夫妻两都携带囊性纤维病 伴什么遗传化基因,怎么生育健康孩子

新型噬菌体释放系统为防治肺部感染提供了新的途径
一种新的噬菌体释放系统:选择性攻击有害细菌的病毒-;可以为医生提供一种新的方法来对抗威胁老年患者和囊性纤维化患者的肺部感染。
噬菌体治疗是抗生素的一种很有希望的替代方法,因为它攻击特定的病原体,不伤害身体正常的细菌群,也不会导致多重耐药性。然而,治疗性噬菌体可能难以纯化并且难以递送到感染部位,特别是当该部位是肺时。
佐治亚理工学院领导的一个研究小组已经证明了一种新的递送技术,该技术使用涂覆有噬菌体的干燥多孔微粒。在动物试验中,噬菌体包被的聚合物颗粒成功地治疗了感染小鼠的肺炎,并显著降低了囊性纤维化动物模型中的细菌水平。该技术可能有一天允许使用类似于普通吸入器的装置递送干粉噬菌体。
据7月16日发表在《自然生物医学工程》杂志上的报道,这项研究得到了美国国家卫生研究所和亚特兰大儿童保健技术中心的支持,这是佐治亚理工学院和亚特兰大儿童保健中心的合作伙伴。
佐治亚理工学院乔治·伍德拉夫机械工程学院的Rae s .和Frank h . Neely主席和Regents教授安德烈斯·加西亚说:“噬菌体递送是一个合适的材料类型可以在治疗应用中发挥作用的领域。“我们着手设计一种生物材料载体,它可以保持噬菌体的活性,同时以均匀的方式将噬菌体输送到肺部深处。这是推动这种潜在疗法向前发展的关键步骤。"
随着对抗生素使用的担忧日益增加,噬菌体疗法引起了更多的兴趣。特定的噬菌体可以靶向铜绿假单胞菌等细菌,而不会影响其他细菌,铜绿假单胞菌会导致某些形式的肺炎,是囊性纤维化的主要致病菌。噬菌体活性在包被的颗粒之外传播,但受到宿主群体的限制,因此一旦目标细菌被消除,噬菌体就消失了。
研究人员以前曾使用喷雾器将湿噬菌体混合物输送到肺中,但这种方法效率低且对患者不方便。作为替代方案,Garc a和他的合作者开发了一种微粒载体,该载体由用于溶解缝合线的相同聚合物材料制成。他们使多孔颗粒足够大以避免被身体快速清除,但光足够传送到肺部深处。
噬菌体在颗粒上孵育,然后干燥。当以干粉形式引入动物肺中时,噬菌体开始攻击细菌。对于感染肺炎的小鼠,携带在颗粒上的噬菌体清除了感染,而未治疗的小鼠死亡。在转基因小鼠中观察到细菌种群的显著减少,所述转基因小鼠的肺模拟囊性纤维化的典型条件。
Garc a说:“当我们将噬菌体固定在颗粒上时,我们可以在几天内保持良好的活性——在室温下可以保持两个星期。”“我们可以储存这些微粒,当我们把它们送到老鼠身上时,它们就能在肺部得到很好的分布。我们相信这些颗粒有助于稳定噬菌体并改善其在肺中的分布。"
马库斯囊性纤维化教授、亚特兰大埃默里大学和儿童保健中心埃默里+儿童囊性纤维化卓越中心主任、该研究的共同作者之一内尔·麦卡蒂说,递送技术的发展有可能推动噬菌体在囊性纤维化治疗中的应用。
囊性纤维化是一种常见的、限制生命的遗传性疾病,影响许多器官系统,但对人类健康最重要的影响是慢性肺部感染。抗多种药物的细菌性肺炎是一个挑战,我们必须经常处理囊性纤维化,”他说。“抗生素治疗通常会让其他机会性细菌占据一席之地。噬菌体治疗可以补充现有的治疗方法而不恶化抗生素耐药性。通过这一重要合作开发和测试的技术可以解决噬菌体治疗面临的主要挑战之一,即递送。"
噬菌体包被的微粒比自身干燥的噬菌体微粒更有效地清除细菌。聚合物材料是可生物降解的,并在几天内从动物体内清除。这项技术成功地攻击了生物膜内的不同菌株,研究人员没有看到证据表明这些细菌正在产生耐药性。
虽然噬菌体不被认为攻击哺乳动物细胞,但它们可以产生免疫系统反应,并产生有害的毒素。它们生长在含有它们攻击的细菌的培养物中,因此以所需的纯度水平分离它们是另一个挑战。
接下来的步骤是在大型动物中测试颗粒输送技术,并对抗细菌混合物,这些细菌混合物经常感染人类。这项技术还必须针对慢性感染进行测试,慢性感染通常见于囊性纤维化患者。
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我的孩子是不是囊性纤维化?
男 | 0个月
来自浙江省
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08年我第一个孩子出生42后检查发现贫血,发育不良,出生6斤,检查时候7.5斤,吃的不多,一天只有400毫升左右。去上海看病,然后发现有肺炎,骨穿正常,串联质谱正常,医生说怀疑是地中海贫血,叫我们放弃。6个月后,再去上海看病,说可能是肺含铁血黄色素,可是纤维镜做出来也没异常。一个月后,医生说可能肺纤维化了,9个月时候孩子没了。今年又有了一个孩子,可是状态表现和第一个差不多。喂养困难,发育不良,现在3个月了,只有7.3斤。基本上母乳喂养。20天时候发现有肺炎,贫血有点,大概是9左右。黄疸高,抗生素呀不下肺炎,在用激素,肺炎控制了,但肺部还有弥漫性。纤维支气管镜也做了,未发现问题。后来一个医生说怀疑是囊性纤维化。囊性纤维化是要父母两人都带这种基因么?还是单方面遗传?但是东方人很少有这种病啊。
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&&&&&&病情分析:&&&&&&你和丈夫是最差组合、一般情况下很难生育健康下一代、解决办一、男女双方避孕、双方都服中药、减少夫妇相克因素、件条合适时再解禁受育。二、采取人工受精、借别人的、健康、帥哥的精子受孕、这法男的多数反对、女方心理接收、为了照顾男方的尊严、也装着不赞成。&&&&&&指导意见:&&&&&&你和丈夫是最差组合、一般情况下很难生育健康下一代、解决办一、男女双方避孕、双方都服中药、减少夫妇相克因素、件条合适时再解禁受育。二、采取人工受精、借别人的、健康、帥哥的精子受孕、这法男的多数反对、女方心理接收、为了照顾男方的尊严、也装着不赞成。
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&&&&&&您好,考虑有可能,引起囊性纤维化的缺陷基因是一种隐形遗传基因,这也就是说,如果要患上这种病,孩子从父母那儿遗传来的两份基因拷贝都必需有缺陷。如果只有一份拷贝有缺陷,孩子不会患囊性纤维化,但却是该疾病基因的携带者(即虽然自己不得病,但有50%的可能性会把这个有缺陷的基因遗传给下一代)。在亚洲人群中,携带有这种缺陷基因的概率是1/90。  如果父母不是囊性纤维化患者,但都是这种缺陷基因的携带者,那么他们的小孩患囊性纤维化的可能性是25%,成为该缺陷基因携带者的可能性是50%,完全正常(即既不患病,也不是该缺陷基因的携带者)的可能性是25%。
疾病百科| 贫血
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贫血是指人体外周血红细胞容量臧少,低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂,临床上常以血红蛋白(Hb)浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区,成年男性Hb&120g...
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    儿子13岁了还不会喊爸爸妈妈      出生缺陷完全能避免,做好三级预防就能有健康宝宝    &我不知道这样的日子什么时候是个头。&董女士是一名脑瘫患儿的母亲,昨天,在面对记者的时候,她连连叹气。  出生缺陷问题,一直广受社会关注。为了最大程度地降低出生缺陷率,近年来,浙江以公共卫生发展为契机,通过强化三级预防,在出生缺陷的降低方面取得了较大的成绩。近日,浙江大学附属妇产科医院的贺晶团队,更是荣获了由国家卫生计生委、中国残疾人联合会、中国出生缺陷干预救助基金会共同举办的第二届 (2016年)中国出生缺陷干预救助基金会&科学技术奖&。    她的心酸故事    董女士年约四十,看上去却比不少同龄女性老得多。每天,她除了工作,就是照顾儿子欢欢。欢欢今年13岁了,仍不会喊爸爸妈妈,还十分易怒、暴躁&&他,是一个脑瘫患儿。    怀了两次孕均失败      基因问题造成生健康宝宝几率小    在生下欢欢前,董女士流过两次产。  &第一次怀孕是在结婚后的第二年,我24岁。&董女士说,当时正好非常要好的小姐妹也怀孕了,两人经常聚在一起讨论育儿经。  日子一天天过去,董女士的肚子像吹了气般变圆,比小姐妹的肚子瞧上去大了很多,&我甚至乐滋滋地想过是不是怀了双胞胎。&她说。  然而,检查结果却如晴天霹雳一般:董女士怀的是葡萄胎。&那些日子,我根本不知道自己是怎么过的。&直到现在,每每想起这件事,董女士都会忍不住哭泣。  3年后,董女士再度怀孕。然而,胎儿在五六个月大的时候突然停止了心跳,不得不做引产。  两次失败的怀孕,给董女士造成的不仅仅是生理上的伤害,更多的是心理上的打击。后来,董女士和丈夫去医院做了很多检查,结果并不乐观,&我和丈夫的基因都不太好,生下健康宝宝的几率很小。&    孩子三个月大了却只会哭      检查发现竟是脑瘫儿    渴望做爸爸妈妈的董女士和丈夫还是决定要试试。2002年,29岁的董女士第三次怀孕。  董女士说,她和丈夫对于这次怀孕十分小心,没有错过任何一次检查,但因为有了前两次的失败,&每次检查,心里都十分忐忑。&  2003年,董女士生下了欢欢。终于觉得松了口气的她还没轻松几天,又有噩耗降临:在欢欢三个月大的时候,大家发现孩子有些不对劲儿。  &正常的孩子这时候都应该会笑了,身板也硬了,欢欢却只会哭,整个身子都还是软趴趴的。&董女士说,&在检查出孩子是脑瘫儿时,我感觉连哭的力气都没有了,眼前一片漆黑。&  &我甚至动过扔掉孩子的念头。&她说。  带欢欢的过程很艰辛。有一次,她带孩子回娘家,临时离开了孩子一会儿,回来却发现欢欢被其他孩子推倒在地上大哭,衣服也脏兮兮的。那些孩子看到董女士回来后立刻散了,但有些还回头继续嘲笑欢欢。看到这一幕,董女士也跟着嚎啕大哭起来。    13岁还不会喊爸爸妈妈      她很忧心:孩子以后怎么办    因为患病,欢欢没有玩伴、没有上过幼儿园,他的童年里一直都是孤单的一个人。  &孩子常会无故发脾气,可能他也觉得自己的病很糟心吧。&为了照顾孩子,董女士接了个在家就能做的工作&&给衣服缝装饰的珠子、蝴蝶结等。  缝制是个细致活儿,有时候珠子一多、图案一复杂就更费力,董女士也渐渐觉得眼睛有些吃不消,但为了儿子,她还是咬牙坚持。  虽然今年已经13岁,但欢欢连&爸爸妈妈&都不会喊,董女士有些发愁地说:&这些年来我一有空就会教他,但欢欢一直学不会。&  犹豫良久,董女士还是说出了心底最大的担忧,当自己和丈夫都老了后,欢欢该怎么办?出生缺陷原因探究我国是一个出生缺陷大国。据2012年的统计数据,我国年出生缺陷发生率为5.6%,每年约新增出生缺陷患儿90万例,也就是说,每分钟约有1.7名缺陷儿出生。引起出生缺陷的原因中 65%由遗传和环境共同引起董女士遇到的情况在我国、我省并不罕见。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常,如盲、聋和智力障碍等。在浙江,排名前三位的出生缺陷分别是先天性心脏病、多指(趾)畸形和外耳畸形。记者从省出生缺陷项目负责人张晓辉处了解到,浙江省出生缺陷监测基于医院监测,年均监测数占全省分娩总数的三分之一。统计显示,在引起出生缺陷的原因中,单纯由遗传引起的约占25%,单纯由环境引起的约占10%,由遗传和环境共同引起的约占65%。贺晶介绍,所谓&共同引起&,遗传虽是致病的基础因素,但环境的作用不可小觑,它是诱发因素,有遗传因素的人对环境因素特别敏感,故而会导致&共同引起&。多种因素都可能致出生缺陷 怀孕前12周特别关键在浙大妇院产科,每周都要讨论70多个畸形病例。贺晶解释,造成这种病例的原因有很多,有的是因为没有做婚检孕检,没有听医嘱做好产检;有的是孕前或孕期受辐射、抽烟、酗酒、药物等影响,胎儿基因发生了突变;也有小部分是由于技术限制,没有尽早检查出缺陷。&从卵子、精子的形成发育,到两者结合在母亲的子宫里&扎根发芽&,再到发育成一个&完整成型&的宝宝,这10个月的过程中,多种因素都可能导致出生缺陷。&此前,有媒体采访宁波市妇儿医院产科主任医师赵羽玲时,她这样表示。赵羽玲提醒,怀孕第4周到第8周最容易出现严重结构畸形,包括中枢神经、眼、心脏畸形等;而怀孕8周至12周最容易出现生理功能缺陷或微小畸形,因此怀孕的前12周对于孩子的生长发育特别关键。此外,胎儿的神经系统及生殖系统,在整个孕期都可能受到不良因素的影响。浙江出生缺陷率基本稳定 免费婚检和孕检功不可没近年来的出生缺陷监测结果显示,我省出生缺陷整体率基本稳定,重大畸形的发生率也控制在较低水平,这与我省推行免费婚检和孕检密不可分。婚检与常规的健康体检不同,主要是针对优生优育的检查。近5年来,全省累计参加婚检女性约311万人次,检出疾病约54万人次,有效减少了因传染性疾病、遗传性疾病和常见病引起的出生缺陷的发生。同时,我省通过叶酸补充、预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播等一系列妇幼公共卫生项目,将出生缺陷防治关口前移,强化出生缺陷预防。数说据统计,在我国现有的8000余万残疾人中,70%因出生缺陷所致。出生缺陷病种繁多,目前已知的有种。其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例,先天性心脏病(18.53%)、多指(趾)(14.64%)、唇裂伴或不伴腭裂(14.92%)、神经管畸形(9.45%)等位列前茅,除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%-40%患儿在出生后死亡,约40%成为终生残疾。我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元。浙江有6个免费项目与出生缺陷防治有关免费优生检测、免费婚前医学检查、免费孕期保健和免费补服叶酸、免费新生儿听力筛查、免费新生儿疾病筛查出生缺陷完全能预防&除了指甲和头发,几乎所有部位都可能发生畸形。&贺晶提醒,预防出生缺陷,要做好一、二、三级预防,尤其是一级预防。一级预防◆对象:计划怀孕的男女双方◆内容:进行健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等综合干预。&爸爸妈妈都健康了,才能更好地孕育健康宝宝。&贺晶特别提到,十类人需要进行遗传咨询,经过评估后遗传风险超过10%的通常不建议生育:生育过出生缺陷儿的夫妇;本人患有遗传病或出生缺陷;有遗传病家族史的夫妇;有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇;35岁以上的孕妇;患有糖尿病、甲状腺功能亢进、过敏性哮喘等慢性病;有致癌因素接触史的夫妇;原发性闭经和原因不明的继发性闭经;生育过因母婴血型不合而引起新生儿死亡的;近亲婚配的。她建议,备孕期间,夫妻双方要尽量少接触或避免接触放射线和有毒有害物质,如农药、杀虫剂;孕前6个月最好不要染发和涂指甲油。&从备孕开始,双方要戒烟戒酒。怀孕后接触烟味,也可能会对胎儿造成影响。&贺晶说。二级预防◆对象:已经怀孕的妇女◆内容:从准备怀孕到产后42天内,通过孕产期保健系统管理、产前检查及高风险人群羊水/脐带血胎儿染色体检测、物理诊断等孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷。贺晶说,一般来说,在怀孕28周前要每月做一次产前检查,28-36周每两周做一次,36周后每周做一次。整个孕期,可能需要进行10-15次产前检查,&一般严重畸形在胎儿16周前能够查出,22周左右做三维B超,可以看胎儿外观发育上是否有较大问题。&贺晶提醒,高龄孕妇一定要进行产前筛查,尤其注意检查胎儿是否存在染色体异常(比如三体疾病、性染色体疾病),做唐氏综合征筛检、羊膜穿刺等。胎儿有遗传病风险的,孕期要做基因筛查。贺晶特别强调,一定要在专业医生的指导下,根据自身的情况选择合适的检查,检查也不是越多越好。三级预防◆对象:已出生的缺陷患儿◆内容:早期筛查、早期治疗通过对出生缺陷患儿采取遗传代谢性疾病和听力障碍筛查等新生儿疾病的早期筛查,及时有效地诊断、治疗和康复,提高患儿生活质量,防止病残行为。目前可通过PGD技术诊断出来的单基因遗传性疾病常染色体显性遗传病成骨发育不全症Ⅰ型成年多囊肾病Marfan综合征Huntington舞蹈病强直性肌营养不良神经纤维瘤Ⅰ型结节性脑硬化家族性结肠息肉病(肠息肉Ⅰ型)(多发性)Peutz-Jeghers综合征(肠息肉Ⅱ型)&珠蛋白生成障碍性贫血常染色体隐性遗传病镰形细胞贫血&珠蛋白生成障碍性贫血苯丙酮尿症半乳糖血症肝豆状核变性(Wilson)先天性肾上腺皮质增生症遗传性共济失调X连锁显性遗传病抗维生素D性佝偻病口面指综合征Ⅰ型X连锁隐性遗传病无丙种球蛋白血症(Bruton型)G6PD缺乏症血友病A(AHG缺乏症)血友病B(PTC缺乏症)慢性肉芽肿睾丸女性化综合征肌营养不良(Becker型)肌营养不良(Duchenne型)无汗性外胚层发育不良(来源:青年时报)
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发表于 08:37
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发表于 08:49
在几周时可以做羊膜穿刺呀?
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减肥没有那么容易,每块肉都有它的脾气!
发表于 09:07
我们那边就有个,24岁了,,五大三粗的,村里老人看到他都怕。
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埋骨何须桑梓地,人生无处不青山!
发表于 09:18
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户外游爱好者
发表于 09:20
可怜是可怜,但这个妈妈明知自己和老公的基因都不好,为什么硬要生呢?一方不好可能还50%的机会,二边都不好,这好的机率太低了。真的想要孩子,领养一个,给那个无法得到母爱孩子同样的爱,也是可以的。现在生个脑瘫儿出来,孩子也是无辜的啊,他不觉得幸福,你又更是辛苦,哎。。。
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发表于 09:24
自己知道身体的健康状况还要生,也是无语
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我爱棒棒糖
发表于 09:32
虽然想做母亲的心可以理解,但是明知夫妻双方基因都有问题,还坚持生,就真的是对孩子和自己的不负责任了,拖累了自己的一生也耽误了孩子的幸福,最可怕的就是父母走了剩下孩子自己该怎么办,如何生存都是问题
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发表于 09:35
明知基因不好还要生,真是作孽
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发表于 09:45
脑瘫产检查不出的吧
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发表于 10:08
引用:1脑瘫产检查不出的吧唐筛不是吗?
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发表于 10:29
引用:1在几周时可以做羊膜穿刺呀?看技术,在香港的话2个月就可以了,在大陆的话,一般在6个月左右的时候
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发表于 10:31
引用:1脑瘫产检查不出的吧4个月的时候做的唐筛还有就是6个月的时候可以羊水穿刺,都是可以检查出来的,不过大部分人做的是唐筛,唐筛的误差还是比较大,如果要确保万无一失,那羊水穿刺比较好
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发表于 11:20
生孩子什么的果然看缘分啊
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发表于 11:29
人那一生平平安安健健康康就够了,看似简单的要求有时比登天还难
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羊水穿刺有百分之一的流产率,也挺危险的
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发表于 14:55
脑瘫检查不出的
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发表于 15:25
引用:1可怜是可怜,但这个妈妈明知自己和老公的基因都不好,为什么硬要生呢?一方不好可能还50%的机会,二边都不好,这好的机率太低了。真的想要孩子,领养一个,给那个无法得到母爱孩子同样的爱,也是可以的。现在生个脑瘫...
现代科技让很多原本不能孕育后代的夫妇都能生下健康的孩子,但是这也许不是什么好事儿,难保致病的基因不会隔代遗传
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发表于 16:20
引用:1脑瘫产检查不出的吧引用:2唐筛不是吗?唐筛是查唐氏儿不是脑瘫啊
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&19楼百事通
违法和不良信息举报电话:9
举报邮箱:亲代参与/支持的PGD技术--《“辅助生殖技术安全性与生殖遗传健康”国际研讨会暨浙江省计划生育学术年会会议录》2008年
亲代参与/支持的PGD技术
【摘要】:2006年全世界有行超过800,000例IVF周期。在美国有进行150,000多例IVF周期,其中有大约10,000例是经过PGD。目前的PGD技术有几大缺点:只能检测最多12条染色体的数目,只能最多在两个位点上检测等位基因或者与遗传条件相关联的插入和缺失;不能很可靠地同时筛查出染色体变异和疾病关联位点,错误率达到10%。因此为了能同时筛查染色体变异,单基因疾病,如囊肿性纤维化,或地中海贫血,以及复杂的疾病外显特征的感受性(通过全基因组相关性研究可知这些疾病外显特征与很多遗传标记有关),我们需要有新的PGD技术,能够从一个细胞非常可靠地决定遗传数据。我们的目标是开发一项统计技术,能够利用父母的遗传数据,从人类基因组计划得到的最新的数据,以及对胚胎DNA的检测数据,24小时之内,从一个细胞,通过电脑以超过99%的准确性,在数十个位点上重建胚胎的基因组序列,决定所有24条染色体的复制数目。这一技术被命名为Parental SupportTM(PSTM),其准确性已经通过真实的模型在多个单细胞样本上得到了证实。PSTM技术首先通过在一个已知基因分型的健康孩子的一个细胞上的多个SNP(单核苷酸多态)上调用等位基因来进行检测。通过PSTM技术所进行的等位基因调用被拿来和已知的检测结果对照。对于孩子的细胞和父母的检测上所作的50个SNP,我们的信息所产生的结果总是正确的,而没有经过PSTM技术的数据则产生了20%~30%的错误的基因分型。而且,PSTM技术将整倍体准确地调用到孩子细胞的所有染色体上。为了评估一致性,PSTM技术又被运用到从同一个胚胎上所分解的多个囊胚细胞上。我们还将PSTM技术运用到从具有已知的异常染色体核型的病人身上提取的两条人纤维细胞系,从单细胞对四个独立的复制进行检测分析,不光能够检测到整倍体状态,还能检测到非整倍体染色体状态。PSTM技术能够从一个第三天的胚胎上获取的一个囊胚细胞确定24条染色体的复制数目和数十个等位基因调用,然后迅速在第五天植入。虽然基于单个细胞的分析对胚胎进行诊断,染色体嵌合型仍是一个问题,但是PSTM技术很成功地解决了由于受干扰的胚胎DNA检测和等位基因脱扣所产生的误诊的问题。
【作者单位】:
【分类号】:R714.8
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