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高苯丙氨酸血症的诊治共识
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[儿科学]关于牙周正畸正确的是下列哪种酶缺乏可引起白化病 A.酪氨酸酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.酪氨酸羟化酶 D.苯丙氨酸 E.酪氨酸
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副主任医师无棣县第二人民医院已通话11次酪氨酸代谢障碍肝肾大
核心提示：酪氨酸代谢障碍发病可急可缓。急性患儿病情发展迅速，在新生儿期发病者症状都较急骤，早期症状类似新生儿肝炎，如呕吐、腹泻、腹胀、嗜睡、生长迟缓、肝脾肿大、水肿、黄疸、贫血、血小板减少和出血症等，常在3～9个月内死于肝功能衰竭。慢性型通常在1岁以后发病，以生长发育迟缓，进行性肝硬化和肾小管功能受损症状如低磷血症性佝偻病、糖尿、蛋白尿以及氨基酸尿等。
　　人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体；多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病
　　约30%的和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1。5g/kg和投用后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
　　1、酪氨酸血症Ⅱ型 Ⅱ型酪氨酸血症系因酪氨酸转氨酶缺乏所致，甚为罕见。主要表现为眼、皮肤和神经系统异常，故又称为眼、皮肤型酪氨酸血症；因为Riehner及Hanhart在年曾首先分别报导，故又称Richner Hanhart综合征。
　　本病是由位于16q22。1～q22。3的酪氨酸氨基转移酶（TAT）编码基因突变所造成，为常隐性遗传性疾病。TAT仅在肝细胞浆中表达，酶缺陷时酪氨酸即在体内大量累积。酪氨酸的溶解度甚低，在角膜中形成结晶体，导致了细胞中溶酶体受损和细胞功能障碍，产生炎症反应；在上皮细胞中则破坏细胞的微结构。
　　通常在出生后一年内出现眼症状，双眼充血疼痛、畏光流泪、视力下降，症状时轻时重；检查可见结合膜炎症改变，角膜中央有树突状糜烂，病程久者可见、屈光异常、斜视、，甚至发生、等。皮肤症状常在周岁以后出现，但亦有在新生儿期即出现者，以疼痛性皮肤角化斑为主，多见于掌跖部位，亦可发生在肘、膝、踝和足跟等处，可伴有多汗但无色素沉着。偶见疼痛可影响日常活动。约50%患儿伴有智能落后，少数可有行为问题、和小头畸形等，发生机制不详。
　　患儿血浆酪氨酸水平显著增高，可达370～3300/μmol/L（正常小儿参考值为19～119μmoL/L）；尿中酪氨酸代谢产物4-羟基苯丙酮酸（pHPP）、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸等的排出大量增加，这是因为血循环中大量酪氨酸累积会促使细胞线粒体中的天冬氨酸氨基转移酶活力亢进，将酪氨酸转化为pHPP所致。根据患儿临床表现和上述血、尿中氨基酸和有机酸检测，诊断即可成立，通常不必进行肝细胞中TAT的活性检查。
　　本病可用饮食疗法治疗，采用低苯丙氨酸、低酪氨酸奶方，使血浆酪氨酸浓度维持在600μmoL/L以下；治疗数周后即可使眼、皮肤病变好转；阿维A脂可使皮肤病变改善；也可在病程早期试用大剂量（50～500mg/d）治疗。
　　2、酪氨酸血症Ⅰ型　酪氨酸血症Ⅰ型又名肝肾型酪氨酸血症，属常染色体隐性遗传，由Baber在1956年首先报道。
　　【病因和发病机制】本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因；FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶（pHPPD）活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。
　　患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸酶（δ-ALA dehydrase）活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸（δ-ALA）并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低；累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
　　【病理】肝、肾明显肿大，肝细胞呈现变性，肝门脉区有淋巴细胞和浆细胞浸润，并见广泛纤维化。多数患儿有胰岛增生。
　　【临床表现】发病可急可缓。急性患儿病情发展迅速，在新生儿期发病者症状都较急骤，早期症状类似，如呕吐、、腹胀、嗜睡、生长迟缓、肝、、、、血小板减少和出血症等，常在3～9个月内死于肝功能衰竭。慢性型通常在1岁以后发病，以生长发育迟缓，进行性和肾小管功能受损症状如低磷血症性、、以及氨基酸尿（Fanconi综合征）等为主，不少患儿常并发肝肿瘤。一般在lO岁以内死亡。
　　约40%患儿在病程中会有急性末梢神经受累危象发生。在危象发生前常有轻微感染、食欲不振和呕吐等前驱症状，患儿活动减少且易激惹，随即迅速出现严重的疼痛性感觉异常，以双下肢为主，患儿常过度伸展躯干与颈部，如角弓反张状，以减轻疼痛；同时伴有自主神经异常症状，如血压增高、心动过速、肠麻痹等；约1/3患儿在危象发作时可出现肌张力降低，甚或现象。少数患儿可发生呼吸肌麻痹而导致死亡。危象发作约持续 l～7天。患儿智能正常，神志清晰。
　　【实验室检查】
　　（1）贫血、血小板减少 减少，可能与有关。
　　（2）肝功能受损 血清转氨酶正常或轻度异常，血清胆红素升高，血浆白蛋白降低，凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ和Ⅻ浓度降低。有些患儿血清α-FP增高。
　　（3）血清酪氨酸浓度增高，且常伴有高甲硫氨酸血症。有些患儿血清苯丙氨酸、脯氨酸、苏氨酸、鸟氨酸、精氨酸、赖氨酸和丙氨酸等亦可增高。
　　（4）尿液氨基酸排出量增高，以酪氨酸、苯丙氨酸、甘氨酸和组氨酸等为主，系因肾小管再吸收率降低所致。
　　（5）尿液中4-羟基丙酮酸 、4-羟基苯乳酸和4-羟基苯乙酸的排出量增加。少数患儿的δ-氨基-γ酮戊酸排出量明显增高并伴有发作和神经系统症状，酷似急性间隙性卟啉病。
　　【诊断】本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、、和婴儿等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。
　　不少国家和地区已开展本病的新生儿期筛查，以往应用Guthrie方法测定血中酪氨酸，由于其诊断阈值不易确定，假阳性率甚高，故亦有同时检测其样品中的α-胎儿球蛋白或琥珀酰丙酮浓度以辅助诊断者；近年已有用血滴纸片检测δ-ALA脱水酶活力的取代方法。
　　【预后】多数为急性发病，本病预后不良，常在数月内死亡。慢性型患儿最终都发展成肝硬化，存活2年以上的患儿约有1/3左右并发肝肿瘤。
　　【产前诊断】可用三种方法进行产前诊断：①测定羊水中的琥珀酰丙酮含量，当羊水中含量＞60nmol/L时即为异常，在第12孕周即可诊断；②测定胎儿肝活检、羊水细胞或绒毛细胞中的FAH活力；③应用RFLPs检测FAH位点的多态性。
（实习编辑：黄秀杰）
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