> 孕早期你做了地贫筛查吗(图)
　　地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血色素中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。引起血色素的组成成份改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
　　地中海贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。自幼贫血，中焦受气，化血不足，更兼禀赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍皮肤为虚劳发黄之证，若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之征。
　　预防地中海贫血，从成人到结婚是道防线，倘若可以在这个阶段把自己和配偶的遗传背景搞明白是更好的。
　　至于预防地贫的第二道也是更后一道防线，就是产前诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，倘若查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
　　假若基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，假使是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
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　　专家表示，倘若发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽搁时间，加之检查所需时间，可能可使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。
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广西地贫基因携带者高达20％ 提醒做婚前地贫筛查
&&日 07:43&&字号：大 中 小
-当代生活报讯(记者徐哲)５月７日上午，南宁市上林县的王女士抱着２岁多的儿子，坐在广西医科大一附院儿科&地中海贫血爱心之家&的病床上等候输血。据医生介绍，&五一&期间，平均每天都有两、三个地贫患儿５月８日是第１３个&国际地中海贫血日&，结婚、生小孩之前你是否对地中海贫血有足够的认识和防范了？夫妇借钱为儿治疗地贫一样的节日，不一样的过法。面对患地贫的２岁多儿子，黄先生和王女士显得一愁莫展。儿子每次输血，一个单位红细胞就要２００多元，而且平均每三四个星期就要输血一次，一次就是好几个单位。输血超过１０次，还要使用祛铁剂，一次祛铁也需要３００元，目前儿子输血已达到１１次。身为农民的他俩已经花了不少钱，有几次的输血费还是借来的。医生告诉他们，目前治疗重型地中海贫血的办法主要是定期输血和使用祛铁剂，根治的话要进行骨髓干细胞移植，但这种几率非常小，即使找到合适的供给者，也需要一大笔钱。当记者问黄先生夫妇俩，结婚前是否进行过婚检、生孩子前是否进行了产前诊断时，夫妇俩的情绪突然变得激动起来。&我们在县里进行了婚检，但医生根本就没有检查我们是否有地中海贫血基因，也没有告诉我们要进行地贫筛查。&&那产前诊断按时做了吗？&这时，夫妇两人沉默了。广西地贫基因携带者高达２０％据介绍，有关部门曾对广西近４０个县共１０万多中小学生及幼儿园的孩子，进行了抽样调查，发现&地中海贫血基因&携带者高达２０％。而在全国范围内，广西的地中海贫血发病率是最高的，达到２０％。医科大一附院儿科副主任廖宁教授称，地贫有多种类型，在广西&型地贫的发病率达１４．５％，主要是携带者多，症状较轻；&型地贫患者占５．５％，一般都是重型地贫患者。&轻型（地贫基因携带者）的&型地贫和&型地贫无须治疗，但中间型和重型地贫需要输血治疗。&廖宁说，轻型地贫患者就像正常人一样，看不出来，如果和一个没有地贫基因的人结婚，他们生下的孩子会是健康婴儿，但有一半的机会是地中海贫血基因携带者；如果夫妻两人都是地贫基因携带者（轻型），每次怀孕，出生正常孩子的几率是１／４（即每次怀孕都是１／４）。地贫筛查几乎被人遗忘了廖宁告诉记者，婚前筛查和产前诊断是预防&地中海贫血&最有效的手段，即将结婚的男女青年，应主动进行婚检，并要求做地中海贫血筛查，如果双方都是地中海贫血基因的携带者，应在怀孕后第２５&６５天做地贫筛查，因为这是最佳时间，错过这一时间，下次检查就要到１８&２２周。若检查出重型或中间型&地中海贫血&，就应该终止妊娠。&目前预防地中海贫血，关键的不是医学技术，而是不少人对预防地贫的意识和认识不足。&据廖宁介绍，由于广西地中海贫血基因携带者较多，２０００年广西卫生部门曾把&地中海贫血&的筛查列为婚检的必查项目，但从２００３年１０月起婚检变为自愿行为后，婚检率几乎逼近为零，作为必检项目的地贫筛查几乎被人遗忘了。咨询宣传活动等你参与５月８日是第１３个&国际地中海贫血日&，为提高人们预防地中海贫血的意识，广西医科大一附院儿科、遗传诊断中心及血红蛋白实验室将举办大型咨询宣传活动，届时，医学专家将为你介绍地贫治疗、普查、产前诊断和预防知识，重型地贫的规则输血和使用祛铁剂治疗等知识。
编辑：杨东&&作者：徐哲&&来源：广西新闻网-当代生活报&&【打印】&&
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今天去做37周产检，血常规结果显示贫血，血红蛋白值为99
上次扎手指的值是108吧，后来医生让吃补血的药。这次是停药一个礼拜后的检查。
这次的医生说是地贫，我晕倒啊 就凭这个值判断吗？我和老公婚前检查和孕前检查都好好做了，怀孕期间的检查项目也一项不落地在做，没有哪次说是地贫啊
医生让去市妇幼进一步确诊是哪种地贫，才好针对性地补血，我有点晕晕的，真有那么严重吗？？
有有过类似经历或者相关知识的姐妹吗？求助了
今天检查时还出现不规律宫缩，差点被留到医院了，后来医生检查说宫口没开才让走，让腹痛随时就诊说
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妈豆4357 &地区:街道:宝宝生日&积分3442&
晕倒，我30周抽血也显示有点贫血，医生开了4盒补铁的叶酸要我吃
我只吃了一盒就停掉了，感觉会便秘
怕怕，现在快36周了，可别37周去查也有问题啊
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找到婚前检查的单子了，我和老公当时都做了，啥问题没有，里面是包括地中海贫血筛查的
郁闷了，到底去不去检查嘛，退一万步，就算真的万一万一确诊地贫，我能怎么样呢，宝宝都足月了哇
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妈豆16 &地区:街道:宝宝生日&积分103&
我也做过地贫的检测，后来抽了羊水确认了宝宝遗传了我 还好医生说是最轻微的那种。不过现在也接受了这个事实，最重要是你LG不是就好了。以后宝宝结婚也不能找有地贫的就没事的。
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妈豆1938 &地区:街道:香蜜湖宝宝生日&积分2095&
不会吧……难道前期的检测都不准的么？？？既然前期检测了没事，这么晚了又会发现有事的？？？
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妈豆2536 &地区:福田区街道:宝宝生日&积分2303&
上网做了点功课，知道了医生之所以让我检查，是因为我的MCV和MCHC分别是79.1和23.7，这两个值在六周之前还是正常的。我做婚检和孕检时地贫筛查都没问题的，但现在看来还是有可能，诶，晕倒啊
现在宝宝37周了，据说地贫确诊结果一个星期才能出来，那么这个结果对于我来说已经没有任何意义了。就算我万一真的是地贫，没理由那么倒霉我老公也是吧，他做血常规从来没有出现过问题的。估计2我就是因为有十天左右没吃补血的药，而导致一般性的贫血吧
地贫筛查分三级，目前普通的婚检孕检只到二级，不做基因确诊，存在漏诊的可能
第一级：血常规与脆性实验& & 漏诊率17%
血常规：MCV&81fl& &MCHC&27pg 或 RDW-SD&50fl，表示体内可能携带地中海贫血基因，需要确诊。
第二级：血红蛋白电泳或肽链分析& &漏诊率23%
血红蛋白电泳能基本确诊a-地中海贫血或b-地中海贫血，但这项检查无法检查出部分a-地中海贫血患者。这时需要进行第三阶梯——基因确诊。
第三级：基因分析确诊& &&&漏诊率2%
如果实在很担心，可以做个基因分析确诊
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妈豆2536 &地区:福田区街道:宝宝生日&积分2303&
原帖由 darlingrice 于
17:24 发表
我也做过地贫的检测，后来抽了羊水确认了宝宝遗传了我 还好医生说是最轻微的那种。不过现在也接受了这个事实，最重要是你LG不是就好了。以后宝宝结婚也不能找有地贫的就没事的。
最轻微的那种就没事了
我这可闹心，都要生了，还出来这么一种可能性，真是折磨人
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妈豆2536 &地区:福田区街道:宝宝生日&积分2303&
原帖由 echocai 于
16:04 发表
晕倒，我30周抽血也显示有点贫血，医生开了4盒补铁的叶酸要我吃
我只吃了一盒就停掉了，感觉会便秘
怕怕，现在快36周了，可别37周去查也有问题啊
没事的，相信自己。不过医生给开的补血药还是要坚持吃啊，对宝宝和你都好，如果担心便秘就让医生给换一种
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妈豆1938 &地区:街道:香蜜湖宝宝生日&积分2095&
原帖由 喜多多虎尾巴 于
17:34 发表
上网做了点功课，知道了医生之所以让我检查，是因为我的MCV和MCHC分别是79.1和23.7，这两个值在六周之前还是正常的。我做婚检和孕检时地贫筛查都没问题的，但现在看来还是有可能，诶，晕倒啊
现在宝宝37周了，据说地 ...
学习了，谢谢美妈分享~~~~~
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患者信息：女 26岁 广东 深圳 病情描述(发病时间、主要症状等)：病情描述(发病时间、主要症状等)：红细胞孵育渗透脆性试验
葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性（G6PD)
平均红细胞体积(MCV)
红细胞体积分布宽度(RDW)
10.0红细胞计数(RBC)
血红蛋白(HGB)
2.31(参考值为2.5-3.5,这个偏低了)血红蛋白H包涵体检测
异常血红蛋白带
未见建议与解释:红细胞孵育渗透脆性试验为地中海贫血初筛试验,存在一定漏检率和假阳性,请结合其它检测方法综合判断.碱性血红蛋白电泳可见HbA2降低,建议做地贫基因检查.以上上我怀孕17周时检查的结果,请问这有可能是地贫吗?红细胞脆性初筛结果不是阴性吗,还有必要做地贫基因检查吗?而且我已生育过一个小孩了,宝宝身体一直健康的.希望懂这方面的好心人指点.感激不尽!!!想得到怎样的帮助：以上上我怀孕17周时检查的结果,请问这有可能是地贫吗?红细胞脆性初筛结果不是阴性吗,还有必要做地贫基因检查吗?而且我已生育过一个小孩了,宝宝身体一直健康的.希望懂这方面的好心人指点.感激不尽!!!曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：无
提问者采纳
这有可能是地贫吗：HbF高， HbA2低， 高度怀疑轻度地贫， 并有缺铁的可能。 应尽快进行地贫基因检查以及血清铁和铁蛋白以确诊。 红细胞脆性初筛结果不是阴性吗：结果中写得很清楚，“存在一定漏检率和假阳性”。 换句话说，即使结果正常也不是万事大吉， 仍可能是地贫。 这也是为什么叫“初筛”的原因， 是初步筛选， 不是100%检出。还有必要做地贫基因检查吗：完全有必要， 而且不仅是你， 你的丈夫也要尽快进行以上检查， 甚至应该进行地贫基因检查。 时间紧迫， 切勿拖延。而且我已生育过一个小孩了， 宝宝身体一直健康：很遗憾这说明不了任何问题。 首先， 即使你们夫妻都是地贫患者， 也有25%可能孩子完全正常。 然后， 即使你的孩子患有轻度地贫， 也有可能因为症状轻微而看上去健康。 所以如果你确诊为地贫患者， 你的第一个孩子也应该检查是否患地贫。 当然， 检查孩子没有紧迫性， 从现在到他/她将来婚嫁前都可以做。
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