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第三章染色体畸变与染色体病(答案)
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第三章染色体畸变与染色体病(答案)
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染色体异常与生育影响
状态：就诊前
希望提供的帮助：
染色体核型为核型46,xy,t(3:15)(p21:q22)是否影响试管婴儿胚胎质量而导致试管失败，还会致流产吗？对生的孩子有哪些遗传缺陷，是否会出现孩子外形和智力缺陷？您目前建议我们怎么做？
所就诊医院科室：
湖北省人民医院男科，省妇幼生殖科 生殖科，男科
&副主任医师
根据你的染色体检查报告，你为非同源染色体间的相互易位携带者。易位染色体在减数分裂中通过同源染色体间的配对，将形成四射体，不论在哪一位点发生互换，至少可形成18种类型的配子，它们分别与正常配子结合， 则可形成18种合子，其中仅一种为正常者(1/18)，一种为表型正常的易位携带者(1/18)，仅有此两种情况胚胎才能发育,生育健康小孩。其他均为部分三体、部分单体或单体、单体并三体型患者。因此，你爱人怀孕时，应该在孕11-13周取绒毛或是16-23周去羊水做胎儿染色体检查。可预防畸形胎儿出生。如果你爱人多次不能生育健康小孩，那么可以考虑做3代试管婴儿，不过费用较高，成功率低。
状态：就诊前
你好，我现在正在做二代试管婴儿，老公染色体异常，请问他染色体异常影响胚胎着床吗？ 还有他染色体异常是导致他精子质量差的原因吗？谢谢您百忙之中回复！
&副主任医师
你老公的染色体异常，不能做二代试管，如果不能自然受孕，那么只能做三代试管。该染色体异常不是精子质量差的原因。你需要鉴别是不能受孕，还是受孕后很快因为胚胎死亡仅仅表现为你的月经不规律。因为你丈夫的染色体异常可能会导致胚胎早期死亡。
状态：就诊前
你好杨主任，我丈夫虽染色体异常，可是他跟我结婚前有个男孩，10岁很健康。跟我结婚2年一直没生育，诊断是少弱精致不育。我跟他没怀孕过，且我月经规律，经检查受孕条件正常。只做过一次二代试管失败。现在只能做完剩下胚胎，我现在担心他染色体异常是否影响胚胎质量？其它遗传都暂时不考虑，只要有个孩子，没外形缺陷就好！谢谢你回答！辛苦麻烦了！
&副主任医师
那就只能看你运气了。如能成功受孕，应该在16-22周羊水穿刺检测胎儿染色体。如不能成功受孕，不建议继续二代试管，应该做三代试管，也就是PGD。祝你好运！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
杨季云大夫的信息
遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...
杨季云，男，研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...
杨季云大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
遗传咨询科可通话专家
副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
河南省人民医院
医学遗传研究所
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
副主任医师
自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
湖北妇幼保健院
优生遗传科 上传我的文档
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附加染色体异常对儿童t(8；21)阳性急性髓细胞白血病的影响分析
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妇健 四 维 超 声 波 产 前 诊 断 中 心Femina Healthcare 4D Ultrasound, Prenatal Diagnosis & Treatment Centre尖 沙 咀 堪 富 利 士 道 8 号 格 兰 中 心 704-707 室 (尖 沙 咀 港 铁 站 A2 出 口 ) Suite 704-707, Grand Centre, 8, Humphrey Avenue, Tsim Sha Tsui (TST MTR A2 Exit)
无创性胎儿染色体产前检测
预约电话 )
敏儿安T21 (safeT21 Express) $6500 (safeT21便宜版本$5400,只做14個项目);
PANORAMA (美国进行; 优惠$); NIFTY ($3800)
高敏性胎儿DNA唐氏综合症筛检法
在我們診所進行上述驗血的孕婦將有$500的優惠，可以用於超聲波掃描
貴版safeT21的優點：分析所有23對染色體(檢查範圍廣泛.貴版safeT21测试最多染色体异常.貴版safeT21包括的測試比NIFTY更多, 便宜版測試比NIFTY更少)
人類細胞有30億個DNA, 貴版safeT21可以檢測到超過3百萬個DNA鹼基對變化。這已包含了數百萬可能的染色體異常。這只能由中大的教授進行測試。
1.各种基因疾病的可能性，如唐氏综合症﹑爱德华氏综合症﹑巴陶氏症﹑特纳氏综合症﹑各种性染色体异 常(safeT21, NIFTY & Panorama)及叁倍体综合症 (Panorama是唯一的测试包叁倍体综合症 )。
2.各种微缺失综合症，包括: 22q11.2微缺失症候群 (发病率为1/1000, 最常见的微缺失综合症)﹑1p36微缺失症候群(发病率为1/5000)﹑猫鸣症候群(5p-, 发病率为1/20000)﹑天使人症候群(15q11.2maternal, 发病率为1/12000)以及普瑞德威利症候群 (15q11.2paternal, 发病率为1/10000) (safeT21, Panorama)。NIFTY 的测试不包括22q11.2。
3. safeT21分析所有23对染色体(检查範围广泛.safeT21测试最多染色体异常。
2測試的區別。
敏儿安T21本来是研发作一种用於唐氏综合症筛查的非侵入性产前检测方法，但近年的研究数据显示该测试对筛查胎儿18-叁体综合症及13-叁体综合症也是很有较的。该诊断技术由香港中文大学化学病理学系研发。香港中文大学在这技术有多项专利权或已作专利申请。孕妇怀孕期间，其胎儿释放DNA於母体血循环中。敏儿安T21检测法分析胎儿DNA，并探测母体血浆中21号、18号及13号染色体的DNA分子数量。 若血液样本中21号染色体DNA分子数目异常增加，则意味胎儿可能患有唐氏综合症。大规模临床试验證实，敏儿安T21对唐氏综合症胎儿的检出率高达99.1%。此方法的假阳性率为0.1%。另外，若血液样本中18号染色体DNA分子数目异常增加，则意味胎儿可能患有18-叁体综合症。研究数据显示敏儿安T21对18-叁体综合症胎儿的检出率超过99.9%，假阳性率为0.4%。若血液样本中13号染色体DNA分子数目异常增加，则意味胎儿可能患有13-叁体综合症。研究数据显示敏儿安T21对13-叁体综合症胎儿的检出率高达91.7%，假阳性率为0.3%。假阳性率的现像反映并不是所有阳性结果都基於胎儿患有唐氏综合症、18-叁体综合症或13-叁体综合症。因此，阳性测试结果还须经过羊膜穿刺术或绒膜绒毛取样进一步确诊。此外，敏儿安T21并不是可以检出所有唐氏综合症、18-叁体综合症或13-叁体综合症的胎儿。请註意，在某些特别情况之下 (所有样本0.9%)，基於多种因素影响（如血液样本中胎儿DNA含量过低），我们对於极个别案例不能提供检测结果。 为持续提高此诊断技术的效用，我们诚意徵求您的合作，希望您在方便之际，通过您的产科医生，向我们提供您怀孕以及分娩相关资料（例如：羊膜穿刺术或绒膜绒毛取样结果、分娩结果等）。
Panorama 为每一个妈妈提供一个个人化的危机水平分数来表示宝宝患上各种基因疾病的可能性，如唐氏综合症﹑爱德华氏综合症﹑巴陶氏症﹑特纳氏综合症﹑各种性染色体异 常及叁倍体综合症。除此之外，Panorama 亦备有附加筛查去检查各种微缺失综合症，包括: 22q11.2微缺失症候群﹑1p36微缺失症候群﹑猫鸣症候群(5p-)﹑天使人症候群(15q11.2maternal)以及普瑞德威利症候群 (15q11.2paternal) 。筛检可在早於9周怀孕期间进行。
NIFTY 华大健康, 中国无创产前基因 。胎儿染色体数目异常是一种常见的出生缺陷。临床上常见的染色体非整倍体疾病包括21-叁体综合(在香港进行筛查)。
敏儿安T21 Express ($6500) 敏儿安T21Express 是一项由中文大学研发的高敏性胎儿染色体疾病检测技术，利用孕妇怀孕期间，其胎儿释放于母体血循环中的DNA作出分析。采用新一代DNA测序技术对妈妈和BB的游离DNA进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到BB的遗传信息，包括「唐氏综合症」 (T21) 、「爱德华氏综合症」(T18)、「巴陶氏综合症」(T13)。如欲查询性别相关信息（例如︰性染色体异数）以及其他症候群等，请向你的医护人员查询。检测唐氏综合症，爱德华氏综合症，巴陶氏综合症准确性&99.5%
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PANORAMA (美国进行United S 优惠 $)
Panorama 产前筛检是唯一可检查出叁倍体综合症 (Triploid Syndrome) 的非入侵性产前筛检。在怀孕期间，BB的DNA会传到妈妈的血液内。Panorama筛检透过该DNA，检查出BB是否有潜在的疾病风险。
Panorama 为每一个妈妈提供一个个人化的危机水平分数来表示宝宝患上各种基因疾病的可能性，如唐氏综合症﹑爱德华氏综合症﹑巴陶氏症﹑特纳氏综合症﹑各种性染色体异 常及叁倍体综合症。除此之外，Panorama 亦备有附加筛查去检查各种微缺失综合症，包括: 22q11.2微缺失症候群﹑1p36微缺失症候群﹑猫鸣症候群(5p-)﹑天使人症候群(15q11.2maternal)以及普瑞德威利症候群 (15q11.2paternal) 。筛检可在早於9周怀孕期间进行。详情请登入http://www.panoramatest.com.hk
http://www.panoramatest.com/
凡怀孕至少 10 週的妇女
华大基因 www.genomics.org.cn/
华大健康, 中国无创产前基因 。胎儿染色体数目异常是一种常见的出生缺陷。临床上常见的染色体非整倍体疾病包括21-叁体综合
Harmony Prenatal Test (美国进行United States, $7000)
http://www.ariosadx.com/
凡怀孕至少 10 週的妇女，可由健康照护专业人员开立医嘱 进行 Harmony Prenatal Test。 Harmony Test 适用於所有 单胞胎及双胞胎妊娠，包括以试管婴儿胚胎植入 (IVF) 之妊 娠。此项检验不会评估嵌纹化、部分叁染色体症或易位的风险。 如果您对於 Harmony Prenatal Test 有任何其他问题，请告知健康照护团队。
Harmony Prenatal Test 可藉由测量母体血液中相对的染色体数量，来判断胎儿罹患叁染色体症的风险。Harmony test 可评估胎儿罹患叁染色体 21 症、叁染色体 18 症和叁染色体 13 症的风险，但不会排除所有胎儿异常的情况.
Harmony Prenatal Test 是以非侵入性产前检验的最新技术为基础。这项简单又安全的血液检验广为分析研究所采用，可评估特定胎儿叁染色体症的风险。
血清血液检验和超音波等其他筛检检验也都属於非侵入性质，但其胎儿叁染色体 21症的误诊率高达 5%，且漏诊率高达 30%。7此类检验可能会将怀孕误诊为胎儿叁染色体症的阳性反应，但事实上却是阴性（伪阳性）。或是，这些检验可能会将怀孕误诊为胎儿叁染色体症的阴性反应，但事实上却是阳性（伪阴性）。Harmony 检验的伪阳性和伪阴性比率大大降低。副主任医师
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男方。染色体t(4;5)(q31.3;q13),女方正常，两次胎停，本次...
状态：就诊前
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订单状态：已结束
疾病：男方。染色体t(4;5)(q31.3;q13),女方正常，两次胎停，本次第三胎23周，羊水穿刺结果，47，XN，t(4;5)(q34;q14),+21[1]\46,XN，t(4;5)(q4;q14) .
病情主诉：男方。染色体t(4;5)(q31.3;q13),女方正常，两次胎停，本次第三胎23周，羊水穿刺结果，47，XN，t(4;5)(q34;q14),+21[1]\46,XN，t(4;5)(q4;q14)
状态：就诊前
电话咨询：
用户反馈：:B
副主任医师
何国平大夫通知出停诊:因休假，于日（星期四）至日（星期三）停诊，因春节休假7天，门诊停诊时间为2-15至2-21日期间所有门诊停诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
何国平大夫通知通知:您最近的情况怎么样？我随时为您保驾护航。2018新春佳节来临之际，我提前祝福各位孕友过一个祥和、温馨快乐的春节。每一天保持美好、淡定的心情！祝各位开心，春节愉快！万事如意！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
何国平大夫的信息
不分先后顺序，尤其擅长：1、准确解读唐筛报告单（尤其判断孕周）、NT、无创DNA检测；2、准确解读系统超声畸...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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