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麻烦医生帮忙解答
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议
所就诊医院科室：
复旦附属儿科医院 肝病门诊
新华医院 内分泌科
糖原累积病Ia吧
状态：就诊前
谢谢邱医生及时的回复！我们是这周三早上去您门诊看的，当时建档O781，您临床诊断是1a，您开了基因检查的单子，后来抽了血现在在等基因结果。我们回家后已经更换了无乳糖奶粉和添加了生玉米淀粉。因为之前去复旦附属儿童医院看过，陆怡医生开了复方甘草酸苷片，但我们还没开始服用，现在想咨询邱医生，现阶段是否需要服用？另外我们血脂胆固醇乳酸尿酸等值均较高，是否需要其他吃药?麻烦邱医生看到后能回复下，万分感谢！
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
16-02-24找邱文娟大夫就诊的h***患者，成功报到病历号：O***（保密）医生诊断疾病：糖原累积症门诊或住院患者：门诊最近一次就诊日期：最近一次就诊时大夫给的处置方案：换无乳糖奶粉，添加生玉米淀粉
状态：就诊后
邱医生您好，我们孩子经您初步诊断为糖原累积症1a型，一个半月前在您新华医院抽血等待基因检测，预约了下周四早上您专家门诊等待复查，请问我们需要做什么准备吗？这次复查需要查肝肾功能之类的吗？小孩子需要空腹等待化验吗？烦请邱医生百忙之中能抽空回复，谢谢?
血糖仪检测三天指血三餐前睡前血糖
状态：就诊后
恩，血糖仪测指血我们平常一直在测，这次是想问一下我们去医院复查当天，是不是需要对小孩子做肝肾功能等检查，需不需要我们当天带小孩子空腹过去吖？烦请邱医生能抽空回复，谢谢?
邱文娟大夫通知出停诊:门诊时间：7月-9月期间除了原先的周二下午专家门诊外，增加一个周三下午的专家门诊。
9月2日下午12楼有个特需门诊（128元））
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：一胎糖原累积症1a型，咨詢三代试管&&
希望得到的帮助：像我这种情况可以去贵院做PSD吗
病情描述：女,29岁。本人因多年不孕于2013年通过一代试管在温州附一植入D5的囊胚，2014年经剖腹產产下一子，2015年孩子一周八时在北京第一醫院確诊糖原累积症la型，因當時醫院还有一个D6的胚胎，咨詢上海新...
疾病名称：糖原累积症&&
希望得到的帮助：希望医生帮我看一下是什么病
病情描述：孩子日5点出生！出生后就感觉肚子比较大，但没有引起重视，出生第二天黄疸就出现了，照了三天蓝光后降到10.4，出院后两天感觉黄疸没退，但医院复查后查了个B超，发现肝脏巨大，我们转...
疾病名称：糖代谢糖原累积症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：去年体检时发现激酶高达，1900后来由于没有找到原因，就没有治疗，今年四月份体检激酶5600，这时影响了生活，晚上睡觉会酸疼，后来转院南京鼓楼医院风湿科诊治，由于没有找到原因又转院去了上海...
疾病名称：糖原累积症&&
希望得到的帮助：奶粉有什么特殊的要求？吃东西需要注意时间吗？
病情描述：曾在您那儿就诊，怀疑是糖原累积症3型，吃玉米淀粉调理
疾病名称：糖原累积症&&
希望得到的帮助：我们现在想要第二胎，请问当初未留第一个小孩的毛发等物做基因对比，我们夫妻双方现在...
病情描述：2003年第一个小孩在1岁半时去世，医生诊断为糖原累积症，当时没有做肝穿刺，无法确定为什么型，小孩出生后经常出现腹泻，肌肉松弛，1岁多无法独立行走。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
邱文娟大夫的信息
小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育...
邱文娟，女，主任医师，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...
邱文娟大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
小儿内分泌科可通话专家
芜湖市第一人民医院
儿童内分泌科
副主任医师
南京市儿童医院
广东省妇幼保健院
儿童遗传代谢内分泌科
北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
郑州儿童医院
内分泌代谢科
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糖原累积病
状态：就诊前
一般不会这个样子，你是否吃的太多了？
状态：就诊前
你好，邱医生：
我这个月内要带女儿到你贵处诊疗，做个基因诊断，大概多少钱，要一家三口一起做的吗？是不是随到随做的？是不是不用你坐诊那天才能开单做基因诊断，除了这个还需什么必须检查的？这个月都在医院坐诊，是吗？
我9月8日到16日去美国开会
基因诊断首先要看临床分型，有的类型我们不做
看病需要2－3天时间，这么远过来，总要把问题搞搞清楚
状态：就诊前
你好，邱医生：
请问下我星期六来看诊，开单检查，星期日贵院可以做检验吗？是否要等星期一做。
状态：就诊前
你好，邱医生：
本人星期六来看诊，开单检验，星期日贵院可以做检查吗？是否要等到星期一
要等到周一再做检查
状态：就诊前
邱医生：你好！
八月份到贵院诊断后，女儿无出现腹泻了，但肚子没有之前缩小得明显，身高也没长多少。一般多长才有明显的变化？
你介绍的无乳糖奶粉，上次在医院那里找不到买。具体什么牌子比较好？我看过无乳糖的奶粉，但里面说含有白砂糖，低聚果糖，麦芽糖糊精，玉米糖浆，这些适合吗？
白砂糖，低聚果糖，麦芽糖糊精，玉米糖浆这些糖中，白砂糖，低聚果糖不能利用，但是也比普通奶粉要好
国外有专门的GSD奶粉，主要是玉米淀粉和麦芽糖糊精
状态：就诊前
邱医生：你好！
我八月份到贵医院做基因诊断的，现想咨讯结果。门诊号：。
你是不是姓郭？你打个电话给我
状态：就诊前
邱医生：你好！
最近我女儿受感染，轻度支气管炎，现在白细胞持续一个星期低，已隔天打瑞白共4支，未见好转。打后一天微升，过多一天就降。请问白细胞和中粒细胞低，要如河处理，要一直打到高吗？她隔天打是否过密，是否经常会出现白细胞和中粒细胞低？另帮助肠胃消化的药是什么酶？
血常规使用瑞白后的检查结果传上来
状态：就诊前
邱医生：你好！
血常规使用瑞白后的检查结果已上传，请查收。谢谢！
状态：就诊前
邱医生：你好！
我女儿的情况是否持续打瑞白至上升，是否能打甲流疫苗？
另快递地址已告知，是否收到？
快递的地址已经收到
我看用了药以后白细胞还是在上升，我认为可以接着注射，每间隔3-5天用药一次。免疫力比较低，是否一定打我也说不准，甲流本身可以引起白细胞下降
状态：就诊前
邱医生：你好！
我女儿的情况吃了玉米粉还是经常叫肚子痛，常没有吃欲，感觉吃得少，长得慢，有办法吗？免疫力比较低，老是感染感冒，用了药以后白细胞是在上升，但只能维持五天，而且刚打完针就叫累，想睡，最近两次还发烧了，为什么？用量一瓶。
还有就是我八月份到贵医院做基因诊断的。门诊号：。
结果怎么到现在还没有收到？
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糖原累积病知识介绍
内分泌科好评科室
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判断糖原累积症的依据是什么
状态：就诊前
希望提供的帮助：
邱医生您好：请问这些资料能确定是糖原累积症吗？还有判断此病的依据是什么，
所就诊医院科室：
上海儿童医院 消化内科
治疗情况：
医院科室：
治疗过程：肝脏穿刺
用药情况：
药物名称：玉米淀粉
服用说明：每4至6小时一次，剂量为11--16.5g/次，吃了4个月了，会经常消化不良。
肝穿刺做过了吗？病情复杂，上海的患者还是建议到门诊来咨询
状态：就诊前
邱医生：您好！宝宝前两天大便不太好，在我们市医院做了大便常规隐血检查：颜色：黄（肉眼看上去像墨绿色），
性状：烂，恶臭味，
霉菌：3-5个/HP
隐血试验：弱阳性，开了蒙脱石散和落酸菌肠球菌三联活菌服用，请问邱医生：宝宝严重吗，我们该怎样防止类似的现象，玉米淀粉还得继续服用吗？谢谢！
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病情描述：去年体检时发现激酶高达，1900后来由于没有找到原因，就没有治疗，今年四月份体检激酶5600，这时影响了生活，晚上睡觉会酸疼，后来转院南京鼓楼医院风湿科诊治，由于没有找到原因又转院去了上海...
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病情描述：2003年第一个小孩在1岁半时去世，医生诊断为糖原累积症，当时没有做肝穿刺，无法确定为什么型，小孩出生后经常出现腹泻，肌肉松弛，1岁多无法独立行走。
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内分泌遗传代谢中心& 糖原累积症Ⅰ型46例回顾性分析及治疗效果观察
糖原累积症Ⅰ型46例回顾性分析及治疗效果观察
摘 要：【目的】总结儿童糖原累积症的诊治经验,提高对糖原累积症Ⅰ型的诊治水平。【方法】回顾性分析年本院及在北京协和医院进修期间收治的临床诊断Ⅰ型共46例糖原累积症患儿的临床资料。【结果】最常
【题　名】糖原累积症Ⅰ型46例回顾性分析及治疗效果观察
【作　者】王杰民 康华 焦富勇 高颖
【机　构】陕西省人民医院,陕西西安710068
【刊　名】中国儿童保健杂志,
2008(5): 596-598
【关键词】糖原累积症Ⅰ型 肝大 低血糖 生玉米淀粉
【文　摘】【目的】总结儿童糖原累积症的诊治经验,提高对糖原累积症Ⅰ型的诊治水平。【方法】回顾性分析年本院及在北京协和医院进修期间收治的临床诊断Ⅰ型共46例糖原累积症患儿的临床资料。【结果】最常见的临床表现为腹部膨隆、肝大、乏力、生长发育落后、幼稚面容、低血糖抽搐、鼻衄、低血糖、高脂血症、代谢性酸中毒,患儿经用生玉米淀粉治疗,症状得到明显好转。【结论】患儿发现明显肝大、低血糖、酸中毒,肾上腺刺激试验阳性是诊断的主要指征,生玉米淀粉治疗效果明显。强调临床确诊后要及早并长期坚持生玉米淀粉治疗。
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糖原累积症Ⅰ型,肝大,低血糖,生玉米淀粉
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