当前位置：
&肌营养不良症
什么是肌营养不良症
治疗用药包括：
部分患者可能会出现：
可能需要做：
肌营养不良的科学护理方法是什么？目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗 Dystrophin基因第 50、5号外显...
疾病的治疗通常来说都是离不开饮食的，当然肌营养不良症患者在日常生活中更是要注意自己的饮食情况，只有合理的饮食才能有效地缓解肌营养不良患者的病情的进一步加重。
医生建议：有一定作用的。如果用药后症状无改善，或出现其他严重症状时，应去医院就诊，明确诊断后再进行治疗。希望我的回复能帮助到你，祝健康。
医生建议：您好！有一定作用的。珍宝丸清热，安神，舒筋活络，除“协日乌素”。用于白脉病，半身不遂，风湿，类风湿，肌筋萎缩，神经麻痹，肾损脉伤，瘟疫热病，久治不愈等症。希望能帮到您！
（主治医师）
医生建议：三磷酸腺苷二钠片用于进行性肌萎缩、脑出血后遗症、心功能不全、心肌疾患及肝炎等的辅助治疗。用法用量.口服，一次1-2片，一日3次。用量可根据年龄及症状酌情增减。孩子可以服用
按地区找医院：
按地区找医生：
所属单位：北京友谊医院
擅长疾病：肥胖症、糖尿病、肾病、高脂血症、冠心病的营养治疗、儿童...
所属单位：北京协和医院
擅长疾病：胃肠道肿瘤扩大淋巴清扫、腹腔镜胃肠道手术、甲状腺癌根治术、外...
厂家：湖北绿金子药业有限责任公司
疗效：预防和治疗B族维生素缺乏所致的营养不良、...
厂家：武汉福星生物药业有限公司
疗效：氨基酸类药。用于营养不良，低蛋白血症及外...
厂家：四川科伦药业股份有限公司
疗效：补充热能和体液。& &br /...
裂解酶的一种，狭义的指催化裂解1.6-二磷酸-D-果糖生成3-磷酸-D-甘油醛与α-二羟丙酮磷酸反应的酶(同时在糖异生中也可催化这个反应的逆反应)，即指1.6-二磷酸-D-果糖醛缩酶(Ec4.1.2.
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。确诊肌营养不良症需要做以下检查：1.血生化检查肌营养不良症的血常规检查正常。山于肌细胞膜通透性异常，细胞内的代谢产物不
假肥大型肌营养不良(mtehenne，Beckermusculardy....
营养不良(malnutrition)是由于食物摄入不足、吸收不良、不能....
感觉异常是指异常的感觉或感觉错乱，常指周围神经支配区的麻木感、刺痛感或....
肌肉萎缩可因神经肌肉病变或长时间失用所引起。当不进行规律锻炼时，肌纤维....
变性一般情况下是指细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变....
发病率是反映疾病对人群健康的影响以及描述疾病分布状态的一项测量指标，它....
肌肉(muscle)主要是由肌肉组织构成。肌细胞的形状是细长，呈纤维状....
倘若在亲子之间以及子代个体之间某些性状存在或高或低相似性，则表明性状可....
小儿脑性瘫痪简称小儿脑瘫，是一组在小儿早期即发病的...
“鸭步”步态
进行性肌营养不良(progressive musc...
“鸭步”步态
假肥大型肌营养不良(mtehenne，Becker...
迟缓性麻痹
间歇性跛行
小儿单侧下肢急性跛行又称迟缓性麻痹，是指小儿突发性...
有一部分患过小儿麻痹症现已“痊愈”的人，在患病30...
用途：用于体外定量测定血清或尿中的镁。
用途：该产品用于日立制全自动生化分析仪，用于体外定量测定血清或血浆中的乳酸脱氢酶。
用途：产品供医疗机构用于生理电信号的拾取与分析，主要包括肌电图监测、运动传导速度、感觉传导速度、F反应、H反射、重复电刺激、瞬目反射、皮肤交感反射、短节段传导速度、视觉诱发电位、听觉多频稳态诱发反应、体感诱发电位、P300事件相关电位的检测。
用途：与供氧系统配套供人体吸入氧气时使用
用途：WA-810型主要用于检查脑的血流变化及血管壁状态；WA-820型主要用于检查肺、心、肝的血流变化及血管壁状态；WA-880型主要用于检查脑及肺、心、肝的血流变化及血管壁状态；
无需注册，即可提问，您的问题将由三甲医生免费解答。当前位置：
> 进行性肌营养不良症相关文章
进行性肌营养不良症好文作者
分类阅读：
分类阅读：
副主任医师
分类阅读：
分类阅读：
假肥大型肌营养不良症（DMD）是一种多见于男性儿童，患病率很低的罕见病，其治疗方法和效果均无特异性、最后的确切效果往往也不是太理想。但是针对患儿也应该有一个可持续性和基本有效果的应对措施，每一个...
副主任医师
根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征可将进行性肌营养不良症分为七类：假肥大型肌营养不良最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良，又分为Duchenne型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和Becker...
提到基因检测，很多家长都感觉没必要，白花钱。所以关于基因检测的一些问题，现在给家长统一回答。
基因检测有什么用？
一是辅助诊断。比如说造成运动发育迟缓的一些疾病，像进行性肌营养不良、脊髓...
对于生育过进行性肌营养不良患者的家庭，或者是对于经过筛查明确女性是携带者的家庭，如果要求生育的话，一定要做一个产前筛查。现在产前诊断在我国已经非常成熟，准确性基本是百分之百，可以避免生育出有...
如果家族中有进行性肌营养不良的患者怎么办呢？首先要对患者进行及时的诊断，然后是积极的治疗，如果有生育要求可以进行产前诊断。●进行性肌营养不良诊断方法有四种进行性肌营养不良诊断的方法有哪些？目...
总之我们要知道，进行性肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传病，遗传方式简单梳理一下：1、男性发病：因为男性的染色体是X+Y，所以唯一的X染色体一定是来自母亲，一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给...
进行性肌营养不良（DMD），又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。早在180多年前人们就认识了 该病，它最早出现在1836年意大利那不勒斯市医院的年鉴中，里面记录了两例骨骼肌结块、逐渐无力萎缩，...
超大剂量化疗后给予配型合适的干细胞移植是治疗白血病、其他血液系统肿瘤和严重自身免疫病的一种治疗方法。这些疾病的本质是造血系统或与之相关的免疫系统存在恶性或难以治疗的疾病。利用超大剂量化疗将增...
副主任医师
进行性肌营养不良-电话采访稿采访对象：杨欣伟 副主任医师西京医院儿科标题& 怀疑进行性肌营养不良 怎样检查才能确诊运动迟缓：腿上没劲儿、容易摔倒、走路姿势不好，跑跳甚至蹲起都有困难……这是什么病？...
目前对肌营养不良的临床诊断病史和体格检查是肌营养不良诊断的重要依据。肌营养不良患者多隐袭起病，病史询问除包括肌无力、萎缩症状的发生发展过程，还应包括患者的运动发展里程碑是否延迟、运动耐力、体...
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括...
北京协和医院
查看患者反馈>>
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：擅长儿童常见疾病，特别是疑难杂症的诊治等。
查看患者反馈>>
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：小儿神经科疾病, 尤对小儿各类惊厥、生长发育落后、脑...
山东省立医院
小儿神经内科
查看患者反馈>>
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：肌萎缩侧索硬化及其他运动神经元疾病，线粒体疾病，神...
北京协和医院
查看患者反馈>>
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：运动神经元病、周围神经病，神经变性疾病，肌营养不良...
查看患者反馈>>
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括...
北京协和医院
近两周回复>>
上次在线：昨天
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：神经肌肉病（包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊...
副主任医师
深圳儿童医院
近两周回复>>
上次在线：今天
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：神经肌肉病
近两周回复>>
上次在线：昨天
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：癫痫,神经肌肉病,遗传代谢病
小儿神经内科
近两周回复>>
上次在线：03月14日
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：擅长儿童常见疾病，特别是疑难杂症的诊治等。
近两周回复>>
上次在线：今天
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：小儿神经科疾病, 尤对小儿各类惊厥、生长发育落后、脑...
山东省立医院
小儿神经内科
已成功预约 人次>>
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：重症肌无力、肌病、复视、中枢神经脱髓鞘疾病（视神经...
上海华山医院
已成功预约 人次>>
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：小儿神经系统疾病，小儿其它疑难危重疾病
副主任医师
郑大一附院
已成功预约 人次>>
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：擅长神经系统各类疾病的诊断和治疗，尤其擅长癫痫、运...
山东大学齐鲁医院
已成功预约 人次>>
患者好评0票
患者看病经验0条
收到患者礼物0个
擅长：遗传病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，尤其是进行性...
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
已成功预约 人次>>
进行性肌营养不良症患者看病经验
好医生，及时果断都为患者着想，心里装的都是患者，我见过的最好的医生。
就诊大夫：
医院科室：
感谢戴毅医生，有问必答，没架子，以后还要拜托戴毅大夫，虽然现在还没特效治疗，但从戴毅大夫那我们看到了...
就诊大夫：
医院科室：
进行性肌营养不良症知识介绍
神经内科好评科室
神经内科分类问答免责声明：本站所有建议仅供用户参考。但不可代替专业医师诊断、不可代替医师处方，请谨慎参阅，本站不承担由此引起的相关责任。
(C) 2016 QIUYI.CN
公安备案号97【小儿假肥大型肌营养不良】小儿假肥大型肌营养不良的症状，治疗_小儿假肥大型肌营养不良能治好吗_太平洋亲子网健康库
您现在的位置： &
小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
普通透视检查(透视)
肌电图检查
小儿假肥大型肌营养不良概述
　　小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。
　　该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属X连锁隐性遗传，即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体，只要任何一条基因上有不带该病的显性基因，则不发病。故较少女性患病。因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性，则始终未明。
　　1、好发年龄：DMD患者多于儿童期的男孩，一般在4～6岁时出现较典型的症状。BMD患者多在10岁之后发病。
　　2、主要症状体征：肌肉发育异常和肌肉萎缩无力，主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。
　　患者发病初时走路笨拙，容易摔倒，奔跑困难，之后逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。
　　严重者出现典型的鸭步，站立时背部前凸，肚子向前挺，两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，状如鸭子。躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立(即特征性的Gower征)。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩。
　　绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大，少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。
　　继续发展可致腰椎骨密度下降，发生骨折后则不能再行走。
　　3、消化道 部分患儿可累及胃肠道平滑肌。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发急性胃扩张，则可导致死亡。部分患儿可有严重便秘。
　　4、心脏 大多数DMD患儿没有心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常和心力衰竭。
　　5、神经系统
　　DMD和BMD患儿均可出现中枢神经系统功能障碍，尤其智能发育迟缓，患儿平均智力在正常值的1个标准差以下。
　　有研究报道小儿假肥大型肌营养不良患儿癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者则易出现情感、行为问题，认知能力下降及学习困难。
　　1、神经系统：四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。
　　2、实验室检查：
　　血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。
　　肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。
　　基因诊断 20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。基因检查是诊断该病的金标准。
　　3、X线检查：腰椎骨密度降低，甚至有骨折线。
　　4、肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。
　　5、脑电图：异常脑电波。
　　还可出现异常心电图等。
　　本病无特殊有效治疗药物，只能对症支持治疗以延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。
　　1、对症治疗
　　常用的药物：维生素E、肌苷、三磷腺苷等。
　　降低血清酶水平：利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等。
　　增强患者的肌力：有人提出早期给予乳酸钠，以防止代谢性酸中毒。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。
　　2、支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动非常重要，不宜久卧床上。
　　3、外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。
　　4、基因治疗 一个是&转基因治疗&，目前尚不能应用于临床。另一项治疗方法即&肌母细胞移植手术&。具体方法是：提取健康的骨骼肌细胞进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内，让其成活后手术成功。
　　本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。
　　1、检出携带者 检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。
　　2、产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。
　　3、新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。
您的提问：
问题补充说明：
可描述病情等情况，跟其它妈妈分享更多的治疗经验
如文字不能准确表达，可问题说明越详细，回答也会越准确!
匿名发表：
您可以对问题设定匿名，但您需要付出积分10分
回答提醒：
如果您的提问有回答后，系统会自动发邮件通知
选择提问人群：
向好友求助
向同龄宝宝父母求助
向同城父母求助
如文字不能准确表达，在这里上传图片。上传图片要求，图片大小不可以超过2兆，格式限定为jpg、gif、bmp、png。
请稍候……
健康公开课
太平洋亲子网“自诊小工具”，帮你看看得了什么病，快试试看！
您浏览过的疾病
您暂时没有浏览任何疾病或COOKIE未正确使用
·您还没有通行证，请先使用通行证登录
如果还没有太平洋网络通行证，请点击