国家对范可尼综合征贫血有什么补助吗

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范可尼贫血个体存在多个范可尼贫血基因的突变
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范可尼贫血个体存在多个范可尼贫血基因的突变
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?范可尼贫血
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女29岁|科室：血液内科
聊城市人民医院
您好，范可尼贫血(Fanconianemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病。这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。同时，还会伴有精子减少。
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* 百度拇指医生解答内容由公立医院医生提供，不代表百度立场。* 由于网上问答无法全面了解具体情况，回答仅供参考，如有必要建议您及时当面咨询医生范可尼贫血研究进展--《中华血液学杂志》1999年10期
范可尼贫血研究进展
【摘要】：
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R556【正文快照】：
范可尼贫血（Ｆａｎｃｏｎｉａｎｅｍｉａ，ＦＡ）是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发病率为（１～３）／１０７，基因携带频率为１／３００。本病在各种人种中均有发现，在某些人群中发病率异常高（目前已发现在Ａｓｈｋｅｎａｚｉ犹太人、南非人、某些土耳其和沙特阿拉伯
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【引证文献】
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谢燕!430060武汉市,Hans Joenje,彭光洁,陈友华!430060武汉市,陈伦华!430060武汉市;[J];中华血液学杂志;2001年04期
【同被引文献】
中国期刊全文数据库
彭光洁,谢燕,王开颜,夏虹,胡群,陈友华,刘双又,张柳清;[J];中华儿科杂志;2001年11期
【二级引证文献】
中国期刊全文数据库
陈飞,彭光洁,张克俭,胡群,张柳清,刘爱国;[J];中华血液学杂志;2005年10期
【相似文献】
中国硕士学位论文全文数据库
尹延珂;[D];中国协和医科大学;2010年
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范可尼贫血7例报告及文献复习
目的:范可尼贫血(Fanconi anemia，FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病，本文旨在探究范可尼贫血的诱因、临床特点、诊治方法及预后，提高对范可尼贫血的认识。　　方法:将我院收治的7例范可尼贫血患儿的临床特点、实验室检查及诊治经过，结合国内病例报道及国外诊治进展进行回顾性分析。　　结果:我院7例患儿发病年龄3至13岁，男6例，女1例。均以全血细胞减少伴先天畸形起病。贫血均呈大细胞性，外周血淋巴细胞比例增高，5例患儿存在胎儿血红蛋白增高，2例患儿就诊时尚未出现骨髓改变，2例患儿符合国际范可尼贫血学术会议提出的诊断标准，其余5例均为临床诊断。住院期间这些患儿仅接受支持及抗感染治疗后好转出院，4例患儿失访，1例患儿死于感染，1例患儿死于出血，1例患儿骨髓衰竭较轻，已随访2月。　　结论:范可尼贫血的女性患者发病较晚，我国FA患者常见的先天畸形包括内分泌异常、色素沉着、骨骼畸形、耳部畸形、肾脏及生殖系统畸形。本文推测FA患者的骨髓改变是渐进过程，有的发展快，有的发展慢，最终演变成为再生障碍性贫血骨髓象。染色体断裂试验是经典的FA诊断依据，基因检测可从分子遗传学角度诊断FA。迄今为止造血干细胞移植是改善FA造血环境，提高患者长期无病生存率的唯一方法。移植时年龄、输血次数、造血系统衰竭程度、CMV感染、畸形数量、供体性别、雄激素的应用均与预后密切相关。各级医师对FA的认知存在差异，早期诊断困难，加强各级医院及专业检验机构间的合作，将有助于FA的诊治的发展。　　
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