疾病：尿丙氨酸
　　 尿液检查。尿丙氨酸对高组氨酸血症的诊断有特定意义。
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新生儿苯丙酮尿症PHE： 1.50　mg/dl在正常范围内吗
新生儿苯丙酮尿症PHE： 1.50　mg...
新生儿苯丙酮尿症PHE： 1.50　mg/dl在正常范围内吗
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：主治医师
专长：儿科
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问题分析：你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。意见建议：你说的是苯丙氨酸新生儿筛查，超过4mg/dl为阳性反应，你这属于正常范围。
职称：医生会员
专长：皮肤科
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指导意见：你好. 你可以看一下参考值的. 不同仪器参考值是不一样的.生活上应该减少刺激性食物,忌油腻，忌腥荤,平时注意避免劳累，多食蔬菜水果，积极补充维生素C
问新生儿，苯丙酮尿症0.85mg/dl,正常吗？
职称：医师
专长：儿童早熟,小儿明显瘦小,儿童湿疹,小儿精神发育迟缓,小儿支原体肺炎,儿童学习能力障碍,脑性瘫痪综合征,维生素D中毒症,幼儿急疹,小儿苯丙酮尿症
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问题分析：新生儿，苯丙氨酸浓度测定值小于2mg/dl，属于正常浓度范围。意见建议：您好，单纯从报告值来看，是没有问题的；建议结合临床表现，诸如异常神经系统表现和体征，异常的发色变化，皮肤湿疹，异常体味等等，来判断。倘若有临床表现，而辅助检查结果不支持，则建议复查辅检。
问苯丙酮尿症,血片初筛Phe值为2.62mg/dl
职称：副主任医师
专长：输尿管结石,尿道结石,尿道炎
&&已帮助用户：93810
指导意见：你好，你所说的情况 一般来说 是有患有苯丙酮尿症的可能，建议你最好到当地大一点医院专科医师详细复查一下比较好些。祝你健康。
问新生儿苯丙酮尿症初筛结果Phe0.38mg/dl，请问正常吗？
职称：医生会员
专长：妇产科
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病情分析： 苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一意见建议：诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄
特殊饮食治疗 愈小，效果愈好
问5天苯丙酮phe值31mg/dl没有明显症状
职称：医生会员
专长：中医科相关疾病
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问题分析：病情分析：
新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法。一般在出生72小时充分哺乳后在婴儿足跟部采集末梢血，滴于特定滤纸上，阴干后邮寄到实验室检测。PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。当苯丙氨酸含量＞2mg/dl，意见建议：应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为
问你好我的孩子得了苯丙酮尿症刚开
职称：副主任医师
专长：脑出血,脑积水,脑瘤
&&已帮助用户：211416
指导意见：建议结合 当地临床医生和自身状态积极对症治疗.你不要盲目的用药治疗的！祝宝宝健康成长 .
问4个月是否苯丙酮尿症3.57mg/dl
职称：二级营养师
专长：伤寒,湿气重
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这个只是稍高的，不一定就是有患病，也有可能是因为代谢比较差，苯丙酮尿症是基因突变导致的，所以是可以需要基因检测确定的建议是可以到正规医院查一下基因检测，确定是不是患病的
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初筛检查出蚕豆病，小孩才12天，要去复查
状态：就诊前
尽快复查，一般没有影响
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希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,想获得正在接受康复治疗的一个多月大的小孩发现乳糖不耐受...
病情描述：今天医生检查大小便发现我小孩有乳糖不耐受，现在主要是拉肚子，请问一个多月小孩如何针对这个问题进行调理，另外她现在正在做康复治疗，谢谢。
疾病名称：蚕豆病&&
希望得到的帮助：可不可以接种疫苗
已经做过复查
确认是蚕豆病
病情描述：号出生
疾病名称：蚕豆病&&
希望得到的帮助：是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
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病情描述：就睡前哭闹两三个小时，左眼常出眼屎，上火？
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希望得到的帮助：蚕豆病患者可以服用百优解和乌灵胶囊吗
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疾病名称：贫血，有蚕豆病&&
希望得到的帮助：网织细胞高，严重么怎么治疗
病情描述：宝宝一岁半，感冒发烧，住院3天，出院后查血红蛋白，住院前查91，出院后查64，低了很多，医生说可能有溶血，叫去血液科查一下，大夫帮我看看网织细胞高这么多严重吗
疾病名称：蚕豆病&&
希望得到的帮助：是缺铁性贫血吗要去血液科检查溶血
病情描述：本月24号突然发高烧40度，去医院医生说是病毒感染，住院挂点滴，挂3天，感冒好了，查血常规，血红蛋白64，住院前血红蛋白91，怎么会低这么多，是不是缺铁性贫血啊医生帮我看看啊，谢谢
疾病名称：宝宝黄疸，可能是蚕豆病&&
希望得到的帮助：如果是蚕豆病的话，有什么发现？
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疾病名称：蚕豆病，胆红素高&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
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疾病名称：蚕豆病，胆红素高&&
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我的亲人，男40岁，女38岁，曾生育两个男孩，但两个一出生就检查出有蚕豆病，胆红素高，有溶血症。因意外，现在两个男孩都已经不幸离世，所以他...
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请问医生要用什么药，急需回复
疾病名称：溶血病。蚕豆病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
发病时间为，，现在本县城医院治疗，溶血病导致尿成血糖色，
曾经治疗情况和效果：
有点好转但是导致拉肚子多天，
想得到怎样的帮助...
疾病名称：蚕豆病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
在产后一个月后，就收到医院血库中心发来信息：你的宝宝患有蚕豆病菌，现在已经3个月了，也没有发现孩子什么不良的状况，只是到现在，婴儿的体重...
疾病名称：蚕豆病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，1岁半，身体状况良好。病情：小便黄
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在儿童宝健院诊断蚕豆病
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1 .蚕豆病能治？
2. 您能否...
疾病名称：蚕豆病，地贫&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
本人29岁，怀孕25周，先生检验出有地贫，结果是41.1，我有蚕豆病，请问BB会有很大问题吗
曾经治疗情况和效果：
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疾病名称：蚕豆病，胆红素高&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我的亲人，男40岁，女38岁，曾生育两个男孩，但两个一出生就检查出有蚕豆病，胆红素高，有溶血症。因意外，现在两个男孩都已经不幸离世，所以他...
疾病名称：不清楚&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
1岁半，患有蚕豆病，食欲不良，有时出现呕吐，最近出现脱发，已脱光，头围偏大，曾去儿童医院就诊过，发现缺铁，锌。
曾经治疗情况和效果：
疾病名称：蚕豆病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
你好，我小孩现在才11个月，去年刚刚出生第二天就出现黄胆，在深圳宝安妇幼保健院检查怀疑是由蚕豆病引起的，现在在邵阳老家，偶然出现感冒，家...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，上海市罕...
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苯丙酮尿症,血片初筛Phe值为2.62mg/dl
苯丙酮尿症,血片初筛Phe值为2.62m...
苯丙酮尿症,血片初筛Phe值为2.62mg/dl我家孩子现在37天了，今天医院通知血液筛查异常，血片初筛Phe值为2.62mg/dl，是不是患有苯丙酮尿症的可能，会不会有误查的可能，急求答案！
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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专长：外科
&&已帮助用户：93810
指导意见：你好，你所说的情况 一般来说 是有患有苯丙酮尿症的可能，建议你最好到当地大一点医院专科医师详细复查一下比较好些。祝你健康。
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专长：五官科
&&已帮助用户：50651
指导意见：你好，你所说的情况 一般来说 是有患有苯丙酮尿症的可能，建议你最好到当地大一点医院专科医师详细复查一下比较好些。祝你健康。
问苯丙酮尿症可以治疗好吗
职称：医师
专长：儿科、
&&已帮助用户：10069
问题分析：你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。意见建议：建议诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。祝宝宝健康。
问我和我妹妹的孩子都是苯丙酮尿症，弟美怀孕了，现在想...
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专长：内科常见疾病
&&已帮助用户：121177
指导意见：这种情况的话，是没有办法治愈的，所以需要产前诊断出来，避免出生的，可以抽脐带血检查的。
问如果家族里没有人患有苯丙酮尿症的...
职称：医师
专长：内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病
&&已帮助用户：2924
病情分析：苯丙酮尿症属于隐性遗传病，也就是父母一方有这种基因携带但不一定会发病，不会出现代代发病，但是遗传给孩子的机会还是比较大的。苯丙酮尿症是新生儿筛查疾病，主要是苯丙酸由于酶的缺陷而没有转变成酪氨酸，通过尿液排出，所以患儿尿液有鼠尿味。一般会伴有智力发育障碍。意见建议：建议：一旦确诊此病，就要及时早期发现早期治疗，这样可不影响大脑发育和智力。平时要低苯丙氨酸饮食，补充维生素。
问宝宝40天筛查中心复查苯丙酮尿症结果是phe=6.6mg/di是...
职称：医生会员
专长：儿科多发病，疑难症
&&已帮助用户：12581
指导意见：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，引起中枢神经系统的损伤。本病为少数可治性遗传性代谢病之一，症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。
问是不是苯丙酮尿症只有通过遗传才会得?如果父母双方变现正常（...
职称：医师
专长：内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病
&&已帮助用户：12083
指导意见：苯丙酮 尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表 现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.
问苯丙酮尿症初筛结果Phe0.19mg/dl（正常值：&2mg/dl...
职称：医师
专长：内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病
&&已帮助用户：17050
问题分析：您好，根据您所叙述的患者的苯丙酮尿症筛查的结果考虑是这个疾病可能比较大。意见建议：建议患者还是需要过一个月再次抽血检查看看。暂时不能诊断但是高度怀疑。
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