浙江省新生儿遗传代谢病筛查 28个病种是罕见病
浙江省新生儿遗传代谢病筛查 28个病种是罕见病
新生儿足跟血筛查。图片来自网络
中国患罕见病的人数超过1600万人，每年新出生罕见病患者超过20万人，其中约80%是基因缺陷导致。专家呼吁，通过产前筛查，来降低罕见病患儿或遗传病患儿的出生率。
记者采访了浙大儿院遗传代谢科主任、浙江新生儿筛查中心副主任杨茹莱，拿到了我省新生儿遗传代谢病的数据。
自1999年开展筛查工作以来，浙江省新生儿疾病筛查中心已经对800多万新生儿进行遗传代谢病筛查，其中约6000名新生儿被确诊。
从发病率上看，排名靠前的有：
蚕豆病（G6PD），发病率约为1/500；
先天性甲状腺功能低下症（CH），发病率1/；
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）,发病率1/1；
苯丙酮尿症（PKU），发病率1/1；
原发性肉碱吸收障碍（PCD），发病率约为1/22000；
甲基丙二酸血症（MMA），发病率约为1/50000；
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病，按照这个比率，除了蚕豆病之外，我省新生儿筛查的29种疾病中，28种是罕见病。
如何做好罕见病预防呢？
杨茹莱介绍，新生儿疾病筛查已经是出生缺陷的第三道防线，一级防线在孕前，内容包括：婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等）。 二级防线是产前的筛查和诊断，在 孕期开展母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检测、B超、胎儿镜等物理诊断，早发现、早诊断、早采取措施。
浙江省新生儿产前筛查含哪些病种？
1999年至2003年，浙江省新生儿疾病筛查中心首先将先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）列为我省新生儿疾病筛查的病种。
2003年开始，在前两种疾病基础上，增加先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和蚕豆病（G6PD）。
2008年开始，疾病筛查病种增加到29种，包括应用串联质谱技术检测的有机酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍和氨基酸代谢障碍所造成的3组疾病。500个新生儿，1人有遗传代谢病(图)_网易新闻
500个新生儿，1人有遗传代谢病(图)
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记者李晓敏实习生李洁伟　　核心提示孩子刚出生，没有诱因突然离世？家人不要以为是“意外”，专家提醒，这很可能是“遗传代谢病”。目前，遗传代谢病发病率比较高，每500个新生儿中就有1人会患此病，遗憾的是，每10个新生儿中，只有1个会进行遗传代谢病筛查。
　　遭遇 怀了双胞胎，一个健康一个“21三体”
　　40岁的许瑞（化名）近半年来心情波澜起伏。5个多月前，得知自己怀孕时，她十分兴奋。当第一次B超显示她肚中的宝宝为双胞胎时，她和家人更是欣喜异常。
　　由于许瑞属高龄产妇，今年6月中旬，在怀孕4个多月时，她去省人民医院遗传研究所申请做了羊水穿刺。羊水穿刺显示：双胎中一胎羊水穿刺未见异常，另一胎儿则为21三体综合征胎儿。
　　“21三体综合征”又称唐氏综合征或先天愚型，此病是一种先天性遗传病，患者比正常人多出一条21号染色体，此病患者常伴有多种脏器异常，如先天性心脏病、消化道畸形、甲状腺功能异常、弱视、弱听等。
　　“这是最常见的常染色体疾病。”省人民医院遗传研究所所长廖世秀说，去年，该所共做羊水染色体检查2178例，115例异常，其中大部分为“21三体综合征”。
　　警惕 500个新生儿中1人“代谢异常”
　　省人民医院遗传研究所副主任医师侯巧芳博士说，狭义的出生缺陷包括结构异常和遗传代谢异常两大类，目前，已被认识的遗传代谢病有1000多种。
　　据了解，遗传代谢病是指由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍性疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
　　侯巧芳说，我国每年出生的2000多万新生儿中，有代谢缺陷病的新生儿占40万至50万。这也就是说，大约每500个新生儿中就有一个患有代谢缺陷病。
　　在她看来，很多遗传代谢病一般在3至6个月内才逐渐开始典型临床表现，一旦出现异常，会对患儿身体和智力造成不可逆的损害。因此，在症状发生前进行遗传代谢病检测，及时确诊，可避免或减轻疾病发作对新生儿造成的伤害。
　　统计 10个新生儿中仅有1人做筛查
　　为使出生缺陷儿得到及时治疗和有效控制，在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，医学界开展了一系列方法。在新生儿出生后不久进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
　　我省新生儿疾病筛查中心设在省妇幼保健院，目前该中心已经辐射到全省所有设有产科的医疗机构，包括乡村卫生院等基层医疗机构。中心主任赵德华介绍，目前筛查的疾病种类主要是新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和新生儿听力障碍及36种遗传代谢病。因为这些筛查都属于自费项目，所以每项的筛查率不尽相同。由于36种遗传代谢病属于近两年开展的筛查项目，加上费用稍高，每个孩子约320元，所以筛查率低很多，只有10%。
　　进展部分出生缺陷可在“娘胎”搞定
　　随着医学水平的提高，部分出生缺陷在“娘胎”中就可搞定，也就是说，一些疾病可在宫内治疗。
　　宫内手术是当今世界发达国家避免出生缺陷最先进、最有效的方式。已经开展的宫内手术可治疗双胎输血综合征、胎儿骶尾部肿瘤以及肺部肿瘤等。
　　在我省，郑州大学第一附属医院生殖医学便成功进行了河南省首例胎儿镜下双胎输血综合征胎盘血管激光凝固手术。
　　刘女士多年不孕，经郑大一附院生殖医学中心试管婴儿助孕治疗后获得妊娠。但她在孕19周时B超检查发现为单卵单绒毛膜双胎，两个胎儿共用一个胎盘并存在严重的双胎间输血情况：一个胎儿为供血儿，一个胎儿为受血儿。如不及时恰当治疗，两个胎儿死亡率超过90%。中心主任孙莹璞带领团队会诊后，决定立即为其进行胎儿镜下胎盘血管交通支激光凝固术，阻止供血儿向受血儿供血。6月9日，手术成功。
　　去年底，该中心还实施了河南省首例中期妊娠射频消融多胎选择性减胎手术。
本文来源：大河网-大河报
责任编辑：王晓易_NE0011
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患儿出生时正常，随着喂食奶类食物或添加辅食，代谢状态的诱导 (败血症,禁食,脱水)，立即或逐渐出现神经系统、消化系统以及代谢紊乱的症状，并且病情进行性加重，应考虑某些糖代谢或蛋白质代谢障碍性疾病
父母近亲婚配 同胞有不明原因的脑病、败血症、婴儿猝死综合征等病史 有家族性疾病，如进行性神经病变或不明原因的营养障碍等 母亲有多次自然流产史 母亲孕期剧吐、肝功能异常或HELL综合征
血常规、血气分析、AG、电解质、血糖、血氨、血乳酸及丙酮酸、肝肾功能、尿常规检查等 血气分析、AG、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸水平对判断病情尤为重要 尿素循环功能不足 血氨轻度升高，见于大多数严重疾病状态 严重高血氨多见于IEM，如尿素循环缺陷、有机酸尿症、丙酸血症等 尿素循环缺陷引起者常仅有轻度酸中毒甚或碱中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒
反映细胞浆和线粒体氧化还原状态，是筛查能量代谢障碍的重要指标。 循环衰竭、缺氧和其他造成细胞呼吸障碍的因素均可导致血中乳酸累积 排除了上述情况的高乳酸血症，尤其是伴有酮中毒者常提示IEM
伴有低血糖存在的情况下，乳酸增高见于糖代谢、糖异生、脂肪酸氧化缺陷 不伴有低血糖的单纯乳酸升高，见于电子传递链、三羧酸循环、丙酮酸脱氢酶缺陷
正常情况下，约为25 丙酮酸羧化酶缺乏时，比值大于25 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏和丙酮酸脱氢酶缺乏时，比值小于25
代酸 血氨: 血糖: 诊断: *Non-ketotic Hyperglycine
*Urea Cycle defects *Fatty Acid Oxs *OAemia *OAemia *OAemia
*OAemia *Glycogen Strg dfc *Amino Aciduris *Carb Metabolism dfc 血或尿氨基酸水平测定 尿有机酸分析 血浆脂肪酸分析 血浆酰基肉碱分析、 尿酰基甘氨酸分析
血氨基酸、尿有机酸分析，可诊断大多数有机酸病、氨基酸病 血浆脂肪酸分析、血浆酰基肉碱分析、尿酰基甘氨酸用于脂肪酸氧化缺陷的筛查诊断
标本采集最好应在治疗开始之前 正确留取标本以及恰当保存是获得正确诊断的前提 血氨和血乳酸采血时，最好不用止血带，采血后，立即将标本置于冰块中并马上送检 应综合分析检测结果。氨基酸分析结果应根据患者年龄、饮食、营养、生理和病理情况综合判断
停止摄入可能的毒性物质 脂肪酸氧化缺陷应避免高脂肪饮食和长时间饥饿 静脉输注葡萄糖提供足够的热量和液体 对于空腹耐受减低（如糖原累积病、糖异生异常、先天性高胰岛素血症、脂肪酸氧化缺陷、生酮和解酮作用异常）以肝脏产生葡萄糖的速率补充葡萄糖易于改善症状 对于内源性中毒，通常需供应更高的能量以促进合成代谢 但提供高糖对能量代谢障碍性IEM（特别是丙酮酸脱氢酶复合物缺乏）具有潜在风险 定期检测乳酸以及酸碱平衡状态
纠正急性代谢紊乱，清除毒性代谢产物 连续性静脉血液滤过或血液透析对多种有机酸尿症和尿素循环障碍的急症处理具有良好效果
对于中毒型患者，继续输注葡萄糖 排除脂肪酸氧化缺陷后，对蛋白质分解代谢障碍者给予脂肪2～3 g/（kg·d）以提供更高的能量 长链脂肪酸氧化缺陷时，可提供中链三酰甘油（甘油三酯）2～3 g/（kg·d） 中链乙酰辅酶A 脱氢酶缺乏时，禁用中链三酰甘油 脂肪酸氧化缺陷禁用脂肪乳
限制蛋白质摄入 尿素循环障碍或氨基酸病急性期，需常规予以高热量（碳水化合物）、无蛋白饮食 恢复期的氨基酸或蛋白质摄入则应调整至满足体内蛋白生物合成并避免分解代谢为宜。蛋白质摄入量应按年龄予以限制：婴儿期1.5 ～ 2.0 g/（kg·d）
如维生素B1
治疗枫糖尿症、乳酸酸中毒、丙酮酸脱氢酶缺乏和Leigh 病 维生素B2
治疗戊二酸血症II 型，乳酸酸中毒，呼吸链障碍；生物素治疗生物素酶缺乏、多种羧化酶缺乏、丙酸血症 维生素B6
治疗高胱氨酸尿症 维生素B12
治疗甲基丙二酸尿症；维生素C 治疗尿黑酸尿；烟碱酸治疗Hartnup 病
呼吸管理、 控制惊厥 缓解疼痛或肌肉强直 防治感染
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患儿， 女， 4 d。因反应差伴拒乳1 d 入院 G3P3，孕39 周足月自然娩出。生后哭声响亮， Apgar 评分1min、5min、10 min 均为10分。无胎膜早破， 脐带、胎盘正常。生后24h开奶，母乳喂养，吸吮有力。生后第3 天患儿出现反应差，拒乳少哭少动，门诊以拒乳原因待查收入院 其2 个哥哥均健康，母孕期健康，父母体健，非近亲结婚，籍贯河北省石家庄市，家族中无遗传代谢病病史
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