【导读】为方便考生备考，发布临床医学基础知识备考：原发性免疫缺陷病病因及临床表现，更多资讯和备考动态可进群交流

原发性免疫缺陷病是因免疫系统先天发育不全，免疫应答发生障碍，导致的一种或多种免疫功能缺损的疾病。主要特征是由于抗感染功能低下而发生反复、严重的感染，同时伴有免疫监视和免疫稳定功能异常，而发生自身免疫性疾病、过敏性疾病和恶性肿瘤。本病有遗传倾向，往往在婴幼儿和儿童期发病。

原发性免疫缺陷病的病因目前尚不清楚，可能与以下因素有关：①遗传因素②宫内因素等感染后可引起免疫系统发育障碍。

在这些因素的刺激下引发一系列的临床表现，具体表现如下：

1.共同表现：由于免疫功能缺陷的不同，临床表现差异很大，但共同表现非常一致，主要为：

(1)反复和慢性感染感染是免疫缺陷最常见的症状，表现为反复、严重、持久的感染。

(2)自身免疫性疾病和恶性肿瘤：如未因严重感染死亡者，随年龄增长易发生自身免疫性疾病和肿瘤，尤以淋巴系统肿瘤多见。

(3)其他伴随症状：常见特殊面容、先天性心脏病、难以控制的惊厥、出血倾向等。

(4)有遗传性：以X-连锁遗传、常染色体隐性遗传多见。

2.特殊表现：除反复感染外，不同的免疫缺陷可有不同的临床特征。

(1)XX-连锁无丙种球蛋白血症：仅男孩发病，半数可有家族史。

(2)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症：是男女都可发生的自限性疾病，偶有家族史。

(3)胸腺发育不全：本病多为非遗传性，男女均可发生。

(4)联合免疫缺陷病：是由于T淋巴细胞与B淋巴细胞均缺少而引起的细胞免疫和体液免疫功能缺陷的一组疾病。①严重联合免疫缺陷病②共济失调毛细血管扩张症。

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（Reyes syndrome，内脏脂肪变性综合征）是急性进行性脑病，即急性，又名、、、、、等。是一种急性、一时性、可逆性和自限性疾病。基本病变是急性和弥漫性肝。

内脏脂肪变性综合征是未明的一种以急性脑病脏脂肪为主要临床特征的综合征，首次由Brain 等于1929年报道，但详细的临床与病理改变由澳大利亚小儿家Reye等于1963年所描述。内脏脂肪变性综合征是一种危重疾患，发病急速，以、、、肝功障碍、多数死亡为特征。常在前驱后出现急性、和等脑病。常伴有严重脑水肿，并出现肝异常和紊乱。多数病例因严重颅内压增高及致死，或遗留严重的后遗症。

内脏脂肪变性综合征为及时期的一种急性脑病，男女均可患病。发病与病毒感染有关。发病年龄5～14岁多见，罕见于和18岁以上。常于出现状后1～2天内死亡，其病死率高达50～100%，如能及时诊断与治疗，可使其病死率有所下降。存活的患儿常有明显的障碍，和等后遗症。发病开始常有、、流涕、等症状或有道症状。数天或2～3周（平均3～5天）很快出现异常和意识障碍，如躁动不安、多动，或、木僵、便很快转入昏迷。有的可出现持续的痉挛发作，抗癫痛常不能。一般呈曲肘、握拳、伸腿的。也可出现手足抽搐样发作或样痉挛发作。

内脏脂肪变性综合征的发制尚不清楚，和丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性，肿大，坚实。伴有显着的脑症状：抽搐、进行性意识障碍甚至昏迷。

由于诊断和防治水平不断提高，内脏脂肪变性综合征的病死率已从最初的40％以上降至10％左右，死亡原因大多与急性颅压增高导致的脑疝有关。

6 内脏脂肪变性综合征的别名

Reye综合征；病毒感染性脑病综合征；肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征；肝脏脂质沉着症；；；脑病伴内脏脂肪变性；呕吐病；；赖氏综合征；脑病合并内脏脂肪变性；

感染内科 > 综合征

内脏脂肪变性综合征婴儿及青少年多见，男女均可患病，性别无明显差异。文献报道病死率高达50～100%。

美国18岁以下人群发病率为0.1/10万～0.88/10万，不同地区亦有差别，部分地区发病率曾高达2.4/10万～8.4/10万。20世纪60年代以来，美国疾病控制中心（CDC）登记病例数达3000例以上，病死率达26%～42%。从1967年到1973年，年报告病例数为11～83。在1974～1983年，报告病例明显增加，其中仅1979～1980年就达555例。

近10年来国外统计内脏脂肪变性综合征的发病率已有逐年锐减之势。10年前本病征作为美国小儿十大死因之一，每年有250～500病例，至1988年仅20例。发病减少有两个因素：①在流感和等病毒感染期间已或少用；②随着科技进步，以往难以诊断的得到确诊者日益增多，其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征，现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者，按查，其中符合者仅有一部分。可见遗传代谢性疾病诊断率的提高是本病征发病率下降的一个主要原因。发病人数逐渐下降，病死率也下降至10%～20%，目前Reye综合征已经十分罕见。近年来内脏脂肪变性综合征在澳大利亚和新西兰等国也几乎消失。我国自1973年以来，广州、上海、福建、贵州、北京、湖南等地均有内脏脂肪变性综合征的报道，迄今已报道200余例，其中约100例经尸检证实。与欧美内脏脂肪变性综合征的临床特点不同，国内报告的内脏脂肪变性综合征患儿不一定有病毒感染病史，与阿司匹林的应用也无明显。

11 内脏脂肪变性综合征的病因

内脏脂肪变性综合征的基本病理生理特点广泛的急性线粒体功能障碍。引起此种障碍的原因尚不完全清楚。90％与有关。国外报道流感和水痘流行期间可见内脏脂肪变性综合征发病增多，美国强调在流感和水痘患儿使用药物有诱发本病的高度危险性。

内脏脂肪变性综合征病因和发病机制迄今不详，但已肯定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。一般认为与下列因素有关，但均非惟一的原因。

学发现与23种不同的先驱病毒感染有关。病前常见病毒感染，表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是、水痘、、病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。

有较多的证据（如）认为，病儿在病毒感染时服用水杨酸盐（阿司匹林）者，以后本病的可能性大。现已证实它对线粒体有多方面的。近年来在英、美等国家减少或停止应用水杨酸以后，本病的发生率已有所下降。此外，物也可引起与瑞氏综合征相同的症状。

最近有报道内脏脂肪变性综合征通常在患流感或水痘之后发生，倘若服用阿司匹林则发病率明显增加，两者有显著的相关性。美国亚特兰大流行控制中心已将与在水痘和流感时口服阿司匹林后引起的与Reye综合征同样的表现称之为“阿司匹林综合征”。美国阿司匹林制药公司和阿司匹林基本会于1985年起已在阿司匹林药瓶上贴上了关于患流感或水痘儿童服用前需经医师同意的警告，并删去流感作为阿司匹林证的字样。

接触线粒体或受其食物，包括药物（水杨酸盐）、有机磷、化学制剂（、、污垢剂）、和植物（肝毒性），可出现与内脏脂肪变性综合征相同症状。

一部分内脏脂肪变性综合征患儿有家族史。有些可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-like syndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒中的鸟氨酸转氨甲酰酶（）及合成酶（CPS）缺乏引起的高氨血症等。随着技术的进步，将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的诊断。

上述各种原因还要通过身体内在的易感性方可发病。Lassick等认为，本病征是由（TNF）的过度释放所引起。现知TNF系由因病毒感染、及增多所激活的巨噬所释放，采用非性抗药物可使巨噬细胞释放出过高浓度的TNF。实验提示幼年动物对TNF显得更为，由此引起一种，即一些经阿司匹林治疗的特定年幼病儿中可使TNF释放增加从而导致内脏脂肪变性综合征的发生。

内脏脂肪变性综合征的发病机制迄今未明。研究发现内脏脂肪变性综合征病人存在线粒体异常，肝脏线粒体内酶活性降低，而线粒体外酶活性正常，血清中线粒体型GOT增加，尿中二增加，提示存在急性β氧化紊乱。临床观察也发现内脏脂肪变性综合征的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病，而线粒体抑制剂或毒素（如盐、棘皮油等）可引起类似的临床病理改变。因此多数学者认为本病与病毒感染或其他因素诱发的线粒体损伤有关。

发病机制大体有以下几种假说：

易感个体因病毒感染造成线粒体功能障碍，多认为是本病主要的发病机制。血清学检查发现与23 种不同的先驱病毒感染有关，常见的有流感病毒B型、，水痘-病毒；少见的有，，，、、、等。

12.1.2 （2）接触线粒体毒素

包括药物（水杨酸盐）、化学制剂（杀虫剂、除草剂）、黄曲霉毒素和毒性植物（肝毒性蘑菇）。有报道认为在感染症状时期，儿童所用的水杨酸制剂与发病密切有关。

12.1.3 （3）潜在的代谢性紊乱

酶活性水平低者患病危险高。流行病学发现许多内脏脂肪变性综合征患儿有性代谢缺陷；氨、病、尿素循环障碍、代谢紊乱及脂肪酸氧化缺陷，可导致与内脏脂肪变性综合征的临床症状。

内脏脂肪变性综合征主要的特点为星形细胞肿胀，脱失、脑水肿，但无炎症迹象。细胞线粒体肿胀、多形变、耗竭。肝脏线粒体功能紊乱致，后者造成星形细胞肿胀、脑水肿和颅内压增高。

内脏脂肪变性综合征的病理改变主要表现在脑和肝脏。脑的病理改变主要是脑水肿（cerebral edema）。外观肿胀，重量增加，脑回变平，脑沟变浅、变窄。可见大孔或幕切迹疝。光镜下可见神经元损伤，可能为脑水肿和脑缺血的病变。电镜下可见弥漫性神经元线粒体肿胀。，颗粒减少，并有空泡。肝脏外观呈浅白色，提示肝内脂肪含量增加。光镜下可见肝细胞脂肪变性，肝细胞一致性泡沫样变成伴微泡状脂肪滴沉积。电镜检查可见线粒体肿胀和，线粒体嵴可消失，肝细胞浆中可见许多细小的脂肪滴。肝活体检查发现上述典型的线粒体改变是确定诊断重要病理依据。

有类似，肉眼间明显脑水肿。此外，、也可见类似表现。肝脏线粒体的急性损伤最为严重，线粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致和、脂肪酸、一体障碍，如酸转氨甲酰酶（OTC）、甲酰合成酶（CPS）减少，进而导致体内的氨气不能转变为，引起高氨血症，脂肪酸氧化受阻，造成脂肪在肝脏和重要脏器沉积、叁羧酸循环中障碍，细胞产生减少，直接影响脑等重要脏器功能。在此基础上，肝糖原减少，生成，引起，进一步加重脑损伤。

13 内脏脂肪变性综合征的临床表现

多数内脏脂肪变性综合征患儿年龄在4～12之间，6岁为发病高峰，农村较城市多间，患儿平素健康，大多有上呼吸道感染等病毒性前驱疾病。往往在前驱疾病恢复过程中突然出现频繁呕吐、其情迅速加重，出现反复惊厥和进行性意识障碍，常在数小时内进入昏睡、昏迷至深度昏迷，严重者呈去脑。患者多有颅内压增高，若出现呼吸节律不规则或不等大，要分别考虑并发枕骨大孔疝或天幕裂孔疝若抢救不及时，很快死亡，一般无神经系统定位体征、肝脏可有轻、中度肿大，但有可不大，虽然肝功能显着异常但临床无明显表现。肝功异常表现增高、高氨血症、高游离脂酸血症及功能障碍，婴易有低血糖。除压力增高外无其他异常。周围血性增高，计数以占优势。病程有自限性，大多在起病后3～5天不再进展，并在1周内恢复。重症患儿易在病后头1～2天内死亡，幸存者可能遗留各种神经后遗症，长时间持续昏迷者后遗症发生率高。

内脏脂肪变性综合征发病开始常有发热、咳嗽、流涕、咽痛等上呼吸道感染症状或有消化道症状。当这些症好转或持续几天后，患者突然出现病情恶化。发生顽固性呕吐或吐出样胃内容物，并可伴有或少尿或无尿，以及等症状。

上述前驱症状后数天或2～3周（平均3～5天）病儿很快出现精神异常和意识障碍，如躁动不安、多动，或嗜睡、木僵、谵妄便很快转入昏迷。有的可出现持续的痉挛发作，抗癫痛药物常不能控制。一般呈曲肘、握拳、伸腿的特殊姿势。也可出现手足抽搐样发作或破伤风样痉挛发作。随着昏迷程度的加深，病儿可出现去强直状态，神经系统检查可有症、征和其他局限性神经功能障碍的临床表现。此时，由于脑水肿进一步加重，可引起广泛性的脑细胞或脑疝的发生。

由于内脏脂肪变性综合征是多脏器受累，因此，临床表现也是多样的。如肝脏脂肪浸润可使肝脏肿大，肝脾功能明显障碍。心肌受损可出现心律失常，心功能衰竭；肾脏受损可出现少尿、无尿。晚期患者可因广泛性脑损害或脑疝发生而致呼吸不规则。

内脏脂肪变性综合征患者常于出现神经症状后1～2天内死亡，其病死率高达50～100%，如能及时诊断与治疗，可使其病死率有所下降。存活的患儿常有明显的智力障碍，癫痫和偏瘫等后遗症。

13.4 Hurwitz将内脏脂肪变性综合征的发展过程分为0～V期

0期：患者清醒，病史和实验室发现符合本综合征，临床无症状。

Ⅰ期：呕吐、嗜睡、昏睡。

Ⅱ期：不安、激越、障碍、谵妄、过度换气、瞳孔扩大、腱亢进、巴彬斯基。

Ⅲ期：反应迟钝、昏迷、去皮质强直，对性刺激无适当反应。

Ⅳ期：深昏迷、去大脑强直、瞳孔散大固定、眼反射消失。

Ⅴ期：惊厥、性、深反射消失、消失、呼吸停止。

14 内脏脂肪变性综合征的并发症

内脏脂肪变性综合征是多脏器受累，临床表现多样。如肝脏肿大、肝脾功能障碍、心律失常、心功能衰竭、少尿、无尿等。晚期患者脑损害严重或导致脑疝形成，可发生衰竭。

白细胞总数明显升高，占多数。延长。

尿中有蛋，可出现，出现二羧酸。

肝功能多异常，、谷丙转氨酶、肌酸激酶（CPK）值在病后明显上升，多于1周内恢复正常。疾病早期明显增高，可升高达300?g/dl以上，亦于1周内恢复至正常血氨。原降低。其他代谢紊乱表现明显降低，及总血脂下降，而游离脂肪酸浓度增高。婴幼儿常出现低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋症和二羧酸血（尿）症，血清中出现二羧酸。部分患儿、增高，线粒体酶复合体活性减低。

多明显增高，检查大多正常，细胞数及正常，如无低血糖，糖量也正常。低血糖明显者糖含量相应降低。部分患儿及丙酮酸水平增高，线粒体酶复合体活性减低。

15.5 肝活体组织检查

可发现典型的内脏脂肪变性综合征肝脏改变。

早期正常，2岁后均有异常，呈弥漫性脑病改变，见慢波增多，不规律的电等，也可有痫样放电（棘波），纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动，脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。

尚应做脑等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶、不良、变窄、扩大。

17 内脏脂肪变性综合征的诊断

依据先有上呼吸道或胃肠道的前驱症状，数天后突发颅压升高症状群、及肝功异常、高氨血症本病不难确诊。对于非典型的病例经皮肝，可排除代谢病和肝。

根据临床特点结合有关检查和化验可以做出诊断，由于临床先出现脑症状，肝脏肿大尚不明显，一般无黄疸，故易忽略。

17.1 凡符合以下情况者可做诊断

（1）年龄在16岁以下，尤其是婴幼儿。

（2）病前有先驱感染病史或服用水杨酸盐药物史。

（3）突然起病，有脑水肿及颅内压增高的症状，但无神经系统的定位体征，脑脊液检查除压力增高外，其他正常。

（4）血氨超过正常值1.5倍，血清转氨酶超过正常值3倍，血糖降低，凝血酶原时原时间延长，血清不高。

（5）肝活检对临床诊断具有重要意义。

Partin在15年内2300次肝活检电镜检查的是本病征惟一特异性的诊断标志。主要改变有平滑增殖、糖元缺失、过氧物酶体增殖及肝细胞线粒体的改变。目前要迈过电镜确诊本病征还不现定，即使做了肝活检，还要有熟悉本病征电镜检查技术的病理医师，尚难做到。

目前临床最常用的标准为美国疾病控制和预防中心（CDC）所制定的诊断标准。主要包括：

17.2.1 （1）临床诊断的内脏脂肪变性综合征（C内脏脂肪变性综合征）

具有水平改变的性脑病。意识障碍，脑脊液检查除压力增高外，余均正常，除外感染或组织学证实。

一过性肝功能异常，即转氨酶、血氨或凝血酶原测值≥正常值×3，但要抓紧在发作时送检，否则发病后2～7天即恢复正常；血氨增高，急性。可伴有血乳酸、丙酮酸增高，凝血酶原降低，升高，婴幼儿常出现低血糖。

除外其他类似疾病，如、遗传代谢病、暴发性肝炎、、、硬膜肿等。

如符合上述临床诊断标准而未做肝活体组织检查或尸检者称为临床诊断的内脏脂肪变性综合征（C内脏脂肪变性综合征）。

17.2.2 （2）确诊的内脏脂肪变性综合征（D内脏脂肪变性综合征）

如果肝活体组织检查或尸检符合内脏脂肪变性综合征诊断标准，则称之为确诊的内脏脂肪变性综合征（D内脏脂肪变性综合征）。

内脏脂肪变性综合征的症状可发生于很多类似于内脏脂肪变性综合征的疾病。因此需鉴别除外的疾病很多，如急性中枢神经系统感染、中毒性脑病、遗传代谢病等。

由于上述内脏脂肪变性综合征诊断标准是非特异性的，甚至光镜呈“急性脂肪肝”也无特异性，因此应尽可能行肝活体组织检查，电镜下观察肝细胞线粒体的改变以确定诊断。肝活体组织检查应争取在起病后4～5天内进行，尸检不适于线粒体或有关代谢的检查。

17.3 1988年国际内脏脂肪变性综合征诊断标准

1988年国际内脏脂肪变性综合征诊断标准制定小组提出新的诊断标准，有9条必需标准，8条支持标准，7条排除标准，如下：

①出生前及围生期正常。

②生后6个月（可以到18个月）精神运动发育正常。

④5个月至4岁，头减慢。

⑤6个月至30个月丧失已获得的有目的的手的，社会下降。

⑥语言的表达与能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞。

⑦手的，如绞手、搓手、拍手、拍打、咬手、洗手等，在有目的的手运动消失后出现。

⑧1～4岁出现步态及躯体的失用。

⑨直到2～5岁，才能做出尝试性的诊断。

①呼吸异常，清醒时间断地呼吸暂停，间断地过度换气；屏气、凝视；强迫性吐、吹气。

②脑电图异常，背景波变慢或阵发性慢节律；痫样放电，伴或不伴临床惊厥发作。

④挛缩，与肌肉废用和肌张力不全有关。

②增大或其他性疾病体征。

⑤围生期获得性脑损伤。

⑥存在代谢性疾病或其他的进行性神经病变。

⑦严重的感染或头部后遗症。

内脏脂肪变性综合征虽有急性脑病各种临床表现，但根据其显着的肝功能异常，无明显变化等，可与化脓性、性或脑炎区别。又根据本病肝功能虽异常但无黄疸，可与重症肝炎、相鉴别。某些遗传代谢病如尿素循环酶缺陷，有机酸尿症可酷似Reye综合征表现，可通过详细病史，针对代谢病的筛查，以及遗传学诊断进行鉴别。

内脏脂肪变性综合征需和其他类型脑病、、病毒性脑炎、脑膜炎及硬膜下血肿鉴别。鉴别诊断应考虑排除以下病症：

、、水痘、流感、肠道病毒等开发的脑炎或脑膜炎，其发展速度不如Reye综合征迅猛。脑脊液细胞数增多、蛋白含量升高、糖不减少。肝功能正常，肝组织内无糖原缺乏及脂肪变性。

18.2 重型病毒性肝炎

呕吐相对较轻，脑病症状发展较慢。有黄疸，肝脑不是增大而是缩小，常伴随、、等严重并发症。血胆红素显著升高，谷丙酶异常，其可与胆红素不平行。肝组织呈大片状坏死而不是脂肪性变。

柳酸盐、对基酚、、、戒酒硫、甲基溴化物和铝中毒等均可引起内脏脂肪变性综合征样表现。其中以柳酸盐中毒与内脏脂肪变性综合征最相似，以致凭临床表现包括血清柳酸盐含量测定在内的一般实验室检查，甚至肝活检标本的光镜检查均难以做出最后诊断。但血清氨基酸谱和肝组织的电镜检查则可提供鉴别诊断依据。柳酸盐中毒时血清氨基酸含量正常或减少，电镜下线粒体无明显异常。而内脏脂肪变性综合征时血清、和含量显著升高，其升高幅度与病情严重程度呈正相关。电镜下可见细胞质线粒体有广泛损坏。

如低血糖、先天性代谢缺陷、婴儿脑型等在鉴别诊断时也应考虑。

19 内脏脂肪变性综合征的治疗

内脏脂肪变性综合征无特异性治疗。治疗关键在于尽早确诊，及时降低颅内压，消除脑水肿和纠正凝血酶原时间。纠正和预防代谢紊乱，特别是低血糖和高血氨十分重要。

内脏脂肪变性综合征患者均存在糖原短缺、应在治疗开始注射高渗葡萄糖液（多用15%），将血糖调整和维持在8.325mmol/L左右，维持，纠正可能存在的和。给予高渗糖不仅可以纠正低血糖，并有助于其他物质如脂肪酸紊乱的复转。同时将的水平调整到维持渗透浓度在290～310mOsm/L。实验研究还提示用L-（L-carnitine）治疗（经给100mg），在处理脂肪酸中有效。

给可纠正凝血酶原时间。给予或交换可用于凝血酶原时间及其他凝血异常，同时还可降低血氨。对血氨增高可采用，按患儿分次交换新鲜化20～50ml，总量为患儿总的70%～75%，每次换血给予以防肝素的。可恢复血液的，电解质紊乱以及血糖等变化，对于抽搐以及者应对症处理。

低蛋食、、制剂等可减少氨的产生与。静脉点滴脱氨药、等治疗肝性脑病的措施也常被采用。控制惊厥发作，可用，5～10mg/（kg.d），该药除控制惊厥外，还有减少脑组织代谢率，对大脑起保护作用，抢救中避免使用水杨酸或酚噻嗪类药物。

脑水肿是重要问题，可导致颅内压增高，而颅内压增高反过来又促使大脑功能失调并最终致命。对颅压密切，控制脑水肿，是成功抢救本病的关键。降低颅内压的措施有用、静点，或加快速，应注意对本征患者不能用尿素来降颅压。控制脑水肿一般采用甘露醇静脉速滴并辅以静滴。在保证每日水的生理量基础上，适当限制每日进入。一般用剂如20％甘露醇降低头颅压，每次1g/kg，每4～6小时一次，危急患者可用人工机械过度换气，降低PaCO2并将其控制于20～25kPa，一般在数分钟内即可使颅压显着降低。如有惊厥发生，安宫和盐均可选用，巴比妥盐除镇惊外，对降低颅压也有效。但对巴比妥的大应用目前尚有争论，还需深入研究。必要切除术也有价值，曾有人用，但对降低颅压效果不著，且易诱发和消化道出血，应慎重。

内脏脂肪变性综合征预后不良，早期认识轻症患儿并给予及时治疗是争取改善预后的关键。一旦出现严重的意识障碍则有很高的病死率，幸存者也往往出现严重的神经系统后遗症。内脏脂肪变性综合征的预后与病情、进展速度以及治疗早晚有关。年幼者预后差，反复出现抽搐，血氨、肌酸磷酸激酶明显升高者，空腹血糖低，血低于7.2，凝血酶原时间大于13s，脑压明显升高者均提示病情严重。由于脑水肿逐步加重，可引起广泛性脑坏死或脑疝的发生，导致死亡。随着昏迷程度加深也可出现去大脑强直状态。凡有早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176?mol/L（300?g/dl）以上、高血钾、空腹血糖在2.2mmol/L（40mg/dl）以下者，预后不良。病死率约10%～40%，多在发病后3天内死亡。后仍有5%患者有神经精神症状，存活者中可有、癫痫、瘫痪、语言障碍或异常。少数患儿可活到，但处于残废状态。

内脏脂肪变性综合征是流感病毒感染时的一种严重并发症，本病主要在15岁以下小儿中发生，常见于2～16岁的儿童，婴幼儿、儿童，偶见家族例。婴儿小于1岁者，如患本病则常有惊厥发生且多伴低血糖，呼吸紊乱，如呼吸暂停及过度换气，而前驱病毒感染及呕吐则不如大年龄小儿显着。既往本病病死率高达80%，现已降至10%～20%。但能存活的病多数是在昏迷后几天即有好转；昏迷越久，预后越差。后遗症包括智力受累、惊厥、运能受累等。

21 内脏脂肪变性综合征的预防

的预防主要依靠与，由于大部分内脏脂肪变性综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。

1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各种工作。多认为病毒感染造成线粒体功能障碍，是本病主要的发病机制，故预防病毒感染是预防本病的主要措施。

2.慎用或停用某些药：病毒感染患儿应停服水杨酸盐，慎用抗癫痫药丙戊酸。

4.做好遗传性疾病防治工作。

阿司匹林、水杨酸、氧、肿瘤坏死因子、凝血酶、甘露醇、地塞米松、肝素、鱼精蛋白、葡萄糖、卡尼汀、乳果糖、山梨醇、呋塞米、尿素、巴比妥

血清谷草转氨酶、血氨、血乳酸、脑脊液压力、脑脊液乳酸、凝血酶原时间、维生素K