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我是否有可能是进行性肌营养不良基因携带者
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健康咨询描述：
我的姑姑生育了一个进行性肌营养不良的孩子,我是否有可能是基因携带者.
想得到怎样的帮助：可以去那些医院进行基因检测
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擅长: 内科 两性
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好&&&&&&进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.&&&&&&指导意见：&&&&&&您好&&&&&&根据您的情况您有可能是基因的携带者.&&&&&&您可以到医院做一个血清肌红蛋白检测或者血清丙酮酸酶,然后医生会告诉你结果&&&&&&生活护理：&&&&&&祝您健康
济南市中医医院&& 主治医师
擅长: 冠心病,糖尿病,高血压,甲状腺功能亢进症,甲状腺炎
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&&&&&&目前金域检验中心可以做，费用可能一两万，如果有家族史，建议最好明确一下，因为一旦肌营养不良症的孩子出生会给家庭社会，以及患者自己带来巨大的不幸。
丰台医院&& 护师
擅长: 主要擅长妇科疾病。不孕不育，阳痿早泄等
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，这个情况的话也是不排除的，如果打算怀孕的话，尽量还是能够先做一下孕前检查，这样才能够生出健康的宝宝，&&&&&&指导意见：&&&&&&平常的话也是要积极的做好备孕，如果是遗传性的，也都是有一定的危害，一定要及时检查确定，&&&&&&以上是对“我是否有可能是进行性肌营养不良基因携带者”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
新乡医学院&& 爱心医生
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&&&&&&病情分析：&&&&&&姑姑的所生孩子为进行性肌营养不良患者.&&&&&&指导意见：&&&&&&你好,首先我判断,你姑姑得病的孩子,应该是个男孩.如果你父亲不是该病患者的话,你是不会得这种病的.解释起来有点复杂,需要画一个基因图谱.这是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病.你姑姑的基因型为XBXb,姑父XBY.因此他们的孩子如果有病则为XbY,即是个男孩.由此,你父亲应该是XBY,不是该病的携带者,所以根本不会遗传给你.请放心.如过还是不放心, 像同仁,协和,同济等大的医院一般都能做基因检测的项目,民众体检中心是这方面的专业体检中心,可以做检测&&&&&&补充：上面的基因型的格式是不正确的,但是因为不能手写,所以请见谅,如果有疏漏之处,望各位同仁不吝指正
擅长: 中医消化科、针灸、呼吸内科等
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&&&&&&病情分析：&&&&&&
进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.&&&&&&指导意见：&&&&&&
确诊进行性肌营养不良基因携带者不能光靠临床表现,最重要的根据是检查者的血液检测及家族史是否为阳性结果,所以怀疑自身是进行性肌营养不良基因携带者后应当及时到当地的医院做检查,千万不要自己乱下诊断.
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&&&&&&病情分析：&&&&&&基因检测是通过血液,其他体液或细胞对DNA进行检测的技术.&&&&&&指导意见：&&&&&&基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测.疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因.目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测,遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断.目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断.&&&&&&近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展.利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施.目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测.&&&&&&检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来.然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法,酶切方法,基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型.&&&&&&生活护理：&&&&&&疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的,所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型,检测准确率达到99.9999%.
擅长: 疾病后的康复
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&&&&&&病情分析：&&&&&&意大利科学家报告他们可能找到了一种方法,可解决一大折磨肌营养不良基因治疗法研究者的问题.即如何让正确的基因到正确的地方去中断肌肉的萎缩过程.&&&&&&7月11日《科学》（Science）杂志上的一报告说,一种新发现的干细胞成功地将纠正基因带进了有某种肌营养不良的小鼠.作者多是米兰干细胞研究所,罗马细胞生物学和组织工程学研究所的研究人员.但肌营养不良协会研究,发展部主任赫斯特利（Sharon Hesterlee）说,现在就说要进行人类试验还太早了,但“它确实是一项重要工作.这是第一次我们能进行干细胞移植,并见到功能增加了”.&&&&&&他们使用了一种去年才发现并命名为“mesoangioblasts”的细胞,该细胞存在于血管壁内,是干细胞,这意味着可以分化为多种细胞类型.最重要的是,研究者发现,它们可带上基因被移植到血管附近的肌细胞内.在这个新实验中,α-sarcoglycan（一种突变或缺乏引起一种肌营养不良的蛋白质）的基因被加给mesoangioblasts细胞,然后在细胞培养物中培养,并被注射到没有这种基因的小鼠的动脉内.&&&&&&三个月后,研究者在小鼠注射部位下游的肌肉中发现了活性α-sarcoglycan,而且还有大量似乎正常的纤维,而且治疗小鼠在转轮上行走的时间尽管比不上健康小鼠,但比未治疗小鼠更长.“我确信这是个重要结果,但还不是治疗方法,不管是对小鼠还是对病人”,第一作者科沙（Giulio Cossu）声明.一个原因是,本研究所用的mesoangioblasts细胞取自胚胎小鼠,这对美国的研究者来说是个大问题,因为这儿严格限制行胎儿干细胞研究.&&&&&&指导意见：&&&&&&现在,研究者的目标是从肌营养不良病人身上提取mesoangioblasts,然后在加上基因后注射回同一病人,以避开免疫系统的攻击.不同的基因只能治疗不同类型的肌营养不良,赫斯特利认为这不是个大问题.“我们通过很好的小鼠模型已经有了许多治疗多种肌营养不良的经验”,但在此以前用其它细胞或病毒来植入纠正基因的工作颇让人失望.在所有研究这方面工作的研究人员没开会前还不能确定下一步的计划,“我们近两周将进行一个研究人员的会议,然后将制定策略”,坎贝尔说.&&&&&&美国一家实验室对本研究作出了重要贡献.“我们的实验室捐助了小鼠,试剂和技术设备”,坎贝尔（Kevin P. Campbell）说,“他们需要特征突出的动物模型,而我们就有很好的”.该实验室现在已重复了意大利的这个实验,并将继续研究这个课题. &&&&&&以上是对“我是否有可能是进行性肌营养不良基因携带者”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&病情分析：&&&&&&进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病,主要表现为缓慢起病,逐渐进展的肌肉无力和萎缩.根据受累肌肉分布不同,可分为多种类型：&&&&&&
1,Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病.多见于儿童发病,逐渐进展.开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床.体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎 过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时,必须先翻身 为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直.某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌,舌肌等,假性肥大肌肉外观发 达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降.面部和手部肌肉也可轻度萎缩.常伴有心肌受累和智能障碍.&&&&&&
2,Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症,也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递.多于5-20岁之间起病,表现与Duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走.心肌受累和智能障碍较少见.&&&&&&
3,Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病.多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢.偶有腓肠肌假肥大.&&&&&&
4,Landouzy-Dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病.通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难.检查时可发现蹙额,皱眉,鼓腮,闭眼,闭口均力弱,三角肌,肱二头肌,肱桡肌萎缩明显.&&&&&&
5,其它还有远端型,眼肌型,眼咽型等肌营养不良症,但均罕见.&&&&&&
进行性肌营养不良症的诊断主要依靠症状表现,肌酶化验,肌电图等.患者血清肌酸磷酸激酶(CPK),乳酸脱氢酶(LDH),肌红蛋白(Mb),谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断.&&&&&&
&&&&&&指导意见：&&&&&&进行性肌营养不良症的治疗：&&&&&&
本病西医目前无特效疗法.我所采用纯中药“肌复灵”进行治疗,服药6个月,大多数患者病情可以得到控制,并有好转或明显好转. &&&&&&一般你们当地的大医院都可以检测
疾病百科| 营养不良（别名：奶痨）
挂号科室：消化内科、营养科
温馨提示：积极治疗各种慢性病及胃肠疾患，预防各种疾病的发生 。
&&&&&&& 营养不良是一个描述健康状况的用语，由不适当或不足饮食所造成。通常指的是起因于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造...
好发人群：所有人群
常见症状：生长缓慢、消瘦、皮肤干燥、婴儿体重增长缓
是否医保：医保疾病
治疗方法：药物治疗
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如遇紧急情况，请致电400-小孩子肌营养不良
小孩子肌营养不良
发病时间：不清楚
我家有三个女儿，两个姐姐所生均为儿子，不幸的是两个孩子现在因肌营养不良无法行走，请医生指导我生孩子的注意问题，姐姐的情况会对我有影响吗？
您输入的回答少于20个中文字，请补充输入。
全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑
医生回答(2)
百色市第九二八医院
擅长：全科
肌营养不良是显性遗传病，基本是男孩患病，如果你的两个姐姐所生育的儿子都患病，你要生育最好生女孩，生育男孩也有患病危险，如果想生育男孩，你本人也应该查一下染色体。
韶关市寿长医院
擅长：全科
您做了基因检测吗？如果您做了基因检测，没有缺失，您可以正常的生儿子。如果您做了基因检测，有等位基因是有缺失的情况，您怀了男性胎儿的话需要做羊水穿刺，检测胎儿的基因是否继承了您的缺陷基因，如果没有就可以生下来，如果有的话可能只能流产。
向医生提问
妊娠于20周前终止，胎儿体重少于500克，称为流产。流产又分为自然流产和人工流产；其中人工流产为，用人工或药物方法终止妊娠称为早期妊娠终止。而自然流产是指在怀孕28周前胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出者，其发生率约为15%～20%。自然流产连续发生3次或3次以上，且发生时间在怀孕三个月以内，又称为反复性早期自然流产。同时自然流产还有稽留流产一种，指胚胎或胎儿在宫内已死亡2个月后仍未自然排出者。自然流产的原因非常复杂，其中有染色体异常、受精卵异常、胚胎质量差、年龄大了卵子质量不好、年龄大了精子质量不好、有遗传病、环境污染的问题等。
多发人群：孕龄女性，怀孕准妈妈
典型症状：&&&&&&&&&&
临床检查：&&&&&&&&&&
治疗费用：市三甲医院约（500-1000元）我儿子是进行性肌营养不良症，请问我有机会生一个健康的宝宝吗？_百度宝宝知道肌营养不良基因检测——佳学基因肌营养不良基因检测——佳学基因基因解码百家号基因解码研究中心报道：来自湖南常德的一对姐弟，姐姐28岁，身体健康，已有3个月身孕，弟弟在8岁时逐渐出现行走不便、肌无力、肌肉萎缩等症状，弟弟现年20岁，身体状况较差，需靠轮椅活动。姐姐担心自己的孩子可能会遗传此病，于是来到基因解码研究中心进行检测，检测人员对弟弟的血液样本进行了所有肌营养不良致病基因的病因查找，即肌营养不良致病基因鉴定。检测结果显示弟弟DMD基因未发生突变缺失，可排除杜氏、贝氏肌营养不良症，而AHDC1 基因发生突变，该基因的严重序列变化会导致Xia-Gibbs 综合症。Xia-Gibbs 综合症是一种常染色体显性遗传病，患者在肌肉/ 软组织方面会呈现肌张力减退，肌肉力量减弱、无力、丧失肢体运动的灵活性等症状。因Xia-Gibbs 综合症是常染色体显性遗传病，而这对姐弟的父母未呈现相同的表征，考虑该基因序列变化为弟弟新发突变，而不是遗传所致。且对姐姐的该基因进行验证后，姐姐该基因未发生突变，因此，姐姐可以安心孕育健康的宝宝。肌营养不良基因检测——佳学基因很多时候患者虽然表现出来的是同一种疾病，但是造成疾病的原因却有成千上万种。平常检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病，却不能准确的找出罹患疾病的真正原因，这就是为什么有些病明明很简单却很难医治，致病基因鉴定基因解码真正做到查找病因，有效防治。肌营养不良症常见类型有哪些？肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和肌肉萎缩为特征的遗传性疾病群。其中杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良是最常见的两种类型，主要影响骨骼肌的发育，导致行动不便、心肌无力，而且这两种类型的肌营养不良几乎只发生在男孩身上。肌营养不良基因检测——佳学基因杜氏和贝氏肌营养不良有着相似的症状和体征，而且是由于同一基因的不同位点突变而导致两种疾病的发生。这两种类型的肌营养不良在病情严重程度、发病年龄和发病进程方面有所不同，一男孩若发生杜氏肌营养不良，肌无力症状往往出现在幼儿期，并迅速恶化。其运动技能发展缓慢，如坐姿、站立和行走，到了青春期他们通常需要依靠轮椅活动。贝氏肌营养不良的症状和体征通常发病较温和，不同时期变化明显。在大多数情况下，肌肉无力的进展在童年或青春期后期症状明显，但是恶化的速度要慢得多。肌营养不良的发病率杜氏和贝氏肌营养不良全球发病率并不罕见，约名新生男孩中，就有1名孩子患病，在美国，每年大约有400-600名患杜氏和贝氏肌营养不良的男孩出生。肌营养不良基因检测——佳学基因肌营养不良的发病机制杜氏和贝氏肌营养不良均由于DMD基因突变所致，DMD基因为抗肌萎缩蛋白提供指令，这种蛋白质主要分布在骨骼肌和心肌中，有助于稳定和保护肌肉纤维。并且抗肌萎缩蛋白也在细胞化学信号传导中发挥着重要作用。DMD基因的突变改变了抗肌萎缩蛋白的结构或功能，或阻止了功能性抗肌萎缩蛋白的产生。没有足够的这种蛋白质的肌肉细胞会因为肌肉反复收缩和松弛而受损。受损的纤维会随着时间的推移，导致肌肉无力以及心脏问题。如果抗肌萎缩蛋白发生突变但仍然保留一些功能，通常会导致贝氏肌营养不良的发病，而如果抗肌萎缩蛋白发生完全突变没有保留任何功能，则会导致杜氏肌营养不良的发病。肌营养不良基因检测——佳学基因肌营养不良是如何遗传的？该病是X-连锁隐性遗传疾病，与该病相关的基因位于X染色体上，这是两个性染色体中的其中一个。男性只有一个X染色体，每个细胞中的一个基因拷贝突变足以造成这种疾病的发生。而在女性中有两个X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能引起这种疾病。因为女性不太可能有两个基因拷贝突变，因此，男性更容易发生X连锁隐性遗传疾病。X连锁遗传的一个特点就是父亲不能将X连锁特质传给他们的儿子，也就是说患有肌营养不良的男性的下一代（他的配偶健康），生的男孩将是健康的，女孩是肌营养不良基因携带者。肌营养不良基因检测——佳学基因在许多情况下，患病的男性一般是遗传了母亲的肌营养不良突变基因，因为母亲是DMD基因突变携带者。若父母均正常，可能是由于患病者是新发突变，而不是遗传所致。在X连锁隐性遗传中，每个细胞的两个基因拷贝中有一个拷贝基因突变的女性称为携带者。她可以遗传这个突变的基因，但通常没有表现出这种疾病的症状和体征。不过，携带DMD基因突变的女性携带者也可能有肌肉无力和抽筋等症状，同时也增加了患心脏病的风险，但这些症状通常比患病的男性轻的多。目前，我们可以通过基因解码基因检测技术早期诊断疾病风险，做到早知道早预防，提高携带者、患者及其家庭的生活质量，并通过一定的有意识锻炼、饮食结构调整、生活习惯改变等等手段来减轻规避患病风险。身体基因的密码，你了解多少？佳学基因解码基因检测——人类基因信息解读与应用专家！了解基因，拥抱健康！佳学基因解码，为健康成功导航！佳学基因解码，为健康成功导航本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。基因解码百家号最近更新：简介:佳学基因解码，为健康成功导航！作者最新文章相关文章肌营养不良基因检测公司能测出来吗？_百度知道
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系统奖励15（财富值+成长值）+难题奖励30（财富值+成长值）
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你就安心了。根据你这种情况，就可以规避在后代中发病，就增加很多不利的地方。佳学基因医学技术（北京）有限公司做过很多，您有50%的机率是携带者。如果你不是携带者，知道得晚了你好。佳学基因在江苏一个患者。如果是携带者，通过佳学基因完美宝贝技术。应当尽快做一个
为了下一代，可以做基因检测找出原因，北京佳学基因确实不错
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