基因检测被叫停wegene报告里C.1016C>T变异是什么?严重么?

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【求助】关于基因突变表示方法
【求助】关于基因突变表示方法
来源:丁香园论坛
点击次数:12373
请问有具体介绍基因突变表示方法的文章或者书籍吗?最近被这搞到很头疼
比如这个图表达后半部分
这个可以这么看:
比如890C&T (A297V),是指890位的C突变为T,于是297位的相应氨基酸也相应地由A突变为V。
948位缺失T,1035位缺失C。
948位缺失T,1035位缺失C是怎么看出来的呢?
lyman6136 wrote:
948位缺失T,1035位缺失C是怎么看出来的呢?
948delT, 1035delC,很明显啊!
del不就是deletion嘛。
哦,谢谢啊
  给你一个2001年的权威的文章,老了一点,但我看近来相关的文献还是遵照这篇文章建议的命名标准:,PDF原文见附件。
  新一点的还可以参见2007年的,图文并茂,还有实例介绍。
  但愿对你有所帮助!
好的,非常感谢,我把07年那篇文章找到了,一并传上来
Corrections
Corrections
In the article entitled &Standard Mutation Nomenclature in Molecular Diagnostics: Practical and Educational Challenges& (Volume 9, pages 1–6 of the January 2007 issue of The Journal of Molecular Diagnostics), there were errors in the CFTR mutations in Table 1. The common CFTR mutation c.2988 + 1G&T (AJ:g.305G&T) (so-called 3120 + 1G&T) should have been listed as c.2988 + 1G&A (AJ:g.305G&A)(so-called 3120 + 1G&A). The common CFTR mutation c.3437delC (so-called 3569delC) should have been listed as c.3527delC (so-called 3659delC), which leads to a frame shift mutation starting from codon 1176, instead of codon 1146.
In the article entitled &Consensus Characterization of 16 FMR1 Reference Materials: A Consortium Study& (Volume 10, pages 2–12 of the January 2008 issue), the FX PCR primers for the &common platform& method were incorrect. The corrected primer sequences are as follows: Forward primer 5'-TCAGCCGCTCAGCTCCGTTTC-3' and reverse primer 5'-FAM-CCTCCATCTTCTCTTCAGCCCTG-3'.
这还是那篇文章09年发表的一个勘误
:)谢谢楼上那么多位前辈的指教,受用了。
lewis_0201
不错,看看先
偶也学习了,感谢一下。
sunny_jiang997
正在找呢,非常感谢!!
学习了,谢谢!
凝静紫丁香
真是及时雨啊,万分感谢
xujunmei2005113
找了很久,非常谢谢
doctormb wrote:
  给你一个2001年的权威的文章,老了一点,但我看近来相关的文献还是遵照这篇文章建议的命名标准:,PDF原文见附件。
  新一点的还可以参见2007年的,图文并茂,还有实例介绍。
  但愿对你有所帮助!
热心!敬业!值得我们学习!
非常有收获,如果我能提前几个月看到就更好了。
小风嗖嗖地吹
学习了,非常感谢
受益了,谢谢
学习了,谢谢!
谢谢大家的认真讨论,这个问题确实也是我一直在困扰的。
谢谢楼主!
请问各位学长 PDI.3 A vs. G是什么意思
suphy wrote:
请问各位学长 PDI.3 A vs. G是什么意思
是说IVS吗?
IVS即intervening sequence,间插序列(内含子)。
请问各位:
c.319C&G (p.Arg107Gly),p指氨基酸序列,c指基因核苷酸序列吗?
请问各位:IVS3+2T&A, IVS4-1G&A怎么解?
suyunyuan wrote:
请问各位:
c.319C&G (p.Arg107Gly),p指氨基酸序列,c指基因核苷酸序列吗?
刚刚看了下资料:c:coding DNA reference sequences,p: protein level amino acid sequences,g:genomic DNA reference sequences
daydayblue212
学习了,谢谢
那890C&T,890位点是如何确定的?是在开放读码框以后开始数的吗?谢谢
谢谢楼主,学习了!!
mandelbrot
关于命名规则,官方的说明在HGVS里面:
但其实我不是很明白的是OMIM上的突变命名
似乎和HGVS上的不太一致
比如关于DMD基因的突变描述:
不知道哪里可以找到关于OMIM基因突变命名规则的说明
mandelbrot
具体来说一个例子是
前面网友提到的用IVS表示Intron
但在HGVS里面看不到这种表述
还有整个外显子的缺失在OMIM里面用EX*del表示
此类方法也在HGVS里看不到
给大家贡献一个免费的吧。
多谢前辈们的指点了!
liumeng117
请教一下,我做的课题涉及到CYP3A5和MDR1基因的多态性,我查了文献,对前者的基因多态性的分型主要是CYP3A5 *1/*1、 *1/*2、*1/*3,而对MDR1的分型为CGC/CGC, CGC/other, other/other, CGC/TTT, other/TTT, TTT/TTT。请教一下对CYP3A5的分型中星号和1代表什么,为什么后者不用前者的分型方法啊,本人对着方面不是很懂,望大虾不吝赐教!
liumeng117
请教一下,我做的课题涉及到CYP3A5和MDR1基因的多态性,我查了文献,对前者的基因多态性的分型主要是CYP3A5 *1/*1、 *1/*2、*1/*3,而对MDR1的分型为CGC/CGC, CGC/other, other/other, CGC/TTT, other/TTT, TTT/TTT。请教一下对CYP3A5的分型中星号和1代表什么,为什么后者不用前者的分型方法啊,本人对着方面不是很懂,望大虾不吝赐教!
针对楼上战友提出的一些疑问,继续交流基因突变命名相关的问题:
本帖一直在讨论的标准化命名规则,实际上就是HGVS规则的主要蓝本;HGVS规则现已成为学术界基本公认的基因突变(变异)的命名规则,举2个例子辅证:
1、国内有一家知名肿瘤医院的基因检测机构,曾经在2010年参与一次国际性的基因突变检测质量考核,检测结果都是正确的,但最后唯一的扣分点就在命名方法不对:没有按照HGVS发布的规则命名……
2、目前最大的基因变异库——NCBI的dbSNP库中,所有人类的SNP位点都有与之对应的详细的HGVS名称(HGVS Names),而且仔细研究一下就可以发现,因所选参考序列的不同,每一个SNP位点都有多个不同的HGVS名称,例如下面的链接就是人CYP3A5上的一个名为rs的SNP:
不过,随着高通量基因组学和遗传学科的快速发展,一个固定不变的规则显然难以满足学术进步的需求(已不断有一些新的突变命名规则相关文章发表,详见附件,一样的图文并茂……),事实上,目前HGVS规则的官方版本一直在其网站上持续更新(最近一次更新在2013年7月),建议从事这个专业的站友多予关注,网址为:
至于很多文献上看到的以“*”表示的基因多态性,其实与HGVS规则并不相悖,而且很多地方都明确收录两者的对应关系。例如以下几个网址:
概括起来讲,“*”命名规则是对HGVS规则的有益补充,在命名那些具有多个SNP的单体型(haplotype)的基因变异组合时具有无可比拟的重要优势,主要用于各种代谢酶的变异(其中所有的*1都用于命名没有任何突变的野生型,除此之外的各种*x基因变异都可以理解为这个酶的异构体),目前CYP系列和UGT系列的代谢酶基因变异都沿用此命名方法。对应的命名规则分别如下:
至于与移植配型和自身免疫病密切相关的HLA(即MHC)基因,因为每个基因的不同位置(主要是可变区对应的序列)上都有众多的SNP、组合后就可以形成非常多的单倍型,所以也采用“*”命名规则;例如与卡马西平严重毒副作用相关的HLA-B*15:02,*后面就有4位数字;其实因为HLA基因变异繁多,所以有很多HLA变异型的*后面都达到了6位数字,更多信息可以研究NCBI的dbMHC数据库:和英国皇家医院Anthony Nolan 研究中心发布的HLA命名规则:
youngskyspace
长见识了,非常感谢
很有用啊,非常感谢!
CYP3A5 *1/*1 中“*1/*1 ”具体为什么意思?
sunppnn wrote:
CYP3A5 *1/*1 中“*1/*1 ”具体为什么意思?
*1/*1表示CYP3A5的两个等位基因都是野生型;如果其中一个等位基因是野生型,另一个等位基因是*3变异体的话,就用*1/*3表示。
事实上,如果没有把整个基因的全部多态性位点都测一遍的话,一般不报*1/*1基因型;因为检测单一位点为野生型,并不能排除该基因的其他位点存在多态性;而*1其实是特指该基因的所有多态性位点都是野生型。——这一点对于开展临床基因检测服务的检测机构签发报告时尤为重要。
本人写了一篇有关重型beta-地中海贫血的文章,其中有关地贫基因描述为:
原文:The five most common defects are the codons 41/42 (–TCTT), IVS-II-654 (C & T), –28 (A & C) (TATA box), codon 17 (A & T), codons 71/72 (+A), which account for over 90% of all mutations in Chinese population .
Reviewer comment: I recommend the use of HGVS nomenclature for description of DNA variants (http://www.hgvs.org/mutnomen).
请教应如何修改,感谢!!
c.41/42 (–TCTT), IVS-II-654 C & T, c.–28 A & C, c.17A & T, c.71/72 (+A) ??移码突变如何表示?
diandianya
请问“The HTR3A variant c1377A& G was found to be associated with a higher risk for PONV(术后恶心呕吐), whereas the HTR3B variants c5+201_+202delCA and c6–137C&T were associated with a lower risk.”这句话中,
the HTR3A variant c1377A& G 和 the HTR3B variants c5+201_+202delCA and c6–137C&T 分别是什么意思呢?
xuqiang9042
楼主,您好,最近本人在看一些关于基因的文章,不是很懂,刚好看到您的贴,但还是有疑问,能否解答下?
CAA repeat)10→11 or 13 in intron 6 of the GGC gene,还有地方表示为:(CAA)10/10OR11 (CAA)10/13OR14 (CAA)11OR14/13 OR 14
我一直看不懂,楼主能否帮我解答下呢?非常感谢
mandelbrot wrote:
关于命名规则,官方的说明在HGVS里面:
但其实我不是很明白的是OMIM上的突变命名
似乎和HGVS上的不太一致
比如关于DMD基因的突变描述:
不知道哪里可以找到关于OMIM基因突变命名规则的说明
大赞!找了很长时间,终于找到HGVS命名规则了。
基因突变检测,可以参考附件
帖子里的东西都很实用啊,谢谢分享。
找了好久 十分感谢
谢谢大家分享。
hongyingpoxiao
楼主,感谢您的好贴!
您讲到“概括起来讲,“*”命名规则是对HGVS规则的有益补充,在命名那些具有多个SNP的单体型(haplotype)的基因变异组合时具有无可比拟的重要优势,主要用于各种代谢酶的变异(其中所有的*1都用于命名没有任何突变的野生型,除此之外的各种*x基因变异都可以理解为这个酶的异构体)” 似乎也有不同的情况。
比如(NAT2)就是NAT2*4作为野生型,而NAT1,2,3根据发现的先后顺序命名。是否正确?请拍砖!
虽然这么迟才看到,但是受益还是颇多啊,谢谢!
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天天擦地板
首先,感谢张大妈给我这个机会一尝所愿地近距离接触个人基因检测,获得了WeGene(深圳市早知道科技有限公司)的众测机会,在此深表感谢(鞠躬)。下面跟着博士生物汪一起深入浅出地了解下个人基因检测的深浅吧&目录......一、科普吐槽二、采样收集三、漫长等待......再次漫长......四、结果四、个人基因检测展望(看到这个词的会心一笑的都是战友啊)————————————————我是可爱的分割线————————————————————一、科普基因检测相信大家高中的时候都学过:二十世纪的三大科学工程——1941年:曼哈顿计划,1969年:阿波罗登月计划,以及1990年:人类基因组计划。前两项工程时间上距离我们比较远,人类基因组计划距离最近,而且有中国的参与(其中的重要意义也是考试重点哦),所以高考完毕,怀着崇高的理想和踌躇的壮志,一头扎进了科(sheng)研(wu)界(keng)&BUT,我们先来一本正经讲道理总纲领——中心法则:指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质,即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA,即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制(如烟草花叶病毒等)和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程(某些致癌病毒)是对中心法则的补充。什么是基因呢?带有遗传讯息的DNA片段称为基因,其他的DNA序列,有些直接以自身构造发挥作用,有些则参与调控遗传讯息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因。那么问题来了,DNA又是什么呢?脱氧核糖核酸(英语:Deoxyribonucleic acid,缩写为DNA)又称去氧核糖核酸,是一种分子,双链结构,由脱氧核糖核苷酸(成分为:脱氧核糖、磷酸及四种含氮碱基)组成。可组成遗传指令,引导生物发育与生命机能运作。(RNA)那么又继续来了,什么是核酸?核酸是由许多核苷酸聚合成的生物大分子化合物,为生命的最基本物质之一。核酸广泛存在于所有动植物细胞、微生物体内,生物体内的核酸常与蛋白质结合形成核蛋白。不同的核酸,其化学组成、核苷酸排列顺序等不同。根据化学组成不同,核酸可分为核糖核酸(简称RNA)和脱氧核糖核酸(简称DNA)。相信大家已经看晕了...生物词汇得一个一个往下探索理解,然后整合才能明白到底发生了什么。。。细胞核中存在染色体,而染色体包含核酸及蛋白质,DNA又属于核酸的一种(核苷酸是核酸的基本组成单位),DNA中可翻译出蛋白质的有效片段即基因,基因是由多对碱基对通过链与链间的碱基互补配对及核苷酸间的磷酸二酯键连接而成的一段双链.总之:细胞核&染色体&核酸&DNA&基因&碱基对那么问题又又来了,什么是碱基对?碱基对是形成DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括A—腺嘌呤、G—鸟嘌呤、T—胸腺嘧啶、C—胞嘧啶、U—尿嘧啶。严格地说,碱基对是一对相互匹配的碱基(即A—T, G—C,A—U相互作用)被氢键连接起来。DNA和RNA的主要碱基略有不同,其重要区别是:胸腺嘧啶是DNA的主要嘧啶碱,在RNA中极少见;相反,尿嘧啶是RNA的主要嘧啶碱,在DNA中则是稀有的。下面讲一下人类基因组计划的小故事(已经带好小板凳,前排出售瓜子):1985年在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议,形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。(美帝想搞一个大新闻)1986年,炸药奖获得者杜尔贝科(R. Dulbecco)在《科学》(Science)周刊撰文回顾肿瘤研究的进展,指出要么依旧采用“零敲碎打”的策略,要么从整体上研究和分析人类基因组。为什么呢,因为癌症是在整个基因组层面上出了问题(烧一大笔钱把癌症给彻底攻克)。后来美帝自己抗不住,精神、身体以及压力各方面,就把几个好朋友一起拉下水,刚好中国也有一些工作者想入伙,但是美帝那帮人觉得差不多了,就慢悠悠先自己搞了。再到后来,有一个大新闻,名叫Craig Venter的人成立了一家公司,拉到了3亿美元的资金,计划2000年摆平人类基因组,并且把基因申请专利,分分钟把几千人的人类基因组团队打脸,要知道人类基因组团队预计的可要比Craig Venter晚个四五年的,这样等于个人和全世界的宣战,人类基因组团队赶紧把中国也拉进来,加班加点地和Craig Venter赛跑。下面摘自科学网薛宇的博文:(侵删致歉)有压力才有动力,于是这帮big names们想了两个招,一个就是跟国会反映,基因不能申请专利,另一个招就是忽悠国际同行。前者很有效,因为Ventor不得不整天去跟国会议员这帮鸟人吵架。美国的国会议员,那不是一般人。那么高的工资,还什么都不会,不容易啊!不整点儿事情怎么糊弄老百姓?所以要整天开会,装作很认真地为国为民,其实就是混饭的。另一个招也很有效,比如中国就被忽悠参加,做1%。最后,其实还是打不赢。因为Ventor太快了。全世界最顶尖的科学家打不过一个神经病,这要传出去以后怎么混?所以说,能拿诺奖,真不是盖的。学术拼不过,有办法。这帮big names就去忽悠克林顿,无非是什么和谐社会之类的。克林顿真的被忽悠住了。所以说,美国有史以来最能赚钱的总统的智商,其实就那么回事。兔那义务,兔森泼。总统出面,Ventor实在没辙。OK,这几年你们这帮鸟人跟我玩阴的,我也就当个屁。玩的这么绝,怎么搞?后来的结局自然是所谓的皆大欢喜,大家一起发文章,克林顿牛逼哄哄宣布人类疾病从此结束,等等。其实啥都没解决。反正忽悠呗。这就苦了Ventor,没有专利,没钱了。虽然补了10个亿,可是股票跌的太厉害。正好Ventor自己也不知死活,又放卫星宣称10年之内让人类基因组测序降到1000美元/个。震撼啊。股东们琢磨了一下,总统整天被这帮big names忽悠,要是做成了再被搞,又是什么钱赚不到。本着心不狠,站不稳的原则,开会一致通过:开除。事实证明,Ventor这个idea是可行的。因为测序的价格现在是越来越便宜。如果真的是Ventor在做,那么大家现在人人都拿个光盘存基因组了。可如果真的是Ventor做,一定赚不到钱:你觉得奥巴马的智商能比克林顿高?后来就是Ventor自己开公司。当时康奈尔大学有个Collins提Synthetic biology的概念,与哈佛系统生物学系主任Marc的概念相对。Collins到处忽悠人做,没多少人理会。但是Ventor理了。然后就是测微生物,正儿八经搞生命制造。————————————————我是可爱的分割线————————————————————那么什么是基因检测呢?基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。首先,需要区别于基因测序,基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理,如癌症或白血病,运动天赋,酒量等。目前绝大多数个人基因检测,采取的都是基因芯片筛查(Gene Chip Screening),芯片筛查是从这本书里选一些重要的标志性字符(单核苷酸多态性,SNP),通过核查每个人的基因组在这些标志性字符处的变异状态,来分析这个人与疾病或其他性状的相关性。WeGene 检测套件第一款人类种群特异的全基因组芯片,经过优化的标签 SNP 内容来自HapMap所有三个阶段以及千人基因组计划(1kGP),可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。下面是关键解释:SNP:Single Nucleotide Polymorphisms,是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括转换、颠换、缺失和插入,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富。在应用上,提供一个强有力的工具,用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。HapMap:人类基因组中常见遗传多态位点的目录,它描述了这些变异的形式、在DNA上存在的位置、在同一群体内部和不同人群间的分布状况。HapMap计划并不是利用HapMap中的信息来建立特定的遗传变异与某一疾病之间的联系,而是为其他研究者提供相关信息使之能够将遗传多态位点和特定疾病风险联系起来,从而为预防、诊断和治疗疾病提供新的方法。有兴趣的盆友可以再搜一下:snp 分子标记,进一步深入了解。简单来讲,就是大家都是从受精卵过来的,99%都是一样的,但是每个人的又略有不同(大多数就是前述的SNP),这些不同之处定义了人种、皮肤头发眼睛颜色等所有性状,也定义了对疾病的敏感性。为什么要做基因检测?A: 1) 了解自身是否有遗传性的致病基因具有地贫、癌症或高血压等家族病史的人是最需要做基因体检的对象,通过基因检测,这些高危险人群可知道自己是不是带有疾病基因,以便及早发现和及早预防,并做好饮食保健与生活习惯的调整,以避免疾病的发生。2) 正确选择药物,避免药物浪费和药物不良反应由于个体遗传基因上的差异,不同的人对药物的反映也会有所不同,因此部分人使用某种药物时,可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象,或者是在服用相同药物时,有人觉得神效,有人却不但无效还有毒副作用,通过基因检测后,可根据每一个人的基因情况,制定特定的治疗方案,从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量,进而达到合理用药,避免药物毒副作用,让患者走出用药盲区,用准药,用好药。把握最佳治疗时期。3) 提供科学的健康管理目前的很多不良环境因子,如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等,都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向,进行全面的生活调整或干预,以期降低风险延缓疾病发生,达到所倡导的“个性医疗,解码健康”的目的。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果,若检测出某种疾病的风险,那么可以针对性的避开不良的环境,从而让疾病不能表达,做到真正的预防疾病。WeGene 的基因检测报告包含了大部分已知的 SNP 研究成果。通过个人所做的基因检测得到的 SNP 数据,和 WeGene 根据科学研究整理的 SNP 变异数据库进行综合比较,从而给出个人的基因检测报告。针对 SNP 引起的健康和遗传疾病的研究日新月异,不断的在补充和发展,而一般正常人的 SNP 数据基本上不会有变异,除了发生癌症,因此基因检测的报告会根据研究的进展不断的更新,并给你带来长期的健康参考价值。————————————————我是可爱的分割线————————————————————二、采样收集先道歉,由于长期刷试管,接触生化试剂,细胞培养液等,造成技术奇烂无比,同时患有间歇性强迫症和重度拖延症,出现了下面的这几张照片WeGene采用的是用户接受度比较高的唾液采集方式,轻松无痛无创口,实验中可能用血液的比较多一些,1、首先,dna的提取是通过唾液里面包含的脱落细胞,而不是唾液本身。所以在采集唾液样本的时候,要尽可能的用舌头多刮几次上下颚,同时也可以用牙齿稍微的刮一下舌头,保证脱落细胞的数量。(即使混入血液,一般也不影响检测结果&)2、保证在过去30分钟内没有进食,饮水,抽烟等影响采样成功率的行为,建议早上起床第一件事就是采样,保证采样成功率。请务必注意,不要在采样之前用漱口,也不建议漱口之后再采样。(请使用原味口水&)3、打开唾液采集器,参考步骤1和2,采集一定量的唾液(注意:要保证实际的唾液量能达到刻度线2ml,上层的泡沫不包括在内,且必须在半小时内完成唾液采样过程。)4、盖上采集器的盖子,让盖子上的dna样本稳定剂全部融入到唾液样本中去(由于不可避免地混入泡沫,在盖盖子的容易将稳定剂溢出,沾到手上,但是询问后得知无碍)5、拧下采集器上端的漏斗(杯盖内的稳定液应该清亮、无色、透明,如有浑浊请抛弃。请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜)6、换上采集器包装盒内试管的盖子,并拧紧7、上下摇晃5s保证稳定剂和口水融合8、装入袋子发给WeGene产品回寄盒内是有顺丰速递的面单,收件人信息是打印好的,样本采集完毕后直接寄出,付款方式选择到付(有的顺丰小哥会说液体不能运输云云,解释一下就好了)。重要说明:寄送前必看!!!可以微信端关注,或者网页端注册然后绑定套件码:点击下一步 → 签署知情同意书 → 填写其他信息 → 绑定成功在网页端的——我的基因中能够查看报告生成的进度,微信端也是可以查看生成的进度:官方提示:访问www. WeGene .com,登录,在首页右上方点击“绑定进程”按钮,如果您已经绑定了套件码,便可看到您的样本处理进度。一般情况在4至6周内会完成检测,如有异常请在论坛中咨询。————————————————我是可爱的分割线————————————————————三、漫长等待......再次漫长......Q: 为什么 WeGene 要4至6周才能给结果A: 收样品、送往实验室、提取 DNA 、质控、芯片杂交、芯片扫描、处理原始数据、导入解读系统、做信息分析、人工审核、交付给用户。每一步都要花一些时间,还有他们之间的衔接时间。加上 WeGene 的流程刚刚建立,优化不够也是一个原因。估计明年春节后,我们能控制在三四周的样子。Q: 提取唾液DNA失败的原因是什么?A: WeGene的样本处理步骤主要包括唾液采集、运输和提取;由于我们采用经FDA和CFDA认证通过的进口唾液采集管、illumina认证的检测服务商以及国内高端快递—顺丰速运,因此耗材、运输和提取过程中都非常靠谱。根据以往的经验,唾液DNA提取失败的原因主要是采样方式不规范和个体差异性导致的。比如采样前喝水和嚼口香糖会导致唾液浓度降低、吃东西会导致提取的DNA被污染,建议在采集样本前的30分钟内,请勿进食,饮水或抽烟等。特别推荐在早上起床后立即采集唾液样本。由于不同人群有差异性,导致少部分用户的唾液中分泌的脱落细胞比较少,建议用户采集唾液时,一定要超过目标刻度线,特别是那些唾液DNA采样失败过的用户。BUT:肯定有人会跟我一样想,如果再失败了怎么办?Q: 如果第一次采样失败怎么办?A: 如果第一次DNA提取失败,我们会重新免费寄送一套给您;如果第二次取样仍然失败,您需支付200元采样盒费用,我们会重新给您寄送。如果您想退款,我们会扣除第二次采样盒的费用200元。我们希望您能严格按照采样说明,一次性成功取样。200元的定价值得玩味...问题这个失败责任无法明确归属,不过这此众测的小伙伴都经历了第一次测试失败呢&第二次的套件测试后赶紧寄回去,接收信息吐槽下第一次是没有发货,以及收到货的邮件的,但是第二次补发的时候都有。————————————————我是可爱的分割线————————————————————四、结果下面是等待许久的结果最上面属于总结性的(感觉挺唬人的)运动有助于减肥:个人本身不胖,比较关注如何增肥。O型血:确实。喝酒不脸红:确实。干燥的耳垢:确实。爆发力出色:很厉害的样子。记忆力不错:挺好的,没达到过目不忘。&吸烟不容易上瘾:不吸烟。对于父系祖源:人类有23对染色体和1个线粒体,Y染色体是由父亲传给儿子的,不传给女儿。拥有同一类Y染色体DNA变异的就是一个父系单倍群。通过分析Y染色体DNA,就可确定Y染色体的单倍群类型,从而追踪父系的起源、演化和迁徙。对于母系祖源:人类有23对染色体和1个线粒体,线粒体是由母亲传给儿女的。拥有同一类线粒体DNA变异的就是一个母系单倍群。通过分析线粒体DNA,就可确定线粒体的单倍群类型,从而追踪母系的起源、演化和迁徙。对于祖源分析的父系祖源,社区有人提到了:为何23andme上显示的结果与wegene绑定并分析23andme数据不一致?23andme上父系显示为O3a3c1*,wegene绑定数据分析为O3a2c?回答是两种可能:&1、23andme使用的ISOGG的版本是比较旧的,WeGene因为是新开发的,所以使用的是最新版的ISGOO的Y Hapogroup标准;2、分析方式差异。Y单倍群的定义虽然有ISOGG的标准,但因为23andme所测的Y染色体上的位点数比较少,只有3000多个,所以无法完全根据ISOGG的标准来严格判断,还需要通过一些概率或者机器学习的方法推测。这些方法的大体逻辑都是一样的,但实现细节的差异会导致结果的细微差异。对于母系祖源的提问:母系单倍群D是根据线粒体得到的?会不会刚好是精子那一点线粒体?。。这个单倍群D有什么意义?有没有相关文献解释?1. 母系单倍群D是根据线粒体得到;2. 线粒体DNA也会存在异质性,但概率很低,造成的原因可能是自身突变、母系选择性遗传,或者是由于饱受争议的父系遗传。从现有研究来看,人类线粒体DNA是母系遗传的。如果不放心自己的mt是来自父系还是母系,可把自己父系样本拿来测下;3. mtDNA单倍群D在现代东亚人群中南北方都有,但分布频率上有很大的差异,在日本、韩国和中国北方人群中都占据最高频率,自东向西自北向南逐渐降低,在北方汉族中分布频率最高(20-40%),在南方的分布频率相对较低(7-20%)WeGene特色报告:阐述祖源以及运动基因,包括:运动积极性、爆发力、无氧运动能力、耐力、代谢效率、恢复能力、软组织受伤保护以及肥胖基因综合结果,包括:饮食对肥胖的影响和锻炼对减肥的影响。右上方的进入讨论,可以再运动基因话题下,查阅与讨论对于运动基因的讨论和疑问。举例1:运动积极性顾名思义,对于运动的态度:懒or一般or积极。下面是具体的位点,右下角是参考文献,值得注意,文献位点更新在自己的结果中也会直接更新的(虽然有标准的基因名和自己的基因,但是没有标准的基因)重大更新会通过微信或者邮件提醒,小的更新会在每个更新的性状里面添加new等类似标识举例2:爆发力基因分数是取样1000名中国人,来测试基因型的人数比例,不过对于人群分布显示问题,内容的可视化一直没想到特别好的方式。下面是15年的显示:题外话:基因型也可以用来选择运动员的比例,但是不是绝对性因素,在基因描述中,也是比较模棱两可的语言,来说明此基因型的作用。社区中,WeGene也联合图灵社区发起了这次图书翻译的众包项目,翻译《The Sports Gene》。基因是人体的基本数据,对人类运动的各个方面都产生着我们难以想象的影响。《运动基因》(The Sports Gene)一书介绍了科学家最近几十年在基因和运动的关系的研究成果。人们在跳高、跑步、棒球,到游泳、篮球甚至是国际象棋等各种上的表现都不同程度地以各种各样的方式被我们的基因所影响着。这本书于2014年初出版,目前已经在Amazon上得到了344个评论,总评价4星半。举例3:肥胖基因综合结果在这里的描述里没有分数,只有五个区间的选择,而且也没有基因人数分布,可能后期会加上。这个是大家最关注的,却也是比较乏善可陈的,如果能够配合上实际上的基础代谢,会让人更加的信服,在具体的锻炼中也能更好地设计个体化的方案。基础代谢(basal metabolism,BM)是指人体维持生命的所有器官所需要的最低能量需要。测定方法是在人体在清醒而又极端安静的状态下,不受肌肉活动、环境温度、食物及精神紧张等影响时的能量代谢率。营养代谢:乳糖代谢能力、咖啡因代谢能力、A代谢能力、酒精代谢能力、维生素B12代谢能力、维生素E代谢能力、叶酸代谢能力、铁代谢能力、钙代谢能力以及维生素D代谢能力。营养基因组学是预防医学和营养学学者们致力于对人群进行区分和精确饮食指导而进行的研究。针对不同的代谢缺点,给予支持性的营养补充或禁止。最常见的乳糖代谢能力:众所周知,乳糖不耐受症,又称乳糖消化不良或乳糖吸收不良,是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态。它是多发在亚洲地区的一种先天的遗传性疾病。由于患者的肠道中不能分泌分解乳糖的酶,而使乳糖消化、吸收,为人体所用。乳糖会在肠道中有细菌分解变成乳酸,从而破坏肠道的碱性环境,而使肠道分泌出大量的碱性消化液来中和乳酸。所以容易发生轻度腹泻。(题外话,生物课上老师讲羊奶的主要动力就是不会产生乳糖不耐受症)热门研究:痛风(热门应该是人群中高发性的研究)痛风这项在下面的健康风险当中也有提及。最后是WeGene 常规报告(实际上这才是基因检测的终极奥义)包括:描述+位点详情+预防措施+治疗方法健康风险86项(比较有些值友检测92项,缺少了6项)抑郁症10万中竟然有5万例!!!这可是相当震惊的比例,可能很多处于轻度或者间歇的抑郁症,但是我们自己不能掉以轻心,对于身边关心的人也要多关注不要忽略掉。预防措施:1.沐浴阳光多做运动据有关的研究证实,阳光是极好的天然抗抑郁苭物,而早晨的阳光效果最佳,会渐渐找回放松的心情,这对抑郁症的预防是很有效的2.保持良好的生活习惯抑郁症的预防还包括将自己的生活作息合理化,改掉翘课出去玩或睡懒觉的习惯。尽量避免酗酒、暴饮暴食,每天至少做一件有意义的事让自己充实起来等。3.合理宣泄抑郁情绪从个体心理的角度而言,人都有交流、宣泄、归属的需要,哪怕是身处荒岛,也会自言自语或向花草树木鸟兽倾诉。这是抑郁症的预防的重要方面。遗传疾病35项,内容包含疾病介绍、位点详情、预防措施、治疗方法,比较有些值友检测的36项,莫名其妙少了一项;指导生育:基因检测结果,结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断(自然怀孕后进行)或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查,可以及时发现该家族中致病基因的携带情况,进而分析后代患病的风险,为家属成员提供有效的遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。药物反应检测100项,在基因检测中发挥重要应用的方面。所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的,因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同,会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应(adverse drug reactions, ADR)。原因是许多药物在人体有代谢过程,而每个人因为基因的不同对药物代谢的速度不一样。比如米那普仑,是血清素去甲肾上腺素再摄取抑制剂的抗抑郁药类。更强有力地抑制去甲肾上腺素比5 -羟色胺摄取。这是一个外消旋混合物。因为基因型的原因,结果显示:抑郁症患者使用米那普仑时,疗效较差。这样就指导医生用药,尽可能达到更好的效果。遗传特征区别于遗传疾病,表述为一种人的固有属性或者是倾向,在最新的更新中,出现了一个叫做男性彩虹指数的东东。————————————————我是可爱的分割线————————————————————五、个人基因检测展望WeGene 解读的结果报告是否适合临床使用?A:我们提供的基因解读报告,每条有对应的参考文献来源。当前的基因解读报告,很大部分都是基于几W个或者几千个人体样本统计分析得到的结果,只是代表一个可能性,无法从原理上验证这个结果的准确性,所以完全不能用来做任何临床使用,仅供自我学习基因相关的知识和娱乐!如果您的某个健康疾病类项目在我们的报告里面提示有疾病的风险,请不要担心,这只是一个非常小概率才能发生的事情,这个结果在类似的情况下只是提醒大家更好的注意自己的身体健康,并适当的有针对性的检查和锻炼。谢谢大家的支持,让我们对人体数字化的时代到来做好充分的准备!总之,基因检测在 指导生育、移植提供精确的配型信息、辅助临床诊断、指导治疗、携带者筛查、营养保健方案设计等有重大的应用前景。对于SNP指导检测:选择检测的SNP位点可能来自于不同研究报告的结论,这些结论有的经过反复的检验;有些可能仅仅表示倾向,但不是那么严谨的证明;同一个SNP位点的同一种状态,根据不同的分析方法也许就会出现不同的概率;最后他们在给出报告的时候,对人种、生活方式、环境因素的考量方式不同,也就会出现不同的概率。关于23&Me基本上是基因检测的老大哥作为一名医生,对“23andMe DNA测试服务”的个人看法拿到争议很大的23andme基因检测结果,感想有点复杂Q: WeGene 为什么会选择免费解读 23andMe 的数据呢?A: 一开始提供 23andMe 的解读,是因为我们没有自己的检测。定制高密度芯片,提供类似 23andMe 这样的检测服务,需要大几百万将近一千万的资金。我们当时没有这个钱,所以就先动手做解读系统,但又需要测试数据,所以就完善并提供了这个服务。很多人反馈不错,我们也得以在没有自己的检测服务的情况下,不断的获得反馈,并对系统进行迭代,获益良多。这个解读会一直免费下去。而且,也正是从 23andMe 这种的这种开放中获益,所以 WeGene 也对开发者提供了开放的API。我们的API甚至比 23andMe 更加开放,有兴趣的开发者可以看看:https://api.wegene.com。&免费提供 23andMe 的解读,也让我们遇到了一些意想不到的事情。例如,有很多纯粹的美国人,把他们在中国收养的小孩的 23andMe 数据导入了 WeGene ,希望在 WeGene 的数据量足够大的时候,能帮他们的小孩找到生物学意义上的父母或者亲属。跟我们往返的邮件内容让我这个彪形大汉也有些感动。他们用Google Translate来访问 WeGene ,我们也会尽快为他们提供英文界面。如果在这个事情上有什么国内的公益组织愿意跟我们合作的话,可以跟我们联系。Q: 现在 WeGene 与 23andMe 的差距有多大?A: 从新版的 23andMe 来看,差距主要在这些方面:&1)整个流程的稳定性和可靠性: WeGene 的产品刚刚推出,无论是实验流程还是分析流程都还没有经过大规模业务的检验,这方面肯定会跟 23andMe 存在差距。这种稳定性和可靠性可能也是FDA之类的监管机构很看重的。我们也希望能跟CFDA、科技部等监管机构一起构建稳定可靠的流程。&2)数据分析: 23andMe 现在的祖源分析和疾病相关突变分析都可以做到推测其来源是父亲,还是母亲,可以准确地计算任意两个用户之前的血缘关系。这些生物信息分析是 WeGene 暂时没有做到的,我们刚刚充实了生物信息团队,这方面马上就会跟上。3)数据库的积累: 23andMe 积累了上百万的数据,而 WeGene 现在还只有几百份数据。 23andMe 可以用那上百万份的数据产生新的关于人类基因组的知识,而我们还做不到。这是 WeGene 最大的努力方向。但对于国内的用户,跟 23andMe 相比,我们也有一些优势:&1)芯片数据量跟 23andMe 差不多,但很多检测位点都是针对中国人的遗传特点而选取和设计的。&2)祖源分析虽然现在还没有 23andMe 的细致,但现在就已经能在中国内部进行一些划分了。随着我们的生物信息方面的进展,这些划分会越来越细致。&3)全中文服务:)&4)网站在墙内:)PS:WeGene建议1、绑定套件码:放在更加醒目的地方,放在更加醒目的地方,放在更加醒目的地方,不管是印在说明书上,还是提醒寄送前提醒一定先绑定,都是很重要的。2、绑定进程更加人性化显示些,预测时间即使以周论也好,令人放心。3、祖源的韩国人描述,对于韩国人快要征服世界的梗,还是尽量换个另外的字眼比较好,当然如果学术圈如此定义那就没办法了。4、运动基因的基因人数可视化表示,更加通俗易懂一些。5、更新的基因检测信息,最好有永久标记,比如更新时间或者置顶,而不是更新几次后,更新过的就标记消失。6、位点详情描述更加仔细,深入浅出些比较好,给出合适的建议和方案。999元就能亲身体会基因检测的服务,对于长期的投资来说,还是非常适合的,可以导入23andM数据并免费解读,持续数据更新,都是很有眼光的服务&。题外话:作为一个生物博士汪,经常自黑&的一个段子就是“怎么委婉地告诉一个人他很邋遢,沉闷无趣,不会待人接物,不善表达,让人扫兴,没有朋友?&”“你挺适合搞科研的。”对于高中毕业生的建议:除非特别冷门的专业,报志愿选择学校优先985,等到大三保研or出国的时候就能体会到。对于想学生物的朋友,或者正在学生物的朋友,一定要学好数学和物理,老一辈的思想“学好数理化,走遍天下都不怕”是有很深的哲理的,尽量向新兴生物学方向转变。想说的太多,可以在评论里回复,欢迎讨论学习。
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