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原发性系统性淀粉样变是怎么引起的
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　　原发性系统性淀粉样变病因不明，包括免疫因素在内的各种刺激引起浆细胞增生以及浆细胞的恶性肿瘤是重要的发病基础。分子遗传学研究证明部分病例与异常的体细胞高突变有关。
　　淀粉样蛋白来源于变性的免疫球蛋白轻链，称为淀粉样轻链(AL)蛋白，可能是轻链的片段或全部，或者是Bence-Jones蛋白。无论是典型的多发性骨髓瘤还是良性的单克隆免疫球蛋白病都会产生过量的单克隆轻链，可能经过吞噬细胞溶酶体的不完全消化，尔后与黏多糖结合以不溶性淀粉样蛋白沉积于细胞外而引发本病。原发性系统性淀粉样变病患者血清和尿中大多会出现AL蛋白，提示为浆细胞恶病质即副球蛋白血症(paraproteinemia)。
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原发性系统性淀粉样变问答
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小儿肾淀粉样变性原因_由什么原因引起小儿肾淀粉样变性
小儿肾淀粉样变性
(别名:小儿Muckle-Wells综合征,小儿淀粉样变肾病)
小儿肾淀粉样变性原因_由什么原因引起小儿肾淀粉样变性
　　（一）发病原因
　　本病征病因尚不明，有报道认为与免疫机制有关，即继发者可能与变态反应有关。原发病例有发病家族史，为显性或隐性遗传病。本病征根据有无原发性疾病或者淀粉样物质沉着的部位，分为以下几类：
　　1.原发性淀粉样变性 主要侵犯脏器的顺序为心、消化道、舌、脾、肝、肾、肺。
　　2.继发性淀粉样变性 常继发于各种慢性感染性疾病和结缔组织疾病及代谢性疾病（糖尿病）等。主要侵犯脏器的顺序为：肾、脾、肾上腺、肝、淋巴结、胰腺等。
　　3.遗传性家族性淀粉样变性 由于遗传性家族性原因而发生淀粉样变性，其中最常见的是家族性地中海热（familial Mediterranean fever）。
　　4.局限性淀粉样变性 淀粉样物质局限性沉着在鼻咽部、下呼吸道、皮肤等部位。本节主要述及肾淀粉样变性。
　　（二）发病机制
　　1.淀粉样纤维蛋白 淀粉样蛋白是一种无定形的玻璃样透明物质，苏木精染色呈浅粉红色，刚果红染色呈砖红色，在偏光显微镜下为苹果绿色双折光现象，电镜下可见由非分支的小纤维排列而成，这些纤维最常见的特征是经X线衍射具有&-片层结构（&-pleated-sheet formation），淀粉样纤维蛋白包括以下8种成分，其中以AL蛋白及AA蛋白为主要成分。
　　（1）AL蛋白（amyloid protein，light chain derived）：来源于免疫球蛋白轻链碎片，见于50%以上的原发性淀粉样变性及75%的多发性骨髓瘤患者。血清蛋白电泳可见单株峰球蛋白。主要为&型，少数为к型。AL蛋白分子量为D，可随尿排出，本-周蛋白属此种。
　　（2）AA蛋白（amyloid protein A）：与免疫球蛋白无关，其前身为血清淀粉样变蛋白A（serum amyloid protein A，SAA）。见于继发性淀粉样变性病及家族性地中海热。AA蛋白与SAA蛋白具有相同的N端氨基酸残基，但分子量不同，前者分量为D，后者分子量为12500D。SAA蛋白在肝脏合成，血液中含量很低，在炎症发作时，SAA蛋白与由肝脏产生的C反应蛋白的浓度同时升高。SAA蛋白的产生可能与被激活的单核巨噬细胞产生的白介素-l有关。
　　（3）AF蛋白（amyloid familial protein）：遗传性家族性伴神经病变的淀粉样变患者，淀粉样蛋白含前白蛋白成分，这种前白蛋白与周围神经有高度的亲和力。
　　（4）ASC蛋白（amyloid senile cardiac protein）：含前白蛋白成分，见于家族性老年性伴心脏病变的淀粉样变患者。
　　（5）AE蛋白（endocrine-related amyloid protein）：此种蛋白成分见于内分泌疾患，如甲状腺髓样癌。
　　（6）A&2-微球蛋白（amyloid-&2-microglobulin，A&2-M）：多见于长程血液透析患者，易沉积于尺神经及腕关节附近的肌腱处，引起腕管综合征。此种淀粉样蛋白分子量约1.2万D，与&2-微球蛋白的结构相似，此种蛋白甚少沉积于肝脏、心脏或脾脏。
　　（7）SAP蛋白（serum amyloid pcomponent）：SAP蛋白的氨基酸残基的顺序与C反应蛋白相似，在炎症时SAP在血中浓度并不升高，此点与SAA蛋白不同。
　　（8）混合型淀粉样蛋白：在某些淀粉样变性病患者血中同时存在数种上述不同类型的淀粉样蛋白。
　　2.发病机制
　　（1）蛋白的过量产生：淀粉样变性病可能与机体的免疫功能异常、蛋白质代谢异常和结缔组织的变性分解有关，但现认为是由于一族蛋白质沉积所致，这组蛋白具有共同的特性，这些蛋白的过量产生有助其沉积，尤其在AL型淀粉样变性病伴发多发性骨髓瘤患者。
　　（2）继发性淀粉样变性病：在继发性淀粉样变性病和家族性地中海热，部分在急性期合成增加的血清AA阿朴脂蛋白可作为AA淀粉样物质沉积；在&2-M引起的淀粉样变性病，&2-M的血清水平增加，是由于产生过多或分泌或降解减少所致，但沉积与血清水平无关，而有文章认为&2-M的血清水平增加，足以在组织中积累引起淀粉样变。长程血透患者A&2-M沉积的可能发病机制如下： ①尿毒症血透患者：尿毒症血透患者的肾功能丧失，肾小球滤出的&2-M减少，血&2-M蓄积升高。长期应用一般透析器作血液透析者，因铜仿膜及纤维素膜对&2-M清除极少。如换用PAN膜、聚砜膜或碳酸甲脂膜透析器，因对流清除A&2-M蓄量增加，且膜表面对&2-M的吸附增加，可使A&2-M清除增加，使血中&2-M水平降低。 ②透析液内毒素污染及透析膜作用：可激活单核巨噬细胞及淋巴细胞，致使细胞因子如白介素-1（IL-1）、肿瘤坏死因子（TNF）及转化生长因子（TGF）产生增加，并释放入骨基质和软骨中，促使A&2-M在骨沉积而致病。它们促进骨质吸收作用比甲状旁腺激素更大。
　　（3）分子生化特性变化：在一些淀粉样蛋白，尤其是ASC蛋白或AE蛋白，由于单个氨基酸的替代，使得沉积蛋白不同于正常的相似物，因此认为沉积可能直接与由于肽顺序的改变而引起的分子生化特性变化有关。在AL型淀粉样变，沉积的轻链常是原轻链的水解片段，偶尔为原轻链。
　　（4）淀粉样沉积媒介的突变和分解：由于淀粉样沉积的可能媒介的部分突变和分解，在&2-M沉积中，所涉及的蛋白质比正常的&2-M更偏酸性和高级糖基化的特征，糖基化&2-M可引起TNF-&、IL-1和单核细胞趋化呈短暂性升高。
　　（5）与氨基多糖和SAP蛋白一起沉积：确实所有的淀粉样蛋白常与氨基多糖和淀粉样P物质（即SAP蛋白）一起沉积。淀粉样蛋白沉积的分子机制仍在研究中。
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小儿肾淀粉样变性
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4、淀粉样蛋白的氨基酸序列分析：淀粉样蛋白的氨基酸组成及残基的排列顺序有助于鉴别AL蛋白和AA蛋白。
5、病理学检查：病理学检查是确诊的最可靠方法。内脏穿刺活检使生前诊断率大为提高。蛋白尿明显者，肾脏活检阳性率接近为100%。肾...2M异常升高可助淀粉样变性的骨病诊断的相关内容日期：孩子体温升高先别忙着用药 妈妈下午去幼儿园接明明，看见孩子的小脸红红的，再摸摸额头也是烫的，一下子就急了，立即带明明去了儿童医院。 在急诊室，护士给明明量得体温为37.8摄氏度，可医生检查了明明的身体却没有发现其他异常。“完了完了！是...日期：孩子体温升高先别忙着用药 妈妈下午去幼儿园接明明，看见孩子的小脸红红的，再摸摸额头也是烫的，一下子就急了，立即带明明去了儿童医院。 在急诊室，护士给明明量得体温为37.8摄氏度，可医生检查了明明的身体却没有发现其他异常。“完了完了！是不是得了什么怪病了？医生，日期：从新生儿起就喂钙片，为什么还得软骨病？ 为了预防软骨病的发生，有的父母在孩子出生不久就喂上了钙片和鱼肝油，到头来还是得了软骨病，这是为什么呢？主要是因为： １．有的...日期：血和尿的淀粉酶检查有什么意义？ 血清及尿淀粉酶来自胰腺和唾液腺的分泌。在正常情况下，大部分淀粉酶随消化液进入消化道，少量可进入血液循环。引起血清淀粉酶活性增高有三个方面的原因： ①胰腺组织的炎症损伤使酶释放增加； ②分泌过多； ③胰腺等组织排泄受阻。由于淀粉日期：小儿肝豆状核变性的饮食宜忌 治疗肝豆状核变性主要是用药物来促使铜的排出，同时配合低铜饮食以减少铜的摄入量，对改善病情、延长生命有一定的帮助。饮食治疗越早越好，具体要求如下： １、忌含铜高的食物，例如猪肉和羊肉、动物的肝、肾和血，田螺、河蚌、牡蛎、蛤蜊、虾、日期：孩子体温升高先别忙着用药 妈妈下午去幼儿园接明明，看见孩子的小脸红红的，再摸摸额头也是烫的，一下子就急了，立即带明明去了儿童医院。 在急诊室，护士给明明量得体温为37.8摄氏度，可医生检查了明明的身体却没有发现其他异常。“完了完了！是不是得了什...日期：大理石骨病是一种什么样疾病 这种病医学上称为骨骼石化症或大理石骨?Ｊ且恢忠糯?约膊 ？煞治?嵝停ㄏ孕砸糯?┖椭匦停ㄒ?砸糯??Ｖ匦妥杂ざ?诳?汲鱿种⒆矗?硐治?嫔?园住⒏纹...
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　- - - - - - - -&&&&&肾淀粉样变性
肾淀粉样变性别名：肾淀粉样变肾病
肾淀粉样变性
(一)发病原因
近年来，学者们对病变组织中的沉积物进行了细致的化学分析与研究，发现所有淀粉样沉积物中85%～95%为纤维成分，该纤维成分即为淀粉样物质的前体蛋白，可溶于水和低离子强度的缓冲液，分子量介于Da。迄今已鉴定出20余种淀粉样物质的前体蛋白(表1)，这些蛋白质的一级结构各不相同，既可以以溶解的形式也可以以纤维的形式存在。以纤维形式存在时，X线衍射可以见到这些淀粉样纤维具有共同的核心结构，即与淀粉样纤维长轴垂直的反平行&片层样结构，因此，也有些学者认为淀粉样变性是一种蛋白质二级结构病。研究还发现，明确这些蛋白质不仅具有病因学意义，与临床表现、相关疾病、治疗与预后也有直接的关系，因此建议临床医生在确立淀粉样变性的诊断以后，要进一步分析淀粉样沉积物质的化学组成。以下简要介绍几种主要的淀粉样变前体蛋白。
AL蛋白(amyloid-protein light chain derived，AL)是一种来源于单克隆免疫球蛋白轻链或其部分片段异常结构蛋白质，分子量Da，可随尿排出。最常见的轻链成分为轻链的Lamda(&)型，少数为Kappa(&)型，前者大约是后者的2倍。研究发现，并非轻链的所有片段均有相同的致淀粉纤维形成的特性，以其中的可变区Ⅴ&与淀粉样变关系最为密切，而且，具有Ⅴ&单克隆免疫球蛋白的患者更易有肾脏的受累且较少与骨髓瘤相关。90%患者沉积的轻链成分中包含有恒定区序列，因此临床可采用可与恒定区特异性结合的抗轻链血清用于对本病进行检测。对另外10%沉积物不含恒定区的患者，可用抗&链或抗&链抗血清进行检测。AL蛋白所致淀粉样变是最常见的系统性淀粉样变性，本病可并发于B细胞克隆的浆细胞病，如多发性骨髓瘤、淋巴瘤、巨球蛋白血症。AL型淀粉样变性患者近15%伴有骨髓瘤。大多数AL性淀粉样变患者具有恶性程度很低的单克隆免疫球蛋白病，利用敏感方法如浓集尿液的免疫固定法，可在86%患者尿液中查到一种单克隆成分。
AA蛋白(amyloid-protein A，AA)是从循环急性期反应物血清淀粉样变A蛋白(serum amyloid protein A，SAA)衍变而来，分子量为Da，纤维肽链亚单位是由76个氨基酸N端分裂片段组成。SAA是一种高密度脂蛋白，在肝脏合成，在炎症发作时，SAA蛋白与由肝脏产生的C反应蛋白的血中浓度同时升高。SAA蛋白的产生受白介素-1(IL-1)、白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子(TNF)等细胞因子的调节。Benditt等报道，AA蛋白的氨基酸组成和氨基端的氨基酸残基排列顺序与AL蛋白不同，排列顺序为精氨酸-丝氨酸-苯丙氨酸-苯丙氨酸-丝氨酸-，或丝氨酸-苯丙氨酸-苯丙氨酸-丝氨酸-。这种AA蛋白缺乏半胱氨酸和苏氨酸成分，而脯氨酸和缬氨酸含量也极少，从而确定AA蛋白与免疫球蛋白无关。AA蛋白所致淀粉样变可见于任何一个有持续的血清急性期反应物产生的患者，如慢性炎症所继发性的淀粉样变性病、家族性地中海热、Muckle-Well综合征等。
淀粉样甲状腺转运蛋白(amyloid-transthyretin，A-TTR)是家族性淀粉样多神经病(familial amyloidotic polyneuropathy，FAP)、家族性淀粉样心肌病(familialamyloidotic cardiomyopathy，FAC)、玻璃体淀粉样变性等疾病组织沉积的淀粉样蛋白纤维。在TTR分子127个位点中目前已知至少达70余种突变体与淀粉样变有关，其中与FAP有关的突变最常见是第30位上的缬氨酸被蛋氨酸所取代，而与FAC有关的是122位缬氨酸被异亮氨酸所替代。需要注意的是，在一些老年人中累及心脏的系统性淀粉样变是由于正常固有的甲状腺转运蛋白在血液中存在的时间延长，野生型甲状腺转运蛋白作为淀粉样蛋白沉积于心肌和其他组织所致，称为老年系统性淀粉样变性(senilesystemic amyloidosis，SSA)。
淀粉样载脂蛋白AI(amyloid-apolipoprotein AI，AApoAI)是高密度脂蛋白的主要成分，目前已知有10种该蛋白淀粉样变的前体蛋白，其中7种为单碱基替换，其他变异方式有插入或缺失。所致疾病是一种常染色体显性遗传病，临床突出表现内脏淀粉样变，主要为心肌病变以及多神经病变，肝脏的病变也较为广泛但肝功能良好，肾脏损害明显，大部分最终发展为肾衰竭。
淀粉样纤维蛋白原&链(amyloid-fibrinogen & chain，AFib)突变体编码淀粉样变原纤维，已知有4种突变体与疾病有关。其中两种为移码突变，包括524位密码子第3个碱基缺失及522密码子缺失，从而导致554位精氨酸被亮氨酸取代。其他突变有526位谷氨酸被缬氨酸替代。临床表现为遗传性肾脏淀粉样变，但家族史并不明显，多数患者中年时出现蛋白尿或高血压，4～10年进展为慢性肾衰竭。
淀粉样&2微球蛋白(amyloid-&2 microglobilin，A-&2M)其前蛋白是&2-微球蛋白，分子量约1.2万Da，是MHCⅠ型分子的恒定链，在所有有核细胞中表达，在正常循环中呈游离状态，可由肾小球滤过，被近曲小管重吸收和分解。1980年首次报道&2微球蛋白淀粉样变，发生于长程血液透析患者。长期透析尤其是血液透析，导致血中&2微球蛋白蓄积，透析器清除&2微球蛋白少，蓄积的&2-M沉积于尺神经及腕关节附近的肌腱处，受累的骨骼出现囊性变，临床表现主要为腕关节的运动障碍，逐渐累及其他关节。
除上述蛋白原纤维成分外，组织淀粉沉积物均含有一些非纤维成分，主要包括血清淀粉样P物质(setum amyloid P-component，SAP)、载脂蛋白E、肝素硫酸蛋白多糖等。
SAP蛋白为一种胞质糖蛋白，为非纤维的淀粉样蛋白，分子量为2.35万Da。它由肝细胞产生并只在肝细胞分解，循环半衰期为24h。SAP与C-反应蛋白有同源结构，但在炎症时SAP在血中浓度并不升高，此点与SAA蛋白不同。SAP有特异性的五聚体结构，有一个阳离子配体结合位点，单体可通过钙依赖的方式与配体结合。淀粉样变时，血清中SAP持续保持在高浓度，提示其可能参与淀粉样变的致病过程。SAP五聚体的结构可结合淀粉样蛋白并抑制其降解，利用SAP基因敲除的小鼠证实了SAP对淀粉样变的促进作用，在没有SAP存在时淀粉样物质的沉积率明显下降。静脉注射纯化的SAP可选择性地结合于淀粉样沉积物，这一特点已被应用于临床，使用放射标记的SAP对淀粉样变性患者体内的淀粉样沉积进行定位并量化。
载脂蛋白E见于所有淀粉样变性患者的淀粉沉积物中，载脂蛋白E4与Alzheimer病密切相关，也是其他形式淀粉样变的高危遗传因子，但其致病机制仍不清楚。肝素硫酸蛋白多糖是一种基底膜成分，也见于所有的淀粉样沉积物中，目前仍不清楚它的病理作用，一种能与其结合的阴离子硫酸盐能够降低豚鼠获得性淀粉样变的淀粉纤维沉积，将来可用来作为一种有效的治疗药物。
(二)发病机制
1.淀粉样变性病可能与机体的免疫功能异常、蛋白质代谢异常和结缔组织的变性分解有关，但现认为是由于一族蛋白质沉积所致，这组蛋白具有共同的特性，这些蛋白的过量产生有助其沉积，尤其在AL型淀粉样变性病伴发多发性骨髓瘤患者。
2.在继发性淀粉样变性病和家族性地中海热，部分在急性期合成增加的血清AA阿朴脂蛋白可作为AA淀粉样物质沉积;在&2-M引起的淀粉样变性病，&2-M的血清水平增加，是由于产生过多或分泌或降解减少所致，但沉积与血清水平无关，而有人认为&2-M的血清水平增加，足以在组织中积累引起淀粉样变。长程血透患者A&2-M沉积的可能发病机制如下：
(1)尿毒症血透患者的肾功能丧失，肾小球滤出的&2-M减少，血&2-M蓄积升高。长期应用一般透析器作血液透析者，因铜仿膜及纤维素膜对&2-M清除极少。如换用PAN膜、聚砜膜或碳酸甲脂膜透析器，因对流清除A&2-M蓄量增加，且膜表面对&2-M的吸附增加，可使A&2-M清除增加，使血中&2-M水平降低。
(2)透析液内毒素污染及透析膜作用可激活单核巨噬细胞及淋巴细胞，致使细胞因子如白介素-1(IL-1)、肿瘤坏死因子(TNF)及转化生长因子(TGF)产生增加，并释放入骨基质和软骨中，促使A&2-M在骨沉积而致病。它们促进骨质吸收作用比甲状旁腺激素更大。
3.在一些淀粉样蛋白，尤其是ASC蛋白或AE蛋白，由于单个氨基酸的替代，使得沉积蛋白不同于正常的相似物，因此认为沉积可能直接与由于肽顺序的改变而引起的分子生化特性变化有关。在AL型淀粉样变，沉积的轻链常是原轻链的水解片段，偶尔为原轻链。
4.由于淀粉样沉积的可能媒介的部分突变和分解，在&2-M沉积中，所涉及的蛋白质比正常的&2-M更偏酸性和高级糖基化的特征，糖基化&2-M可引起TNF-&、IL-1和单核细胞趋化呈短暂性升高。
5.确实所有的淀粉样蛋白常与氨基多糖和淀粉样P物质(即SAP蛋白)一起沉积。淀粉样蛋白沉积的分子机制仍在研究中。
肾淀粉样变性找问答
答：你好，建议你服用替莫唑胺胶囊(蒂清)，它适用于多形性胶质母细胞瘤或间变性星形细胞瘤。
答：请问你的情况可以描述一下吗
答：症状和体征是非特异性的，由所受累的器官和系统决定，常被原发疾病所掩盖，而原发疾病在淀粉样变性疑及前已致命，肾脏系统是表现最强烈的，早期仅有轻度的蛋白尿，可发展至全身水肿，低蛋白血症
答：心脏的功能出现异常引起的不适症状，需要先做一下心脏的超声的检查或者是先使用心血宁胶囊进行缓解治疗会比较好的。
答：这是要注意皮肤湿疹的症状，都是需要继续看医生指导的，你可以继续无极膏外擦试试，继续饮食清淡为主的啊。
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