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癌症筛查备受关注、三代测序兴起，看看2017年NGS的干货
NGS2017年第四届NGS创新开发者大会国内最具影响力的基因测序领域行业会议之一，大会旨在为基因测序技术开发者提供技术方案、成功案例的分享平台和与技术大咖的交流平台。NGS技术新应用无创产前：不依赖高通量测序的产前筛查技术随着2016年无创产前检测试点取消，基于游离DNA的无创产前检测正式进入临床领域——NIPT绝对是2016年的医疗热词。天昊生物医药首席科学家刘超博士在大会上介绍了一种自主创新研发的新无创产前筛查技术：NiPS无创产前筛查技术。&该技术基于荧光毛细电泳平台，设计靶向探针进行拷贝数计算，通过标准化Z值计算与正常拷贝数的偏离程度，达到检测母血中胎儿拷贝数的微量变化。&简单来说，相比目前的NIPT技术， NiPS具有成本低廉 (&?100)、周期短 (~24小时)、定点 (targeted)，可对胎儿&50kb区域的微缺失/微重复进行检测等优势，但限于发展时间较短，目前尚无大规模临床验证，DNA探针设计、优化过程较繁琐。&另外，香港中文大学江培勇博士带来“无创产前检测之父”——卢煜明教授实验室最新成果，将会议掀起了小高潮。&在分享单基因疾病无创诊断的通用方法的同时，他简要介绍了单基因疾病无创产前诊断的发展，从1997年发现胎儿特异的Y染色体到08年研究的相对突变剂量RMD ，再到近些年的相对单倍型剂量RHDO。Haplotype phasing 策略则是基于家系基因型的单倍型分析和基于微流体的linked-read测序。&单基因疾病无创诊断总结它的特点为高准确度和通用性，无需检查突变位点特异性的实验并适合单基因疾病的诊断和筛查。肿瘤早筛：NGS的蓝海市场除了无创产前检测，NGS技术还在癌症筛查领域也有非常大的市场需求。&美国每年有几十万不到一百万新发的癌症病人，而中国是300万人。2015年甚至达到了430万新发癌症病例，这个数据是美国的4倍。并且在美国，50%癌症发现是中晚期，而在中国这个数字是80%。但是，目前肿瘤早筛的手段非常有限，急需精准的肿瘤早筛技术。&上海交通大学的施奇惠教授、费城Thomas Jefferson大学Sidney Kimmel癌症中心杨虎山教授、鹍远基因CTO刘蕊博士以及深圳因合生物CEO刘朝煜博士向大家展示了NGS在癌症筛查中的新进展。&施奇惠教授认为，单细胞测序或许是癌症筛查的不错方案。游离肿瘤细胞的鉴定需要借助蛋白标志物、形态学、FISH方法和单细胞测序等方法。而单细胞测序是一种较为简单、可靠的方法。单细胞测序的目的是准确鉴定CTC、识别药物靶点。进行单细胞测序主要是因为这些稀有细胞可少至一个，需单细胞检测精度，能帮助确定血液样本中CTC的真实数目。&对于复杂样本中的稀有细胞的单细胞测序的技术挑战，目前主要体现为如何可靠地获得单个或极少量的目标细胞；如何简便、准确地鉴定/筛选目标细胞，同时保持细胞活性，从而用于后续测序。杨虎山教授则将智能数据分析应用到了癌症早筛中。他指出，应用液体活检技术进行肝癌早筛在中国有巨大的临床和商业前景，肿瘤液体活检目前主要应用于中晚期癌症的预后评估，用药指导，病程监测；早期癌症的筛查和诊断。前一个方向做的比较多，主要是由于ctDNA在中晚期病人中的含量较早期病人要高，所以检测的准确度要高。&刘朝煜博士认为，要实现肿瘤的早期筛查，要做得非常的成熟和完善，在技术上要实现三个层面的突破。首先，如何从血液中检测到变异；第二，如何建立起这些ctDNA突变和肿瘤之间的关系；第三，要实现从ctDNA检测到器官的溯源。他透露，因合生物已经率先完成了1000例的cfDNA的检测。&刘蕊博士分享了高远教授和张鹍教授合作开发了首个大规模DNA甲基化靶向测序技术成果。肿瘤致病机制包括体细胞遗传和表观遗传异常，二者相辅相成。而由于肿瘤的复杂性，很多疑难肿瘤很难被溯源和早期诊断。目前，DNA 甲基化检测技术已经被应用于肿瘤分型、鉴别诊断、预后以及用药指导等等，正在帮助肿瘤治疗精准化。&单分子测序，三代技术的兴起&自从2006年第一台454 GS FLX测序平台诞生以来，基于非Sanger原理的NGS高通量测序技术逐渐成为基因组学研究的主流。&另一类非Sanger原理的DNA测序技术在2008年诞生，此类技术基于单个分子信号检测的DNA测序技术被称为单分子测序(single molecule sequencing, SMS)，或第三代测序 (third generation sequencing, TGS)。&由于单分子测序具有通量更高，仪器和试剂相对便宜、操作简单等的优势而比第二代测序技术有更广阔的应用前景。&&哥伦比亚大学鞠景月教授带来了基于纳米孔检测和核苷酸标记的单分子测序技术。目前广泛使用的高桐量测序仪器依赖于用于检测A，C，G和T四种DNA结构单元的光学元件。而纳米孔链测序，其中单链DNA在施加的电压下穿过纳米级孔，以产生用于单分子水平的序列测定的电子信号；然而，由于四种核苷酸的化学结构非常相似，不能用这种方法进行区分。鞠景月教授表示：“通过使用聚合物标记的核苷酸在纳米孔阵列上的测序可以更好的进行区分，这在提高测序精度和未来测序设备小型化都具有重大意义。”&Bionano创始人兼首席科学家曹涵博士分享了智能加样高通量单分子基因组结构变异检测平台——Saphyr，该可实现比短读取技术长100倍的基因组组装。&在人类基因组学研究中，Saphyr的主要作用是结构变异的发现，可用于遗传病和癌症的转化和临床研究。在非人类基因组学研究中，它可以用于选择性育种、进化生物学和参考基因组的组装。&基于Bionano的新一代图谱绘制（next-generation mapping，NGM）技术融合了专有的NanoChannel芯片和光学基因组图谱。曹涵博士表示：“Saphyr以一定的速度和通量开展NGM，让复杂基因组的研究变得可行，并且时间和成本明显低于前几代产品，是一种高效经济的NGM解决方案。”&不仅是开发者，君联资本蔡大庆、贝壳天使基金俞逢佳、树兰医疗产业基金郑杰、东方证券季序我等行业大咖也分别做了主题演讲。基因慧创世人兼CEO汪亮从精准医学本质，到政策监管、上下游以及跨界连接，再到全球地图，对黄金十年国内外基因企业布局进行了梳理。技术、机构、资本、临床，NGS大会集结了参与行业的所有角色。&随着大会发起者郝向稳的总结致辞完毕，第四届NGS创新开发者协会圆满结束。2014年到现在，NGS创新开发者协会已经走过了四个年头。郝向稳透露：“协会是自发性的，每年都会举办会议。”新从成员不断进来，队伍不但壮大，相信有了这群志同道合和的创新创业者，NGS创新开发者大会质量也会越来越高，群策群力，开启中国NGS的新时代。扫码关注①酥妹个人微信号：subo_2014②有健康问题欢迎向酥妹咨询，扫描下方二维码关注我们MI健康&∣健康，我们是认真的！
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我妈妈因为一个小手术死亡,49岁,期间检测出有癌症
我妈妈因为一个小手术死亡，49岁，期间检测出有癌症。目前医院同意赔偿，但说只算三年的，请问下是怎么回事，谢谢
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像香港裕力健康做的ｃｔＤＮＡ早期癌症筛查就很 好。能比一般的电子扫描早3到5年发现病灶。
房天下知识为您分享了一条干货
建议委托医疗医疗律师起诉
是否属于医疗事故，看指医疗机构及其医务人员在医疗活动中，是否违反医疗卫生管理法律、行政法规、部门规章和诊疗护理规范、常规，过失,受否因为违反上述规定造成患者人身损害,造成人身损害的才属于医疗事故。处理医疗纠纷,我们需要看全部病历,将所有病历（包括但不限于一日清单/费用详情单,诊断证明,住院证,出院证、住院病案首页、入院记录、病程记录、手术同意书、麻醉同意书、输血治疗知情同意书、特殊检查(特殊治疗)...
是否属于医疗事故，看指医疗机构及其医务人员在医疗活动中，是否违反医疗卫生管理法律、行政法规、部门规章和诊疗护理规范、常规，过失,受否因为违反上述规定造成患者人身损害,造成人身损害的才属于医疗事故。处理医疗纠纷,我们需要看全部病历,将所有病历（包括但不限于一日清单/费用详情单,诊断证明,住院证,出院证、住院病案首页、入院记录、病程记录、手术同意书、麻醉同意书、输血治疗知情同意书、特殊检查(特殊治疗)同意书、病危(重)通知书、医嘱单、辅助检查报告单、体温单、医学影像检查资料、病理资料等）医疗实物、监控等等予以封存,并加盖医院印章,邮寄到我们医疗纠纷事务部给我看一下：鉴定机构不会主动给你提出错误,我们会对医疗机构的诊断、治疗、护理、用药等行为进行全面审查，看医疗机构是否存在过错，医疗机构有过错的才承担责任,我们会依法维护你的合法权益。医疗机构有过错的，依据过错程度，赔偿以下项目但未必是以下赔偿项目：包括医疗费、误工费、护理费、交通费、住宿费、住院伙食补助费、必要的营养费,受害人因伤致残的还需要增加残疾赔偿金、残疾辅助器具费、被扶养人生活费,以及因康复护理、继续治疗实际发生的必要的康复费、护理费、后续治疗费等。如果造成死亡的,赔偿死亡赔偿金、丧葬费、被抚养人生活费以及精神抚慰金等。
协商不成只能起诉
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昨天去检查了
积分72755, 距离下一级还需7245积分
电梯直达&&楼
昨天一大早空腹就去医院了，因为今天去做耐糖测试，到了医院就开始抽血了，然后又扎手指，一个小时检查一次，一共扎了我三次呢，简直疼死了，没办法必须做检查啊，一切都好就放心了。&&&
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