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现阶段基因检测技术处在一个什么样的水平？

基因检测其实有很多方法，如果只是检测一个或者几个位点的突变，那会很便宜，大批量的话，成本也就十几或者几十人民币一个位点。现在比较热门的是全基因组测序(whole genome sequencing, WGS)，全外显子测序(whole exam sequencing, WES)，和特定区域(target sequencing)。范围依次递减，价格也依次减少。测序的技术有很多，用得*多的还是Illumina的方法，WGS成本大概1000美元，WES100-200美元，target sequencing一个基因可以做到10美元的样子。关于应用，和大家相关的有下面几个方面：1. 新生儿检测。新生儿都会取血液做些常规检测。但是有些检测并不准确。前段时间有个事故，新生儿的某项指标超过0.2认为是反常，结果有个新生儿是0.19。医生认为没事，结果脑损伤。有些代谢都可以通过基因检测来确诊，然后尽早人工干预，可以避免很多悲剧。产前的无创检测，很多人都在做，但是准确性还不是很高。2.预防。*有名的例子应该算是安吉丽娜朱莉。还有一个例子，33个突变携带者，18个做定期检查治疗，15个不做定期检查。40个月后，不做定期检查的人中12个去世，18个做定期检查的人100个月内没有一个人死亡。当然这个例子有点极端，但是做基因检测，如果有些致病的变异，可以早点做干预。3. 治疗。现在比较常见的是癌症的治疗。一般会测HER2基因的表达量，然后决定用药。不同的表达水平，所对应的药效是不一样的。还有一个比较少见的例子，一个人小时候忽然不能走路了，各种方法试了30多年，没用。*近医生对她进行了测序。发现了一个突变，找到了对应改变的蛋白质，然后立即找到了对应的药。一两个星期后她就可以站立，然后练习行走了。现在检测的技术越来越快，也越来越便宜。现在*的制约还是数据的解读。做一个WES，我了解的医院*少收2000美元。很多时间要花在后续的解读上了。至于那些做测序送分析的，只是运行一些程序，看看几个著名的点，意义不大。即使花了2000美元，也只有在少数人身上找到致病的因素。因为现在人们对从DNA到疾病的理解还不够，还在摸索。

 金弗康一家专门从事生物信息数据挖掘分析转化云平台的开发及销售、 企业或科研机构生物信息智能分析软件个性化定制、测序或实验外包、培训等服务的企业。 公司一方面帮助科研工作者快速高效的对数据进行专业分析并转化为产品， 切实解决生命科学产业链中的数据分析的瓶颈问题，打破国外信息软件的垄断局面，助力科研创新；另一方面提供基因、蛋白、代谢大数据 分析，提高临床决策的效率和早期诊断筛查的精确度。 公司时刻掌握生物技术*进展。公司实行专业化的服务体系和研发流程，不但能为客户提供专业化的基因分型方面的技术支持和服务，而且能为客户提供一站式的基因研究解决方案，提供从设计到检测分析再到专业技能培训在内的一体化服务体系。

　　美国人视深圳为东方的硅谷和底特律。在这座城市的东部、南中国海边，一家既神秘又鼎鼎大名的科技企业隐藏在一栋八层大楼里。大楼原来是一家鞋厂的厂房，改造后，从内部看就像某家银行的客户服务中心或数据库—178台比冰箱略高的设备占据了许多空间，而生命中最核心的部分—DNA，在这些设备中被搅拌分离、破译解码。

　　走廊两侧的办公室里，数百位员工对着显示器目不转睛，屏幕上闪烁着或蓝或绿的图谱，映照出一张张戴着眼镜的年轻面孔。这里找不到硅谷或中关村那些典型的高科技公司的放松氛围：没有人穿着拖鞋或戴着夸张的大耳机。一下班，4000多名员工静静地走向不远处的宿舍，那里的住宿条件与城市另一端的富士康没什么两样。

　　这家名叫华大基因的企业，现在是全球最大的基因工程公司，每年产生全球1/4的基因数据，比哈佛大学、美国国立卫生研究院以及任何其他国家任何科研机构都要多。

　　自1995年克雷格·文特尔和他的团队完成了对两种微生物的全部基因组测序，科学家们就试图破解地球上所有生物的基因密码。在这方面，没有任何一个机构比华大基因更激进—他们已经完成了对5.7万人的全部基因组测序，其他测序对象还包括多种水稻、黄瓜、大熊猫、牦牛、阿拉伯骆驼、鸡、40种蚕，以及导致SARS流行的冠状病毒和在北极发现的那具4000年前的人类干尸。

　　每年，这些数据可以为公司带来10亿元以上的收入。它的快速崛起引起了许多人的恐慌，包括杰伊·弗莱特里，他的公司Illamina曾经把价值数亿美元的基因测序设备卖给华大基因，而一年多以前，华大却突然并购了Illamina最大的竞争对手。弗莱特里很愤怒：“就好比我们一直把可乐卖给他们，而现在，他们却买到了可乐的配方。”

绘制你的基因图谱，只要1000美元

　　在中国，即便最顶尖的科学家也相信某种玄妙的力量。1999年9月9日上午9点19分9秒，华大基因公司在北京成立。最开始，它是一个非盈利组织，随后成为中国科学院的下属机构。“我们后来被踢出来了，因为我们太狂热了。”在接受美国《纽约客》杂志采访时，公司总裁汪建这样说。

　　汪今年60岁，皮肤被珠穆朗玛峰顶的烈日晒得黝黑，喜欢穿一身橄榄绿色带有公司logo的制服。他认为与官方科研机构的脱离是公司成功的关键要素之一。

　　他与公司的另一位主要领导者，主席杨焕明，都曾在西方顶尖学术机构学习和工作过。二人迫切地希望中国能在人类基因组计划中有所担当，他们曾试图说服中国政府建立一个基因测序中心，但却失败了。于是他们干脆自己成立公司，雇佣了50多个年轻的研究员，购买了一些基本的设备。

　　最开始，他们在北京一间拥挤的办公室里办公，只承担了全球人类基因组计划中大约1%的工作。但是在2000年，第一份草图绘制完成时，时任美国总统比尔·克林顿还是感谢了中国科学家—即华大基因的几位负责人。这也是华大参与国际科学研究和各种商业计划的开始。

　　2007年，公司转战深圳，2011年11月11日上午11时11分11秒，上海分中心成立，现在，华大已在美洲、欧洲、日本、亚太、香港等地建立了海外分中心。

华大基因可以在几天之内绘制出任何一个人的基因图谱，成本只需4000美元，汪建估计，到2014年年底，成本会下降到1000美元以内，只相当于一次周密的全身体检。

　　绘制第一幅人类基因图谱时，这个国际专家组成的团队用了近十年时间，共耗资3000亿美元。从那以后，基因测序的成本就不断降低。现在，华大基因可以在几天之内绘制出任何一个人的基因图谱，成本只需4000美元。汪建估计，到2014年年底，成本会下降到1000美元以内，大约只相当于一次周密的全身体检。

　　利用急剧下降的成本，华大基因希望把DNA变成一种唾手可及的数据资源，建立一个图书馆或网上数据库，任何人都可以免费使用这些信息。

　　公司声称，他们的研究能揭示人类进化的秘密，让人类预期寿命延长五年以上，让全球粮食增产10%，消灭50%的遗传病，让出生缺陷率下降五个百分点。这是一个大胆的宣言。

　　华大基因的商业前景就建立在尽可能多地破解基因密码上。在公司的网站上，罗列着“百万人基因组”、“百万微生态基因组”、“百万动植物基因组”等庞大的计划。“就像钓鱼，”汪建说，“有的人喜欢用钓竿，而我们希望能放干河塘里的水，看看里面到底有多少鱼。”

　　实际上，基因测序在这里确实已经成为一个工业化过程，就像流水线一样，在这个领域，华大基因没有任何竞争对手。

　　因为尚未上市，华大基因的财务状况让人捉摸不透，但公司确实已经找到了不少赚钱的方法。比方说他们会把基因数据卖给制药公司，为个人提供基因筛查服务以确定他们是否有患遗传病的风险。公司还获得了许多海外研究机构的合作订单或赞助。

　　公司距离普通人最近的服务，是新生儿基因检测：在怀孕十周的时候，就可以从妈妈身上抽血来检测胎儿是否有基因缺陷，而传统的羊水穿刺法必须等到15周之后，并且伴随着一定的流产风险。

　　2012年，华大宣布要募集一笔资金，投资人们最看重的产前诊断、宫颈癌筛查等针对普通人的基因服务，其次是目前营利能力最强的业务—为药企和科研机构提供基因数据，而华大要用这笔钱来并购美国公司Complete Genomics（以下简称CG），以获得最核心的测序技术。

　　最后，光大控股投资4亿元，马云创建的云锋基金投资2.3亿元，红杉资本投资2亿元。深圳本地的深创投只投了2000万元，汪建嘲笑其“胆小”。

　　骄傲正是这家公司一贯的风格。拿到投资之后，汪建在接受《创业家》杂志采访时说：“谈判的时候他们基本上没有发言权。你要觉得你牛，跟李英睿比一比呀？我们最著名的王俊同志还不用拿出来，就把他们吓住了。” 　　27岁的李英睿是华大基因下属的科技服务有限公司（华大科技）CEO，在北大读本科时就以第一作者的身份在《科学》、《自然》等学术期刊上发表多篇论文，大学未毕业就加盟华大；而37岁的王俊是华大CEO，2012年被《自然》评为全球科学界年度十大人物，2013年被《财富》评选为全球40岁以下最有影响力的40位商业人物之一。 华大创始人汪建自称“土匪”，这种气质也贯穿公司上下。

改造基因，但不碰转基因

　　华大基因整个厂区看起来像个兵营，但与美国那些戒备森严的研究所比起来，这里没有荷枪实弹的保安，门卫处没有搜身检查，就连摄像头都不多。

　　就像名字暗示的那样，华大基因研究院副院长张耕耘是一位农业专家。他领导的小组对粟米进行了基因测序。中国人7000年前就开始种植粟米，在几千年的漫长时光里，在北方地区粟米都比大米更常见，但水稻凭借更高的亩产量渐渐胜出。张相信，通过基因改造，可以培育出一种适合人类和牲畜食用的新型粟米。

　　在距离华大基因总部不远的地方，有一片试验田，张在那里种了一些极其耐旱的作物，希望能帮助缓解非洲的饥荒。张解释说，他找到了负责各种特性的基因的位置，然后育种专家们就可以培育出带有各种特性的新作物。从技术层面来看，这并不是转基因，因为没有在实验室里转移任何基因片段。

　　张还与盖茨基金会和国际水稻研究所合作，绘制出上千种水稻的基因图谱。水稻有24个大类、上万个品种，从中很容易就能找到代表各种特性的基因段。直到几年前，分析这么多品种的基因还是不可能完成的任务，而现在，张说：“凭现有的技术，我毫不怀疑我们能养活全世界。”

　　2011年5月，一种罕见的致病性大肠杆菌在德国出现，随后蔓延至欧美各国，超过50人死亡。一份细菌样本送到华大基因香港实验室后，工作人员仅仅用了三天时间就破解了它的全部基因，这些数据随后通过各种社交网络公开了。几天之内，针对这些信息的研究报告就不断出现：它如何传播，哪种抗生素最有效……后来，英国皇家学会表彰了华大基因在这次传染病危机中的表现。

　　华大基因一直谨慎地避免涉及基因改造和转基因技术，以免陷入争议。但争议还是时时围绕着这家公司。2013年9月，国家药监总局第三次叫停其商用基因检测服务，包括婴儿唐氏综合症筛查和乳腺癌基因筛查等。

　　同时，公司还有一些研究项目触及到了伦理的灰色地带，其中就包括关于基因和智商的研究。

　　关于智力的遗传机制如此复杂，牵涉到数千个基因片段的交互作用，科学家们至今仍无法确定到底哪些基因在影响着人类的智商，或许永远也无法找到答案，但华大基因还是决定一试。

　　“20年，最多40年以后，大多数发达国家的孩子都会在试管中受精，然后父母可以在胚胎中进行筛选。”斯坦福大学法学院教授汉克·格雷利说。他撰写的一本关于基因和人类生殖的书即将在美国出版。

　　在接受《纽约客》杂志采访时他说：“父母或者其他人可以在几个胚胎中寻找最希望后代具备的基因。这一切都会发生，而在中国，不论文化还是法律上的阻碍都比美国更小。”

　　针对唐氏综合症的基因筛查已经成为医院的普遍检查项目，因为这种病只和一条基因突变相关。即便是现在，分析一个胚胎的所有基因也不是难事，但科学家们还没有办法用基因图谱做更多的事，因为他们读不懂。

　　已经有人在担心，未来人类可能会通过基因技术筛选胎儿，甚至在他们身上植入特定的基因：例如让孩子拥有超人的记忆力或者音乐天赋。

　　华大基因正在与英国一家研究机构合作，对2000名智商在150以上的聪明人进行基因测序，他们希望样本能扩大到2万人。

　　公司表示，对于智力的基因研究只占公司业务非常小的一部分。2009年，重庆的一次夏令营的组织者曾经为小学生绘制基因图谱，以此为依据来预测他们未来可能从事的职业，但华大基因对这种尝试嗤之以鼻。

　　他们的目的只是为了搞清楚大脑是如何工作的，公司发言人表示，在任何情况下，公司绝对不会参与到优生学实验当中。

　　美籍华人克里斯·常正在华大基因的香港研究所做访问学者。他承认自己的工作确实涉及到胚胎筛选，但这只是全部工作中非常小的一部分。“难道你不想弄清楚老年痴呆症和精神分裂症到底是怎么回事吗？这都需要弄清楚人类的大脑，我们现在只在黑暗中前行了几小步而已。”

　　2013年10月，7000名美国遗传学会的会员汇聚波士顿，他们来提交论文，参加各种研讨会以及找工作。波士顿内港附近的会展中心似乎变成了一场遗传科学嘉年华，全球各大制药公司和生物工程公司纷纷摆出展台，华大基因的展台是最忙碌的。

“父母或者其他人可以在几个胚胎中寻找最希望后代具备的基因。这一切都会发生，而在中国，不论文化还是法律上的阻碍都比美国更小。”

　　许多美国科学家开始担心，他们将在这个领域中失去自DNA双螺旋结构发现后一直牢牢把持的领先地位。

　　这种担心在2012年变得越发强烈。过去，在这个领域只有两家主要的技术供应商，其中一家是总部位于美国圣地亚哥的Illumina，过去数年，它卖给华大130多台测序设备，每台售价都在50万美元以上。直到现在，华大依然是Illumina的最大客户，双方还签有巨额化学试剂合同。

　　但突然间，华大基因宣布斥资1.18亿美元并购生意伙伴的主要竞争对手CG。Illamina的首席执行官杰伊·弗莱特里愤怒了，他试图阻止这笔买卖，上诉到美国外国投资委员会，称这次并购会威胁到美国的国家安全。

　　他的申诉没有成功。在美国国立卫生研究院不断缩减科研资金的大环境下，这样的决定很好理解。

　　在波士顿，华大举办了一次规模庞大的午餐会，宴会厅里挤进了300多人，远远多于能容纳的宾客上限。华大主席杨焕明用流利的英文进行了一场演讲，他的演示PPT长达91页。杨既激动又谦逊，他念出了长长一串美国科学家的名字，感谢他们多年的帮助与合作。在谈到基因科学的未来时，他不时引用马丁·路德·金“我有一个梦想”的演讲以及《独立宣言》中的语句。

　　他把自己的公司描述成一个不守规矩的青春期少年。演讲的最后，他激动地说：“请给我一个面子，把我的员工当成你们的朋友，当成你们的学生，像对待我一样对待他们，像教导我一样教导他们。我敢保证我们会有所回报，不仅仅是一个成功的计划，还会是人类光明的未来。”