酪氨酸血症ⅰ型是绝症吗

癌症早期易漏诊?这几种癌验血便知
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癌症早期易漏诊?这几种癌验血便知
&&&&&&&90%的早期癌症是没有明显症状的,80%的癌症患者确诊时即属于中晚期,而癌症发展到晚期,5年生存率极低:晚期肺癌一般存活期只有1年,肝癌晚期出现黄疸和腹水存活期为1个月至3个月。
其实,据专家介绍,四成癌症可以早发现、早诊治、早痊愈,早期预防和检查可以有效预防包括胃癌在内的多种癌症。以死亡率仅次于肺癌和肝癌的胃癌来说,如果病变早期发现,术后五年生存率可达到85%至95%。
验血可诊断癌症,早期查癌的15项指标。
AFP是指血清甲胎蛋白,是一种酸性糖蛋白,存在胎儿发育的早期肝脏和卵黄囊中,胎儿出生后不久即逐渐消失。正常人含量极低,当含量明显升高时,有助于原发性肝癌的诊断。目前常用于原发性肝癌的普查和早期诊断,也可用于提示肝癌手术切除的疗效(即是否彻底或复发)。
主要相关肿瘤:肝细胞癌和生殖细胞癌。
其它相关肿瘤:胚胎细胞癌、卵巢畸胎瘤、胃癌、胆道癌、胰腺癌等。
其他影响因素:良性疾病包括肝炎、肝硬化、肠炎以及遗传性酪氨酸血症等会升高;怀孕时也可一时性升高。
检查注意事项:
每1-2天做动态测定,可避免假阳性或假阴性。
CEA是指癌胚抗原,最初发现于结肠癌及胎儿肠组织中,故名。血清CEA升高,除见于消化道癌外,也见于其他系统。连续监测癌胚抗原水平可用于肿瘤治疗的疗效观察及预后判断。一般病情好转时血清癌胚抗原水平下降,病情发展时升高。
主要相关肿瘤:广谱的肿瘤标志物。
其它相关肿瘤:常见于肺癌、大肠癌、胰腺癌、胃癌、乳腺癌、甲状腺髓样癌等。
其他影响因素:吸烟者假阳性较多,妊娠期妇女和心血管疾病、糖尿病、非特异性结肠炎等疾病患者中约有15%~53%的血清CEA也会升高。
抽血前的注意事项
抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物,避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。
体检前一天的晚八时以后,应开始禁食12小时,以免影响检测结果。
抽血时应放松心情,避免因恐惧造成血管的收缩,增加采血的困难。
CA242是指癌抗原242,常用RIA法测定,是胰腺癌与胆囊癌的特异性肿瘤抗原。
主要相关肿瘤:胰腺癌、胃、结肠癌。
其它相关肿瘤:肝癌、食管癌、肺癌。
其他影响因素:良性胃肠疾病如胰腺癌、肝炎、肝硬化患者会有所升高。
CA125是指癌抗原125,是与卵巢癌等恶性肿瘤相关的抗原。癌抗原125存在于病人上皮性卵巢癌组织和血清中。
主要相关肿瘤:卵巢癌。
其它相关肿瘤:肺癌、胰腺癌、乳腺癌、肝癌、胃肠道恶性肿瘤、子宫癌。
其他影响因素:女性盆腔炎、子宫内膜异位、行经期、卵巢囊肿、子宫肌瘤、慢性肝炎、胰腺炎、胆囊炎、肺炎等会升高。
糖基抗原CA199是一种粘蛋白型的糖类蛋白肿瘤标志物,为细胞膜上的糖脂质,因由鼠单克隆抗体116NS19-9识别而命名。是迄今报道的对胰腺癌敏感性最高的标志物。在血清中它以唾液粘蛋白形式存在,分布于正常胎儿胰腺、胆囊、肝、肠和正常成年人胰腺、胆管上皮等处。是存在于血液循环的胃肠道肿瘤相关抗原。
主要相关肿瘤:胰腺癌、胆管癌、结直肠癌。
其它相关肿瘤:肝癌、胆囊癌、胆管癌等。
其他影响因素:很多消化系统的良性疾病患者中也有升高,据报道又近10%的胰腺炎患者血清CA19-9有中等度升高。
糖基抗原CA199注意事项:
不合宜人群:CA19-9 不适于在人群中进行肿瘤的筛查,其血清水平也不能作为是否存有肿瘤的绝对证据,结果的判断应结合临床与其他检查。
检查前禁忌:抽血前一晚请勿进食过于油腻的食物和饮酒,以免影响体检结果。
检查时要求:CA199在术前检查一次,在术后第一年每3月检查一次,第二年每6月一次,以后每年一次,如在检查过程中,出现任何一项指标升高,则要求病人每3月检查一次。
主要相关肿瘤:乳腺癌的首选标志物。
其它相关肿瘤:肺癌、卵巢癌、肺腺癌、结直肠癌等均可增高。
其他影响因素:良性乳腺疾患、子宫内膜异位、卵巢囊肿等患者的血清CA15-3也可超过正常值。
主要相关肿瘤:胃癌的最佳肿瘤标志物之一。
其它相关肿瘤:对其他胃肠道癌、乳腺癌、肺癌、卵巢癌等也有不同检出率。
其他影响因素:良性疾病对CA72-4影响较小。
主要相关肿瘤:胰腺和结、直肠癌的标志物。
其它相关肿瘤:胃癌、胆囊癌、肝癌、肺癌、乳腺癌。
其他影响因素:萎缩性胃炎、胰腺炎、结肠炎和肺炎发病时,CA50也会升高。
主要相关肿瘤:小细胞肺癌。
其它相关肿瘤:肺腺癌、大细胞肺癌、神经系统癌。
其他影响因素:若发生溶血或者采血后停滞时间过长在分离血浆血清或离心不当使细胞破坏,均可导致NSE升高。
10、CYFRA21-1
主要相关肿瘤:肺鳞癌、宫颈癌、食管癌。
其它相关肿瘤:膀胱癌、鼻咽癌、卵巢癌、胃肠道癌。
其他影响因素:肝炎、胰腺炎、肺炎、前列腺增生也可有一定的升高。
主要相关肿瘤:前列腺癌。
其它相关肿瘤:某些妇科肿瘤和乳腺癌。
其他影响因素:前列腺增生会引起升高。
主要相关肿瘤:前列腺癌。
其它相关肿瘤:某些妇科肿瘤、多囊卵巢综合症、乳腺癌。
其他影响因素:前列腺炎、前列腺肥大会引起升高。
13、Free β-hCG
主要相关肿瘤:妇科肿瘤和非精原性睾丸癌。
其它相关肿瘤:乳腺癌、精原性睾丸癌、肺癌、肝癌等。
其他影响因素:患子宫内膜异位症、卵巢囊肿等非肿瘤状态、肺炎、前列腺增生时,Free β-hCG含量也会有有所升高。
主要相关肿瘤:宫颈鳞癌。
其它相关肿瘤:肺鳞癌、头颈部鳞癌、食管癌以及外阴部鳞状细胞癌等。
其他影响因素:肝炎、肝硬化、肺炎、结核病患者中SCCA值有所升高。
15、β2-MG
主要相关肿瘤:恶性肿瘤辅助性标志物,慢性淋巴细胞白血病、淋巴细胞肉瘤、多发性骨髓瘤等尤为明显。
其它相关肿瘤:肺癌、乳腺癌、胃肠道癌及子宫颈癌中也可见升高。
其他影响因素:肾功能衰竭、多种血液系统疾病及炎症时会升高,而且在多种疾病中均可增高,故应排除由于某些炎症性疾病或肾小球滤过功能见底所致的血清β2-MG增高。
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酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析
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酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析
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酪氨酸血症
状态:就诊前
希望提供的帮助:
下一步诊治,问题大吗?
该病为络氨酸先天性代谢异常,体内络氨酸不能正常代谢,导致肝肾功能异常,根本治疗是肝移植,移植前做的是低络氨酸、笨丙氨酸饮食,对症治疗等。
状态:就诊前
这麽严重!需要做基因检测吗?
该病是隐形遗传病,最好做遗传基因检测
状态:就诊前
好的,谢谢王医生!那里能做?做出来也是不好治疗对吗?
目前河南好像还没有做的,不过可以联系专业检测机构,采集标本寄往广州、武汉等城市,一般2周左右出结果
疾病名称:新生儿初筛苯丙氨酸值2.17&&
希望得到的帮助:无
病情描述:新生儿苯丙氨酸筛查值2.17,被召回复查。宝爸宝妈都正常,并且生育一女儿也是正常的。二宝会不会是苯丙酮尿症呀?好担心!医院没提供其他的数据,只有一个召回通知单,里面仅提供了苯丙氨酸值2....
疾病名称:疑似遗传代谢病&&
希望得到的帮助:是否是遗传代谢病,是否需要做别的检查,现在该怎么喂养孩子呢
病情描述:孩子已经一岁一个月了,早产一个月,生时宫内窘迫,出生评分8分,体重5.4斤,出生后第一天吃奶正常,第二天不吃奶昏睡,入院后纳奶差,新生儿肺炎,反应差,出生9天血氨86.6umol/L,21天血氨83.8...
疾病名称:我宝稀特林&&
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希望得到的帮助:跪求医生能帮助孩子,有针对治疗,有好的建议。谢谢。能早日就诊。
病情描述:跪求医生能帮到孩子,有针对治疗。有好的建议。谢谢啦。
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病情描述:这个缺失,会对宝宝有什么影响,是不是也有这样的例子,但是可以正常人一样!
疾病名称:Alagille综合症&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:皮肤巩膜黄染,大便淡黄色偶见白色,生长发育受限,117天,体重约5千克。手术探查提示:肝内胆管发育不良。双侧肺动脉狭窄,卵圆孔未闭。
疾病名称:言语不清。眼神呆滞。双侧豆状核信号异常。&&
希望得到的帮助:如何治疗
病情描述:言语不清一年有余,眼神有时候呆滞,有时候流口水。动作反应变迟缓。小时候煤气中毒过两次,只有呕吐没有其他症状。一年多前,得过中耳炎,流脓。从那时候开始,出现症状。
疾病名称:苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助:这个病要怎么控制 蛋白粉什么比例吃
病情描述:正常分娩
胃黏膜受损 现在小孩不会说话 不会做 还营养不良
疾病名称:抽足跟血甲基丙二酰基肉碱偏高 复查后还是&&
希望得到的帮助:教授 这个甲基丙二酰基肉碱值为1.14 游离肉碱值为61.28 这个是什么病呢 需要如何治疗
病情描述:第二次的复查结果游离肉碱也有增高61.28
疾病名称:尼曼匹克病&&
希望得到的帮助:必须等基因检测结果分型后考虑?
移植最好能达到何种效果?
北京的医院还是上海医院...
病情描述:病情:
1.发育迟滞;不能爬、站;与人极少交流,不能有意识的叫人、说话,只有很少的逗笑的情况。儿童盖泽尔智能诊断测试适应性相当于23w小儿水平,DQ=37,重度发育迟缓。
2.肝脾肿大
疾病名称:疑似遗传代谢病&&
希望得到的帮助:是否是遗传代谢病呢?为何体重一直不长
病情描述:孩子已经一岁一个月了,早产一个月,生时宫内窘迫,出生评分8分,体重5.4斤,出生后第一天吃奶正常,第二天不吃奶昏睡,入院后纳奶差,新生儿肺炎,反应差,出生9天血氨86.6umol/L,21天血氨83.8...
疾病名称:二十六碳酰基肉碱c3/c16&&
希望得到的帮助:是否需要去做尿代谢检查
病情描述:想知道这个代谢如果不正常,会影响什么,现在高出一点,有必要去做尿代谢检查吗
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
王友军大夫的信息
新生儿、小儿血液肿瘤专业
王友军,男,主任医师,小儿科专业,1992年毕业于上海铁道医学院(现同济大学医学院)医疗系。2000年到北京...
儿科可通话专家
青岛妇女儿童医院
副主任医师
浙江省儿童医院
安徽省立医院
安徽省立医院
海阳市人民医院
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