确诊丙酸钙ttwrchem血症,想问一下每天能不能吃一点

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医生你好,我想问一下,我昨天下午吃了好多
病情描述:
医生你好,我想问一下,我昨天下午吃了好多葡萄,还喝了一点点洋酒,后来可能是着凉了,晚上肚子疼的厉害,直到今天还没好,还是那么疼,是怎么回事
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医生建议:是肚子痛还是啊?了吗?
追问:没有腹泻
医生回答:是哪儿疼痛啊?
追问:昨晚是肚子疼,后来是右腰部靠近肋骨下面点,今天好像到了胃这,转着疼呢
医生回答:那您可以熬点红糖姜水喝,也可以用热水袋热敷。
追问:自从疼起来就一直都没停止过
医生回答:按我说的去做。
追问:好的,谢谢医生
医生回答:不用谢,请评价一下,。
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健客价:¥56.00【丙酸】丙酸血症:丙酸血症-概述,丙酸血症-流行病学_牛宝宝文章网【丙酸】丙酸血症:丙酸血症-概述,丙酸血症-流行病学专题:丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。丙酸_丙酸血症 -概述丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的1种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。丙酰辅酶A羧化酶缺陷亦见于遗传性生物素代谢缺陷所致的多种生物素依赖性羧化酶(multiple biotindependent carboxylase)缺乏。因此所谓丙酸血症是指一组相关的遗传代谢病。[wwW.NiUBB.NET)丙酸_丙酸血症 -流行病学1961年由Childs和Nyhan等报道了首例男性婴儿,有反复发作的代谢性酮症酸中毒蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作尤其是支链氨基酸甲硫氨酸和苏氨酸。由于血浆甘氨酸水平增高为最显著的生化异常,故被称为“酮性高甘氨酸血症”。随后的研究表明该病是丙酸分解代谢过程中的1种遗传性缺陷而并不是原发性甘氨酸利用或生物合成障碍。后来报道的病例分析认为所谓丙酸血症是指一组相关的遗传缺陷。丙酸_丙酸血症 -发病率在美国,此病约占活产人口的1/;于沙特阿拉伯,此病的发生率偏高,曾有报告指出约占活产人口的1/。丙酸_丙酸血症 -病因本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。丙酸_丙酸血症 -发病机制本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高,而酮症酸中毒发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。丙酸血症婴儿血清丙酸浓度可高达40mg/dl(5.4mmol/L),超过正常婴儿100倍以上。患者尿中丙酸及其衍生物亦显著增高,包括甲基枸橼酸、丙酰甘氨酸、β-羟基丙酸和α-甲基巴豆酸。其他与丙酸代谢通路无关的异常有高甘氨酸血症、高甘氨酸尿症和高氨血症。患者细胞提取物中丙酰辅酶A羧化酶活性明显降低,为正常的1%~5%。羧化酶分子有α和β2个亚单位,由PCCA和pccBC2种突变造成酶缺陷,分别影响2个亚单位,但β亚单位常有部分残留。多种羧化酶缺乏症为生物素代谢缺陷以往称为生物素有效型丙酸血症,尿中可测出丙酰辅酶A缺乏和β-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的共同产物。丙酸_丙酸血症 -临床表现丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征,其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状,尤多见于存活较长的病人。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。丙酸_丙酸血症 -并发症出现严重酸中毒(在病理情况下,当体内[BHCO3]减少或[H2CO3]增多时,均可使[BHCO3]/[H2CO3]比值减少,引起血液的pH值降低,称为酸中毒),脱水,惊厥,肝大,急性脑病(以意识障碍为主,意识模糊,注意力、思维能力和记忆力减退,情绪不稳,并可出现定向障碍、错觉、幻觉、精神运动性兴奋等谵妄状态。意识清晰程度变化很大,多数患者意识障碍日轻夜重,也可能在一天内有多次波动,严重者可呈昏睡或昏迷。有时伴有其他神经精神症状。症状一般是可逆的,时间比较短暂,症状多为一过性。脑电图呈广泛性高波幅慢波活动),发育迟缓,严重舞蹈症(手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作,智力衰减,判断力、记忆力、认知能力减退)和锥体系症状,痴呆,继发感染等。丙酸_丙酸血症 -诊断新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性,酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。丙酸_丙酸血症 -鉴别诊断与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别,须借助实验室检查确诊。丙酸_丙酸血症 -治疗低蛋白0.5~1.5g/(kg·d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗可减少酮症酸中毒发作次数由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶,治疗多种羧化酶缺乏症有效,对生物素10mg/d,反应敏感作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸,口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。丙酸_丙酸血症 -预后已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。丙酸_丙酸血症 -预防绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。转载请保留本文连接:1分享到:相关文章声明:《【丙酸】丙酸血症:丙酸血症-概述,丙酸血症-流行病学》由“鄒菽菽”分享发布,如因用户分享而无意侵犯到您的合法权益,请联系我们删除。TA的分享无标题文档
一例遗传代谢病“丙酸血症”在南大二附院确诊
&&015年12月7日,南大二附院新生儿科接诊了一名以“新生儿低血糖症”收入院的年仅3日龄的患儿!据该名患儿的父亲透露:该患儿系足月顺产,生后阿氏评分10分,体重3.18kg,仅从外观来看和普通新生儿无异,发育尚可,但生后纳奶、反应渐差,家属亦未引起足够的重视,入院时患儿已是嗜睡状态,反应极差,四肢肌张力减低,入院后查血气分析提示重度代谢性酸中毒,患儿随时存在生命风险!
&&追问病史,该名患儿父亲叙述,该名患儿系第二胎,其哥哥亦是类似情况,在出生数日之后便不幸夭折,这引起了我院新生儿科医师的高度重视,余建明主任看过患儿,依据多年的从医经验及敏锐的临床直感,一种疾病在他脑中一闪而过—“遗传性代谢病”,嘱急查血氨,行颅脑MRI检查,血氨高达260umol/L
&&丙酸血症介绍:
&&丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,发病率低,临床较少见,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传病。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征,为一种特殊病,在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见,因临床表现缺乏特异性,易和颅内感染、败血症、糖尿病酮症酸中毒和肝昏迷等疾病混淆,极易误诊、漏诊
&&产前诊断:绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断,随着丙酸血症分子遗传学的研究进展快速的基因诊断和进一步的产前诊断成为可能。(来源:中国江西网2015-12)您好,欢迎登录
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我想问一下吃什么可以壮阳补肾
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| &&&&浏览8874次 &&&&| &&&&提问时间: 09:59:26 &&&&|&&&& 回答数量:
病情描述:
我想问一下吃什么可以壮阳补肾
病情分析:
请根据患者提问的内容,给予专业详尽的指导意见。(最多输入500字)
指导意见:
请给出具体的运动,饮食,康复等方面的指导。(最多输入500字) 0/500
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病情分析:
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指导意见:
建议饮食清淡加强营养,补充维生素微量元素,可以食用牡蛎羊肾枸杞甲鱼等补肾食物,必要时应用复方玄驹胶囊等补肾中成药
咨询相关专家
擅长:内科护理综合
擅长:心理科综合
擅长:内科疾病
育儿|两性|男性|整形|养生|老人

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