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&癌症患者为什么要做基因检测？
癌症患者为什么要做基因检测？
江苏省肿瘤医院肿瘤内科主任医师
肿瘤治疗已经迈入精准时代，目前越来越多的靶向药物问世，更多的患者受益于这种针对性强，副作用小的“个人定制”精准治疗模式，我们研究发现90%以上的肿瘤患者存在着不同程度的基因突变、插入移码、缺失、拷贝数变化以及基因重排、融合等外显子和内含子变异现象。以基因为线索，找出肿瘤发生发展的驱动基因，也就是关键基因，进行转化研究，也就是实验室研判和临床研判，使得患者在正确的时间获得正确的药物治疗，从而达到最佳的治疗效果，最小的毒副作用，最高的生活质量。所以，精准治疗第一步需要做的就是精准的癌症基因检测！
目前国内基因检测机构多达三千余家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测。对于同一个患者，不同的基因检测公司的检测结果和分析结果均有差异。漏检一个突变基因，错过一种救命的药物，漏掉一项最前沿的临床试验，意味着失去治疗的机会！
美国和中国都是世界癌症研究和治疗最先进的国家之一，是精准治疗和癌症基因研究的先行者，拥有全球最顶尖的核心检测和分析技术。目前美国和中国都拥有一批顶尖癌症基因研究机构，世界最权威的癌症基因检测分析公司，聚集了世界上最优秀的科学家，致力于基因测序的先行者。但是，目前全美临床基因研判师不超过十名，而我从美国回来前中国竟然无一名临床基因研判师！中国有全球领先的检测技术没有临床研判师是制约中国精准医学快速发展的最大瓶颈！另一个缺失是大数据库，目前中国还没有中国亚洲人种的全面的权威的基因数据库，帮助患者找到最全面最精准的突变靶点。
实验室研判师方面中国和美国同样拥有庞大的基因专家、病理专家、肿瘤学家研究团队进行数据分析。从只拥有十几个人，到数百名分析团队，拥有庞大的专家分析团队和数据库，能够保证根据每一个患者的病情，帮助肿瘤医生找到最合适的靶向药物，为患者提供最全面的药物治疗方案及最新的临床试验！
如何选择基因检测至关重要！
尽量选择权威基因检测专家，不同级别的基因检测从检测设备、数据分析、专家团队、临床匹配等各个方面都具有天壤之别，一次高质量的全基因组测序能让患者在肿瘤治疗中全程受益！所以尽量选择全基因检测，全面了解突变情况！如果经济能力允许下，尽量选择全基因检测，方便医生全面了解基因信息！
一般癌症患者的病理标本非常有限，同样大小的组织，仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。全面了解癌症患者基因突变情况，为未来整个治疗过程提供分子学证据。
未来出现新的靶点和靶向药物时，需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测，这对于很多患者非常困难。
肿瘤可以异病同治：癌症这种基因病是可以异病同治的！研究证实，具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者，可以接受相同的药物治疗并获益。目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗，仅检测几个确定的靶点，患者在现有药物耐药后，可能会丧失了许多新药物的治疗机会。
通过二代测序技术，实时动态的液态ctDNA检测，只需要抽血5－10ml ，检测与实体肿瘤发生相关的所有基因改变。明确每一个癌症患者的基因改变，并提供相关的靶向药物信息和临床试验信息，帮助决定治疗方案。检测实体瘤中常见的癌症相关基因，最近的基础和临床研究表明这些基因在实体瘤中会发生改变，包括碱基替换，插入，删除，拷贝数的改变和融合。
实用型临床热点基因检测的费用一般在1元左右。大约需要2周时间。
对所有分子变异类型的检测敏感性和特异性进行优化，包括碱基替换、插入、缺失、局部扩增和基因融合！
而最终检测结果必须有临床研判师分析，决定临床治疗措施的选择和实施！
精准检测是精准医疗的第一步！临床研判师是你治疗是否精准的终极关键！
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肿瘤内科好评科室
肿瘤内科分类问答使用靶向药之前要不要做基因检测？
使用靶向药之前要不要做基因检测？
恶性肿瘤就是人们所说的癌症，它是100多种相关疾病的统称。当身体内细胞发生突变后，它会不断地分裂，不受身体控制，最后形成癌症。
近年来，随着靶向治疗被证实能够极大的改善癌症患者的预后治疗效果，靶向治疗日益成为抗肿瘤治疗领域的热点。从作用机制看，靶向药物是通过与癌症发生、肿瘤生长所必需的特定分子靶点来阻止癌细胞的生长，它有其特定的适应人群，并不是每位肿瘤患者都有机会进行靶向治疗。
靶向药物效果虽然好，但并非人人都有效，因为不同患者突变的基因有差异，他们体内突变的基因不同。
一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，但并非所有肿瘤患者就都是这个基因突变了，不同肿瘤、不同患者突变的基因不同，所以，如果可以选择靶向药物治疗，在治疗前首先进行针对相应的基因状态的检测尤为重要，否则有可能无效。
不少患者“盲试”靶向药物，是不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配，患者才能获益，否则不仅无效，还会耽误治疗时间，最后结果还不如化疗。
基因检测的关键问题还有检测什么基因。比如，对非鳞非小细胞肺癌患者来说，有一套比较经济的方案，先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果都没有突变，再考虑是否要检测别的基因。这套方案优点是相对便宜，满足多数患者需求;EGFR和ALK是东亚非鳞非小细胞肺癌患者中最常见的基因突变点，合计占非小细胞肺癌50%左右，在不吸烟女性患者中比例更高，并且有明确的靶向药物治疗方案，如果经济不宽裕，这套方案性价比更高。
晚期癌症患者在接受靶向治疗受益一段时间后，多数后来都得面对一个耐药性的问题，靶向治疗作为很多晚期癌症患者最后一丝希望，却因为耐药性的问题而再次抱憾。
通常出现耐药性的分子靶向药物，它的原理是通过抑制肿瘤细胞的生长，最后由它自灭。各种特定分子靶向药物，都只是针对一种癌症细胞的单蛋白、单分子才起作用，所以说只能阻拦肿瘤细胞的一条通道而已。在出现耐药性之前，这一种肿瘤细胞的通路一直受到抑制，患者的病情也可以得到控制。这也就是为什么很多病人在服用靶向药物出现耐药性之前往往疗效都非常显著。
但令人遗憾的是，在这种药物阻拦肿瘤细胞生长的通道时，肿瘤细胞也在不断地自寻“生路”，选择其他通路配合自身的生长。久而久之，最终肿瘤细胞会“另辟蹊径”，分子靶向药物会失去作用，那时分子靶向药物再难以阻拦肿瘤细胞的发展，因而产生了耐药性。
举个例子，使用易瑞沙的EGFR突变肺癌患者，平均一年左右会产生耐药性。其中一半患者是由于EGFR基因出现了新的T790M突变，如果二次基因检测发现了这种突变，可以使用奥希替尼(AZD9291)。
经典的基因检测是通过分析肿瘤组织来完成的，组织来源主要是用手术过程中得到的肿瘤样品，或者是专门穿刺活检的样品。如果取不到肿瘤样品，还能做液体活检。液体活检是通过对血液中癌细胞的蛛丝马迹进行分析，判断癌症基因特性的黑科技，只需要抽血5~10ml。优点是无创、风险小、可以反复多次取样。
为什么血液里会有癌细胞和它的DNA?癌细胞不老实，喜欢到处跑，有时候会跑到血液循环里去。癌细胞生长速度快，有时会因为营养不足或缺氧等原因死亡，死亡的癌细胞破裂过程中，会导致一些有突变的DNA释放到血液循环里。不做基因检测，吃靶向药对患者有影响吗
不做基因检测，吃靶向药对患者有影响吗
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：不做基因检测，吃靶向药对患者有影响吗曾经治疗情况和效果：穿刺病理检查确诊肺腺癌，现在正在化疗，第四天想得到怎样的帮助：邻居和我母亲一样的病，托人从印度买的靶向药，效果不错。如果不做基因检测，可以试吃靶向药吗，对患者有没有影响？
母亲得了癌症不希望看到她化疗那么难受，决定保守治疗，通过吃人参皂苷rg3胶囊，病情得到了稳定，复查时医生说没有转移是好事儿，效果出乎意料
母亲得了癌症不希望看到她化疗那么难受，决定保守治疗，通过吃人参皂苷rg3胶囊，病情得到了稳定，复查时医生说没有转移是好事儿，效果出乎意料
母亲得了癌症不希望看到她化疗那么难受，决定保守治疗，通过吃人参皂苷rg3胶囊，病情得到了稳定，复查时医生说没有转移是好事儿，效果出乎意料
医院出诊医生
擅长：中医肿瘤、脑癌等
擅长：治疗中晚期等恶性肿瘤、癌症
提问者采纳
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：主治医师
专长：高血压、心血管、中医
&&已帮助用户：16416
问题分析：不做基因检测也可以吃，但是如果基因没有突变吃靶向药没有用，而且靶向药价格很贵。意见建议：一般不吸烟的女性腺癌患者，如果基因突变阳性，靶向药效果是很好，一般要吃都推荐做基因检测，没有突变吃了没用也浪费钱。而且靶向药有副作用会引起腹泻、皮疹等等。
追问：谢谢黎医生的回复，他这个价格还行一千二三百元一瓶30粒，一天吃一粒，吃靶向药对于肺腺癌患者多长时间会产生效果？？吃靶向药出现副作用对于患者是有效还是无效？
追问：副作用的出现不能用于判断是否有效或无效，不同患者对副作用的表现不一样，有的有效也没有什么副反应，一般如果有基因突变，吃一个月甚至半个月左右就会出现效果，国产的凯美纳更便宜点。
职称：医师
专长：细菌性阴道病,盆腔积液
&&已帮助用户：131043
指导意见：您好；根据你的情况看，不做基因检测也可以吃，但是如果基因没有突变吃靶向药没有用，而且靶向药价格很贵。
职称：医生会员
专长：溃疡性结肠炎,幽门螺杆菌感染,胃溃疡,肠胃炎,肠炎...
&&已帮助用户：55433
指导意见：不做基因检测也可以吃，但是如果基因没有突变吃靶向药没有用，而且靶向药价格很贵。
一般不吸烟的女性腺癌患者，如果基因突变阳性，靶向药效果是很好，一般要吃都推荐做基因检测，没有突变吃了没用也浪费钱。而且靶向药有副作用会引起腹泻、皮疹等等。
职称：药师
专长：多发性骨骺发育异常,儿童钙尔奇,二十八味补肾胶囊,...
&&已帮助用户：38952
指导意见：一般不吸烟的女性腺癌患者，如果基因突变阳性，靶向药效果是很好，一般要吃都推荐做基因检测，没有突变吃了没用也浪费钱。而且靶向药有副作用会引起腹泻、皮疹等等。
职称：医师
专长：夜啼,感冒,鹅口疮
&&已帮助用户：163566
指导意见：一般不吸烟的女性腺癌患者，如果基因突变阳性，靶向药效果是很好，一般要吃都推荐做基因检测，没有突变吃了没用也浪费钱。而且靶向药有副作用会引起腹泻、皮疹等等。
专长：肺癌、胃癌、乳腺癌等恶性肿瘤诊疗
&&已帮助用户：3621
问题分析：肺腺癌在早期并没有什么特殊症状，仅为一般 呼吸系统疾病 所共有的症状，如 咳嗽 、 痰血 、低热、胸痛、气闷等，很容易忽略，晚期患者会有疼痛、声音嘶哑、面颈部出现水肿、气促和胸腔积液等症状。
意见建议：你好，肺腺癌患者服药一定要科学，事前咨询医生如何用药更合理，如果需要做下检查，才可以服用靶向药，建议还是检查下为好。
专长：从事恶性肿瘤疾病临床诊疗及科研工作多年，对生物细胞...
问题分析：在面对癌症时，通常治疗方法有手术治疗、放化疗以及生物治疗这几种治疗手段。意见建议：生物治疗是优于手术、放疗和化疗的治疗技术，是通过生物技术在高标准的实验室内培养出可杀伤肿瘤的自体免疫细胞，回输体内，直接杀伤癌细胞的治疗方法。
问肺癌4期能否吃靶向药物？
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：78062
病情分析： 你好，你说的情况最好采用有效的传统中药保守治疗，有可能康复，许多患者康复后能够长期存活。祖国医学用传统中药有非常独到的治疗方法，意见建议：建议你用虫草、猪苓、明党参、桑寄生、青阳参、香菇、红豆蔻、桑白皮、杜仲、降香、茯苓、白术、八月札、知母、片姜黄、、制南星、山萸肉、木瓜、仙茅、制半夏、补骨脂、独活、石菖蒲、仙鹤草、大蓟、山奈、枸杞子、薏苡仁、地榆、白前、丹皮、射干、当归、土鳖虫、青黛、肉桂、苦参、金精粉、葫芦巴、白癣皮、赤芍、山豆根、远志、泽泻、金银花、乌术粉、制鳖甲、连翘、紫草、桃仁、三七治疗，见效快，疗效确切，对肺癌效果非常好，临床应用于肺癌患者的治疗
问我母亲查出来是肺腺癌，做了基因测试为阴性，请问还能服用分子靶向药物吗？什么药物更好。
职称：副主任医师
专长：内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病
&&已帮助用户：18348
问题分析：你好，肺腺癌属非小细胞癌，易发生于女性，为周围型肺癌，早期临床症状不明显，表现为圆形或椭圆形肿块，一般生长较慢，是可以服用分子靶向药物的。意见建议：建议您少食动物脂肪，多吃些西红柿、胡萝卜、南瓜、苹果等新鲜蔬菜、水果,少食油炸，烧烤食物，注意减轻心理压力，积极控制症状，减轻病人痛苦。
问靶向药的副作用一般有哪些？
职称：副主任医师
专长：冠心病,心肌缺血,心肌梗死
&&已帮助用户：4766
问题分析：最常见的死亡原因是出血，第二个常见原因是心肌缺血。还有关于肝功能衰竭、充血性心力衰竭的报告。意见建议：发现者3种药物相关的致命性不良事件发生率是对照组的两倍左右。服用这些药物的致命性不良事件的粗发生率是1.5%，对照组是0.7%（p=0.023）。
问靶向药可以和中药同时吃吗?
职称：医生会员
专长：高血压，心血管，胃肠
&&已帮助用户：4023
病情分析： 可以一起服用的.在肿瘤治疗方面中西医各有优势,西医治疗的优势在于见效快,但副作用大意见建议：靶向药物的作用主要体现在以肿瘤细胞的特性改变为作用靶点,在发挥更强的抗肿瘤活性的同时,减少对正常细胞的毒副作用,这是一种局部的治疗方法.而中医治疗是从整体出发,它是通过扶正固本 ,软坚散结的功效来提高机体自身抵抗癌细胞的能力.这两种方法相结合,治疗效果会更加.
问肺腺癌中分化吃靶向药怎么一直发烧
职称：医师
专长：内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病
&&已帮助用户：12083
指导意见：你好，肺癌 早期还是应该以手术治疗为首选中医药的治疗只是姑息性治疗对肿瘤有一定的控制作用缓解临 床症状.如
果患 者不宜手术及化疗可以考虑粒子植入术对孤立性肿块的缩小有明显作用.
问肺癌鳞癌靶向药效果是很差吗？
职称：医生会员
专长：高血压病、糖尿病、呼吸系统疾病
&&已帮助用户：913
病情分析： 你好，EGFR基因阳性患者可以采用靶向药物-易瑞沙治疗，费用为每盒5500元，一个月需要3盒。另外有个印度产的比较便宜，一个月两千多。意见建议：建议可以的，中医药在一定程度上可延缓肿瘤的生长，但是也并不是每个人都会有效
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评价成功！肺癌患者为什么一定要做基因检测？（附2017最全的肺癌内科靶向治疗药物列表）
编辑：全球肿瘤医生网
&二十年前，非小细胞肺癌仅分为腺癌、鳞癌等。随着医学的发展，分子信息谱改变了肺癌的分型。十年前，非小细胞肺癌仅1/3患者发现有驱动基因，如今，大量驱动基因被发现促使肿瘤靶向治疗迅猛发展。到目前为止，已知有基因突变的肺癌患者已经达到肺癌总数的62%。这意味着肺癌基因检测将造福更多的肺癌患者，将有62%的肺癌患者可以通过基因检测找到靶向药物，延长生存时间，提高生活质量。
基因检测已经成为肺癌患者接受靶向治疗的标准动作。
目前广大肺癌患者面对的是市场上几十家基因检测机构，每一家都标榜拥有核心技术，是精准治疗专家。肺癌患者到底该如何选择基因检测?我们首先看看已经写进指南或者已经获批的一些较为常见的、意义较为明确的基因检测与其相对应的靶向治疗药物。
非小细胞肺癌（药物详细介绍见表2）
对应的药物或意义
EGFR基因突变：
对第一、第二代TKIs敏感（易瑞沙、特罗凯）
19号外显子缺失
21号外显子L858R/L861
18号外显子G719X，G719
20号外显子S768I
20号外显子点突变T790M
一、二代TKIs获得性耐药，对第三代TKIs奥西替尼有效
20号外显子插入突变
可能预测对一、二代TKIs的获得性耐药
与TKIs原发耐药有关；KRAS变异与EGFR变异在肺癌患者重叠率&1%
ALK基因重排
对ALK抑制剂敏感
ROS-1重排阳性
一代ALK抑制剂（克唑替尼）对此敏感
PD-L1表达&50%
PD-L1表达&1%
抗血管治疗（无需检测靶点）
雷莫卢单抗获批用于晚期NSCLC的治疗
贝伐珠单抗获批用于晚期肺腺癌的治疗，不提倡用于肺鳞癌
BRAFV600E突变
达拉非尼+曲美替尼（MEK抑制剂）
高水平MET扩增或MET外显子14突变
曲妥珠单抗
一、肺癌患者为何要做基因检测?
国内不少患者&盲试&靶向药物，这是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配，患者才能获益，否则不仅无效，还会耽误最佳治疗时间，最后结果还不如化疗。
因此，如果诊断为非小细胞肺癌，首先考虑的问题之一，就是进行基因检测额，小细胞肺癌由于靶向药物较少，所以基因检测的价值相对较小。
二、肺癌患者如何选择基因检测?单基因or全基因?
对于肺癌患者，国内医院常规的肺癌基因检测靶点为三个(EGFR、ALK、ROS1)，目的是检测是否适合使用已经上市的靶向药物，这种方案的优点是：
1、经济实惠，满足大多数患者需求
2、EGFR和ALK是东亚非小细胞肺癌患者中最常见的，约占50%
3、不吸烟女性中比例更高
而美国医院的肺癌常规基因检测至少是十个以上。随着基因检测技术的进步和成本的下降，国际医学专家更加强调肺癌患者做更多的基因检测，最好一次性做癌症全基因检测。这样，能够更加全面的在下面三个方面帮助肺癌患者：
1、帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物，包括未上市的药物和用于其他癌症治疗的靶向药物。
2、提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用，帮助医生和患者更加合理的选择化疗药物。
3、FDA已批准的肺癌靶向药物有十余种，还有更多的在研药物处于临床试验阶段。帮助肺癌患者获得可能获益的新药临床试验，最大化肿瘤患者治疗的希望。
　三、如何选择基因检测机构?
全球肿瘤医生网建议肺癌患者：
1、 至少接受肺癌相关基因的检测，包括与肺癌相关的几十个基因的检测。
2、 最好一次性接受癌症全基因检测(几百个相关基因)，这样能够获得更多与治疗相关的药物信息和临床试验信息。
3、 接受全球肿瘤医生网推荐的美国和国内基因检测机构的检测，避免由于技术和质量控制导致的检测结果不正确。
国内基因检测机构几百家，良莠不齐，全球肿瘤医生网建议患者选择国内检测机构，或者直接送到美国医院或美国基因检测公司检测。
由于工作需要，全球肿瘤医生网每天都会接到患者发来的基因检测报告，希望专家给予解读。这些基因检测报告个别是国内大公司的，绝大部分是各地小公司制作的报告。从报告内容上分析看，大部分公司仅能依靠公开的数据进行检测数据解读，推荐靶向药物，未能根据患者具体情况进行个体化分析，甚至，推荐的临床试验也是从临床试验官网clinicaltrials.gov上随机挑选一些。这样的检测报告不能全面解读患者的基因检测结果的意义，也不能为患者指定个体化治疗方案，既浪费了癌症患者的救命钱，也耽误了治疗的时间。全球肿瘤医生网医学专家郑重提醒癌症患者，如果决定做基因检测，一定要选择的基因检测公司，如F公司拥有亚洲最大实验室的基因检测机构，拥有近百人的数据分析团队。不同水平的基因检测公司从检测设备、数据分析、专家团队、临床匹配等各个方面都具有天壤之别。对于经济条件较好的患者，我们也会建议首选美国foundation基因检测，这家公司是全球最的研究机构，随时更新基因研究成果、靶向药物和临床试验。一次高质量的全基因组测序能让患者在肿瘤治疗中全程受益!每年美国FDA都会有针对新靶点的新药物和临床试验获得批准，这些治疗机会只能通过最的检测机构获得。
检测案例：
患者男性，52岁，2015年12月确诊为肺腺癌。2016年1月在国内肿瘤医院行左肺上叶腺癌切除术，术后病理显示：肺门淋巴结转移，T1bN2M0(ⅢA期)。肿瘤组织进行基因检测，结果为阴性。
患者术后进行放化疗，病情控制稳定。2016年10月，患者出现脑转，患者放化疗后为寻求下一步治疗方案，接受美国foundation one 基因检测，以下是检测报告部分中文翻译：
检测报告指出，根据患者的肿瘤突变负荷水平，可以使用PD-1，并且推荐了针对其他肿瘤相同基因突变的靶向药物及最前沿的临床试验，无疑为患者提供了更多的治疗选择，也为患者的生存提供了更多的希望，目前患者已在国内请肿瘤专家会诊，根据检测报告制定了下一步治疗方案，希望能早日康复!
全球肿瘤医生网精准医疗平台，联合中美基因检测机构，为国内患者提供可以参加美国癌症探月计划和美国精准医学计划的癌症基因检测，帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验，并通过北肿专家的解读，提供精准治疗方案。详情致电400-666-7998或登录全球肿瘤医生网。
附：2017最全的肺癌内科靶向治疗药物列表(注：仅供参考，临床用药请先进行基因检测，在专业医生指导下治疗)
靶向药物名称
美国上市时间
中国是否上市
Her1 (EGFR, ErbB1)
Gefitinib(吉非替尼)
Erlotinib(厄洛替尼)
Osimertinib(奥斯替尼AZD9291)
Necitumumab(耐昔妥珠单抗)
Afatinib(阿法替尼)
Her2 (Neu, ErbB2)
Ceritinib(色瑞替尼)
Alectinib(爱乐替尼)
Crizotinib(克唑替尼)
纳武单抗(Nivolumab, Opdivo)
派姆单抗(Pembrolizumab, Keytruda)
阿特朱单抗 (Atezolizumab, Tecentriq)
Ramucirumab(雷莫芦单抗)
Bevacizumab(贝伐珠单抗) Avastin
卡博替尼, Cabozantinib（Cometriq ）
Brigatinib，AP26113
肺癌疫苗-CimaVax
非小细胞肺癌疫苗
古巴已上市
抗癌直播间
全基因检测优势
中美病理会诊中心
古巴肺癌疫苗
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