我是上个月十六号做的羊水穿刺筛查地中海贫血今天医院通知我拿单子，会有问题吗_百度宝宝知道做羊水穿刺能同时检查出地中海贫血和唐氏综合症吗？_百度宝宝知道本站已经通过实名认证，所有内容由钟梅大夫本人发表
大概几周能做地贫羊水穿刺检查？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
大概几周能做地贫羊水穿刺检查？
所就诊医院科室：
南方医院 血液科
检查资料：
这种H病症状较轻，一般不影响生活。产前诊断羊水穿刺时间18周后以后均可。
状态：就诊前
非常感谢医生！如果二胎不想引产，直接不做羊水穿刺，接受25%的可能遗传到的a中度地贫，孩子不会有很大影响吧？现在就是一直很犹豫…
状态：就诊前
另外想问问我儿子这种H病的，影响寿命吗？一般能活到老年吗？
状态：就诊前
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状态：就诊前
非常感谢医生！如果二胎不想引产，直接不做羊水穿刺，接受25%的可能遗传到的a中度地贫，孩子不会有很大影响吧？现在就是一直很犹豫…另外想问问我儿子这种H病的，影响寿命吗？一般能活到老年吗？
疾病名称：怀孕三个月&&
希望得到的帮助：请医生帮忙解答，谢谢！
病情描述：36岁，怀孕13周，今天医院建档告知不必做唐筛，直接转诊去做羊水穿刺或者无创DNA，请问高龄就不用做唐筛？如果唐筛没问题，是不是就不用做羊水穿刺或者无创DNA了呢？
疾病名称：怀孕22周，彩超发现有肺囊腺瘤、间隔缺损&&
希望得到的帮助：希望医生能提供方案
病情描述：出现这种问题，真不知道该怎么办？留还是不留？
第一胎是6年前生的，没有问题，也不知道什么原因出现这些问题，好担心哦。
肺囊腺瘤、1.5mm的室间隔缺损
疾病名称：绒毛穿刺&&
希望得到的帮助：查基因，做绒毛穿刺
病情描述：我一胎是甲基丙二酸尿症，我们想查基因，做绒毛穿刺
疾病名称：唐氏综合症塞查&&
希望得到的帮助：想问问唐氏塞查哪个没过，是高风险还是低风险，没过的正常风险值是多少
病情描述：唐氏综合症塞查，有一项没过，不知道是哪一项，是高风险还是低风险
疾病名称：中期排畸检查胎儿三尖瓣轻度返流，胆囊偏大&&
希望得到的帮助：请问医生??什么建议，之前检查豆正常，唐氏筛查都是低风险
病情描述：23周+4孕排畸检查，三尖瓣轻度返流，胆囊偏大
疾病名称：唐氏筛查21三体1:188高危&&
希望得到的帮助：我需要进一步做什么检查比较好，无创还是羊穿，有点害怕养穿，怕对宝宝不好
病情描述：习惯熬夜，玩手机
疾病名称：孕23周，想咨询胎儿畸形和神经问题&&
希望得到的帮助：羊水穿刺和四维彩超能不能查出胎儿畸形和神经问题，羊水穿刺最晚什么时候做
病情描述：孕四个多月发现慢性粒细胞白血病，医生开了羟基脲片和达沙替尼，我想问下做羊水穿刺能不能看出胎儿畸形还有神经问题，我想留下胎儿，不想引产
疾病名称：胎儿24周，胼胝体缺失，侧脑室泪滴状&&
希望得到的帮助：如果胎儿留下来，风险有多大？
病情描述：怀孕24周，1月16日检查结果胎儿颅内结构异常（胼胝体缺失），侧脑室呈泪滴状，透明隔腔显示不清，请问这个胎儿还能留吗？我真的很想要这个孩子。
疾病名称：胎儿淋巴管囊肿&&
希望得到的帮助：给一合理的建
病情描述：宫内妊娠，单活胎，胎儿淋巴管囊，羊水量正常。
疾病名称：孕期胎儿畸形的检查&&
希望得到的帮助：她女儿怀有身孕，在孕期能否检查到小脑扁桃体下疝
病情描述：她母亲曾患有小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症！
疾病名称：唐氏筛查存在高风险&&
希望得到的帮助：需要怎么办？
病情描述：检查结果出来了，21三体存在高风险
疾病名称：无创DNA18三体&&羊水穿刺18三体，染色体异常&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：唐氏筛查高风险，无创DNA提示18三体，羊水穿刺也是18三体异常，现在刚刚引产就是想去找医生去看看，就是看需要做哪方面检查……
疾病名称：怀孕六个月今天检查胎儿左肺下部囊实性团块&&
希望得到的帮助：胎儿是否可以留住影响大不大
病情描述：囊团块大小1.8/1.6/1.4cm怀孕六个月
疾病名称：怀孕26周，检查胎儿室缺2.7mm，引产&&
希望得到的帮助：是否需要做羊穿？或引产？
病情描述：没有家族遗传病史
疾病名称：胎儿左肾集合系统分离&&
希望得到的帮助：需要怎么解决问题
病情描述：胎儿肾集合系统分离问题，22周12mm，28周19mm，30周22mm
疾病名称：孕期做羊水穿刺，说胎儿是X-连锁鱼鳞病&&
希望得到的帮助：像俺这种检测的结果是不是严重？发病的几率？
病情描述：没有发现双方家族有鱼鳞病病史，像这种X-连锁鱼鳞病出生后严重吗？
疾病名称：做羊穿风险大吗&&
希望得到的帮助：是不是孩子小看不清
病情描述：胎儿没有鼻梁
尾椎有问题
看看有什么好办法
疾病名称：四维查出胎儿心脏收缩不好&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孕24周四维检查，查出羊水少，胎儿心脏收缩不好
疾病名称：胎儿全身软组织增厚&&
希望得到的帮助：对我提出的问题给予答复
病情描述：现在胎儿15周，全身软组织增厚，不知道孩子还能不能留，很担心
疾病名称：脑积水&&
希望得到的帮助：是否为脑积水，是否有好转迹象，可以留下吗
病情描述：上个月胎儿核磁左侧侧脑室增宽13.2mm，右侧6.7mm，第三脑室4.5mm，左侧侧脑室前角7mm，后角10mm，小脑延髓池10mm（正常高线），隔一个月复查彩超，左侧侧脑室12mm，右侧不增宽，第三脑室4mm，左...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
钟梅大夫的信息
围产医学，产前诊断，优生优育，高危妊娠治疗，围生期栓塞性疾病诊治。
钟梅，女，主任医师，教授，科主任，博士研究生导师。专业特长为围产医学，产前诊断，优生优育，高危妊娠治...
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羊水穿刺相关咨询急，羊水穿刺真的能准确检验出胎儿地贫是否正常吗，对大人胎儿有风险吗，对以后有后遗吗，最佳的检查时..._百度宝宝知道两夫妻都有地贫羊水穿刺和绒毛取样我之前听医生说几周前可以做过
20:51&&&&&&浏览8230次
病情描述：两夫妻都有地贫羊水穿刺和绒毛取样我之前听医生说几周前可以做过后又不可以做的请问羊水穿刺怀孕几周做最合适？绒毛取样怀孕做几周最合适？
因不能面诊，医生的建议仅供参考
现在，每位孕妇在怀孕16～18周时，都会接到围保科医生递过来的一份“唐氏综合征产前筛查知情同意书”，如果唐筛的结果是“高危”，医生一般会建议孕妇做进一步的检查，比如再做一次唐筛或是做羊水穿刺检查，以排除胎儿畸形的可能，但现在却有很多孕妇因为怕增加流产的可能而拒绝做羊水穿刺检查，那么羊水穿刺到底是怎么一回事?-----------------羊水穿刺-- 医学科普发表时间： 发表者：董虹 概述　　羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为毫升，接近预产期羊水量稍有下降。 解放军总医院第一附属医院妇产科董虹最佳时间　　做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1／20～1／12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。　　妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。 步骤　　羊水穿刺步骤如下。　　具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。　　羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。然后来诊断这个病。 风险　　通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1％。而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。------------------------绒毛膜取样检查--播种知识 & 产前准备及待产注意事项 & 产前诊断 1．哪些人需要做绒毛膜取样检查？并不是所有孕妇都需要做绒毛膜取样检查，下列情况可以推荐此方法。年龄大于35岁的孕妇，想尽早知道胎儿是否有染色体异常；生过畸形儿的妇女再次怀孕；家族中有遗传病历史的孕妇。2．怎样做绒毛膜取样检查？绒毛膜取样检查是一种从孕妇子宫采取少许胎盘组织进行的检查。先超声检查确定胎盘位置和胎儿胎龄，然后根据确定的胎盘位置，选择取样的方法。一种是通过阴道、子宫颈插入一根柔韧的细导管到正发育的胎盘（经宫颈的方法），另一种是经过腹部插入一根细针到胎盘（经腹部的方法），取得少量的绒毛组织以供分析。以前一种方法常用。3．绒毛膜取样检查最好什么时候做？绒毛膜取样检查最佳时间为怀孕第9～12周。能在怀孕早期进行检查是绒毛膜取样检查的优点。4．孕妇什么时候不宜做绒毛膜取样检查？从末次月经算起，孕周超过12周的任何孕妇；存在阴道感染的时候；子宫形状异常，如患有子宫肌瘤或为双角子宫；当阴道严重流血时。5．绒毛膜取样检查对孕妇有影响吗？绒毛膜取样检查是一项创伤性检查。如果操作正确，绒毛膜取样检查是安全的。约0.6％～2.9％的孕妇在绒毛膜取样后，可能发生子宫痉挛、阴道少许流血。这些症状持续时间短，对妊娠无不良影响。其他危险可有：胎膜破裂，没有取到分析用的胎盘组织。Rh阴性的孕妇需注射Rh球蛋白以防止Rh血型不合的问题。6．绒毛膜取样检查，会影响胎儿发育吗？不会。因为临床上提取的绒毛细胞来自胚束外层。束内形成胎体，而绒毛细胞随着妊娠月份的增长逐渐退化，所以早期取绒毛诊断胎儿发育没有影响。但近来有文献报道，绒毛膜取样检查与胎儿发生肢体短缩畸形有一定关系。7．绒毛膜取样检查较羊膜腔穿刺术具有的优势？产前能在较早期诊断胎儿遗传和生化方面的异常是绒毛膜取样检查的主要优点。绒毛膜取样检查可比羊膜腔穿刺检查早4～6周进行。一些妇女选择这一检查的原因是她们想尽早知道结果以便做出有关妊娠的决定。8．绒毛膜取样检查不足之处是什么？绒毛膜取样检查不能检查出某些先天畸形，如神经管畸形、先天性心脏病等，以及胎儿肺的成熟度。极少数病例，绒毛膜取样检查的结果并不是真实的胎儿染色体图谱，它所检查出的是胎盘染色体的异常，并不反映胎儿自身。对这些病例中的异常情况，需要做进一步检查。9．做绒毛膜取样检查，有什么不舒服的感觉吗？采用经宫颈取样的方法时，常会有子宫痉挛的感觉，仅此而已。整个操作不需麻醉。10．取样的绒毛可作什么检查？胎儿染色体分析：在确定染色体的正常排序和胎儿性别后，染色体紊乱和唐氏综合征就能诊断。DNA研究：只有需要时才做。通过对DNA的分析能诊断出某些疾病如囊性纤维病和肌营养不良症。绒毛取样前的遗传咨询能得到有关家族病史的信息，这样就能对产前诊断出的一些问题进行讨论。11．绒毛膜取样检查分析胎儿染色体准确率是多少？绒毛膜取样检查准确率比较高，达99％。但极少情况下，有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术。(转网上的，仅供参考)
副主任医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
还是羊水穿刺风险相对小些，妊娠18-20周做
副主任医师
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