静止型a地中海贫血怎么办_教育指南_百度教育攻略
1、α地中海人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。
2、静止型患者无症状。红细胞形态正常，出生时中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 轻型地贫无需特殊治疗。一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充和维生素E。
3、地中海贫血本身就是遗传病，不管是哪个类型，都有50%遗传给孩子的风险。不过轻型的地贫一般不影响寿命，即使遗传给孩子，也不会造成严重的后果。
4、夫妻双方都是α地中海贫血人会遗传给小孩吗? 精彩内容，尽在百度攻略： 本身和配偶同属轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
静止型a地中海贫血是什么?这是众多贫血类型中的一种，现在贫血很常见，造成贫血的原因有很多种，有些营养是因为自身的营养不足导致的，有些是天生遗传的，如何防止遗传除了科学的检测之外还应该正确的了解静止型a地中海贫血，轻微静止型a地中海贫血是不要紧的，无需治疗就算遗传给孩子也不是很严重。当前位置： >
地中海贫血检测方法要重视
来源：寻医问药网
发布者：王月月
检测方法是大家要注意的，因为地中海所带来的危害较大，严重折磨大家的健康，为了有效抵制疾病带来的不必要风险，大家需正确的了解疾病，并且帮助大家找到适合自己的治疗方法，那么地中海贫血检测方法是什么呢?
地中海贫血检测方法：
1、重型&地中海贫血(血红蛋白bart's胎儿水肿综合征
(1)临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度，肝，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有综合征。
(2)：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显着增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：hb bart's成分>70%，少量hb portland，可出现微量hbh。
(3)遗传学：父母双方均为&地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
2、血红蛋白h病(中间型&地中海贫血
(1)临床表现：轻度至中度贫血(少数患者血红蛋白可低于60g/l或高于100g/l)，可有肝脾肿大和黄疸，可有&地中海贫血&面容。
(2)实验室检查：红细胞形态基本同重型&地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现hbh区带，hbh成分占5%～30%(个别患者hbh成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量hb bart's(出生时hb bart's可达15%以上)。非缺失型血红蛋白h病可出现微量hb constant spring。
(3)遗传学：父母双方均为&地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
3、轻型&地中海贫血(标准型&地中海贫血或特性，&地中海贫血
(1)临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。
(2)实验室检查：出生时hb bart&#39;s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，mcv<79fl，mch<27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。
(3)遗传学：父母一方或双方为&地中海贫血。
(4)除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。
符合上述条件可作出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。
4、静止型&地中海贫血基因携带者(静止型&地中海贫血特性，&地中海贫血
出生时hb bart&#39;s约为1%～2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常(少部分可见mcv<79fl，mch<27pg，红细胞脆性试验阳性)。父母中至少一方为&地中海贫血。
对地中海贫血检测方法，大家一定要谨慎的对待，这是帮助大家积极开展准确认识和治疗的前提，当然，由于地中海贫血检测方法有很多方面，为了彻底降低疾病危害的发生，大家在把握了地中海贫血检测方法之后，还要积极咨询相关专家的建议。
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大家都在搜：静止型α地中海贫血
11:10&&&&&&浏览9158次
病情描述：我在怀孕的时候去检查,结果检查结果出来说我是静止型α地中海贫血,我是第一次听说这个东西,到底静止型α地中海贫血是怎么回事呢?
因不能面诊，医生的建议仅供参考
静止型α地中海贫血由于珠蛋白基因的缺失或点突变所导致的,只有2个a基因有问题,另外2个a基因没有问题.一般是不会加重的,怀孕期间夫妻两个一定要检查好,如果四个基因都有问题的话最好建议引产.
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地贫可防可控 产前筛查最重要
　　是一种隐性基因，是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南地区各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以海南、广西、广东最甚。
　　Q：什么是地贫？
　　A：地贫的全称叫地中海，又称“”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种遗传性性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损不同，地贫分为α地贫和β地贫两类。
　　Q：地贫与一般贫血有什么不一样？
　　A：所谓贫血就是红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对人体造成影响，但严重的贫血会使组织得不到足够的，因而生病。
　　贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的。当没有从食物中摄取足够的铁，就会得，使用铁剂可以治愈。但地中海贫血完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物法治愈。
　　Q：什么是地贫基因携带者？
　　A：研究数据表明，广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
　　Q：地贫会传染吗？会遗传吗？
　　A：地中海贫血只会遗传，不会传染。地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。
　　Q：地贫可以治愈吗？
　　A：目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防治中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
　　如果是轻型地贫，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
　　Q：地贫筛查结果是100%正确的吗？
　　A：地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。
　　有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但是若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中重度宝宝。
　　Q：我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
　　A：地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多种体检时才发现，广东省人群中地贫基因的携带率高达11.07%。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
　　Q：什么是地贫产前诊断？什么时候做最好？
　　A：地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的几率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
　　采集胎儿DNA的方法目前有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分别为：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。
　　Q：哪些孕妇需做产前诊断？
　　A：父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者 ），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示：
　　Q：地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？
　　A：地贫分成α地贫与β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的几率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
　　Q：如何获得地贫干预服务？
　　A：地贫筛查（血常规）服务在所有提供住院分娩、孕期检查和婚前检查的医疗保健机构均可获得。地贫基因检测和产前诊断在具备产前诊断资质的医疗保健机构中可获得。如果您在婚前、孕前和产前检查时，医生没有提供地贫干预咨询和筛查服务，建议您主动咨询。
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（责任编辑：方徽雯 ）
文章关键词：
为了救患有重度地中海贫血的女儿，深圳一对打工夫妻4年间生了3个孩子，希望用孩子的脐带血拯救大女儿的生命。2007年，25岁的庄伟详想趁年……
“地中海贫血症人群发生率高达10％以上，很多家庭觉得这离自己比较遥远，对其优生筛查的重要性未必有很深刻认识。”广医三院产前诊断科副主任陈……
地中海贫血在我国南方很常见，是一种危害极大的遗传病。很多家庭尚未认识到地贫的严重性，对优生筛查的重要性也没有深刻的认识。其实地贫可防可控……
地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。
可能人们对于地中海贫血还不是很了解，分不清它跟贫血有什么区别。以至于有人会提出“地中海贫血严重吗”的问题。
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擅长：恶性肿瘤中西医结合治疗， 1、肺、肝、肾、前列腺、骨等部位肿瘤的精确消融术，2、中医药对恶性肿瘤放化...
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擅长： 各种血液疾病的治疗。
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擅长：各类血液病如白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓溜、缺血性贫血、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜、红细胞增...
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擅长：，熟练掌握血液内科常见病、多发病，疑难危重症的诊断和治疗。
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擅长：擅长中西医结合治疗各种血尿、尿失禁、肾结石……小儿α-地中海贫血
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小儿α-地中海贫血
小儿α-地中海贫血(alpha thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血，属于地中海贫血的一种。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍贫血”，是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。均属常染色体不完全显性遗传。
小儿α-地中海贫血的病因
(一)发病原因
小儿α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。
1、α基因缺失：有以下4种不同程度(1～4个)基因异常：
(1)静止型α地贫：缺失一个α基因组，则受控的α链的合成部分受抑制，属于α+地贫。
(2)轻型α地贫：是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。
(3)中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
(4)Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis)，重型α地贫：是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。
2、α基因功能缺陷：是由于α基因核苷酸的“点突变”致基因功能缺陷。我国较常见的有3种：
(1)αConstantSpring(αcs)：为α2基因终止密码突变，使α链延长为172个氨基酸，这种突变基因转录的mRNA不稳定，导致α链合成障碍。
(2)αQuongSze：为α2基因第125密码子CTG(亮氨酸)突变为CCG(脯氨酸)，是一种高度不稳定的α珠蛋白，阻碍α1β1二聚体的形成，从而影响四聚体的合成。
(3)多聚腺苷酸(PolyA)信号突变：α1基因3′的添加信号由AATAAA突变为AATAAG，使成熟的mRNA减少，而致α链合成减少。广东、广西及四川等地的α地贫中，非缺失型占35%～60%，余为缺失型。
(二)流行病学
地中海贫血在我国主要是在南中国，也就是两广地区(广东，广西)和海南比较多，以及周边省份相邻区域，比如湖南，江西，福建靠近广东地区。另外，由于历史人口迁移，四川，云贵地区都比较多。
我们在八十年代做了一次小样本的抽查，广东省基因携带率大概在12%左右，其中α地贫的基因是在8%点，然后β地贫的基因的携带在3%左右。值得关注的是重型β地中海贫血病孩，因为这部分病孩必须靠输血来维持生命。α地贫病孩重型通常是一出来就死了，轻型病孩不需要治疗，中间型病孩也比较好治，所以对社会对家庭影响都不及重型β地中海贫血病孩。至于重型β地中海贫血的出生率，目前没有一个准确的统计数字。按照基因携带率来估算的话，每年在广东省内应该是几百人，也就是几百个家庭受累。因为这些患儿输血就能活下来，如果他们正规治疗越好，他们的生命期就越长。如果他们能平均活20年，那就等于广东省内有上万个家庭受累，如果他能活20年。这些小孩对家庭对社会都带来了非常大的心理负担，社会负担和经济负担。
因为地中海贫血是一个遗传性疾病，是跟人群相关，也可以说跟地理位置相关，因为地中每贫血多发于亚热带，在赤道纬度带的这一地区，比如说中国的南部和东南亚国家，泰国，柬埔寨，越南啊，还有再往西边走的话就是伊朗，伊拉克，巴基斯坦，印度，再往西边走就是一些阿拉伯国家包括埃及，意大利南部等等，意大利南部多，北部少，就跟中国一样的，南部多，北部少。地贫就是发源来这个纬度上面。
(三)发病机制
正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。α地贫患者由于各型α地贫中α基因缺陷程度不一，α-链合成减少至消失，未与α链结合的过剩的γ和β链量不同，从而产生不同程度的相应的四聚体；即γ4(HbBart’s)和β4(Hb-H)，这些四聚体是一种不稳定的Hb，易被氧化、变性、沉淀积聚形成包涵体，附于红细胞膜上，损伤胞膜，可塑性降低，发生血管内或血管外溶血；受累珠蛋白肽链合成减少，导致Hb合成减少形成小细胞、低色素性贫血(每个细胞内Hb含量减少)。
1、静止型α地贫：无临床及血液异常表现。常因α地贫先症者家系调查或婚前、产前及新生儿脐血筛查时发现。出生时脐血HbBart′s占1%～2%，3个月内消失。
2、轻型α地贫：本症无贫血或轻度贫血，感染或妊娠时贫血加重，轻度肝、脾肿大或无肿大。轻度小细胞低色素性贫血，血涂片红细胞明显大小不等、中央浅染、异形、偶见靶形等，变性珠蛋白小体阳性，红细胞渗透脆性降低；脐血HbBart′s3.4%～14.0%，于年龄6个月内消失。本病须注意与缺铁性贫血鉴别。
3、中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，其临床血液学表现比缺失型者严重。本病多于3岁内发病，最小者40天，可迟至青少年期。
小儿α-地中海贫血的症状
小儿α-地中海贫血可以分为以下几个类型：
1、血红蛋白H病：根据临床特点及Hb电泳分离出HbH即可确诊。有条件单位尚可进一步作基因诊断。依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型：
(1)轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻度或无肝、脾肿大。原发病一般不需要特殊治疗。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。
(2)慢性溶血性黄疸型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度黄疸，轻度肝、脾肿大，感染和(或)药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退。
(3)重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。预后极差，新生儿存活率极低。新生儿期无贫血，HbBart′s含量25%，少量：HbH。
2、血红蛋白ConstantSpring(HbCS)：是一种a链异常的血红蛋白。因单纯携带此种异常Hb的患者,临床症状常不明显,故不易被发现,但与其他异常Hb病(如HbH病)并存,症状加重时便较易发现。
(1)HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0.01，HbA及A2均正常。HbCS若同时复合α地贫1(基因型为αCSa/--)时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8、6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。
(2)HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS0、05～0、06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。
3、HbBart’s胎儿水肿综合征:绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart’s即可确诊。
如果我们检查一个贫血患者出现一个医学上叫小细胞低色素的贫血，特别在南方，我们就要高度怀疑这个患者是不是地中海贫血，他可以是地中海贫血的携带者，也可以是地中海贫血的中间型或重型。携带者的贫血一般不太重，大概就比正常人略微低一点，但是重型，那就可以低得多，可以低到三到六克。
小儿α-地中海贫血的诊断
小儿α-地中海贫血的检查化验
一、实验室检查
1、中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)
(1)外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。
(2)HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。
(3)异丙醇试验：不稳定血红蛋白在溶剂异丙醇中的稳定性下降，观察是否出现混浊，以判断是否存在不稳定血红蛋白。正常结果为阴性。若结果为强阳性则提示病变。
(4)红细胞渗透脆性：若脆性降低提示病变。正常红细胞在渗透压逐渐减低的溶液(如氯化钠溶液)中表现有一定抵抗低渗(或低张)溶液的能力，也即抗张力强度，它与脆性相对。换言之，红细胞抗张力越低就愈易溶血，也即是脆性越大。因此，红细胞在低渗盐溶液中出现溶血的特性，叫做“红细胞渗透脆性”。
(5)血红蛋白电泳：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合HbBart′s含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%)；约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。
(6)骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。
(7)α-地贫基因诊断：方法主要有4种：①限制性酶切图谱直接分析法。②限制性片段长度多态性(RLFP)间接分析法。③寡核苷酸探针(ASO)分析法。④聚合酶链式反应(PCR)基因诊断法：目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法；对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)，仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报道α2基因CDL24(C-G)突变。
2、HbBart’s胎儿水肿综合征
(1)外周血象：重度至中度贫血，Hb30～110g/L(平均49～70g/L)，红细胞(2.1～4.8)×1012/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。
(2)红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。
(3)红细胞渗透脆性降低。
(4)异丙醇试验阳性。
(5)血清未结合胆红素可轻度增加(85mmol/L)。
(6)血红蛋白分析：HbBart’s含量70%～100%，HbPortland7.0%～25%，尚有少量HbH，无HbAl、HbA2及HbF，抗碱Hb32%～76%(HbBart’s弱抗碱性)。
(7)肽链分析：用高效液相层析(HPLC)技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α链。基因诊断证实无α链基因。
二、辅助检查
常规做X线、B超、心电图等检查。
骨骼X线检查：骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。
小儿α-地中海贫血的鉴别诊断
1、血红蛋白H病： 本病须与β-地贫、红细胞GbPD缺陷症、黄疸型病毒型肝炎、HS和缺铁性贫血鉴别。
β-地贫：β-地中海贫血(简称β-地贫)是由于β-珠蛋白基因上多个位点突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病(如Codon41-42,IVS-2nt654,TATA box nt-28等)，是我国南方发病率较高的遗传病之一。基因诊断即可确诊。
黄疸型病毒型肝炎：本病黄疸少见，黄疸轻至中度，轻度肝、脾肿大，切脾后黄疸不消退。肝功能检查即可确诊。
缺铁性贫血：缺铁性贫血(iron deficiency anemia, IDA)是由于体内缺少铁质而影响血红蛋白合成所引起的一种常见贫血。在红细胞的产生受到限制之前，体内的铁贮存已耗尽，此时称为缺铁。这种贫血特点是骨髓、肝、脾及其他组织中缺乏可染色铁，血清铁浓度和血清转铁蛋白饱和度均降低。典型病例贫血是属于小细胞低色素型。
2、Hb Bart’s胎儿水肿综合征： 与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别，临床特征肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart’s，以此即可鉴别。
小儿α-地中海贫血的并发症
小儿α-地中海贫血可并发严重的慢性溶血性贫血，可发生溶血危象，重度贫血，骨骼改变，有库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。黄疸、感染和(或)药物可加重溶血，可合并胆石，有高间接胆红素血症，重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水等。生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。
溶血危象：见于急性溶血，可有严重的腰背及四肢酸痛，伴头痛、呕吐、寒战，随后面色苍白和黄疸，是由于溶血产物对机体的毒性作用所致，更严重者有周围循环衰竭。由于溶血产物引起肾小管细胞坏死和管腔堵塞，最终导致急性肾功能衰竭。
脾肿大：脾大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏，如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
小儿α-地中海贫血的预防和治疗方法
积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。
1、婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
2、推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。
小儿α-地中海贫血的西医治疗
1、治疗原则：轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。
2、输浓缩红细胞
(1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个10年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血：高量输浓缩红细胞的优点：①纠正机体缺氧；②减少肠道吸收铁；③抑制脾肿大；④纠正患儿生长发育缓慢状态。方法是先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4周Hb≤80～90g/L时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb含量维持在100g/L以上。
3、铁螯合剂：因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。
1岁内使用铁螯合剂，其副作用如骨骼畸形、生长抑制的发生率明显升高，一般主张2～3岁后或患儿接受10～20次输血后并有铁负荷过重的证据，血清铁(SF)&；1000μg/L，血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗。当前临床广泛使用的是去铁胺(Deferoxamine，DFO)，剂量：20～50mg/(kg.d)，加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每天(或每晚)腹壁皮下注射8～12h，每周连用5～6天。用药前后应作SF、尿铁的监测。若SF&；3000μg/L或者有铁负荷继发心脏病时，可予DFO50～70mg/(kg.d)持续24h静脉滴注。
使用铁整合剂时加用维生素C口服可增加尿中铁的排泄量1倍。但维生素C可将铁从储备部位动员出来并通过氧化代谢间接影响心肌细胞，故在重度铁负荷时不宜使用大剂量维生素C，一般每天口服100～200mg。在停用DFO期间也不应坚持服维生素C。
长期使用DFO一般无明显的毒副作用，注射局部反应、皮疹、疼痛，无需停药。但铁负荷轻者使用大剂量DFO可出现白内障、听力丧失、长骨生长障碍等，应引起临床重视。Johon等对47例地贫患者接受DFO治疗的毒副作用研究发现，DFO大剂量与SF&；2000μg/L是引起DFO毒性的两大危险因素，提出治疗指数(TI)，即平均每天DFO剂量(mg/kg)除以血清铁蛋白浓度(μg/L)，可指导临床给药，当TI&；0.025时，一般无毒性。
近十年来，国外一系列新型口服铁螯合剂如defefipone(L1)、多价阴离子胺(thepolyanionicanine，HBED)，多价氮替代物(thesubstitutedpolyazacompounoxTRcoll)、PIH等相继问世，在动物实验中已证实长期服用能有效地降低机体铁负荷，但只有L1试用于人体。通过高量输血与除铁治疗可维持患者正常生长发育及达到正常人的生活质量及寿命，但必须终身承受沉重的经济负担，可能的输血相关合并症及心理负担。
4、造血干细胞移植(HSCT)：HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。迄今，全世界已成功开展HSCT1200例，其中BMT达1000余例，PBSCT10例，UCBT约30例，IUSCT2例。研究发现，重型地贫的HSCT有其自身的特点。
(1)受体的选择：①分为3类：移植前病者3个危险因素评分标准将其分为3类：Ⅰ类：零分，Ⅱ类：1～2分，Ⅲ类：3分。②危险因素评分：A.去铁胺应用史：“0”分为规则使用，即经1次规则输血后18个月开始，每周至少5天，皮下输注持续8～10h。“1”分为不规则使用，未达上述任一标准。B.肝大：“0”分为肝活检无纤维化。“1”分为纤维化。BMT效果顺序为Ⅰ&；Ⅱ&；Ⅲ类；无病存活率分别为85%、80%、53%，纤维化及铁负荷是重要危险因素。
(2)供体选择：①血缘相关HLA全相合的供体：同胞HLA相合供体BMT可治愈80%的重型β地贫，但仅25%～30%患者可找到HLA相合的家系成员供体。作者等自1998年1月国内首例亲属UCBT治疗地贫取得成功以来，至今共完成HSCT12例，植入率83.3%，5年无病存活率(EFS)58.3%。②血缘相关HLA不全相合(包括同胞、双亲)或单倍体相合供体。Polchi等报道18例患者BMT后生存率及无病生存率分别为58%和26%，排斥率41%，总病死率44%。Gaziev等报道29例结果：植入率44.8%；排斥率55%，相关病死率34%。因此，找不到HLA相合供体，且无法接受输血及去铁治疗者，才考虑进行此类移植。③非血缘相关(UD)供体：Dihi报道3例地贫UD-BMT，1例植活，1例回复地贫状态，1例死于移植物抗宿主病(GVHD)；Miano报道8例，4例成功，3例排斥，1例死亡。发生排斥是此类移植面临的主要问题。1996年Touraine等用胎肝造血干细胞宫内移植治疗2例宫内确诊为地贫胎儿，1例死亡，1例生下无病生存已达4年久。但Monni等用父亲骨髓CD34细胞经胎儿腹腔注射治疗1例胎龄为10周的重型B地贫胎儿未获成功。目前IUSCT成功所需单个有核细胞数、移植的最佳胎龄、植入后的状态等尚需进一步深入研究。
5、基因治疗：从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。
国际上都在进行研究，实际上地中海贫血是单基因疾病，是研究最透彻的。但是动物的实验都在做，临床的实验目前没有成功的。
α-地中海贫血、HbBart胎儿水肿综合征，常发生早产、死产或生后不久死亡。静止型、标准型预后好，HbH病正确处理亦预后较好。
小儿α-地中海贫血的护理
其实轻型地中海贫血人士的身体健康在日常生活中基本上与正常人没甚么分别，既没特别要避忌的东西，亦无需进食“补血”的药物或食物。相反，重型及中型贫血患者对以下的问题宜加以留意。
不要乱吃药物
不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时，应找注册医生，说明本身是中、重型贫血患者，索取适当的药物，切忌乱吃中药或西药。
此外，由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。
保持均衡饮食
一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。
保持适量运动
适量的运动是保持健康所必须的，家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实，运动量的多少，病人会因应本身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。再者，在定期输血的治疗下，重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动。
病向浅中医
切除了脾脏的患者，由于对细菌的抵抗力减弱，遇上发热不适时，应尽快看医生，以免病情恶化。
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