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分享下亲身经历的无创DNA检测全过程
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发表于 11-11-3 13:04:32
& && &当拿到那张阳性的尿检单后，到医院进行各项检查就成了家常便饭，B超、验血、验......尽管医生所说的每项检查都一个不拉的做了，但心里多少还有些不安，是男孩还是女孩啊，有没有什么问题啊？尤其是有时候看到一些介绍畸形儿童的书籍之后，也会担心自己的宝宝有没有事情，毕竟每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，而且发病率随孕妇年龄的增高而升高的。每次检查完之后，我都要详细的咨询医生胎儿的发育情况，有没有什么异样，搞得整个围产保健室的医生和护士都有些不耐烦了。
& && &&&大约12周的时候，妇产科的主治医生都跟我处的比较熟了。一位姓于的大夫实在受不了我的神经质，就建议我去做个无创DNA产前诊断。以前只听说过唐氏筛查比较准确，我很怀疑这家伙是不是忽悠我去当新技术的试验“小白鼠”。刚好，身边的一个快要生产的孕妇已经做过无创DNA检测了，我就趁着她在等尿检结果时，顺便探了下她的口风。原来，这是种比较新的诊断技术，一些大医院已经开始使用了，通过超灵敏的测序技术对孕妇血液中的胎儿游离DN**段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件进行测序分析，去判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。跟羊水穿刺检查等需要在**内取样的方式不一样，这个方法不用再在孕妇身上开创口，也不用将针头等接近胎儿，不存感染或流产的风险，DNA水平检测的准确率达99%以上，比唐氏筛查的准确率更高，据说目前只有贝瑞和康等少数几家公司能做这种检测。
& && &&&与其早晚提心吊胆的想象，不如先行检查一下，真的有什么问题也能一颗红心两手准备，谁让咱是高龄产妇呢？老公对我“林妹妹”似的唠叨估计也是忍耐已久，得知只需到他们合作的医院抽血就能检查，虽然价格有点小贵，但是却能检查三种染色体疾病，从长期来看，还是比较划算的，再说，传统的唐氏筛查、羊水穿刺什么的也不便宜，而且也有一定的漏诊率，也就是说，存在查不出来的可能性。做一个DNA诊断顶过去几个检查项目，抽血少了，风险低了，不费劲，还能提前知道结果。
& && &&&按照约定的时间来到医院，医生早就准备好了协议，老公一脸严肃的签好，跑去交了费用，一位护士就领着我们去取样了。本来想着是提取DNA肯定要很复杂，心里还有些忐忑，没想到就是抽了一些血，然后就是回家等消息了。在这个特殊阶段，等待就是煎熬啊，结果当然是越快越好。
& && &&&幸运的是，我们拿到的检查结果显示三种染色体都一切正常，小家伙真是争气，没辜负他老爹老妈的一番努力啊。再过几个月，就能来给大家晒照片喽！
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发表于 11-11-3 16:16:44
目前，DNA检测确实尚处于试验阶段，这是妇幼的山丹亲口承认的。且，其99%的检出率与羊水穿刺的99%并不是一个意思。目前，DNA检测只能以DNA链上的几个碱基对靶体（姑且这样说吧，专业名词我忘了），所以，其只能对包括唐氏综合症的几类遗传疾病有筛查功能。而羊水穿刺在筛查遗传疾病的范围上要远远广泛于该种检测。以上这些观点我是咨询过包括王山米在内的很多妇科专家得到的答复。
当然了，我说这些并不是想吓唬您啊，只是想告诉您，说到底还是受试者，并且是自行支付费用的受试者。其实，很多孕妈妈尽管首次筛查没有过，但羊水穿刺的结果都是正常的，所以，您也不必负担太重。
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发表于 16-7-5 20:58
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发表于 11-12-4 07:54:29
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发表于 11-12-30 08:32:29
亲,你等了多长时间拿的结果?
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发表于 11-12-30 10:22:41
我也做了这个了，这个没有穿刺准确率高，但是也能说明问题了
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发表于 11-12-31 12:11:19
我前几天也刚坐做的这个
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发表于 12-5-9 09:38:46
我没做唐筛 和穿刺 想直接做无创DAN&&今天的唐筛人太多&&看很多人说穿刺又有风险 查了一下还是直接做无创吧 后天打算去301做&&
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发表于 12-5-11 09:31:08
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发表于 14-4-1 11:15:14
目前国内不能做无创dna检测了，华大基因叫停，只能去香港做，但是香港检测需要提前预约的，孕9周以上就可以做这个检测了，抽取静脉血20MM就可以检测了。相比之下去香港做无创基因的优势还是很大的：
香港无创产前检测和国内无创产前检测的区别
一：无创性
香港：是无创的，除母亲血液样本外，最好提供父亲口腔细胞样本。
国内：是无创的，仅提供母亲血液样本。
二：早期性
香港：孕期9周或者9周以上就可以，而国内需要12-24周才能做。鉴定最快出结果的话，香港孕期12周就可以，而国内则需要孕期14周，相比来说，香港做无创产前检测更占优势。
三：全面性
香港做无创产前检测的话，还包括了唐氏综合征筛查在内的数组疾病检测等等，而国内的一般指用于唐氏综合征筛查。两者的准确率都能达到99%以上，安全系数都蛮高。
因此，选择香港无创DNA产前检测的话，会更好！
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14-4-1 11:16 上传
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发表于 14-6-5 09:35:12
现在北京的医院都不做这个了，实在不行只能做羊水穿刺了，哎
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发表于 16-1-11 14:27:07
国家已在试点，不光是北京，卫计委在全国范围内都有试点医院，我给大家提一下无创DNA检测注意事项（1）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。（2）孕妇【1年内】接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等无创DNA检查结果将造成干扰的。（3）试管婴儿双胎（第8周首次B超有2胎存活即视为双胎）及多胎孕妇（4）大于27周的孕妇（5）各种基因病的高风险人群。（6）采取6-10ml外周静脉血。健禾基因整理提供
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发表于 16-2-26 09:20:46
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16-2-26 09:20 上传
GMT+8, 17-3-6 08:41
Powered by因为我是高龄，医生说不用做唐筛，直接从无创和羊穿里面选一个做。
3月初在市内某医院做了无创，一直没有如约收到短信通知。今天打电话问医院，开始的答复说是正常，中午些医院打电话来说，18、13、21染色体都是正常的，但是性染色体显示异常，让去做羊穿。
好纠结啊，无创不就是检测那三项染色体的么，为什么还能检测性染色体？而且我除了是高龄，没有吸烟、酗酒等坏习惯，平时身体很好，一年都难得感冒一次，宝爸身体也不错的。何况，我们平时又没接触什么化学有毒物质。
不知道大家有没有类似的经历？医院打电话来通知这个结果会不会是因为其他的因素？
我也做了无创，不过结果正常，所以你这情况还真是不了解，上医院去了解清楚吧，也许没事的～～
我也做了无创，不过结果正常，所以你这情况还真是不了解，上医院去了解清楚吧，也许没事的～～
你是因为年龄问题还是因为其他原因做的无创？
年龄，我是高龄产妇直接做的这个～
年龄，我是高龄产妇直接做的这个～
我还没拿到书面报告。请问一下，报告的结论是怎么写的？是以概率来写么？你是在贵医还是妇幼做的呀？
和美做的，很抱歉我帮不到你，因为我做完就没在贵阳了，现在一直在外省的，报告也是家里人去拿的～我得快生了才回去～
羊穿的准确性比无创高
听医生的我去年和你一样，我的宝宝没了，我也做了你那检查，也可能是基因突变，我现在打算要了，去做了全面检查正常的
听医生的我去年和你一样，我的宝宝没了，我也做了你那检查，也可能是基因突变，我现在打算要了，去做了全面检查正常的
可以问问你今年多大了吗
#8 云间射雕
可以问问你今年多大了吗
我26你呢，你现在怎么样了
我26你呢，你现在怎么样了
我比你大很多，就是因为年龄原因去做的无创。前几天做了羊穿，正在等结果
#10 云间射雕
我比你大很多，就是因为年龄原因去做的无创。前几天做了羊穿，正在等结果
相信自己不会有事的，我当时也是在妇幼做的无创，一切正常，现在宝宝非常健康！
我遇到了同样的问题，请问你做羊水穿刺检查性染色体了吗？结果怎样呢？
#12 娉__娉
我遇到了同样的问题，请问你做羊水穿刺检查性染色体了吗？结果怎样呢？
羊穿顺利，结果正常，宝宝健康
#13 云间射雕
羊穿顺利，结果正常，宝宝健康
真的太好了，沾沾你的好运气，我还在煎熬的等待结果，感觉度日如年啊！
听医生的我去年和你一样，我的宝宝没了，我也做了你那检查，也可能是基因突变，我现在打算要了，去做了全面检查正常的
请问您当时也是做无创检查性染色体异常做的羊水穿刺吗？我也遇到了同楼主一样的问题做了羊水穿刺，结果还没出来，每天都过不好，心情早透了。
#15 娉__娉
请问您当时也是做无创检查性染色体异常做的羊水穿刺吗？我也遇到了同楼主一样的问题做了羊水穿刺，结果还没出来，每天都过不好，心情早透了。
亲我是做的无创检查，后来还是不好免费做羊水穿刺，祝你好孕
亲我是做的无创检查，后来还是不好免费做羊水穿刺，祝你好孕
谢谢您的祝福，我也是做了无创，提示性染色体异常，然后又做的羊水穿刺，现在结果还没出来，不知您羊水穿刺的结果是怎样的，会告诉宝宝的性别吗？主要是想咨询一下您关于无创检测性染色准确率如何，现在每天都在担心结果不好，好舍不得宝宝。
#17 娉__娉
谢谢您的祝福，我也是做了无创，提示性染色体异常，然后又做的羊水穿刺，现在结果还没出来，不知您羊水穿刺的结果是怎样的，会告诉宝宝的性别吗？主要是想咨询一下您关于无创检测性染色准确率如何，现在每天都在担心结果不好，好舍不得宝宝。
你要问的话会说，你的无创结果怎么样，我的都是不好，无创的准确也是99%，
你要问的话会说，你的无创结果怎么样，我的都是不好，无创的准确也是99%，
我的无创结果三个染色体是正常的，报告也只出那三个染色体的，但是做无创的公司提示性染色体有异常，建议再做羊水穿刺，所以就做了羊水穿刺，要2-3周才能出结果，太难熬了。
#19 娉__娉
我的无创结果三个染色体是正常的，报告也只出那三个染色体的，但是做无创的公司提示性染色体有异常，建议再做羊水穿刺，所以就做了羊水穿刺，要2-3周才能出结果，太难熬了。
正常的为什么还要做啊，
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& 无创DNA，懂的人告诉我下。谢谢
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已经怀孕4个月。3月份怀的。在1月份做过人流。目前孩子想要。但是担心生下来会不健康。。
今天早上做了唐氏检查。现在看论坛都说唐氏不准确。 ，，，，现在想去做无创DNA。。。。
请问无创DNA 是检查哪些。 准确率是99%吗。？如果无创DNA检查的结果是孩子没问题就代表孩子是完全健康的吗。？
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广 告市妇幼有，两千多，就只抽血。
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我是真的无创DNA，他是能检查出什么。.
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你唐氏结果OK么？我觉得准妈妈是不是不要太焦虑了啊，之前有什么情况害你担心宝宝呢？我来看答案··
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我做过了，在市妇幼，当时唐筛结果不太好，医生推荐做的
琪琪是妈妈的心肝小宝贝
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伤﹑沫沫ぺ 发表于
你唐氏结果OK么？我觉得准妈妈是不是不要太焦虑了啊，之前有什么情况害你担心宝宝呢？我 ...
1月份做过人流.3月份怀孕.. 在怀孕2个月后吃过紧急避孕药....&&这2个问题让人担心...
唐氏是今天早上做的.结果还没拿....想直接做无创DNA
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为何怀孕后，还吃药！！！！！！！！！
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唐筛是根据孕妇的孕周，年龄，体重，激素水平参考出来的值，准确率只有60%到70%左右。
无创针对21,18,13做检测，没有风险，准确率能达到99%以上。反正都是查21.18体的，由于无创贵一些，所以别个一般要是唐筛结果是高危的话才会去做无创的，你也可以直接去做无创，就是贵些
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zhaoliang 发表于
回复 守望者OL 的帖子
唐筛是根据孕妇的孕周，年龄，体重，激素水平参考出来的值，准确率只有60%到70%左右 ...
21 18 是什么可以告诉我下吗.
我是想知道无创DNA具体是检查什么.。.、
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21体18体就是主要查胎儿畸形的，看是不是智障啊，是不是先天愚型啊
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无创就是查21体18体的，它比唐筛准确
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无创就是抽个血
从麻麻的血液中培养BB的DNA&&然后检测
一般都是唐筛不过才做
纯属花钱买安心
经济宽裕可以去做个
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在妇幼做了无创DNA，只抽血，没事，就是贵。
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我小姑子也是吃了毓婷 怀孕 生的小孩 小孩满好
我觉得 只要孩子怀上了 就说明 避孕药失效了
所以你担心可以做 不过 DNA技术 还太新 相对来说还没有 羊水穿刺准确率高
而且主要是针对唐氏儿的 如果你早期做过NT过了&&后来又做了唐筛查过了 就可以直接等22周后的 3维了
祝宝宝健康
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后期还有大排挤，没必要做这贵的，个人意见
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无创检查的是先天性胎儿愚型，也就是DNA，是先天的，你这些担心的事情都是后天的，做也检查不出来
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无创就是查小孩是不是唐氏，通俗点说是不是傻子，目前说是准确率99%，假如无创DNA检查小孩没有问题，结果还是生出来傻子的话，会赔20万，说明华大对自己的技术还是很自信的，唐氏筛查确实不太准，身边很多人做唐筛高危，结果再做DNA，反而没问题，相反认识一个人做唐筛是低危，结果生出来个唐氏了，所以我当初是直接做的DNA，没有做唐筛，但是DNA没有羊水穿刺准确率高，因为DNA只能检查出染色休是否异常，不能查出染色休的长短，但99%的准确率已经很高了。
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无创检查是抽孕妈的血还是。。。。
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抽孕妈的血，提炼血液里的游离DNA，据说游离DNA是宝宝的，还可以通过这个测宝宝的性别，但是别人不会告诉你。
琪琪是妈妈的心肝小宝贝
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哦哦，原来这样的，谢谢
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无创dna准确率高吗
年龄：32岁
病情描述及疑问：最近这段时间我想要去医院做一个无创DNA的检查，因为之前一直没有接触过这种检查方式，对于这种检查方式，我也是非常担心的，现在想了解一下无创DNA准确率高吗？
发病时间：不清楚
补充提问（补充提问细节，有助于医生为您详尽解答!）
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擅长:阻塞肺疾病,肺炎,支气管哮喘,支气管扩张,发热,心律失常,冠心病,高血压,糖尿...你好,无创DNA检查是需要空腹抽血检查,没有必要准确的身高和体重,建议积极配合当地...
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你好,无创,DNA的检测准确率更高,如果无创没有问题是不需要在进一步做唐氏筛查了。 有用(0) 王素贤主治医师 妇科 擅长:妇科常见病多发病,产前产后疾病,人流,...
发表时间： 11:18
建议：国际上，美国已经有此项技术的开展和服务，提供此技术的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地区（州）此检测费用可由商业保险部分覆盖，因此颇受孕妇欢迎，特别是高龄孕妇。在欧洲，提供此项服务的至少有LifeCodexx，不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守，该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的检出率均在90%以上。
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发表时间： 11:18
建议：母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的3-13%，也有不同研究认为其含量稍高。由于大量来源于母体背景的游离DNA影响，需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以在大数据量水平上对胎儿游离DNA的碱基序列做出准确判断。 早期的研究中，无创产前DNA分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记，这使得试验非常耗时和昂贵[4]。经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术，它使用一个高度敏感的检测方法，可以量化千万数量的DNA片段，与早期的技术相比，其可以准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征。
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发表时间： 15:02
建议：无创胎儿DNA产前检测的准确率是99.8%。无创最佳检测的时间是孕妇怀孕12周-26周加6天。
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发表时间： 09:41
建议：你好，无创DNA检查的准确率相对于唐筛来说要高很多，一般能达到99%以上，如果有条件最好是做无创DNA检查。
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发表时间： 16:23
建议：无创DNA检测的最佳检测孕周为12-24周。一般而言，当怀孕12周以上时，可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。 而在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。 所以最好在12周以后，不要过早或者太晚。
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