组学诊所的应有程序，张灼华教授以肿瘤筛查、BRCA1/BRCA2和乳腺癌为例进行详细讲解。在本次授课中，他还重点分析了为何初级护理医师必
须理解遗传学和基因组学，并介绍了电子医疗记录和基因组学（eMERGE）。此外，张灼华教授重点分析了Cx31疾病致病性突变及Cx31-Cx26的相
戴朴：聋病基因诊断及临床应用
培训的第五天，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳科主任戴朴教授做了《聋病基因诊断及临床应用》的主题报告。
戴朴教授首先介绍了我国耳聋防治的现状。在耳聋的遗传性病因中，GJB2、SLC26A4、线粒体DNA基因突变是目前为止最常见的致病基因，包括中国耳
聋人群在内的多个人群中，约30-50%极重度非综合性耳聋是由其突变导致。重度遗传性耳聋是预防的重要群体。戴朴教授介绍了在中国国情下的耳聋三级预防
策略：一级预防包括创建孕早期筛查预防策略、建立药物性聋预防理论和方法、聋人群体婚育指导，二级预防包括产前诊断实现遗传性耳聋的预防，三级预防主要涉
及新生儿耳聋基因筛查。实现耳聋出生缺陷三级综合预防，将有效避免因聋致残、因聋至贫悲剧的发生。
在本次授课中，戴朴教授还介绍了其研究团队前期在中国多个不同地区及民族耳聋人群中分子流行病学调查研究，发现SLC26A4基因突变与前庭导水管扩大表
型直接相关，提到明确诊断前庭导水管扩大患者中90%以上能够检测到SLC26A4基因致病突变（纯合突变或符合杂合突变），这些数据及研究观察为临床耳
聋基因诊断和产前诊断提供了理论参考。
卢彦平：耳聋产前诊断的取材及注意事项
解放军总医院妇产科卢彦平教授在本次培训班中为学员讲解了耳聋产前诊断的取材及注意事项。我国出生缺陷发病率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万
，2012年、2013年全国围产儿出生缺陷发生率分别为145.64/万和145.06/万，比2011年降低0.7和0.8个千分点
，“降低出生缺陷 ，提高出生人口素质，任重道远 ”，卢彦平教授表示。
出生缺陷的发病原因分为遗传因素25%、环境因素10%和及遗传加环境及原因不明65%。在本次授课中，卢彦平教授讲述了出生缺陷的三级预防，一级预防主
要包括孕前教育、孕前咨询及胚胎植入前诊断
，二级预防包括产前筛查和产前诊断，三级预防主要是对已出生的缺陷儿进行治疗。紧接着，卢彦平教授向学员讲解了遗传病的基础知识。
在本次授课中，卢彦平教授重点讲解了绒毛取样、绒毛活检、羊膜腔穿刺术和经腹脐静脉穿刺术，介绍了双卵双胎取材、单卵双胎取材，分析了单基因遗传病取材与
染色体取材的异同。核型分析主要针对染色体数目异常、大的结构异常，需对胎儿细胞进行培养，穿刺时间段限制较严格
，且需要一定的培训和读片量才能达到上岗要求。在课程的尾声，卢彦平教授介绍了耳聋产前诊断的工作流程，包括产前咨询和产前诊断两大内容，并重点讲解了胚
胎植入前诊断。
彭红梅：单基因病植入前遗传学诊断的临床应用
中国人民解放军总医院生殖医学中心彭红梅教授为学员讲解了胚胎期胚胎的观察与筛查。目前IVF实验室中最常规的胚胎评级方法，是基于胚胎形态，并考虑一系
列形态学参数，综合评价而得出。在授课过程中，彭红梅教授为学员详细讲解了各个形态学参数，包括原核状态、卵裂球数目、碎片程度、均匀程度、细胞核状态
和发育速度，随后介绍了囊胚。
谈及组学分析，彭红梅教授介绍了基因组学分析和代谢组学分析，其中基因组学分析主要讲解了芯片和测序。组学分析的样本来源主要有极体、卵裂球、囊胚滋养
层、囊胚腔液和胚胎培养液。胚胎培养液的主要成分包括水、离子、能量物质、氨基酸、维生素、核酸前体、蛋白质、生长因子激素、缓冲系统及气体。彭红梅教授
重点讲解了胚胎培养液和囊胚腔液，最后通过三个不良孕史作为实例分析。
韩鹏：耳聋NGS基因检测结果遗传分析解读详解
华大股份韩鹏博士做了《耳聋NGS基因检测结果遗传分析解读详解》的主题报告，为学员讲解了基因检测报告的阅读和遗传分析知识解读，并分享了基因检测解读的案例。
关于基因检测报告原则，他指出了六条原则：注明检出变异碱基位置，氨基酸改变，基因转录本，注明检测范围，范围外不能检出的变异类型；尽可能对检测位点进
行致病性解读分类，变异命名使用HGVS规范命名；对于解读结果，需注明引用文献或证据支持；注明检测平台及敏感性；对于已知位点的报告注明外显率或无相
关数据；对于没有研究报道的新位点，要给出可以做出相关证据判定的延伸性研究方案。此外，韩鹏博士介绍了基因检测解读规则和功能预测软件，并与学员分享了
遗传分析解读常用数据库。
韩鹏博士展示了5个基因检测解读的案例，包括大前庭水管综合症(DFNB4)/Pendred综合征、鳃裂-耳-肾综合征、常染色体显性非综合征型耳聋48型、常染色体隐性非综合征耳聋3型、家系验证提供较强的致病证据。
在内容回顾与讨论环节中，韩鹏博士指出了五个关键点：（1）增加家系验证样本数量，补充其他患者，健康家属的家系验证；（2）回顾解读方案细节，深入挖掘
相关机制；（3）尝试性进行全外显子组检测，以期发现新的致病基因；（4）寻求实验室对体内/体外功能性研究的支持合作；（5）与业内其他实验室沟通，获
取相关解读记录。
附：第二届遗传性耳聋遗传咨询培训班日程
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耳聋基因检测
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遗传性耳聋基因携带者是什么意思
遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%；后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。
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杨季云医生 已解答名患者的咨询
擅长：遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、肝豆状核变性、软骨发育不全、脆性X综合征及脆性X相关性卵巢早衰、苯丙酸酮尿症、非综合征性耳聋及其它单基因病等 执业经历：杨季云，男，副研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学，医学硕士学位， 2007毕业于四川大学华西临床医学院，医学遗传学博士学位。主持国家自然科学基金2项，四川省杰出青年科技基金1项，四川省科技支撑计划基金1项。获军队医疗成果奖三等奖一项（2003年）和四川省科技进步奖三等奖一项（2009年）。第一作者和通讯作者发表SCI学术论文12篇。擅长遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。
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