医生说我是遗传压力易感性周围神经病。也有可能是腓骨肌萎缩症。基因_百度知道
医生说我是遗传压力易感性周围神经病。也有可能是腓骨肌萎缩症。基因
医生说我是遗传压力易感性周围神经病。也有可能是腓骨肌萎缩症。基因检测有pmp22整个基因杂合缺失。肌电图有传导阻滞。母亲跟我的肌电图也是一样，有传导阻滞，但是她没有症状。我先是左手的大拇指突然功能减退。然后是右手大拇指缓慢的减退。发病有两个月了，...
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神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制．如图1为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ-7不携带致病基因．据图1分析同答：（1）神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传&，第Ⅳ代出现多个神经性耳聋患者的主要原因是Ⅲ-1、Ⅲ-2属于近亲婚配，均带有神经性耳聋基因（同一种隐性致病基因），后代隐性致病基因纯合的概率大&．（2）V-1与V-2分别带有神经性耳聋基因的概率是1&，1/2&．（3）腓骨肌萎缩症属于显&性性状．为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ-1～Ⅲ-5个体含相关基因的DNA片断扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如图2所示结果．根据电泳结果，你可以作出的判断是腓骨肌萎缩症基因位于X染色体上&．（4）根据以上分析，Ⅲ-1的基因型为BbXdY&．若V-1与V-2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是7/16&．
本题难度：一般
题型：填空题&|&来源：2013-江苏模拟
分析与解答
习题“神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制．如图1为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ-7不携带致病基因．据图1分析同答：（1）神经性耳聋的遗传方式为_...”的分析与解答如下所示：
阅读题干和题图可知，本题涉及的知识有遗传方式的判断、基因的自由组合定律和伴性遗传等，明确知识点后梳理相关的基础知识，然后解析题图结合问题的具体提示综合作答．
（1）根据题意和图示分析可知：第Ⅳ代有多个神经性耳聋患者，而其父母正常，所以神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传．由于Ⅲ-1、Ⅲ-2属于近亲婚配，均带有神经性耳聋基因（同一种隐性致病基因），后代隐性致病基因纯合的概率大，所以第Ⅳ代出现多个神经性耳聋患者．（2）由于Ⅳ-2患神经性耳聋，所以V-1肯定为杂合体，带有神经性耳聋基因的概率是100%；又由于第三代的6号患神经性耳聋，所以Ⅳ-6为杂合体，因此，V-2带有神经性耳聋基因的概率是1/2．（3）由于Ⅳ-7不携带致病基因，而Ⅳ-6和V-2都患腓骨肌萎缩症，所以腓骨肌萎缩症属于显性性状．根据电泳结果判断腓骨肌萎缩症基因位于X染色体上．（4）Ⅲ一l的基因型为正常，后代患神经性耳聋，所以其基因型为BbXdY．若V-1与V-2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是1-3/4×3/4=7/16．答案：（1）常染色体隐性遗传Ⅲ-1、Ⅲ-2属于近亲婚配，均带有神经性耳聋基因（同一种隐性致病基因），后代隐性致病基因纯合的概率大（2）1&&&&1/2（3）显&&腓骨肌萎缩症基因位于X染色体上&&&&（4）BbXdY&&&&7/16
本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．
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PrecisionMed_NO.33-遗传性腓骨肌萎缩症
/ 作者：小易
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点击标题下「蓝字」可快速关注PrecisionMed_NO.33-遗传性腓骨肌萎缩症疾病简介遗传性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy, CMT），又称为遗传性运动感觉性周围神经病，是一组临床表现多样、遗传异质明显的周围神经系统疾病。该病以慢性的运动、感觉性多发性神经病为基本特征。典型的患者表现为上下肢远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和弓形足等。CMT是最常见的遗传性神经病，发病率约为1/3300，且发病率的人种与地域差异不明显。约20%的神经肌肉病诊所就诊的慢性周围神经病患者为CMT1A。CMT的发生源于周围神经的运动和/或感觉系统的受累，患者发病年龄从儿童期到成年期不等，主要表现为上肢或下肢远端缓慢进展的对称性的运动神经病，引起手足肌肉的无力与萎缩，常见发展为弓形足。通常CMT患者不会感觉疼痛，但也有疼痛的报道（Carter et al 1998）。其他可能出现的症状包括听力丧失（CMT1B与CMT1E）及髋关节发育不良等(McGann & Gurd 2002)。CMT1占所有CMT患者的50%，是一种脱髓鞘的周围神经性疾病，患者通常在5~25岁之间出现临床症状(Marques et al 2005, Houlden & Reilly 2006)，疾病严重程度不一，从非常轻微的表现以致于未被察觉，到严重的肌无力，甚至致残。CMT1的典型临床表现为足与脚踝无力，体检可发现腱反射减弱或消失伴足背屈无力，成年患者显示双足下垂，膝以下肌肉的对称性萎缩，手内肌群萎缩，上下肢腱反射消失。通常足部的位置觉、振动觉和痛温觉丧失或减弱。间歇性卡压性麻痹已有报道(Kleopa et al 2004)。CMT1呈现为慢性进行性发展，患者的病情在相当长时期内保持稳定，可能不会出现明显恶化(Teunissen et al 2003)，神经传导速度的减慢在2~6岁就会出现，但可能在整个成年期比较稳定，维持在5~30m/s。疾病的早发与严重程度可能与减慢的神经传导速度有一定相关性。肌无力与肌肉复合动作电位进行性下降有关，提示发生了轴突病变(Hattori et al 2003, Pareyson et al 2006)。根据致病基因的不同，CMT1至少可分为6个亚型，但是各亚型难以通过临床表现区分，主要依靠分子遗传检查确定。CMT2占所有CMT患者的20~40%，是一种以运动纤维突出受累的周围神经病，其临床表现与CMT1有很多的相似性，但神经传导速度通常在正常范围内。患者通常在5~25岁之间出现临床症状(Saito et al 1997)。其运动系统的异常表现较感觉症状明显，除CMT2B外，CMT2其他亚型不致残。(Pareyson et al 2006)。手内肌群萎缩少见，上肢腱反射可能正常。足部的位置觉、振动觉和痛温觉可轻度减弱，也可正常，20~40%的患者可出现足部疼痛（Gemignani et al 2004）。CMT2A可出现视神经萎缩(Zuchner et al 2006)，CMT2B感觉丧失明显并伴远端溃疡(Elliott et al 1997)，CMT2C患者因声带与膈神经麻痹可发生发音与呼吸困难(Santoro et al 2002)，CMT2D以明显的远端瘫痪伴手肌萎缩为特点(Antonellis et al 2003)。根据致病基因的不同，CMT2至少可分为15个亚型，但各亚型难以通过临床表现区分，主要依靠分子遗传检查确定。CMT4在所有CMT患者中所占比例很小，是一种进行性运动和感觉轴突受累与髓鞘脱失的周围神经病。除具有CMT的临床表现外，与其他类型CMT不同的是其为常染色体隐性遗传模式。神经传导速度通常低于40m/s。根据致病基因的不同，临床至少可分为8个亚型。CMTX占所有CMT患者的10~20%，其中CMTX1占所有CMTX患者的90%，是一种中、重度的运动和感觉性疾病。携带者常无症状或症状轻微。在一些家系中可以见到感音神经性耳聋或中枢神经系统症状。根据致病基因的不同，临床至少可分为5个亚型。临床诊断一、 CMT1诊断标准如下：1.进行性运动和感觉性周围神经病表现；2.神经传导速度下降，在5~38m/s间不等，通常在10~30m/s，；3. 可触及增大的位于鹰嘴凹槽的尺神经和颈侧的耳大神经等；4.常染色体显性遗传家族史。5. CMT26.进行性运动和感觉性神经病表现；7. 神经传导速度通常在正常范围内，偶尔轻度降低（30~40m/s）(Saito et al 1997)；8. 神经肌电图检查显示神经轴突受累的神经病的证据如正相波、多相动作电位、纤颤电位、运动或感觉的诱发电位的波幅降低；9. 复合动作电位的大幅降低；10.常染色体显性遗传家族史。二、 CMT4诊断标准如下：1.进行性运动和感觉性神经病表现；2.神经传导速度通常低于40m/s；3.常染色体隐性遗传家族史。4. CMTX15. 进行性运动和感觉性周围神经病表现；6.神经传导速度可以接近正常到中等程度降低（23~40m/s）之间(Karadima et al 2006)，同一个体的不同神经的传导速度存在变异(Gutierrez et al 2000)，在同一家系内或不同家系间，传导速度也存在变异；7.神经肌电图检查显示神经轴突病变与脱髓鞘神经病的证据；8.X连锁显性遗传家族史，突变基因不出现男性之间的传递。三、 鉴别诊断1.CMT应与其他非遗传性周围神经病相鉴别，如酒精中毒、维生素B12缺乏症、甲状腺病、糖尿病、HIV感染、脉管炎、麻疯病、神经梅毒、淀粉样沉积伴发的炎症、隐匿性肿瘤、重金属中毒、炎症和免疫介导的神经病如慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病等。2.CMT应与常染色体显性遗传的神经病相鉴别，包括家族性臂丛神经病（SEPT9基因突变）(Kuhlenbaumer et al 2005)、遗传性卡压易感性神经病(PMP22基因缺失) (Kumar et al 2002)、淀粉样变神经病(Lynch & Chance 1997)等。3.CMT应与常染色体隐性遗传的神经病相鉴别，包括雷夫叙姆病（Refsum disease）、异染性脑白质不良症（Metachromatic leukodystrophy）、克拉伯病（Krabbe disease）等。4.CMT应与X连锁隐性遗传性神经病相鉴别，包括肾上腺脑白质营养不良症（Adrenomyeloneuropathy）、佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacher）、洛氏综合征（Lowe syndrome）等。5. CMT应与遗传性共济失调、遗传性运动性神经病（HMN）(Auer-Grumbach et al 2005)、遗传性感觉性神经病（HSN）(Auer-Grumbach et al 2003)及远端性肌病相鉴别。6.CMT应与一些伴发周围神经病的线粒体疾病相鉴别，如神经性肌无力-共济失调-色素性视网膜炎（NARP）、线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）(Said et al 2005)等相鉴别。产前基因诊断的策略CMT是临床上最常见的遗传病之一，其较高的发病率与显著的遗传异质性相关，数十个基因的异常均可导致相似的神经系统疾病表现，不仅使临床分型困难重重，而且为临床基因诊断带来很大的挑战，这种情况下，拟订一个合理的产前诊断策略，可以尽量保证快速、高效和经济的实验室检测过程（Saifi et al 2003, Klein & Dyck 2005, Szigeti et al 2006）。产前诊断应具备三个基本前提条件，其一，已通过分子遗传学检查确定家系（或双亲之一）中致病基因突变；其二，以出生缺陷预防为目的；其三，根据遗传规律，胎儿具备患病风险。产前诊断绒毛标本在孕10-12周由妇产科提取，经挑选后送实验室，充分洗涤后提取绒毛DNA，各实验室应建立固定的绒毛DNA提取程序；羊水标本在孕18-22周由妇产科抽取，10-15ml澄清羊水标本离心取沉淀后直接提取DNA，各实验室应建立固定的绒毛DNA提取程序；在尽量排除标本的母源性污染后，重复实验直接检测已确定的先证者基因突变位点。产前诊断策略根据家族史有无分为如下两种情况：一、 家族史阳性（即家系中有两个或两个以上患者出现）：1.当家系中两代均出现患者，且可以见到男性之间的传递及神经传导速度减慢时，首先检测PMP22重复（CMT1A），如果正常，检测MPZ基因（CMT1B）；2.当家系中两代均出现患者，且可以见到神经传导速度减慢，而没有男性之间的传递时，依次检测PMP22重复（CMT1A）、MPZ基因（CMT1B）、LITAF基因（CMT1C）与GJB1基因（CMTX）；3.当怀疑家系为X连锁遗传时，直接检测GJB1基因（CMTX）；4.当患者有CMT2的临床表现时，先检测MFN2基因（CMT2），如无异常，再检测MPZ基因（CMT1B）与GJB1基因（CMTX）；5.当出现早发性CMT，且仅同胞患病时，考虑常染色体隐性CMT，需要检测GDAP1（CMT4A）、EGR2（CMT4E）、PRX（CMT4F）。二、 家族史阴性1.依次检测PMP22重复（CMT1A）、MPZ基因（CMT1B）与GJB1基因（CMTX）；早发性严重的CMT应依次检测PMP22（CMT1A）、GDAP1（CMT4A）、EGR2（CMT4E）、PRX（CMT4F）等基因的点突变。产前诊断的技术方法以诊断策略中所提到的致病基因为对象，根据其突变特点制定诊断技术方法：1.PMP22基因重复（CMT1A）：可产生约1.5Mb包含PMP22基因的重复片段，脉冲场凝胶电泳（pulsed field gel electrophoresis，PFGE）可用于PMP22重复的检测。其他比较常用的技术包括Southern杂交、FISH及MPLA等。其中MPLA技术虽然较新，但在检测CMT1A中已显示出其快速简便的特点。在已报道的其他类型突变中，30个以上的点突变可引起CMT1E，可以采用DHPLC、高分辨熔解曲线分析（HRM）及DNA测序等技术检测。2.MPZ基因（CMT1B）：在已报道的近100个突变中，小的基因结构改变，包括点突变与小缺失/插入占99%以上，因此可以采用DHPLC、HRM及DNA测序等技术检测。3.LITAF基因（CMT1C）：在已报道的6个突变中，点突变率为100%，因此可以采用DHPLC、HRM及DNA测序等技术检测。4.MFN2基因（CMT2A2）：在已报道的20余个突变中，点突变率为100%，因此可以采用DHPLC、HRM及DNA测序等技术检测。5.GDAP1基因（CMT4A）：在已报道的20余个突变中，基因结构改变均为点突变与小缺失/插入，因此可以采用DHPLC、HRM及DNA测序等技术检测。6.EGR2基因（CMT4E）：在已报道的近10个突变中，基因结构改变均为点突变与小缺失/插入，因此可以采用DHPLC、HRM及DNA测序等技术检测。7.PRX基因（CMT4F）：在已报道的近10个突变中，基因结构改变均为点突变与小缺失，因此可以采用DHPLC、HRM及DNA测序等技术检测。8.GJB1基因（CMTX）：在已报道的250余个突变中，小的基因结构改变，包括点突变与小缺失/插入占96%以上，因此可以采用DHPLC、HRM及DNA测序等技术检测。遗传咨询一、 基因型与表型的相关性1.CMT1： CMT1A：PMP22的基因剂量效应明显，1个基因拷贝存在时，临床表现轻微；2个基因拷贝则引起较严重的临床表现；4个基因拷贝则引起最严重的临床表现；有报道提示在部分严重CMT患者中，除PMP22突变外，还合并其他CMT亚型相关基因突变(Meggouh et al 2005, Hodapp et al 2006)。CMT1B：MPZ的一些突变个体可以有正常或接近正常的神经传导速度，如p.Ser44Phe, p.Cys59Thr, p.Asp75Val, p.His81Arg, p.Tyr82His, p.Thr124Met, p.Lys130Arg, 与 p.Gly167Arg (Marrosu et al 1998; De Jonghe et al 1999; Young et al 2001; Hattori et al 2003; Bienfait, Faber et al 2006; Finsterer et al 2006)；p.Thr124Met突变与晚发性感觉神经性耳聋有关（Chapon et al 1999）；p.Gly163Arg突变与轻微的神经病合并腕管综合症有关（Street et al 2002）；p.Ile30Thr突变与严重的肥大性间质性多发性神经病有关（Floroskufi et al 2006）。CMT1D：EGR2的突变p.Arg381His与CMT出现的感音神经性耳聋、第三颅神经和声带麻痹有关（Pareyson et al 2000）；p.Asp383Tyr与严重的肥大性间质性多发性神经病有关（Numakura et al 2003）；有报道提示在部分患者中，还合并其他CMT亚型相关基因突变（Chung et al 2005）。2. CMT2即使在1个家系中临床表现差异也较大，很少有比较特异的基因型-表型相关性被报道（Zuchner, Mersiyanova et al 2004）。MFN2基因突变与视神经萎缩相关（Verhoeven et al 2006）。3.CMT4很少有比较特异的基因型-表型相关性被报道（Verny et al 2004）。 GJB1无义突变男性比错义突变男性发病更早，病情更严重（Birouk et al 1998）；164C&T突变与间歇性肌无力有关（Panas et al 2001）；p.Arg5Trp突变与伴神经传导速度降低的女性患者明显的疾病表现有关（Wicklein et al 1997）；p.Ser49Pro突变与进行性显著下降的神经传导速度有关（Street et al 2002）；p.Val63Ile and p.Glu86Lys突变与患者耳聋有关（Takashima et al 2003）；有报道提示在部分患者中，还合并其他CMT亚型相关基因突变（Chung et al 2005）。二、遗传模式1.CMT1与CMT2为常染色体显性遗传，外显率接近100%。2.CMT4为常染色体隐性遗传。3. CMTX1为X连锁显性遗传，男性完全外显。三、 家族成员患病风险1.常染色体显性遗传1.1.1 先证者双亲：大多数先证者的双亲之一是患者。偶尔会出现阴性家族史，其原因可能有：收养子、双亲之一非生物学亲权关系、早亡、疾病晚发、外显不全，甚至是新发突变；1.1.2 先证者同胞：同胞的患病风险取决于双亲的遗传状态，如果双亲之一存在一个突变基因，则同胞获得该基因的风险为50%；1.1.3 先证者后代：CMT患者有50%的机会将突变基因传递给每一个后代。1.1.4 常染色体隐性遗传1.1.5 先证者双亲：都是无症状的致病基因携带者；1.1.6 先证者同胞：患病风险为25%，携带致病基因的可能性为50%，非携带者的可能性为25%；1.1.7 先证者后代：均是致病基因携带者。2. X连锁显性遗传1 2 2.1 2.1.1 先证者双亲：当母亲还有一个患病的男性亲属时，她肯定是致病基因的杂合子；当家系中未出现其他患者时，应考虑以下可能性，其一，先证者携带新突变，而母亲不是携带者；其二，母亲携带一个新突变（全身细胞或嵌合体）；其三，先证者外婆携带新的病因性突变；2.1.2 先证者同胞：同胞的患病风险取决于母亲的遗传状态，携带者母亲有50%的机会将突变基因传递给每个后代，儿子获得突变基因将患病，女儿则不一定患病；如果母亲不携带突变基因，由于不排除生殖细胞嵌合体的可能，同胞患病风险仍较一般群体高；2.1.3 先证者后代：所有女儿均获得突变基因，但不一定发病。所有儿子无风险。四、其他问题1. 产前基因检查需要详细的遗传咨询与父母们的深思熟虑，提出以下建议供参考(National Society of Genetic Counselors 1995)：2. 咨询者打算怀孕或已经生育一个患儿，应被告知这类疾病的临床基因检查手段；3.受检者父母应签署知情同意书。并提醒父母们考虑是否等他们的孩子成年后（18岁后）再接受检查；4. 对父母们进行遗传病宣教与遗传咨询，后者包括帮助父母们了解该检查可能给他们和孩子的将来带来的、风险与益处。其他的议题还包括现时和将来可能面临的保险、与就业歧视等问题；5.先于产前检查，在遗传咨询中，应与父母们就该检查的利弊与可能的结果进行讨论，最终决定权归父母们所有；6. 曾经接受过预测性的检查的父（母）可以考虑让其胎儿进行产前检查。由于阳性结果很可能改变他们的状态，检查前的遗传咨询也应该包括对这一信息的详细讨论。如果家系成员之间就是否检查出现冲突，应慎重实施产前检查；7.遗传咨询中应尽可能告知父母们检查的敏感性与特异性，并对检查结果进行充分的交流。质量控制1. 抽取羊水时如果有母亲血液的污染，必需在羊水细胞培养后抽取DNA。抽取外周血时注意标本不能搞错，不能污染。2. 使用的PCR扩增仪，水平电泳仪，紫外分析仪，37度水浴箱按照制造商规定的程序和频率进行维护，并对所进行的维护进行记录，写成文件。3. 使用的试剂记录并确认配制或购买的时间，保存条件，使用期限，使用人等4. 实验记录和操作规范准确记录实验时间，条件，情况和结果。遵守分子生物学实验必需的准则。特别注意PCR产物的污染问题。5. 室内质量控制家系分析的同时，设立以往诊断明确的患者的阳性对照，正常人的阴性对照，每个实验结果至少重复2次，2次结果必需相符，否则重新采集样本及实验。6. 结果的报告和保存应由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。DNA样本和病例档案要长期保存。7. 出生后验证对流产胎儿应尽量进行验证，重复诊断实验。新生儿出生后需随访验证，进行生化检测或者基因诊断，确认产前诊断结果的正确性。参考文献1. 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PrecisionMed_NO.33-遗传性腓骨肌萎缩症
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