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α-地中海贫血
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α-地中海贫血是地中海贫血的一种常见类型，属于常染色体不完全显性遗传疾病，在我国的发病率为10%～14%。
α-地中海贫血疾病别名
α-地贫,α-海洋性贫血,α-珠蛋白生成障碍贫血
α-地中海贫血疾病代码
ICD：D56.0
α-地中海贫血疾病分类
α-地中海贫血疾病概述
地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。
根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。
α-地中海贫血疾病描述
地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。
根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；
以前2种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。
α-地中海贫血症状体征
1.血红蛋白H病依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型：
(1)重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血，HbBart’s含量25%，少量：HbH。
(2)慢性溶血性黄疸型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度黄疸，轻度肝、脾肿大，感染和(或)药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退。
(3)轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻度或无肝、脾肿大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。
2.HbBart’s胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。
3.血红蛋白ConstantSpring(HbCS)
(1)HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS0.05～0.06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。
(2)HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0.01，HbA及A2均正常。
HbCS若同时复合α地贫1(基因型为αCSa/--)时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。
α-地中海贫血疾病病因
属常染色体不完全显性遗传。α-珠蛋白基因位于16号染色体短臂(16P13.33～p13.11～pter)，总长约29kb，包含7个连锁的α类基因或假基因。
1.α-基因缺失每条染色体上各有一对控制合成α-链的α-基因，因此每个细胞内有4个α-基因，可发生不同程度(1～4个)基因异常：
(1)α+-地贫(α2地贫)：若其中一条染色体上缺失一个α-基因组，则受控的α-链的合成部分受抑制，称为α+-地贫(α2地贫)。
(2)α-地贫(或α1地贫)：若一条染色体上2个α-基因缺失，则受此两个仅基因控制的α-链合成受完全抑制，称为α-地贫(或α1地贫)。
(3)Hb-H病(或中间型α-地贫)：若一对染色体上4个α-基因中缺失3个(基因型为αo/α+地贫杂合子)，α-链合成大部分受抑制，称为Hb-H病(或中间型α-地贫)。
(4)Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis)：若一对染色体上4个α-基因全部缺失(基因型为αo/αo地贫纯合子)，则α-链合成完全受抑制，称为Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis)。缺失又可分为左侧缺失(L型，缺少一个包括α2基因在内的4.2kb片段)或右侧缺失(R型缺失包括部分α1和部分α2基因在内的3.7kb片段)。
2.α-基因功能缺陷此外尚有非缺失型α-地贫，是由于α-基因核苷酸的“点突变”致基因功能缺陷。我国较常见的有3种：
(1)αConstantSpring(αcs)：为α2基因终止密码突变，使α链延长为172个氨基酸，这种突变基因转录的mRNA不稳定，导致α链合成障碍。
(2)αQuongSze：为α2基因第125密码子CUG(亮氨酸)突变为CCG(脯氨酸)，是一种高度不稳定的α珠蛋白，阻碍α1β1二聚体的形成，从而影响四聚体的合成。
(3)多聚腺苷酸(PolyA)信号突变：α1基因3′的添加信号由AATAAA突变为AATAAG，使成熟的mRNA减少，而致α链合成减少。广东、广西及四川等地的α-地贫中，非缺失型占35%～60%，余为缺失型。
α-地中海贫血病理生理
正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。α-地贫患者由于各型α-地贫中α-基因缺陷程度不一，α-链合成减少至消失，未与α-链结合的过剩的γ和β链量不同，从而产生不同程度的相应的四聚体；即γ4(HbBart’s)和β4(Hb-H)，这些四聚体是一种不稳定的Hb，易被氧化、变性、沉淀积聚形成包涵体，附于红细胞膜上，损伤胞膜，可塑性降低，发生血管内或血管外溶血；受累珠蛋白肽链合成减少，导致Hb合成减少形成小细胞、低色素性贫血(每个细胞内Hb含量减少)。
α-地中海贫血诊断检查
1.血红蛋白H病根据临床特点及Hb电泳分离出HbH即可确诊。有条件单位尚可进一步作基因诊断。
2.HbBart’s胎儿水肿综合征依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart’s即可确诊。
实验室检查：
1.血红蛋白H病
(1)外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。
(2)HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。
(3)异丙醇试验：强阳性。
(4)红细胞渗透脆性：降低。
(5)血红蛋白电泳：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合HbBart’s含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%)；约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。
(6)骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。
(7)α-地贫基因诊断：方法主要有4种：
①限制性酶切图谱直接分析法。
②限制性片段长度多态性(RLFP)间接分析法。
③寡核苷酸探针(ASO)分析法。
④聚合酶链式反应(PCR)基因诊断法：目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法；对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)，仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报道α2基因CDL24(C-G)突变。
2.HbBart’s胎儿水肿综合征
(1)外周血象：重度至中度贫血，Hb30～110g/L(平均49～70g/L)，红细胞(2.1～4.8)×1012/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。
(2)红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。
(3)红细胞渗透脆性降低。异丙醇试验阳性。
(4)血清未结合胆红素可轻度增加(85mmol/L)。
(5)血红蛋白分析：HbBart’s含量70%～100%，HbPortland7.0%～25%，尚有少量HbH，无HbAl、HbA2及HbF，抗碱Hb32%～76%(HbBart’s弱抗碱性)。
(6)肽链分析：用高效液相层析(HPLC)技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α链。基因诊断证实无α链基因。
其他辅助检查：常规做X线、B超、心电图等检查。骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。
α-地中海贫血鉴别诊断
1.血红蛋白H病本病须与β-地贫、红细胞GbPD缺陷症、黄疸型病毒型肝炎、HS和缺铁性贫血鉴别。
2.HbBart’s胎儿水肿综合征与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别，临床特征肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart’s，以此即可鉴别。
α-地中海贫血治疗方案
1.治疗原则轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。
2.输浓缩红细胞
(1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个10年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血：
高量输浓缩红细胞的优点：①纠正机体缺氧；②减少肠道吸收铁；③抑制脾肿大；④纠正患儿生长发育缓慢状态。
方法是先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4周Hb≤80～90g/L时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb含量维持在100g/L以上。
3.铁螯合剂因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。
4.造血干细胞移植(HSCT)HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。迄今，全世界已成功开展HSCT1200例，其中BMT达1000余例，PBSCT10例，UCBT约30例，IUSCT2例。研究发现，重型地贫的HSCT有其自身的特点。
5.脾切除、大部分脾栓塞术。
α-地中海贫血并发症
可并发严重的慢性溶血性贫血，可发生溶血危象，重度贫血，骨骼改变，有库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。黄疸、感染和(或)药物可加重溶血，可合并胆石，有高间接胆红素血症，重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水等。生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。
α-地中海贫血预后及预防
预后：α-地中海贫血、HbBart胎儿水肿综合征，常发生早产、死产或生后不久死亡。静止型、标准型预后好，HbH病正确处理亦预后较好。
预防：积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。
1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。
α-地中海贫血流行病学
从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区。在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见，发病率达10%～14%，黄河以南至长江流域，台湾、福建及西藏等省(区)均有病例报道。患者以汉族为多，亦可见于回、傣、壮、苗和布依等少数。
α-地中海贫血特别提示
婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。
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有夫妻同型a轻度地贫，生出正常孩子？给点正能量吧
如题，很怕生出重度地贫的？给点正能量吧
1/4的几率生出健康孩子，1/4生出重度地贫。1/2几率生出轻度地贫。建议你羊水穿刺，重度的不要了。
如果排畸检查过了。希望会大点吗，不是说重度到后面会水肿？
回复 &鲨鱼买买买&
14:03:04发表的
1/4的几率生出健康孩子，1/4生出重度地贫。1/2几率生出轻度地贫。建议你羊水穿刺，重度的不要了。
我同学她姐就是，他们好像是二份一机率，生出正常的
地贫跟排畸有关吗？生出来你都不一定看不出来有重度地贫啊。你们两个都有地贫，做个羊水穿刺确认一下宝宝是否携带重度地贫基因很困难吗？这不是正常的程序吗？为什么要抱侥幸心理，靠不确定因素去判断呢？你当这是玩笑嘛？
回复 &慢半怕89&
14:04:19发表的
如果排畸检查过了。希望会大点吗，不是说重度到后面会水肿？
是多少正常的？
回复 &小小猪宝他妈&
14:05:55发表的
我同学她姐就是，他们好像是二份一机率，生出正常的
做了，在等结果，就是问下看排畸正常，通过的几率大不
回复 &鲨鱼买买买&
14:07:13发表的
地贫跟排畸有关吗？生出来你都不一定看不出来有重度地贫啊。你们两个都有地贫，做个羊水穿刺确认一下宝宝是否携带重度地贫基因很困难吗？这不是正常的程序吗？为什么要抱侥幸心理，靠不确定因素去判断呢？你当这是玩笑嘛？
说得你好像也做过一样
我有一朋友，孩子到快三十周发现全身水肿。他们都之前不知道夫妻都是地贫。我们不是高发区，婚前不查的
难道你都没有百度一下地贫，重度地贫什么的那些了解一下吗？你真的跟你名字一样慢半拍，跟你说的话让我真着急。我们这边婚检跟产检地贫都是必查项目。看到你都这个月份了才发现双方有地贫我其实早就醉了。哎。给你一个负能量，圈里有宝妈查出胎儿有重度地贫引产的。看到你，我真的瞎着急
回复 &慢半怕89&
14:13:54发表的
说得你好像也做过一样
重度地贫有些活不到出生，有些一出生就夭折，也有一些活到几岁。十几岁。重到啥程度，哎。这很烦的。
回复 &我爱我家小羊宝&
14:19:42发表的
我有一朋友，孩子到快三十周发现全身水肿。他们都之前不知道夫妻都是地贫。我们不是高发区，婚前不查的
我们这里婚前也不查的，不是高发地区，拜托，我之前检查医生都只说缺铁贫。还是我自己感觉不对劲才提出要检查的好不，我只是问下看排畸通过的，有没有几率大点，又没说什么，你就搞得一副怎样似的，不想回也别回了，简直是了，除非是同病相连的人才可以体会
回复 &鲨鱼买买买&
14:22:59发表的
难道你都没有百度一下地贫，重度地贫什么的那些了解一下吗？你真的跟你名字一样慢半拍，跟你说的话让我真着急。我们这边婚检跟产检地贫都是必查项目。看到你都这个月份了才发现双方有地贫我其实早就醉了。哎。给你一个负能量，圈里有宝妈查出胎儿有重度地贫引产的。看到你，我真的瞎着急
双方有地贫不是闹着玩的，生重度地贫儿要一辈子换血，生下来也是受罪。 排畸跟验地贫是两码事，基因的东西不影响畸形。赶紧去检查吧，我家族有地贫基因，有姐妹跟老公一个型号的地贫，连孩子都不敢要。看楼主的态度一副无所谓的样子，真让人着急
两广福建海南都是高发地区，怎么会不查呢
是的。我这个孕期羊穿就做了两回，一次查染色体，一次查基因芯片。没办法，为了孩子和家庭负责。楼主25周了，估计羊穿做不了了。而脐穿风险更大。所以应该从查到开始就赶紧干预。咱们只是建议，你就少说两句啊。
回复 &鲨鱼买买买&
14:25:26发表的
重度地贫有些活不到出生，有些一出生就夭折，也有一些活到几岁。十几岁。重到啥程度，哎。这很烦的。
我已经抽脐带血了，只是在等结果呢
回复 &我爱我家小羊宝&
14:38:48发表的
是的。我这个孕期羊穿就做了两回，一次查染色体，一次查基因芯片。没办法，为了孩子和家庭负责。楼主25周了，估计羊穿做不了了。而脐穿风险更大。所以应该从查到开始就赶紧干预。咱们只是建议，你就少说两句啊。
看着着急，多说了两句。想想又不关我什么事，我还是闭嘴安心养胎吧。谢谢宝妈提醒。
回复 &我爱我家小羊宝&
14:38:48发表的
是的。我这个孕期羊穿就做了两回，一次查染色体，一次查基因芯片。没办法，为了孩子和家庭负责。楼主25周了，估计羊穿做不了了。而脐穿风险更大。所以应该从查到开始就赶紧干预。咱们只是建议，你就少说两句啊。
漏看了！不好意思。楼主做了羊穿就安心等结果啊！
宝妈，也是双方同型a地贫吗？
回复 &我爱我家小羊宝&
14:38:48发表的
是的。我这个孕期羊穿就做了两回，一次查染色体，一次查基因芯片。没办法，为了孩子和家庭负责。楼主25周了，估计羊穿做不了了。而脐穿风险更大。所以应该从查到开始就赶紧干预。咱们只是建议，你就少说两句啊。
我不是，我是两次胎儿水肿。但不是地贫造成的，我没地贫
回复 &慢半怕89&
14:43:15发表的
宝妈，也是双方同型a地贫吗？
我们是家族没人知道有地贫，这次怀孕才查出来的，因为都是轻度的，所以也没什么不舒服，平常我都每年献血，压根不知道有这个。去医院医生都说是缺铁
回复 &小末子24&
14:31:20发表的
双方有地贫不是闹着玩的，生重度地贫儿要一辈子换血，生下来也是受罪。 排畸跟验地贫是两码事，基因的东西不影响畸形。赶紧去检查吧，我家族有地贫基因，有姐妹跟老公一个型号的地贫，连孩子都不敢要。看楼主的态度一副无所谓的样子，真让人着急
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女方有（β）轻度地贫，男方没有，能生健康宝宝吗？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
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广州市经济开发区医院 产科
一般如一方检查出地中海贫血，建议另一方也作地中海贫血基因检查。
郭跃文大夫通知出停诊:3.31 下午二点到四点半 新世界二楼丽晶殿公益讲座，安全分娩及孕产期营养，欢迎参加。
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病情描述：夫妻双方患有a型和b型轻度地中海贫血，，
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