近期,南京德浩远程健康公司开展了基因检测业务,很多客户带着疑问而来,其中,最集中的问题就是两个:为什么要做基因检测?哪些人适合做基因检测?
最新统计显示,我国目前每年新增350万癌症患者,每年癌症死亡人数达250万人,在部分城市,癌症超过了心血管疾病,成了致人于死地的“第一杀手”。值得注意的是,中国的癌症患者被确诊时,绝大多数已处于中晚期。于是,最近,一种叫“癌症基因检测”的新技术,悄然在城市里流行起来。
用拭子轻松便捷采取口腔黏膜,检测一下基因,就可以知道自己将来有可能患何种癌症,可以预警癌症了,此事引起了不少人的关注。有些妇女的家族中曾有多人患上乳腺癌,就想到专业的医院去做乳癌基因检测,看看自己患乳癌的几率有多高,提前做一些预防;有些长期吸烟的男士,则希望做一个肺癌基因检测,也想测测自己患肺癌的概率。
2012年,好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1基因突变后,她决定进行预防性双侧乳房切除术。这一新闻引燃了公共卫生界的“安吉丽娜效应”。调查显示:2013年5月,安吉丽娜·朱莉在宣布切除双侧乳房后的6个月内,美国、加拿大的许多癌症中心接受基因检测的女性转诊量明显上升,发现携带BRCA突变的女性的数量也明显上升。这一事件同时也影响到国内公众对癌症“防患于未然”的健康意识。
癌症基因检测真能对健康人患癌症未卜先知吗?这项新技术是否靠谱?
今年1月4日,美国约翰·霍普金斯大学的研究小组将一份关于癌症成因的最新研究成果发表在《科学》杂志上。这项研究指出:三分之二的癌症是由于细胞在分裂过程中“运气不好”而产生了突变,剩下三分之一才是由于环境因素或者有缺陷的遗传基因造成的。
马端教授就此解释了癌症基因检测的基本原理:从根本上说,各种癌症的发生与基因有关,因为癌症是细胞水平上的一种遗传性紊乱,是一种基因性疾病。人的正常细胞变为癌细胞,基本变化就是细胞的生长失去了控制,而细胞的生长则是受到基因控制的,如果基因出问题了,就会导致癌症的发生。通过10多年的基因研究,人类发现部分肿瘤的出现与某些特定的基因突变有关,比如,安吉丽娜·朱莉事件中,就是由于科学家发现了BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种必然的联系。从这个角度看,癌症基因检测已经具备了一定的准确性。
马端说,癌症基因检测就是通过基因学检查,确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变,做出遗传性肿瘤的基因诊断;还可对遗传性肿癌患者的家人进行基因检查,找出突变基因携带者,在他们未发病前就提供癌症防治的咨询和采取有效的措施。他透露,目前用基因检测预警遗传性肿瘤,如乳腺癌,准确率非常高。
“基因检测对于一些非遗传性肿瘤,如肺癌、胃癌等,也具有预测作用”,马端教授介绍,大多数癌症是由遗传易感和环境因素诱发所致,即人们接触了环境中的致癌物质,这些物质对于有遗传易感性的人群来说,容易诱发基因突变,或者使基因的修饰发生改变,即基因遗传出现变异,最终导致癌症的发生。马端教授透露。
那么,普通市民是否要去相关的机构接受基因检测呢?马端教授建议做基因检测的分以下人群:
马端教授强调,得了癌症,身体基因肯定出现了突变,但基因变异,并不意味已患癌症。而且,有人检测出癌症致病基因或易感基因,但目前的医学水平,还难以修复这些基因。当然,有些癌症只要能提早预知,通过改变生活习惯、注重日常体检,可以做到延缓甚至避免癌症的发生,比如乳腺癌、大肠癌等。马端同时表示,基因检测不仅在于预警,当下最重要的意义在于癌症患者的个性化治疗。由于每个人基因序列的不同,对化疗药物的反应也不一样,通过基因检测能对癌症患者提供“个性化”的服务。
同样的道理,基因检测也可以提前预知慢病的风险,如心脑血管病、糖尿病、代谢性疾病等等。
从这个意义看,癌症基因检测在我国具有广阔的发展前景,过去大多数人是有了病才愿意进医院看病,现在花费数万元去进行基因检测的人越来越多了,他们已经体验到基因检测对预防重大疾病的好处。
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