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谈四个先天性眼球震颤家系致病基因的定位与克隆.pdf 50页
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硕士学位论文
四个先天性眼球震颤家系致病基因的定位与克隆
姓名：李乾
申请学位级别：硕士
专业：细胞生物学
指导教师：夏昆
nystagmus，CN)是一种较为
背景：先天性眼球震颤(congenital
常见的遗传性疾患，以发作性有节律的双侧眼球震颤为典型症状，多
在婴儿期起病，眼球震颤伴随终生。先天性眼球震颤无神经或视觉系
统异常，是一种特发性的疾病，目前致病机理不清。先天性眼球震颤
遗传方式复杂，存在遗传异质性，最近有文献报导认为FRMD7基因
的突变能导致该病的发生。本实验室同浙江大学附属二医院合作收集
了4个先天性眼球震颤家系，家系1的基因定位研究已于2004年完
成，连锁分析将其致病基因定位于Xq26-27：家系2和家系3均呈)【_
连锁，有足够的样本，符合做连锁分析的条件；家系4仅l代共3名
患者，遗传模式不明。
目的：本研究的目的是：确定家系2、家系3致病基因位点；克
隆四个先天性眼球震颤家系的致病基因。
方法与结果：根据每个家系不同的情况，我们采取不同的方法进
行研究。首先，采用连锁分析对家系2、家系3致病基因进行排除定
位，我们利用x染色体上的微卫星标记进行基因分型，再进行连锁
分析，使用连锁分析软件包中的M-link程序计算LOD值，家系2在
与位于Xq26．2的FRMD7基因连锁。根据家系致病基因的定位结果，
我们对4个先天性眼球震颤家系进行FRMD7基因突变检测，PCR扩
增FRMD7基因的编码区及内含子与外显子交界区域，直接测序分析
寻找突变。结果分别在家系l、2、3中找到了致病突变，家系1中发
系中都与疾病表型共分离，在100个家系外正常对照中也未发现这些
子)的改变。家系4中，未检测到FRMD7基因的突变。
结论：FRMD7基因的突变导致家系1、家系2、家系3先天性眼
球震颤的发生；家系4可能是由于FRMD7基因非编码区突变或其他
未知基因突变所导致。
关键词先天性眼球震颤，连锁分析，FRMD7基因，突变检测
acommonoculomotor
nystagmus(C№is
Backgrounds：Congenital
disordercharacterizedbinocular
spontaneousoscillations，with
orwithinfirstfewmonthslife．111ediseaseis
exclusionofnervousandoculardisease．111e
regardedidiopathic．after
mechanismforthis
modelisvarious．
unknown,andgenetic
mutationoftheFRMD7at
wasidentified
Recently,gene
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先天性眼球震颤高度近视，能否戴隐形眼镜，
匿名用户&&&&
| &&&&浏览4892次 &&&&| &&&&提问时间： 14:45:23 &&&&|&&&& 回答数量：
病情描述：
先天性眼球震颤高度近视，能否戴隐形眼镜病友症状说明（主要症状、发病时间）：21个月女宝宝，2010年8月孩子10个月的时候在上海确诊先天性眼球震颤、内斜10度、两眼近视约600度（托吡卡胺快散，孩子欠配合），今年6月2日复诊，医生说现在内斜看不出来，这让我们有点欣慰，但是快散验光后视力加深了，近视750度了，医生说必须配镜，让我们回来阿托品散瞳，一周后验光配镜，结果还是750度，验光医师建议配镜700度，主治医生建议我们戴隐形眼镜，说眼球震颤戴隐形眼镜比较好，有利于震颤的减轻，也利于孩子鼻梁的发育，咨询配镜医师后让三周后去配镜。
病情分析：
请根据患者提问的内容，给予专业详尽的指导意见。（最多输入500字）
指导意见：
请给出具体的运动，饮食，康复等方面的指导。（最多输入500字） 0/500
手机号:&&&&&
验证码:&&&&&&&&&密码：
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：
轻度和中度近视,可配以适度凹透镜片矫正视力.关键是注意用眼卫生,目前对手术治疗应采取慎重态度.
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擅长:内科护理综合
擅长:心理科综合
擅长:内科疾病先天性眼球震颤遗传下一代吗？
先天性眼球震颤遗传下一代吗？
医生回复（8）
先天性眼球震颤是以眼球持续水平性、钟摆型震颤为特点的一种疾病，
通常眼球本身无特殊改变。其确切发病机理尚不明了，但有较强的遗传
性，常染色体、性染色体显性和隐性遗传方式都有报道，但以性连显性
遗传方式较多，同家族中多人患病，自幼眼球呈水平性、钟摆型震颤，
侧方注视时振幅增大，多伴有与眼球震颤有关的不同程度的视力障碍。
本文家系中4代有7例自幼出现眼球震颤，且代代相传，男性患者传给女
儿（儿子不发病），女性患者传给女儿和儿子中的半数，故女性患者多
于男性。本文家族中无近亲婚配史，所有患者眼球震颤均呈水平性、钟
摆型，侧方注视时振幅增大，其眼球震颤频率不同，并伴有不同程度的
视力障碍，色觉、眼外、眼底及全身检查正常。根据其家系发病特点，
符合性连显性遗传规律，故家族性先天性眼球震颤的诊断成立。因本病
病情终生无明显变化，故临床上暂无特异性治疗方法。其治疗原则包
括：①屈光不正者可戴镜矫正；②伴有斜视、头颈偏斜者可配戴三棱
镜；③手术减弱有关眼外肌的力量，以减轻眼球震颤程度
人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制的，半乳糖血症是
是由常染色体上的隐性基因控制的，一个患钟摆型眼球震颤的女性与一
个正常男性婚配，生了一个患半乳糖血症的男孩（眼球正常），他们生
的第二个孩子是两病兼发的男孩的几率1/8
病情分析：
意见建议：眼球震颤有头位和明显中间带可以手术，眼球震颤可以遗传。您可以先到当地医院就诊
眼球震颤有头位和明显中间带可以手术，眼球震颤可以遗传。您可以先到当地医院就诊
你好，先天性眼球震颤是以眼球持续水平性、钟摆型震颤为特点的一种疾病，通常眼球本身无特殊改变。其确切发病机理尚不明了，但有较强的遗传
性，常染色体、性染色体显性和隐性遗传方式都有报道，但以性连显性
遗传方式较多，同家族中多人患病，自幼眼球呈水平性、钟摆型震颤，
侧方注视时振幅增大，多伴有与眼球震颤有关的不同程度的视力障碍。
本文家系中4代有7例自幼出现眼球震颤，且代代相传，男性患者传给女
儿（儿子不发病），女性患者传给女儿和儿子中的半数，故女性患者多
于男性。本文家族中无近亲婚配史，所有患者眼球震颤均呈水平性、钟
摆型，侧方注视时振幅增大，其眼球震颤频率不同，并伴有不同程度的
视力障碍，色觉、眼外、眼底及全身检查正常。根据其家系发病特点，
符合性连显性遗传规律，故家族性先天性眼球震颤的诊断成立。因本病
病情终生无明显变化，故临床上暂无特异性治疗方法。其治疗原则包
括：①屈光不正者可戴镜矫正；②伴有斜视、头颈偏斜者可配戴三棱
镜；③手术减弱有关眼外肌的力量，以减轻眼球震颤程度
人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制的，半乳糖血症是
是由常染色体上的隐性基因控制的，一个患钟摆型眼球震颤的女性与一
个正常男性婚配，生了一个患半乳糖血症的男孩（眼球正常），他们生
的第二个孩子是两病兼发的男孩的几率1/8
指导意见：您好！眼球震颤有头位和明显中间带可以手术，眼球震颤可以遗传下一代的。您可以先到当地医院就诊。
指导意见：眼球震颤；简称眼震.是指眼球不自主的节律性往返运动均可以诊断为眼球震颤.常由视觉系统.眼外肌.内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起.
建议眼震电流图等器械检查.对症治疗.宜吃荠菜.芥菜.苦瓜.胡萝卜荠菜.芥菜.苦瓜.胡萝卜.
指导意见：这个一般是看状态的，这个就可以吃一些补气血的药，就可以达到治疗的效果就会好起来的，就对症的进行滋补就行了。
指导意见：眼球震颤有头位和明显中间带可以手术，眼球震颤可以遗传。您可以先到当地医院就诊，您好建议您采用中药调理一下先天性眼球震颤会遗传吗_百度知道
先天性眼球震颤会遗传吗
我有更好的答案
先天性眼球震颤会遗传到孩子吗？回答者：zhang1934ban眼球震颤不是一种独立的疾病，而是一种临床表现，可能原因很多，所以，要首先仔细查找病因。有的先天性眼球震颤有一定的遗传因素，但并不一定是遗传性疾病。我老公先天性眼球震颤会遗传到我家女宝宝吗回答者：王星武你好，那样的情况存在着遗传倾向的，但是并不是每一个后代都一定会发病的先天性眼球震颤，伴性遗传回答者：项凤丹你好：这种情况要是有斜视可以手术治疗，要是有屈光不正可以配镜矫正。先天性眼球震颤是否会遗传回答者：徐奇頫先天性眼球震颤是会遗传.但也不绝对，总之遗传的可能只占25%，生女儿的遗传可能最小。小儿先天性眼球震颤(疑与遗传有关)能冶吗回答者：琴瑟悠悠你好。眼球震颤是由于中枢神经系统，视觉系统，眼本身及内耳迷路疾患所致的一种有节律，不自方的眼球摆动。先天性眼球震颤，多有家族史，常终身存在，部分多伴有视力低下，斜视，弱视，或其他眼部异常如视网膜色素变性，黄斑疾病，先天性青光眼等。治疗原则是减轻或停止眼球震颤，纠正代偿头位，改善视功能 ，所以治疗方面：如果通过检查，有“中间带”者可以手术，将中间带由侧方移向中央，需要注意的是，手术并不能根治震颤。有弱视，斜视者，需要配镜矫正，坚持弱视治疗 。我的眼睛有先天性眼球震颤，该怎么治疗？回答者：徐奇頫眼球震颤,又叫眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震如注视性眼震；②运动缺陷型眼震如注视麻痹性眼震。 是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震如注视性眼震；②运动缺陷型眼震如注视麻痹性眼震。 眼球震颤不是一个独立的疾病，而是一种临床表现。因此首先要针对病因进行对症治疗。 手术是针对先天性眼球震颤，将其休止眼位移向正前方，以增进视力，减少或抑制眼球震颤的出现。但是总体上效果不是特别好。多数还的配眼镜。说实话眼球震颤目前没有很好的治疗方法。你还有什么不明白欢迎再次提出来。先天性眼球震颤回答者：徐奇頫先天性眼球震颤又叫眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震如注视性眼震；②运动缺陷型眼震如注视麻痹性眼震。 是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震如注视性眼震；②运动缺陷型眼震如注视麻痹性眼震。 眼球震颤不是一个独立的疾病，而是一种临床表现。因此首先要针对病因进行对症治疗。 手术是针对先天性眼球震颤，将其休止眼位移向正前方，以增进视力，减少或抑制眼球震颤的出现。但是总体上效果不是特别好。多数还的配眼镜。说实话眼球震颤目前没有很好的治疗方法。你还有什么不明白欢迎再次提出来。先天性眼球震颤手术或带镜,什么年龄为宜回答者：古东飞先天性眼球震颤是以眼球持续水平性、钟摆型震颤为特点的一种疾病，通常眼球本身无特殊改变。其确切发病机理尚不明了，但有较强的遗传性，常染色体、性染色体显性和隐性遗传方式都有报道，但以性连显性遗传方式较多，同家族中多人患病，自幼眼球呈水平性、钟摆型震颤，侧方注视时振幅增大，多伴有与眼球震颤有关的不同程度的视力障碍。因本病病情终生无明显变化，故临床上暂无特异性治疗方法。其治疗原则包括：①屈光不正者可戴镜矫正；②伴有斜视、头颈偏斜者可配戴三棱镜；③手术减弱有关眼外肌的力量，以减轻眼球震颤程度 人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制的，是是由常染色体上的隐性基因控制的，一个患钟摆型眼球震颤的女性与一个正常男性婚配，生了一个患半乳糖血症的男孩（眼球正常），他们生的第二个孩子是两病兼发的男孩的几率1/8先天性眼球震颤,能医治吗?回答者：王玉超先天性眼球震颤自出生后即不同程度存在，但容易被忽视，常常在数月后甚至上学时才发现。表现为患儿看东西时眼球左右转动，该病发病机理不清楚，推测病因可能在神经中枢，眼球本身没有病变。这类眼球震颤为水平冲动型，眼球往返的摆动速度不同。患者有典型的代偿头位，眼球震颤在不同方向注视时震颤程度不同，在一处或几处注视时眼球震颤减轻或消失，即中间带，病人歪头、侧脸视物，可以充分利用中间带获得最佳视力，这种代偿头位主要表现在看远，因为看近两眼集合时震颤受到抑制，视力可提高，不需要这种代偿头位。根据病史、典型临床表现、仔细的眼科和全身检查，本病诊断并不困难。对这种病人，临床上首先需要散瞳验光，矫正屈光不正，然后分别检查头位端正和代偿头位时正前方视力，检查单眼和双眼视力，有无斜视、测量代偿头位的扭转角度和眼球震颤值，后两者为确定手术量的依据等。先天性水平性冲动型眼球震颤的治疗方法包括三棱镜和手术，二者均不能直接消除和减轻眼球震颤，而是利用光学或手术的方法把中间带移向正前方，减轻正前方眼震，治疗目的是改善头位。有明确中间带的病人可以选择佩戴三棱镜或手术治疗，一般小角度面部转动代偿头位可以考虑佩戴三棱镜，有效者可以长期佩戴;大角度面部转动代偿头位、中间带视力比正前方视力提高两行以上者，术前试戴三棱镜头位减轻或消失、正前方视力提高者，可以考虑眼外肌手术，通常可以获得较好的手术效果。无确切中间带的病人也可以佩戴特殊放置的三棱镜来诱发集合，从而减轻眼球震颤。我单位并未开展此项疾病的治疗业务，建议到开展此项疾病的治疗业务的医院进行对症治疗。
采纳率：73%
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