基因检测项目前景
基因检测项目前景
基因检测项目前景
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一、科学领域：七位科学家获得诺贝尔奖
1）美国人马里奥·卡佩基和奥利弗·史密斯以及英国人马丁·埃文斯以干细胞研究成果——“基因靶向”技术分享2007年度诺贝尔生理学或医学奖；美国《新闻周刊》为此撰文称：“如果说物理学研究震撼并主宰了整个20世纪，那么生命科学研究无疑将主宰整个21世纪。”
2）保罗·伯格将两个有机体的DNA进行合并，创造了“重组DNA技术”。他所采用的方法为日后的生物科技业奠定了基础。Berg于1980年获得了诺贝尔奖；
3）H·戈宾德·科拉纳与马歇尔·尼伦伯格领导的小组破解了基因的密码，揭开了DNA的工作原理。他们与罗伯特·荷雷于1968年共获诺贝尔奖；
4）詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克发现了双螺旋形状的DNA，基因时代就此拉开序幕。他们二人于1962年获颁诺贝尔奖。
在2003年，为纪念DNA双螺旋结构发现50周年，600多位全球顶尖科学家讨论后基因组的研究方向，得到一个共识，就是要将生命科学和临床医学
结合，要将人类基因组成果转化应用到临床实践中去。2003年7月和2004年10月分别在澳大利亚和美国举行的国际遗传学大会和国际人类遗传大会都设立
了“基因组医学”的专题研讨会。
二、联合国：
日联合国大会批准第53/152 号决议《世界人类基因组与人权宣言》。
2004年11月，世界卫生组织（WHO）在日内瓦举行的“卫生组织生物标准常设专家委员会”第55届会议制定出基因检测国际标准——对所检测基因区段的每个核苷酸进行检测，准确率高达99.99%，被誉为国际基因检测金标准。
三、国际媒体
1）美国《时代》杂志评出2007年十大科学发现之科学家首次完整破译人类个体基因组
利用基因组测序技术，研究人员成功绘制了著名科学家克雷格·温特尔的一个完整的DNA蓝图。根据温特尔的预测，在5年时间内，更为快速和低廉的测序技术可以打造1万人的完整基因组，它们将为“一个个性化、具体化的基因组学时代的到来”奠定基础。
2）美国时代周刊评出2007年最佳发明：健康类——控制癌症有新法
每个与癌症作斗争的人都知道，肿瘤一旦复发，就没办法完全清除了，至少目前是这样。但是，现在，通过Mamma-Print肿瘤DNA基因试验，患
者和医生们能较好把握肿瘤扩散的可能性。这是一种由70个癌症基因形成的“基因标示”，由阿姆斯特丹的Agendia实验室研制，是第一项获得美国食品及
药物管理局批准的检测基因运作活性的测试。
四、各国政府：
1美国、中国、英国、法国、德国、日本六国政府联合实施人类基因组计划（HGP）。
2中国、美国、英国、日本、加拿大和尼日利亚六国科学家合作绘制出了首张人类变异基因图谱，中国科学家在这次国际合作中承担了10%的研究工作。在
2002年11月，科技部正式批准中国参加国际变异基因图谱计划，并将这项研究列为国家重大科技攻关项目，提供5000万元的研究资金。
参与“国际人类基因组计划”的美国、英国、德国、日本、法国和中国六国16个中心联合宣布，人类有史以来第一个基因组“工作框架图”已经绘制完成，这是人
类历史上“值得载入史册的一天”。美国总统克林顿、英国首相布莱尔代表美英政府共同宣布“人类基因组工作框架图”的绘制完成。
4、日 国家主席江泽民就人类基因组计划“工作框架图”完成发表讲话，指出人类基因组计划是人类科学史上的伟大科学工程。他向我国参与这一工作并做出杰出贡献的科学家和技术人员表示衷心的感谢，并向国际上参与这一研究的科学家和技术人员表示热烈的祝贺。
5、美国前总统克林顿在面向全国的演讲中预测：“未来十二年，基因芯片技术将为我们每一个人的疾病预防指点迷津。”6、英国前首相布莱尔说：“让我们今天亲眼见证一下人类医学科学史上的伟大革命吧，它的意义远远大于抗生素的发明。这是二十一世纪第一项伟大的科技成就。”7、中国前国家主席江泽民说：“人类基因组序列是全人类的共同财富，应该用来为全人类造福。”
8、中国国家副主席曾庆红在党的十六大会议指出：“未来三五年，如果你不懂基因，就等于现代人不会使用手机，现在已进入生命科学世纪，如果你不了解基因，就等于你不了解自己。”9、世界各国纷纷把基因产业作为国家的战略产业。&&& 美国白宫、国会均设有生物技术产业委员会，研发费用仅次于军事科学，占其民用研究开发经费的50%；&&& 2003年9月，欧盟委员会在《欧洲生命科学和生物技术产业发展战略》中明确指出：“生物技术是下一个技术革命，是知识经济和循环经济的支柱。欧洲必须采取积极主动的政策措施”，基因科技已成为欧洲各国政府科技投入最多的领域；&&& 日本提出实施“生物产业立国”战略，日本政府为此制订的“生物行动计划”中具体包括50个指导计划、88个基本行动计划和200个详细行动计划，由首相亲自担任生物促进委员会主任；&&& 新加坡提出要把本国建成“生命科学中心”的目标，把生物产业作为第四大支柱产业，并且成立了以陈庆炎副总理为首的部长级委员会；&&& 泰国政府成立了国家生物技术委员会，首相亲自担任委员会主席。
1997年以谈家桢为首的100多位生命科学家，联名上报国家领导，要求保护我们国家的基因资源，江总书记给予了高度重视，题词：人无远虑，必有近忧，要保护我们国家宝贵的基因资源。
日，“国务院基因安全委员会”成立。
2004年，国家人事部出版了《基因工程概论》，要求全国公务员学习了解基因知识。
日，“国务院基因产业联盟办公室”成立。
为了加强基因科学的研究，中国成立了国家人类基因组北方中心和国家人类基因组南方中心。为了推动基因科技的产业化，国家又拨巨资成立了生物芯片北京国家工程研究中心和生物芯片上海国家工程研究中心。
五、全球基因检测普及情况：
1994年美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检，经历了10多年的发展，截至2005年底，美国已有500多万人接受了基因检测，并且其家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%。
2002年英国开始实施一套全面的基因筛检制度。
2003年，欧盟已有70多万人进行了基因检测实验。
根据2004年美国疾病预防和控制中心曾发布的一份调查显示，2002年9月到2003年2月，亚特兰大和丹佛两个城市参加乳腺癌基因检测的消费者达到一万人，检测收入达300万美元。
2004年12月英国Sciona公司率先将人类基因检测服务作为商品摆在了伦敦“BodyShop”化妆品连锁店的柜台上，这一名为“你与你的基因”的服务项目一经推出，旋即在欧洲引发了广泛的关注。
日的世界卫生日，美国《华盛顿邮报》在头版披露，美国境内众多“未来健康预测中心”现在生意越来越好做！这些健康预测机构的工作人
员根据人们提交的基因样本来推测某人未来一段时间内的身体状况走向，除了老年痴呆、糖尿病、肝脏疾病、血栓、乳腺癌等疾病的发生率外，医学遗传学专家们甚
至还能预测出酗酒倾向等五花八门的内容。以往，研究人员通过问卷调查配合家族病史等资料来推测某人未来的健康发展状况。现在，人只要提供手指尖上的几滴血
就能完成“预测”。现在，通过基因检测可以提前发现高达1100多种疾病的潜在发病风险。
美国《犹太先锋报》2007年８月份报道，在美国，已经有超过１０万名妇女接受了ＢＲＡＣ－１　和ＢＲＡＣ－２（两种乳癌易感基因检测）。
2007年英国全民医疗服务体系开始采用基因测试的手段来检测和监测前列腺癌，这不仅可以使诊断结果更为准确，同时还可减少患者做活体组织检测时的痛苦。
在加拿大，针对部分肿瘤的基因检测已成为常规检测手段，而全部费用由国家支付。加拿大政府如此慷慨的原因恰恰是为了节约资金。因为经过卫生经济学家测算，他们发现对于一些肿瘤等疾病在早期进行有效预防远比后期治疗省钱。
截至2007年底中国有约10万人次接受了检测，而2004年还不足5000人。
截至到2002年底，全世界已有559个实验室从事基因检测。欧美国家中能够实行基因诊断的各类疾病已达1451种，并还在以每三到五天增加一个病种的速度递增。
业内专家预计，中国在未来五到十年内认识到基因检测重要性的人数将达到总人口数的15%-20%，在约三亿人的潜在市场需求里，每年的基因检测人数将有300万人。
六、我国政府对基因检测普及的支持：
1、日国务院发布《国家中长期科学和技发展规划纲要（）》，指出：“未来的15年，提高人口质量和全民健康水
平，迫切需要科技提供强有力支撑。”发展思路是：“疾病防治重心前移，坚持预防为主、促进健康和防治疾病结合。研究预防和早期诊断关键技术，显著提高重大
疾病诊断和防治能力。”
2、2005年7月，科技部正式批准立项《中国人口健康基因检测科学社会工程》国家科技部8重大科技专项
　　筛查、认证已有研究成果，确定可提供检测的疾病易感基因位点，建立检测标准；
　　组织相关基因检测技术及终端系统的产业化；
　　建立检测数据传输网络；
　　建设中国复杂人群基因-环境数据库；
　　建立社会化检测网及统一服务体系；
　　开展伦理、法律研究及面向公众的知识传播；
深化基因功能研究，持续提供新的检测位点和方法。
第一期认证、提供可用于健康检测的不少于50种疾病的易感基因位点并逐年增加；
　　建立1000个授权检测站；
　　达到年检测3000万人次的检测服务能力；
　　建立"中国复杂人群基因-环境数据库"；
　　实现包括检测服务与产品销售总收入超过100亿元的健康产业规模；
　　为社会提供数以万计的就业机会。
3、国家卫生部于日公布了关于修订《医疗机构科目名录》部分科目的通知(卫医发[号)，并于6月4日正式印发《医疗机构临床检测项目目录》的通知(卫医发〔号)，公布了乳腺癌、大肠癌等基因检测科目。
五.临床细胞分子遗传学专业
利用Southern blot分子杂交技术的白血病融合基因检查
包括血友病A、血友病B、血菅性血友病、其它凝血因子缺陷症基因分析
利用Southern blot分子杂交技术的白血病融合基因检查
1、 Ph染色体的分子杂交检查2、 RARA基因的分子杂交检查3、 AML1基因的分子杂交检查4、 E2A基因的分子杂交检查5、 MLL基因的分子杂交检查
利用RT-PCR或real time PCR技术的白血病融合基因检查
1、 Bcr-abl融合基因检查2、 AML1－EVI1融合基因检查3、 PML-RARA融合基因检查4、 DEK－CAN融合基因检查5、 AML1-MTG8融合基因检查6、 E2A－PBX1融合基因检查
单基因遗传病基因突变检查
包括:1、进行性肌营养不良基因突变检查2、遗传性舞蹈病的基因突变检查3、其它
遗传性凝血因子缺陷症基因突变
包括：1、 血友病A的基因突变检查2、 血友病B的基因突变检查3、 混合型血友病的基因突变检查
α地中海贫血的基因突变检查
β地中海贫血的基因突变检查
苯丙酮尿症的基因突变检查
HLA低分辨基因分型检查
HLA高分辨基因分型检查
亲子鉴定的基因分型检查
SRY的基因检查
P53基因的基因突变检查
K-Ras基因的基因突变检查
视网膜母细胞瘤RB1基因的基因突变检查
家族性乳腺癌基因的基因突变检查
包括：1、BRCA1基因的基因突变检查&&& 2、BRCA2基因的基因突变检查3、其它
多发性内分泌腺瘤RET基因的基因突变的检查&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&
遗传性非息肉性大肠癌的基因突变检查
1、hMLH1基因的基因突变检查& 2、hMSH2基因的基因突变检查&&&&& 3、PMS1基因的基因突变检查&&&&&&&&&&&&&&& 4、PMS2基因的基因突变检查
遗传性大肠癌微卫星不稳定性(MSI)的基因检测
大肠癌易感基因的基因检测
1、APC基因的基因检测&&&&&&&&& 2、DCC基因的基因检测　
用于病毒、细菌用药指导的基因检测
1、拉米夫定用药指导的基因检测2、结核病用药指导的基因检测&&& 3、肠球菌耐万古霉素用药指导的基因检测
用于化学药物用药指导的基因检测
1、硝酸甘油用药指导的基因检测& 2、5-氟尿嘧啶用药指导的基因检测
P450家族代谢酶基因的基因突变检测
包括CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4基因的突变检测等
4、日江苏省疾病预防控制中心和江苏省预防医学会联合举办首届“现代医学健康管理培训班”，启动了江苏省基因检测服务。江苏省疾病
预防控制中心门诊部正在建立全省基因组信息健康服务管理体系，基因组健康管理委员会将根据客户体检数据变化，通过基因检测、医疗临床检测、中医检测、饮食
分析、环境分析、运动分析得到综合结果分析评估报告，然后开出个性化保健处方，并进行动态终身制跟踪服务，达到终止或降低疾病的发生。
&5、日上午，全民健康基因系统工程启动仪式在石家庄市举行。启动仪式前，副省长孙士彬会见了参加启动仪式的复旦大学遗传学研究
所所长毛裕民一行，副市长王刚出席启动仪式。孙士彬和王刚向前来参加启动仪式的毛裕民教授一行介绍了河北省和石家庄市的概况，同时指出,河北省作为全民健
康基因系统工程项目的重点实验基地，将在主要卫生医疗机构建立相关科研实验基地，采集相关数据，进行个体化基因健康跟踪服务。
6、卫生部部长陈竺在２００７年全国疾控中心主任年会上强调指出，疾病预防控制工作是中国卫生工作的第一关口。我国当前的卫生工作必须“关口前移，
预防为主”。现在全社会最关心的问题之一就是医疗改革，现在的医学模式如果不转换，再富有的国家也支付不起昂贵的医疗费用，因此关口前移、重心下沉非常重
要。随着生命科学、生物技术的不断创新，21世纪不仅是一个生命科学的世纪，还将是人类历史上的“生物经济时代”。
1）1994年以来，陈竺参与了我国人类基因组研究计划的运筹、组织和管理，组建了我国第一个国家级基因组研究中心——国家人类基因组南方研究中
心，建立了基因组研究工作体系，领导展开了人类基因组DNA和cDNA的大规模测序，取得了多项在国际上产生重要影响的科研成果，在国内外学术界产生了较
大反响，Nature、Science等刊物曾多次报道。
出任中国科学院副院长以后，陈竺更为我国生命科学与生物技术的创新规划和组织作出了重要贡献。他明确提出：中国的基因组研究，不能仅仅局限于科学层面，而应在农业、医学等层面上取得突破，为保障国家可持续发展、满足人民健康需求做出努力。
2）世界卫生组织的《迎接21世纪挑战》中指出：21世纪的医学不应该继续以疾病为主要研究领域，应该以人类和人群的健康为主要研究方向。正确认识健康的内涵，保持人体健康状态，干预亚健康状态，降低发病率将成为全世界以后研究的重点课题。
3）《皇帝内经》中指出：“上医治未病，中医治欲病，下医治已病。”
4）我国卫生部门统计：中国每年约有5000万人次住院医疗，因疾病导致的经济损失高达14000多亿元，相当于GDP总量的14％。
5)美国癌症学会日前公布的《乳腺癌事实和数据》的报告显示，由于加强了对乳腺癌的早期检查和治疗，自2001年开始，美国妇女的乳腺癌死亡率平均每年下降约2%，50岁以上的美国妇女乳腺癌死亡率下降更为明显，大约每年减少4.8%。
7、基因检测属于生物技术领域，《中国生物产业发展“ 十一五 ”规划》生物医学工程专项：
　　加快发展生物医学材料、生物人工器官、临床诊断治疗设备，建设若干国家工程中心和工程实验室，加强自主创新，在一批关键技术或部件上实现重点突
破，实现产业化。提升和稳定量大面广的生物医学工程产品质量，扩大产品出口，初步改变高端产品依靠进口的局面，形成一批具有自主知识产权的重大专利产品并
进入国内外市场；形成5-10家年销售收入数十亿元的骨干企业。
1））我们要奋力抢占生物技术制高点,加强生物技术在农业、工业、人口和健康领域的应用。特别是加强粮食与食物安全、重大传染病防控，创新药物等方面的研究开发，提升相关产业创新能力和发展水平，保障人民群众健康。
&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&---温家宝总理在2006年全国科技大会上的讲话
2））把生物技术作为未来高技术产业迎头赶上的重点，加强生物技术在农业、工业、人口与健康等领域的应用。
----胡锦涛主席在2006年全国科技大会上的讲话
七、基因检测为被检测者带来的益处
基因是生物传递遗传信息的物质，是生命生老病死的根源。人类基因组计划的完成解读了人类本身生命所有的密码，提示生命的所有奥秘，是人类生命的“说
明书”。它不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命医学革命性的进展，而且为人类的健康长寿提供了可能，为人们生命质量的提高创造了条件。基因检测正是
人类利用基因科技，使得人们未病先知，主动预防疾病，进行健康生活管理，积极享受健康人生的重大举措。
疾病的方程式是：疾病=内因（基因）+外因（外界环境）。疾病是内因与外因相互作用的结果。基因检测就是掌握内因，调控外因，主动健康管理的源泉与根基。
一）基因检测为人们对疾病早知道、早预防、早治疗提供了可能
基因检测可以在人们身体没有患病的情况下，及时了解自己的基因缺陷，知道自身患病风险，对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗，采取一系列有针对
性的预防、治疗措施，使自己的生活环境、生活习惯等适应于基因的要求，让自己明明白白地活着，做到自己主宰自己的生命。比如导致儿童智能发育受影响甚至死
亡的苯丙酮尿症，在新生儿时期诊断出来就可以立即治疗，方法非常简单：即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要8岁前不吃，智力就可以恢复到中
等，若20岁前不吃，其智力就几乎和正常人一样。
1）联合国卫生组织：全世界有60%的病人死于无知。
世界卫生组织公布的数据显示，在过早死亡的人中，因心血管疾病、糖尿病、肺病和癌症而死亡的占44％，是因传染性疾病死亡的人数的两倍。
联合国卫生组织：人类三分之一的疾病通过预防保健可以避免；三分之一的疾病通过早期发现可以得到有效控制；三分之一的疾病通过信息的有效沟通可以提高治疗
2）【埃菲社华盛顿日电】美国癌症协会今天公布的报告显示，2007年全球将有760万人死于各种癌症。这意味着每天约有2万
多人死于癌症。到2050年，全球每年死于癌症的人数将达到2700万人。有90％的癌症患者死于癌细胞的扩散。研究表明，如果能早期发现癌症，治愈率可
2007年新增癌症患者将达1200万人。2007年，发展中国家新增癌症患者670万人，死亡470万人。发达国家新增540万人，死亡290万
人。发展中国家癌症患者激增的原因主要体现在吸烟、饮食中饱和脂肪和高热量食品比重不断增加、锻炼越来越少等。另外，发展中国家癌症患者的存活率低于发达
国家的原因是，早期诊断和治疗手段的欠缺。
中国近五年癌症患者高达750万人，不到20年癌症发病率增长了29%以上，每年约有160万人死于癌症。
3）2000年全世界糖尿病病例1.7亿，到2030年糖尿病患者预计为3.66亿。每年大约有320万人由于糖尿病并发症而死亡。
世界糖尿病患者中90%以上是II型糖尿病。II型糖尿病早期多无症状。一旦出现症状，常伴有并发症，已失去治疗的关键时期。由于其发病机制不明，
因而对糖尿病及其并发症的治疗一直是一个世界性难题。若能在其临床症状出现前，尽早发现异常者或采取积极的干预措施，就可以防治糖尿病及并发症的发生。
糖尿病是遗传性疾病已众所周知，但并非糖尿病本身可遗传，而只是易感性可遗传。通过对糖尿病风险基因的检测，可以帮您了解自己患糖尿病的风险，提前
做好预防，并辅助积极的措施以避免患病；还可以帮助已经患糖尿病的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助其后代预测患病风险而加以预防。
4）我国是肝病高发国家，每年有大约200万急性肝炎病例，约有3,000万慢性肝炎病患者，每年约有50万人死于肝病。肝病患者大都伴有胆囊疾病，需要同时应用胆病治疗药。根据全国医药经济信息网的数据，2007年上半年肝胆疾病用药样本医院购药金额为36388万元。
5）据国家疾病控制中心提供的数据，我国现有高血压患者1.6亿人，糖尿病2000多万人，脑中风每年新发150万人，冠心病每年新发75万人，恶性肿瘤每年新发250万人。
6）我国卫生部2006年的统计公报显示，在中国，脑血管疾病的死亡率为105.5/10万，居全国死亡原因的第二位。据估算，我国脑血管病人约有700万，每年新发病200万，死亡150万人。而且脑血管病致残率很高，约一半生存病人不同程度地丧失劳动能力。
7）目前，我国有4.8亿人有发展成为高血脂的倾向。高血脂症是许多疾病的诱因：发生在心血管的为冠心病、发生在脑血管的为脑卒中、发生在肝脏的为
脂肪肝。高血压与遗传基因密切相关：父母均患高血压，其子女发病率达46%；父母一方患高血压，子女发病率为28%；父母血压正常，子女发病率仅为3%。
8）2006年全世界死于心血管病的有1530万人，占总死亡人数的四分之一；在我国每年死于心血管疾病患者高达300万人以上，约占因疾病导致死亡人数的50%。心血管病已成全世界最大的疾病。
血管疾病是一个持续一生的漫长的发病，所谓血管疾病的发病是一个漫长的发病过程，发展到最后表现为心梗或者脑中风或者猝死
9）全球约有50%的男性患有前列腺疾病，包括前列腺炎与前列腺癌。目前，全世界每年有3.5万名男性患前列腺癌，约1万名男性死于前列腺癌。前列
腺癌已经成为导致男人死亡的第二大癌症，仅次于肺癌。英国每年大约有35000人检测出患有前列腺癌，有10000人死于该疾病。
10）据最新的《中国儿童发展报告》显示，中国的婴儿残疾出生率有逐年上升的趋势。每年平均新增残疾儿童80－100万人。
2006年的统计数据显示，我国出生缺陷的发生率为4%至6%，年度新生患儿人数大约80至120万，即平均每30秒就有一名缺陷儿出生。我国每年因新生儿缺陷所造成的直接损失达8亿元，用于残疾儿童的医疗费用支出更是高达150亿元。
遗传性智力低下是指由于染色体畸变、缺失而导致的智能低下，多为染色体病、单基因病、多基因性神经管缺陷、多基因遗传性智能低下，在我国现有人口中，智残、智障人数已达1300万左右，其中有一半是未成年人。
我国耳聋患者一半以上为中重度感音神经性聋患者，其中大部分为遗传性。有数据表明，我国目前中重度感音神经性聋患者的数量为：1～7岁者有80万人，1～18岁者有180万人，每年新增3万人。
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生
残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和
预防，其经济和社会效益是不言而喻的。
产前检查是优生优育的一个重要手段。当前最常见的检验手段是免疫诊断，而基因诊断技术特别是新的NASBA（基于核酸的扩增反应）技术则更
直接和灵敏。免疫检验通过信号放大可以达到原始信号的10的7次方倍，而基因诊断是经过扩增放大后检验的，信号可放大到10的11次方倍，其灵敏度高得
多。而且，基因检验在孕前和孕中的监控可以预防包括遗传及后天感染病原体导致的出生缺陷总数的95%以上。
二）、基因检测为人们个性化用药提供了科学依据
逢药三分毒。由于人们的基因差异而对药物代谢强弱也不同。用药不当会导致新病、会致残、会致死。医学上根据药物降解酶的不同基因型，将药物在人体内
的代谢划分为弱代谢型、强代谢型（正常型）、超强代谢型三类。据统计10%~25%的中国人体内的药物代谢基因是弱代谢型的，因而对特定药物代谢可能特别
慢，造成代谢药物堆积，产生药物肝炎或药物中毒等不良反应。绝大部分药物反应的个体差异都是体内遗传因素造成的，通过基因检测，人们用什么药、用多少都要
因人而异，可以对药物与个人身体进行个性化评估、诊断，进行个性化用药指导。由此它明确告知人们哪些药要慎用，哪种药物对人体无害或毒性最低，哪种药物对
人体毒副作用更大，从而筛选出最佳用药方案。这样就会大大避免药物对人体造成的伤害，同时也提高了药物的疗效，降低了不必要的医疗支出。
1）据世界卫生组织（WHO）统计，各国住院病人发生药物不良反应的比率约在10—20%，其中有5%的患者因为严重的药物不良反应而死亡。在全世界死亡的病人中，约有1／3的患者死于用药不当。
2）美国医学协会分析认为，美国现在每年至少有150万人因吃错药或药量有误而受到伤害，严重伤害案例2005年就有9万宗，死亡1.5万多人。
3）据统计资料显示，我国不合理用药者约占用药者的
11％至26％。在我国每年住院的5000多万人次中，与药物不良反应有关的可达250多万人，而死于药物不良反应的每年约有近20万人。1990年我国
有聋哑儿童182万多人，其中因滥用抗生素而引起药物中毒性耳聋的患儿就有逾百万之众，且这种态势仍以每年2万至4万人的速度增长。我国每年有250万人
因药物不良反应而住院，每年有20万人因不合理用药而死亡。仅上海市每年就有1万人因吃错药而死亡。
4）在我国100万聋哑儿童中约50%是药物所致。氨基糖苷类抗生素可以造成特定基因型的儿童耳聋。哪怕只是一次使用，在正常剂量内就可以造成这样的儿童再也听不到声音。如果预先检测，不使用这类抗生素就可以避免这样的儿童发生耳聋。
5）目前我国每天平均有6800多人因不合理用药而住院治疗，14%的人死于不合理用药，我国家庭中不合理用药超过30%。
6）有关调查显示，我国住院患者抗菌药使用率高达80%，而美国只有20%，英国只有22%，国际上平均只有30%。专家指出，由于很多市民缺乏医
疗知识，患病也不去医院治疗，觉得抗菌药可以包治百病，经常自己擅自在药店买药服用，有些人患上病毒性感冒后服用抗菌药更是极大的误区。
7）广东省肝脏病学会的调查显示，乙肝病毒携带者之中，26%没有症状、肝功能正常的乙肝病毒携带者强烈要求抗病毒治疗，属盲目治疗。42%的病毒携带者因为承受的压力很大，迫切希望能找到彻底根治的方法，过度使用护肝药而上当受骗。
8）据专家介绍，家长不要盲目地给孩子服用成人药，因为大人与儿童体重不一样，病理、生理均有差别，肝肾功能也不一样，排泄、代谢功能也不相同，去
痛片、感冒通、氧氟沙星、安乃近、复方甘草片等均不应给小儿服用，尤其是一些大人应用的缓释片、控释片，更不应分割开给小儿服用，否则会造成严重伤害。
9）目前临床常见的配伍禁忌为：阿司匹林不能与红霉素同服；红霉素不能与开瑞坦同服；吗丁啉不能与颠茄同服；乳酶生、整肠生不能与抗生素同服；铁剂
不宜与含钙、磷酸盐类、鞣酸的药物及抗酸剂和浓茶合用，否则，可形成沉淀，影响其吸收。这些配伍禁忌往往只有临床医生了解，普通人很难掌握这些医学知识，
所以自己买药服用一定要慎重。
三）基因检测可以有效避免临床误诊
目前，临床医学难免不会有误诊的发生，基因检测可以从人们基因层面上准确的找到患病根源及有关并发症，同时还可以根据基因要求来确定用什么药、用多
大剂量等，帮助选择最佳的治疗方案，并且省时、易便、节约。如我国拥有35亿资产的著名企业家王均瑶，38岁便死于直肠癌。直肠癌。是所有癌症里最易诊治
的，换个直肠只需几十万元。可他在去世前一直是当作胃病医治的，因错过的最佳的治疗期，导致可悲剧的发生。再如红斑狼疮的早期症状，似于感冒、胃病等，如
果不做基因检测，很容易当作感冒、胃病来医治。
　　例如对肝癌最有诊断意义的甲胎蛋白(AFP)，在肝癌早、中、晚期均可从血清中检出，但是只有约85%的肝细胞癌，才分泌AFP，所以即使血检
没有发现AFP也不能说没有肝癌。另外30%以上的急性肝炎、10%～50%的肝硬化、70%的非精原细胞瘤也可能导致AFP升高，故应注意鉴别防止误
　　又如β2微球蛋白β2M升高对诊断淋巴系统的肿瘤有意义，但当人体有免疫缺陷病、肾炎时，β2M也可能升高。CEA指数在结直肠癌、乳腺癌、肺
癌的中晚期可能升高，但在癌症早期很少升高。CA19-9在胰腺癌、结直肠癌、肝癌中可能升高，但在肝硬化病毒性肝炎中也可升高。铁蛋白指数在某些癌患者
中可能升高，但当有炎性综合征、肝炎、心肌梗塞的情况时指数也可升高。SCC对诊断宫颈癌、鳞状上皮细胞癌有一定参考价值，但假阴性率高。
《今日美国报》日报道：不必要的CT扫描使病人接触过多辐射，滥用CT诊断可能会是美国在今后二三十年多出300万例癌症。
四）基因检测为人们健康管理、科学保健提供了客观条件
在决定着疾病基因与外部环境这两个条件中，人们的基因是与生俱来的，自身是不会改变的，而外部环境是可以改变的，是个可变数，由此来看外界的影响对
人们的健康以尤为重要。人们通过基因检测了解自身基因状况后，就需要根据自身基因的要求进行健康管理，接受健康指导，努力创造条件，改善环境，使自己的生
活习惯、工作条件、生存的自然环境、生活方式、思想精神状态等方面来尽量适应基因的要求，根据自己的基因缺陷进行科学保健和积极调整自己的日常生活及情
绪，努力避免外因的诱导和刺激。
首先，人们的基因不同对自己的职业要求也不相同，需要根据自己的基因要求来选择自己的工作，这是人们的内因决定的。如对膀胱癌易感基因人群，就不适宜从事染织、皮革、焦油、塑料等行业工作，否则罹患膀胱癌的风险要高出平均水平的许多倍。
二是健康保健也需要根据自己的基因状况来定，不能盲目使用保健品。如比如带有肝硬化疾病易感基因的人群，不宜长期补充铁质类的保健品，因为铁质会诱发肝硬化疾病的发生；带有红斑狼疮疾病易感基因的人群，不可以大量补充蛋白质。
三是人们的饮餐习惯也需要根据自己的基因要求来调整。如基因对酒精耐受程度较差，那就需要尽量减少饮酒的次数和每次饮酒量，直至改掉饮酒及在饮酒的同时服用甲哨唑类的药物，用浓茶来解酒，饮酒时吸烟等习惯。
四是基因对自己的居住气候环境也有特定要求。如对带有风湿易感基因人群，就不适宜在天气潮湿的地方生活，买房不要买潮湿的底层等。
五是要根据自己基因情况来调节自己的情绪，如脑血管、肝、肺等基因有缺陷者都要求心情愉快、情绪正常、注意喜怒哀乐等。
总之，人们生活的各个方面都与自己的纪基因息息相关，都可能对基因产生影响。努力做到外因适应内因的要求，避免疾病对疾病易感基因的诱发和影响。
1）世界卫生组织在2002年世界卫生报告中指出，威胁人类健康最大的危险不是具体的疾病，而是体重过轻、不安全的性行为等十大风险因素，这些因素
导致的死亡合计占世界范围全部死亡的1/3以上。在中国及中美洲和南美洲等发展程度较高的国家，烟草、酒精、血压、胆固醇和肥胖五大因素造成的疾病负担至
少占总负担的1/6。
世界卫生组织的一项全球性调查表明，真正健康人仅占人群总数的5%，被确诊患有各种疾病的，占人群总数的20%，处于健康与疾病之间的亚健康状态约占人群总数的75%。
据北京慈济健康体检中心2004年报告，该中心接待的12万名受检者，平均年龄40岁左右，“白领”占85%，其中亚健康状态占69.53%。
世界卫生组织明确公告：“健康长寿遗传占15%，社会因素占10%，医疗条件占8%，气候条件占7%，而60%的成份取决于自己。”也就是说，每个
人的生命、健康掌握在自己的手中。健康管理的新理念就是要变人类健康被动管理为主动管理，并帮助人们科学地恢复健康、维护健康、促进健康。
2）2000年，全球共有500万人死于与吸烟有关的疾病，其中30％(约142万人)死于癌症，大部分为肺癌。20世纪，烟草共夺去全球1亿人的生命。预计本世纪吸烟将导致10亿人死亡，其中大部分来自发展中国家。
3）法新社巴黎11月21日电】各国卫生专家21日推出一项总体计划。他们称，推行该计划能在2015年前使全世界至少3600万人免于因“生活方式”导致的疾病而过早死亡．
他们说，如果各国不同心协力，在未来10年中，全球将有大约3.88亿人——其中80％在穷国——死于非传染性疾病。此类疾病的发病率目前已达到流行病水平。
4）美国疾病控制中心研究发现，美国引起死亡因素的70%以上可归为是能被人为控制的因素，例如体重、身体锻炼、吸烟、喝酒、血压和精神状态等。哈
佛公共卫生学院疾病预防中心的研究表明，通过有效地改善生活方式，80%的心脏病与糖尿病，70%的中风以及50%的癌症是可以避免的。
5）据卫生部卫生经济研究所提供信息，2002年我国部分城市前10位死因的病种均为慢性病，其构成在所有病死中占了近90%。其中，恶性肿瘤在总
构成中约占1/4，脑血管疾病约占1/6，心脏病约占1/6。这些慢性病都与不健康的生活方式、行为习惯密切相关，可以通过改变不良生活方式而达到预防的
6）目前我国肥胖者已远远超过9000万名，超重者高达2亿名。专家预测，未来十年中国肥胖人群将会超过2亿。　　据了解，肥胖不但会导致糖尿病、高血压、癌症等诸多疾病，还会使人早逝。有数据表明，肥胖者早逝的危险是非肥胖者的1.3～2倍。　
　肥胖是一种病，而且是一种严重的疾病，需要长期进行减肥治疗。肥胖症若不加控制，会影响到人们的身心健康。广州军区广州总医院内分泌科副主任医师邓爱民
说，很多人都认为长得胖，营养肯定不错。其实不然，肥胖并不等于营养良好，它与消瘦一样，都是营养障碍所致，常存在某些营养成分的缺乏。如许多肥胖的儿
童，体内常常伴有铁、钙等微量元素的不足。　　据介绍，不良的生活习惯(即吃得多，运动少)是造成肥胖的主要原因，遗传因素约占16%，而因内分泌失调造成的肥胖所占比例很小。　　专家指出，肥胖问题在我国已表现的非常严重。其中，儿童肥胖问题尤其令人担忧！有数据表明，我国肥胖儿童已占儿童总数的10%，并以每年8%的速度递增。
7）中关村医院2004年提供的一项调查显示：中关村知识分子平均死亡年龄为53.34岁，比10年前提前25.18 岁！生活节奏快，饮食不规律，职业压力大是影响他们健康的“杀手”。
8）天津医科大学总医院内分泌科主任冯凭教授，在为市民开展糖尿病防治科普讲座时说：“即使有这样的可能性，彻底根除糖尿病的良药也不会在短时期内研制出来。”他提醒患者要在饮食、运动和长期监测血糖这三大关键因素上多注意。　
　冯凭教授发现绝大多数糖尿病患者除血糖高外，血脂、血黏度、血压等各项血液指标都偏高。尽管被人们习惯性地称为“富贵病”，但糖尿病并非富贵之家所专
有，冯凭教授说：“‘富贵病’问题不在于‘富贵’，而在于缺乏健康的生活方式。”他说：“在世界卫生组织提出的合理膳食、戒烟限酒、适当运动、心理平衡四
大‘健康基石’中，可以预防糖尿病的就占了三条，许多人不是不知，而是知之却不为。”
9）英国内阁办公厅发布最新分析报告《食品:有关问题的分析》，报告指出，英国每年因饮食问题引发的过早死亡人数达7万人，三分之一心脏病和四分之一癌症病人患病原因与饮食有关。
　　报告算了一笔账。如果人们每日蔬菜和水果的摄入量增加到136克，过早死亡人数可减少4.2万人；如果人们能将每日摄入盐的量由9克减少至6
克，则能减少约两万个过早死亡的人；如果人们把每日摄入总能量中饱和脂肪的比例降低2.5％，可以再减少3500例过早死亡；如果人们把每日摄入总能量中
非自然糖类的比例降低1.75％，还能让3500人免于过早死亡。报告指出，尽管2005年调查显示，人们每日食用水果和蔬菜的量在增加，但大多数还没达
标；而英国男性每天吃盐量是标准的两倍，于是患高血压和中风的风险相应增加；人们每日鱼油摄入量远低于140克的健康饮食标准，低收入阶层中仅有3％的儿
童和15％的成人食用鱼油。
报告说，目前英国28％的人口超重，到2050年前，可能有多达60％的人口超重；40年内，儿童肥胖现象会更加严重，将有70％的女孩和55％的男孩体重超标或患上肥胖症。
　　报告针对不健康饮食对儿童的影响发出警告，指出目前儿童食谱与成人相似，但均衡性更为糟糕，因此他们罹患各种疾病，导致残疾甚至死亡的风险更高。
　　儿童平均每天食用2.5份蔬菜水果，仅为推荐量的一半，而饱和脂肪、糖类和盐分摄入量则分别超标25％和50％。
　　报告说，对于儿童肥胖问题，家长负有责任，他们把不健康的饮食习惯传给了孩子，从小就给他们喂养太多的饱和脂肪、糖和盐。孩子的食谱中大量糖类来自可乐等软饮料。
八、全球基因检测市场发展方向和趋势
广义的基因检测包括临床生化和核酸检测，目前主要指应用各种生物技术检测组织个体内DNA或者RNA，用来诊断疾病，监测治疗或者判断预后。人类基
因大约有3万个基因，理论上以单个基因为基础的治疗将需要一个匹配的诊断测试，按照大约5％有诊断意义，则有1500个基因为基础的检测可以商业化。 &&&
在实际临床应用中，基因检测产业主要由传染病检测和血液筛查推动并逐步发展起来的，但药物基因组学，预后诊断和分子肿瘤诊断将在近几年并在未来十年显示强
劲的市场发展趋势。在欧美等西方发达国家，经过近20年的发展，基因检测市场是体外诊断市场发展速度最快的市场，从各大生物新闻网站不断对生物公司推出新
产品的报道中，我们也可以看出这是一个蓬勃兴盛的市场，也是一个以技术为原动力的市场，是一个具有巨大市场研发潜力的领域。按照基因检测技术目前实际的应
用程度和市场的接受程度，可以主要分为四个主要部分：感染性疾病（包括血液筛查）、遗传病检测（包括染色体病检测）、肿瘤学、药物基因组学。基因检测技术
新的应用：耐药病毒基因分型、肿瘤诊断和预后、疾病易感性和预测、遗传性疾病的诊断、药物反应的预测和法医/个体识别检测。
&&&& 基因检测技术将驱动诊断产业的市场容量和应用范围的急剧增长，平均每年增加的收入将超过30％，某些基因检测领域的增长将超过80％。在某些领域如药物基因组检测，疾病风险诊断和肿瘤基因检测应用市场，在未来几年中将会更迅猛增长。
基因检测的消费者是独立的个体终端用户。
几乎所有的基因检测测试都是基于PCR技术，
RNA聚合（NASBA，TMA），连接反应（ABI，Abbott），和DNA修复（invader）等技术，而基因芯片等其他技术正在不断成熟并在大
型诊断公司的强力推动下不断占据市场份额。定量PCR是应用最广泛的基因检测技术。
基因检测技术的发展不仅导致了已有不方便或不精确的检测项目被取代，并产生了新的诊断检测项目。个体化医疗的发展促使基因检测获得巨大的发展。目前
世界范围内基因检测最大的市场份额，大约80％，仍然是感染性疾病领域。最常见的基因检测项目是检测病毒和细菌感染性疾病或者监测HIV和HCV患者的病
毒载量，最特别的情形是出现在中国，由于中国庞大的HBV患病和携带者人群，在中国市场上最常见的基因检测项目是检测HBV感染。HBV就是乙肝病毒的英
文缩写：HepatitisBvirus,HBV。Hepatitis即肝炎，virus即病毒。
一些分析家预测，2全球基因检测市场，在2009年其市场价值将会达到惊人的125亿美元。
感染性疾病市场和血筛市场 &&&
从目前基因检测技术在不同领域的应用和实际收益来看，感染性疾病代表了基因检测商业应用最大的市场。FDA首先认证的基因检测产品也来自于这个领域。感染
性疾病在应用基因检测技术时，由于其相对于传统方法快捷方便、敏感，相对于遗传病或疾病易感性检测没有争议，而且可以从不同层次如基因分型或耐药等区分病
原体，使得基因检测产品在该领域能够迅速发展，并且随着相关仪器平台的自动化水平的提高而不断普及。在过去的近十年中，基因检测产品在感染性疾病的应用主
要在沙眼衣原体（CT），淋球菌（NG），解脲支原体，HPV，HBV，HCV，HIV，HSV，TB领域。
继“世纪绝症”艾滋病后，一种无药可救的性病HPV（人乳头瘤病毒）在美国迅速蔓延，估计已有超过2000万人染病，不论男女都有可能感染HPV，
女性染病后甚至可引致子宫颈癌。由于HPV通过皮肤直接传染，使用安全套也无法预防。HPV暂时仍属无法根治的病毒，而且容易扩散和引起癌症，病患者一般
会因此感染上俗称“椰菜花”的性病疣，女性更可能患上子宫颈癌。美国每年有4800名妇女因子宫颈癌丧命，数字较艾滋病还要高。
在HPV市场方面，由于相对于成熟的技术加上人们的接受程度，随着市场开拓力度的增加，HPV检测是感染性疾病领域欧美最有潜力的市场，并且也是目前基因
检测市场中增长最高的领域。HPV检测的背景在于不同型别HPV感染同宫颈癌的相关性不同，如6，11型不会引起宫颈癌，而高危型16，18等会最终导致
宫颈癌，因此，从公共卫生的角度，必须要对生殖道HPV感染的妇女进行基因分析来提供进行疾病预防。实际上，由于欧美国家广泛的宫颈涂片（PAP）检测，
其宫颈癌的发病率是很低的，分子分型将进一步降低这种发病率。但是，在许多发展中国家，宫颈癌是妇女中最常见的肿瘤，这将是新兴发展中国家必须要重点注意
的公共卫生问题，也必将成为跨国基因检测公司未来占领的重点领域。 && 目前，FDA认证了两种HPV DNA检测，分别为Digene公司和Roche公司的产品。 “FDA”
是美国食品药物管理局的英文缩写，它是国际医疗审核权威机构，由美国国会即联邦政府授权，专门从事食品与药品管理的最高执法机关。FDA是一个由医生、律
师、微生物学家、药理学家、化学家和统计学家等专业人事组成的致力于保护、促进和提高国民健康的政府卫生管制的监控机构。通过FDA认证的食品、药品、化
妆品和医疗器具对人体是确保安全而有效的。在美国等近百个国家，只有通过了FDA认可的药品、器械和技术才能进行商业化临床应用。&&
在血筛领域，由于血液安全的刚性要求，无论对于发达国家或者发展中国家这都是一个庞大的市场。同时，在血筛领域由于技术门槛较高，必须用最新的技术和可靠
的试剂，目前全球范围内应用最广泛FDA认证的血筛检测产品分别来自于Roche、bioMerieux,、Gen-Probe、Bayer
Corp等多家公司，所选用的技术平台为荧光PCR、NASBA、TMA（转录介导扩增），信号扩增技术，而在前期的核酸提取方面所选用的产品则每个国家
又各不相同。&&
按照美国商业咨询公司对美国市场的调查，感染性疾病将从2005年近40亿美金增长到2009年的近50亿美金，到2013年达55亿美金，平均增长率为
7.4％。血筛市场从2005年近6.6亿增长到2009年14亿美金，到2013年达15亿美金，平均增长率为24％。遗传病检测市场 &&&
遗传病可分为Mendelian遗传病(单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian
law）传至后代的。)，多因素遗传病，和染色体异常遗传病如21-三体。基因检测在遗传病中的四种基本应用为：遗传病基因携带者筛查，遗传易感性筛查，
产前诊断和新生儿筛查。携带者筛查针对特定遗传病的基因携带者易感人群进行分子检测如CF。这些检测将为怀孕夫妇评估是否会生下一个患病婴儿提供信息支
持。遗传易感性检测适合于有显性遗传病家族史的个体如家族性乳腺癌患者。产前诊断涉及到应用基因检测的方法决定受孕胎儿是否存在疾病基因或者染色体异常。
最近全球范围内正在发展的应用孕妇体内的胎儿有核红细胞和游离的胎儿核酸来进行非侵入性产前诊断，以香港中文大学卢煜明教授发现孕妇体内胎儿游离核酸进行
性别鉴定和Rh血型分析为代表，到目前Sequenom已经开发出应用胎儿游离核酸来进行Down综合征的诊断，这是一个新兴并发展迅速的领域。新生儿筛
查主要针对代谢性疾病如PKU，gaalctosemia和 hypothyroidism等。 &&
目前75％应用于遗传病的分子检测是产前诊断。产前诊断可以检测性别，各种三体综合征和移位，如Down综合征或者Fragile
X综合征。其中，据国外发展染色体异常检测技术公司的推测，全球染色体检测市场约8000万美金的市值。细胞遗传学的核型分析虽然作为染色体检查的金标
准，可以部分应用FISH、QF-PCR或者其他多重扩增技术在新的平台上代替。在产前诊断市场中，FISH方法具有很强的应用型。Vysis公司是主要
的商业应用公司，相对于核型分析，FISH的优点如下：用于从母亲血中分离的胎儿红细胞进行分析，代替羊水或者绒毛；在怀孕早期FISH究可以提供结果，
更快且便宜；FISH在确定常见染色体数目异常时无假阳性或者假阴性。而其他方法如QF-PCR技术等由于其多重扩增，耗时短，也有很大的应用前景。由于
知识产权和成本控制等原因，目前FISH技术的商业应用在美国应用很广泛，而QF-PCR技术在欧盟等国商业应用广泛，已有多家CE认证的产品。 &&
携带者筛查代表了大约所有分子检测的5.1%。当前这些检测比较昂贵，而且社会教育，经济等原因大多数人们并不理解携带者遗传检测的意义且心存侥幸。类似
的情况也出现在遗传易感性筛查，仅仅占用于遗传病基因检测的2.3%。这个领域的应用也存在着相同的障碍如花费、隐私、咨询和对结果的评估等因素。&&
最后，大约17.6%的遗传病检测涉及到新生儿筛查。这部分检测主要部分涉及到从胎儿出生到患病毒感染的母亲如HIV、CMV和HSV等，严格意义上这并
不是遗传病检测。当前在新生儿生化筛查中对样本的收集存在难题，通常很难提供足够的样本供2－3次常规检测。应用分子方法，如PCR和微阵列技术，可以迅
速筛查代谢性疾病包括CF，地贫等。 &&
目前全球范围内商业应用于遗传病检测的技术手段主要有FISH，SNP分析，PCR-测序等。大多数情况下，异常的FISH结果可以用核型分析来确认，而
且随着基因组技术的不断发展，现在已经发展了新兴的技术如CGH等。SNP分析可以对多种染色体隐形遗传病携带者进行诊断，并可用于新生儿代谢性疾病的的
确认。这是一个貌似很大的市场，但至少目前为止没有出现或者产生国内外学者推测的市场效应，其可能的原因在于：人类基因组序列的功能分析没有完成；遗传病
实际发病率低，发展单独的商业试剂盒成本高；检测花费大；遗传咨询同分子检测不能同步；检测结果的医学解释不明显。从美国的遗传诊断市场来看，产前诊断市
场和新生儿筛查市场每年增长率可以在10％以上，遗传易感性筛查在10％左右，到2010年其总量分别可以达到12亿，2.2亿和1.0亿美金。实际上产
前诊断是遗产病领域最大的市场，也是最有增长潜力的市场，占据了整个遗产基因检测的70％以上的市场。 肿瘤基因检测市场 &&&
在后基因组时代有许多方法分析肿瘤，最流行的是依赖于基因组学和蛋白组学。实际上，一个肿瘤是细胞基因组和他的微环境持续相互作用的结果。肿瘤细胞基因组
会出现缺失，重排，甲基化，扩增和插入。在分子肿瘤学领域，可以应用肿瘤分子标记来检测肿瘤细胞出现的缺失，重排，甲基化，扩增和插入，从而对肿瘤早期诊
断，预后和治疗方法的选择提供指示并可查知肿瘤易感性。 &&&
肿瘤的基因检测主要集中在两个领域：肿瘤处理包括治疗前诊断、治疗方法选择和治疗预后，及肿瘤易感性检测。肿瘤处理相关分子检测正处于市场发育的早期，从
长远来看，肿瘤处理的分子检测可以让临床医生决定特异肿瘤的亚型，选用最有效的方法，提供更精确的预后信息。随着当前针对肿瘤靶向治疗而应用于临床的多个
单克隆抗体的出现，由于不同遗传背景，应用这些方法必将驱动分子检测的发展，这将可望是一个巨大的检测市场。如当前应用在乳腺癌患者中药物
Herceptin，必须先检测该患者是否存在HER2/neu基因扩增或过表达。应用于非小细胞肺癌的Erbitux，必须先检测是否存在EGFR基因
突变。2005年全球单克隆抗体抗癌药物已经产生了73亿美金的销售收入，是最成功的一类抗癌制剂，未来全球市场收入还会继续增加。由于单克隆抗体药物针
对不同遗传背景特定的基因如HER2/neu、EGFR、BCR-ABL等，因此针对这些基因的分子检测将会是一个巨大的市场，目前各大制药公司都纷纷同
生物技术公司形成战略联盟，不仅在研发药物时用分子检测的方法来测知药物机理和毒性，还应用相关检测来对用药进行指导。 &
&对于肿瘤易感性检测而言，由于这个市场存在检测费用昂贵，可应用的检测项目少，涉及到个人隐私等原因阻碍了市场的发展。同时也由于现在出现的大多数肿瘤
易感性检测项目被专利化，其造成的技术壁垒也阻碍了其他公司的进入，导致市场不能迅猛发展。目前最为成功的检测项目为Myriads
公司发展的BCRA检测，该公司一半以上的收入来自这项检测，但是这仅仅是美国市场如此。在欧盟市场，由于欧盟相关公司在欧盟议会的建议下，成功阻击了该
项专利的实施，扫除了专利对该项目发展的产业障碍，这也是欧美各国为了保护本国的基因检测产业而经常使用的一种手段，也是大大小小分子检测相关公司为了保
持经营独占而采取的一种保护手段。当前，对于发展中国家如中国而言，由于起步晚，本身在基因检测产业中的技术水平低，真正在产业的上游拥有的基础专利很少
或者没有，虽然当前没有明显的遭受来自国外公司的专利攻击，但由于中国市场的庞大，不代表当这个产业发展到足够大后，跨国企业采用放水养鱼的策略，然后采
取专利攻击而获得超额收益。中国基因检测公司在专利技术上怎样尽早采取应对的策略并积极准备，不仅能够提高自身的技术水平和专利保护手段，而且能够在市场
中真正形成以技术为产品发展推动力，并在开拓市场的同时同政府，科研院所，医院，各种检测实验室形成有效的联盟关系，以便在未来可能的专利战中占据有利的
地位。 &&&
由于针对肿瘤治疗方法日益增多，因此产生了更多的检测项目来指导治疗方法的选择和监测治疗效果。同时，欧美政府努力扩大肿瘤筛查和增加研究基金将激励市场
的增加。2004年欧盟总的体外肿瘤诊断市场估计5.23亿欧元，这当中免疫分析占据了最大的市场份额，紧接着是免疫组化，临床化学和NAT检测。但是，
核酸检测可望是增长最快的领域，在年之间估计有33％的复合增长率，到2011年激发总体市场达8.85亿欧元。在美国市场中，肿瘤治
疗相关分子检测其每年增长率高达280％，而其肿瘤易感性检测仅为5.6％，2005年肿瘤治疗相关分子检测和易感性检测产值分别为5.4亿美金和0.4
亿美金，到2010年分别达到12亿美金和0.5亿美金。
药物基因组的基因检测市场 &&&
药物基因组学，由SNP检测和基因分型构成，是研究基因型变异对表型表达的影响，利用基因分型信息预测药物治疗的效果。全球新兴的药物基因组学市场将利用
遗传信息进行个体化治疗，这也是许多药物公司正在专注研究的课题。随着老年化问题的日益临近，制药公司和生物技术公司也日益在药物基因组学方面进行频繁互
利协作。 && 药物基因组学的应用对于个体化药物治疗基于以下几个方面：
药物基因组学的应用避免了严重的临床不良反应或者医疗资源的浪费。
当前的方法监测药物不良反应很困难。
在基因型和临床表型之间建立良好的相关性。
迅速而相对经济的遗传检测。
基因的变异是很常见的。
2004年Roche诊断和Affymetrix宣布推出AmpliChip CYP450产品,
是第一个特定用于临床实验室的微阵列产品，也是一个药物基因组应用的产品。这个产品让Affymetrix公司把基因芯片技术的应用到了临床实际，是一个
在个体化医疗方面巨大的进步。这个产品分析CYP2D6
和CYP2C19序列；两个基因在许多商业应用的药物的体内代谢过程中起着重要的作用，包括抗体和抗抑郁药。 &&
调查发现，药物基因组学现在约占2％的基因检测，并将以平均近200％的速度增长，到2013年，它是未来基因检测市场中收益最大的部分。肿瘤的基因检测
包括易感性和检测也将近有200％的增长潜力，但是比药物基因组学市场覆盖要小一些。各大生物技术公司纷纷推出新的SNP分型技术如ABI SNPlex
基因分型系统、Bio-Rad高/低通量分析系统、Sequeom质谱系统、DxS蝎子探针系统、Illumina和Affymetrix芯片系统等，并
随着新产品的不断问世而推动市场的发展。
在评价一种新药或者一种新物质的治疗前景时用到分子检查，在针对某种临床现象筛选最合适的用药方案时，分子检查比以往做过的其他检查作用更大，这点
对于那些制药企业和病人来说关系重大。从制药公司角度来看, 药物开发中因药物的毒副作用和效果缺乏专一性,
难以个性化评价，因此每年造成的浪费和损失高达 500亿美元。 &&
比如关于单克隆抗体，Centocor设计了一种针对败血症的单克隆抗体。这是一种很好的产品，在治疗败血症方面是一个突破，但是它有一个缺点：它只能在
单独一个类型微生物存在时才有效果。而事实上，要达到这种状态败血症往往要到Ⅲ期了。如果不仔细区别的话，对于那些潜在的该药物的受益者，会有2-3个不
产生治疗效果的病人也用到这种药物。这个时候就需要用一种及时的检查确认病人败血症中的微生物是否该抗体可以发挥作用的类型。对于这种昂贵的药物而言，让
它的治疗成本翻4倍是会使它的应用市场萎缩。如果制药公司知道它们的药物所针对的微生物类型，如果有合适的分子检查方法来筛选这些病人，那么，即使该药的
市场会由于严格的筛选相对窄些，仍是一个丰富和可靠的市场。&&
基因技术的产业和市场将会一直被基因信息和它们的应用来推动。从这个意义上说，控制了基因信息就是控制了市场。“知识就是力量”是句老格言，在这里，“知
识”是那些有专利的知识，专利才是法律意义上的力量。现在很多基因信息数据库是公开的，有很多商业机构也给公众提供基因信息。但是，很少有人傻到把手上拥
有的极有市场价值的信息公开出来，特别是那些功能基因组的信息，即使是那些公开了它们的基因信息库的制药公司也仍掌握着5%的关键信息等待专利的保护。公
司不是慈善机构，是以赢利为目的的，如果它们把如此宝贵的信息轻易公诸于众，他们的股东一定不会答应。 && 大学也充分认识到基因信息的价值，在获得专利保护之前，它们也经常严格控制对这些信息的披露，然后，它们再把基因信息卖给制药公司或生物技术公司。 &&
而且，不只是人类基因组信息有价值，细菌、病毒、甚至是那些非致病物种的基因信息也是重要的。细菌和病毒基因信息的意义不言而喻了，它们在发展诊断和选择
治疗手段中意义重大。而由于物种间的相似性，其他非致病物种的基因信息，可以帮助分析那些在人类基因组中还没有完全了解清楚的部分基因，这可以给人类基因
组计划提供很有价值的指导。 &&
对于那些想最终取得成功的诊断公司，它将不得不发展自己的基因信息库或者是和那些在建立数据库方面有经验的公司联合起来。这个方向已经被很多公司的发展规
划证实了。Millennium、Pharmaceuticals、Incyte Pharmaceuticals和Myriad
Genetics等这些组织已经着手在建立基因数据库，应用于药物基因组学、药物遗传学和遗传易感性等方面，医药公司就是它们的主要客户。同时，这些医药
公司发现，那些诊断公司如Bayer和Roche也正在大力挖掘基因资源。
大的药物公司与小型诊断公司合作主要体现在两个方面：第一，两方可以共享遗传或基因信息；第二，当制药公司为小型诊断公司提供资金来发展一种药物反
应遗传学的系统时，诊断公司能够提供相应的检测产品使得制药公司的产品更有效、更经济。只要仔细的抓住检测机会，这将是一种双赢的局面。
例如：美国辉瑞公司将斥资2600万美元与美国国立卫生院合作，共同研究与抑郁症、精神分裂症、记忆失调症和其他疾病相关的基因，由于以前的研究涉及的病
人不多，产生的结果往往似是而非，辉瑞的这项新研究将吸引更多的病人参与，以便得出的结果能够经受住考验。
公众对基因检测技术的逐步认识和接受程度对市场的发展起着关键作用。当然基因检测应用也明显有能力影响到医学诊断。有效的监管机制将增加公众和立法机构在
基因检测中的信心，甚至对于已经确认的检测，当检测人员缺乏解释结果的相关训练，也会损害到对基因检测检测价值的信心。因此，基因检测公司和临床检测实验
室必须对相关人员进行必要的教育和咨询指导。
八、基因抢夺战：一场新的圈地运动
&基因是一种有限的资源&。发现一个少一个，能抢一个是一个：谁占有较多的基因专利，谁就将在人类基因的商业开发方面抢得先机：生物医药企业只有在获得基因专利许可权的前提下，才能进行该基因相关药物的开发和利用；基因专利的多少决定著生物医药企业生存空间的大小。
对基因的占有方式是“基因专利”&，基因专利保证了专利拥有者对基因应用领域的高度垄断，其潜在经济价值和高额回报使得各国的研究机构和大小公司纷
纷投入巨额资金。难以想象，如果没有专利的保护，制药公司还会不会对基因开发下这么大的赌注，还会不会有基因相关产品走向市场。基因专利的权利人不仅可以
通过专利合作或转让获得收益，而且还可以从基于该基因专利的基因药物以及其他衍生产品后期销售收入中按一定比例提成。
&&&&经典的基因转让案例：&
&&&& A.肥胖基因：1994年11月，美国Amgen公司出资2000万美元向Rockefeller大学购买了一条肥胖基因的独占型开发许可权。
&B.中枢神经系统疾病相关基因：1996年7月，美国Millennium公司与Wyeth－Ayerst公司签订中枢神经系统疾病相关基因合作协
定，Wyeth－Ayerst公司在七年内向Millennium支付尚未包括阶段性付费和产品提成的专利使用费和研发费用约9000万美元。
&&&& &C.FKBP神经免疫因数配体：1997年,Amgen公司将FKBP神经免疫因数配体转让给Guilford公司，交易额高达3.92亿美元。
&D.抑制端粒酶基因的相关基因：1997年3月，美国Geron公司与Pharmacia＆Upjohn签订协定，合作开发抑制端粒酶基因的新一代抗癌
药物，Pharmacia＆Upjohn向Geron支付5800万美元，包括1000万美元的股权投资，研究基金和阶段性付费，Ggeron公司还将获
得后期产品销售收入的提成和部分美国市场合作销售权。&
E.基因药靶的价值：1998年9月，Millennium公司与Bayer公司签订了五年的基因药物合作协定，Bayer公司将向Millennium
支付总计4.65亿美元（包括14％的股权投资）费用，委託Millennium公司开发225种基因药靶，平均每个基因药靶的价值为207万美元。&
&&&&&& F.促红细胞生成素EPO：美国Amgen公司依赖EPO基因专利的开发应用。从一个濒临破产的企业成为美国生物工程医药领域的领头羊，其EPO1998年的销售收入达到13.6亿美元，而EPO的全球市场现已达到34亿美元的销售额。&
轰动事件：
&&& 日，美国主要从事人类基因测序和商业化开发的人类基因组科技股份有限公司（Human Genomics
Inc,简称HGS）宣布：“她向美国专利和商标局（PTO）成功申请了一个在HIV（艾滋病病毒）感染中起关键作用的基因的专利，该基因编码一个称作
CCR5的细胞表面受体蛋白，该蛋白是HIV病毒侵入人体细胞所必需结合的位点。”HGS指出：“该专利覆盖了艾滋病治疗的关键点，HGS已授权其制药业
的合作伙伴开发艾滋病治疗类药物，HGS本身也试著进行一些对付HIV感染的有关抗体的研究。”HGS预计：“以CCR5为药靶开发的新药，包括艾滋病治
疗类药物以及抗溃疡和抗过敏类药物，每年的销售额能达到400亿美元。”消息公布后，HGS股价当天创出新高，达到188美元/股，一天内涨幅高达
21％。　HGS仅仅因为对CCR5基因测了序，就获得了基于CCR5的有关专利权，而1996年那些首先发现“HIV通过与CCR5受体结合而侵染人体
免疫细胞”的科学家以及那些在爱滋病研究领域做出了巨大贡献的科学家，却因在专利申请上比HGS晚了一步而无法享用基于CCR5基因的有关专利。这一事实
令科学家们“倒抽了一口凉气”。科学家们认为——“专利局把CCR5基因的潜在商业价值优先给予了一个只是做些基因测序等辅助工作的公司，而不授予为识别
该受体、研究其功能做了大量科研工作的科学家，实在不太公平。”专利局的态度是，他们仍然可以受理其他的专利。但专利之间的相互交叉和覆盖势必会产生碰
撞，难免带来严重的法律问题。&然而，HGS并不认为她仅仅是通过基因测序而获得了CCR5的优先权，她是以测序结果为切入点，通过基因资料库的电脑分析
推测基因的功能，然后再通过生物学试验进行基因功能的研究和相关药物的开发的。
九、基因检测市场运营新模式
成立于2003年的医药信息企业DNA Direct首先开展了互联网线上检测服务。预期今年总收入将超过3亿美元。
日冰岛的一家基因公司deCode向公众介绍了旗下网站deCodeme，宣布，即日起将向百姓提供个性化DNA测序服务，只需支付985美元，你就能与科学巨匠比较基因差异，确定祖先谱系，看看自己是否有重大疾病的高危突变。
2007年5月Google向23andMe投资了390万美元。
日，23andMe推出其线上服务。宣称只要花999美元(约7391元人民币)，就可以帮你分析基因图谱。方法很简单，只要
上网登记后，该公司会寄给你一份采样工具包，以内附的棉花棒沾一点自己的唾液，把样本寄回给他们，4到6周之后就可以上网查结果。
距离23andMe公司16公里的地方，是正处于试运行阶段的另一家新兴在线基因检测公司Navigenics。其明年也将推出2500美元的个性化DNA测序服务。
与涉足传统基因行业近10年，已经非常“专业”的deCode，以及定位高端的Navigenics所不同的是，23andMe看上去更像是一个纯粹的Web2.0玩家。
23andMe这个颇具时尚意味的名字其实含义很简单：“23”代表着人体中的23对染色体，而“Me”则寓意其宗旨是向客户提供完全个人化的基因信息——正合当下“我”世代的浪潮。
23andMe的理念：让人们认识自己的基因组，并帮助他们了解其含义。
23andMe也充分利用了互联网这个互动平台。你除了通过基因测试了解自己是否有患特定疾病的潜在基因，还可以通过这个网站追溯自己的史前祖先，
知道祖先来自哪里，如何生活，有什么经历。通过与来自世界各地的上千人作比较，你还可以知道当今世界上哪些人跟你有着共同的祖先。你甚至可以研究自己的家
族故事或者是遥远国度之外的族谱联系。
除此以外，23andMe这家基因网络公司最大的创新就在于，他们将成立以”基因“为基础的社群网站，也就是你可以在网络上找到和自己基因相符的朋友，套句俗话，就是“气味相投”。
为了能让用户轻松理解艰涩难懂的信息，减轻其每天探索自己未知疾病的恐惧，它大量使用FAQ(常见问题解答)的形式，并配合着俏皮的动画以形象地解
释专业术语及基因原理。它甚至还创造性地运用了社区的方式。在其网站上，不仅“新手”们的基本问题可以由除了专家团队外的一些业余基因爱好者解答，甚至大
家可以基于自己的基因形成独特的“圈子”，将各自个性化的页面互相连接——正如你在Facebook上与你的大学密友所做的一样。
　　目前，由于成本与技术的问题，这些公司还只能检测出人体60亿基因中的十几万个，所以没有一家公司敢宣称自己的信息完全准确。而
23andMe的解决方案是“让人们融入到搜索的世界中，让用户彼此分享各自的基因类型，对比各自的血统背景与身体状况，并自己踏入更深的科学领域”。
并称提供的结果并不是诊断，仅仅是你的信息。事实上，推进基因科学也是该公司的一项重要计划，它最终将会提供检测完整基因序列的服务。目前，甚至已经有
10个人愿意每人支付25万美元等候自己的全套基因组，他们将会签署一份同意将其数据用于科学目的的协议。23andMe认为，当参与者越来越多时，丰富
的数据资料必将会促进基因检测更加成熟。
　& 不难想象，花费1000美元去作一次基因检测以便提早预防可能发生的疾病，说不定在不久的将来就会代替与其价格不分伯仲的健身房，成为新的私人保健时尚。
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