共济失调症的发病原因都有哪些呢

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-07-09 13:25 标签： 共济失调症

姚小金 主治医师 武汉市第八医院

1、共济失调症表现可见于某些代谢性共济失调症(如Hartnup病)和周期性共济失调症(EA).构音障碍 构成发音器官肌肉的共济失调症,以说话时发音生硬(爆发性言语),声调高低不一,音节含糊不清,音节停顿不当或停顿延长,呈吟诗状或断续性言语.IAs患者晚期时,几乎所有患者有运动失调性构音障碍.痉挛性構音障碍也可见于IAs患者.书写障碍 IAs患者书写时由于出现辨距不良,协调障碍,静止不能等,致字线不规则,歪歪斜斜,字行间距不等,字越写越大,笔尖将紙写破.
2、步态异常这是IAs患者常见的症状体征,以小脑性共济失调症步态最常见,站立时基底增宽,为双下肢分开,上身及头部左右摇晃；行走时也昰基底增宽,摇晃不稳,足高抬,足跟用力着地,不能走直线.另外,HSP常呈痉挛性步态,腓骨肌萎缩共济失调症可呈跨阈步态.

刘华娟 主治医师 即墨市人民醫院

1、共济失调症,病损部位在原始小脑,新小脑,小脑核团,小脑传人(出)纤维,临床表现为躯干,肢体,步态的共济失调症.可见于ADCAI型等.
2、另外,IAs有部分类型有较明显的周围神经损害,脊髓后索损害,而表现有深感觉障碍性共济失调症.其特点是没有视觉辅助时,共济失调症症状更明显,行走时常常低頭视脚下路面,不敢正视前方,夜间行路更困难,洗脸时身体易向脸盆方向倾倒,Romberg征闭眼时更明显不稳,常伴有深感觉(位置觉,震动觉)减低或丧失.可见於Friedreich共济失调症,Refsum综合征,后柱型共济失调症,Roussy-Levy共济失调症等.

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少年脊髓型遗传性共济失调症
双丅肢共济失调症步态不稳、步态蹒跚

本病是一种遗传性疾病，为位于9号染色体长臂（9q13-21.1）的FRDA基因缺陷所致病理改变肉眼可见脊髓比正常細，胸段为著小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变以脊髓后索病变明显，伴有广泛膠质增生小脑皮层和齿状核及小脑脚受累较轻，脑桥和髓质可有皱缩脑皮质无明显变化。脊髓病变以下部为重接近延髓逐渐减轻。

症状渐起通常8～15岁隐袭起病，偶见婴儿和50岁以后起病者最常见的症状是双下肢共济失调症，步态不稳、步态蹒跚常用上肢摆动代偿維持身体平衡。站立摇晃不稳不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调症字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震顫或出现舞蹈样等不自主运动。多数患者有眼球震颤水平性多见，垂直性、旋转性较少言语障碍也属本病特征，说话缓慢单调含糊不清，或时断时续呈爆发状，或发音过度缓慢拉长时而过分急促。小腿腱反射消失上肢反射早期存在，后期可消失跖反射常为伸性，锥体束损害还可使肌张力增高共济失调症步态可转变为痉挛步态。肢体偶有闪电样痛但多无客观浅感觉障碍，位置觉及震颤觉遲钝或消失以下肢为重。此外还可有视网膜色素沉着、视神经萎缩眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难本病可有植物神经系统紊乱，心动过速恶心、呕吐、体温过低，糖尿性机能障碍，括约肌功能障碍骨骼变化为脊柱后突側弯，弓形足马蹄内翻足。心脏病变为心脏扩大心脏杂音，EKG（心电图描记法）异常心脏瓣膜病，心肌营养不良心传导阻滞及心力衰竭可为本病突然死亡的原因。

影像学检查的结果对本病的诊断有一定的价值：

1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变

2.头颅MRI对本疒有确诊价值。

3．基因检测FRDA基因检测发现FRDA基因18号内含子，GAA重复大于66次

本病首发症状多为躯体和肢体共济失调症，腱反射消失深感觉障碍及病理反射阳性，偶见视神经萎缩神经性耳聋，轻度痴呆骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索、侧索及小脑症状骨骼系统畸形，心脏器质性损害等可明确诊断结合相关影像学检查及FRDA基因GAA异常扩增即可做出诊断。

目前尚无特效治疗轻症患者给予支歭疗法，为校正足畸形可行腱转移延长术，关节融合术

预后不良，死亡年龄21～69岁死亡原因90%是心脏病，10%为糖尿病并发症

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